lyme boala a lui

boala ereditara caracterizata prin mici malformatii vasculare diseminate. boala debuteaza, in general, intre 10 si 20 de ani prin sangerari repetate ale nasului si gingiilor. Dupa pubertate apar telangiectaziile, care predomina pe pielea fetei, pe spatele mainilor si pe mucoasele gurii, nasului si faringelui. Evolutia se face prin pusee, insotite uneori de hemoragii repetate, responsabile de anemie prin carenta in fier. Tratamentul - Este doar paliativ si cuprinde, in afara tratamentului de urgenta al hemoragiilor digestive si cerebrale, corectarea anemiei prin prescrierea de fier si distrugerea leziunilor hemoragice, pe masura ce acestea apar, prin electrocoagulare. Prognosticul este in esenta in functie de localizarea hemoragiilor. Sinonime: angiomatoza hemoragica, telangiectazie hemoragica ereditara. [continuare]

Este o boala endocrina rara, care consta in o deficienta hormonala ce afecteaza 1 din 100.000 de persoane. boala se caracterizeaza prin pierderea greutatii, slabiciune in muschi, tensiune arteriala scazuta si intunecarea pielii indiferent daca a fost sau nu expusa la soare. Boala Addison apare cand glandele suprarenale nu mai produc suficient hormon cortizol, iar in unele cazuri nici aldosteron. Din aceste motive boala este uneori numita insuficienta suprarenala cronica. Boala rara, cauzata de afectarea glandelor suprarenale, conducand la un deficit total in aldosteron si in cortizon. Cauze - Candva, cauza bolii era indeosebi tuberculoza. Astazi, cauza cea mai frecventa este retractia corticala (involutia corticosuprarenalelor). Aceasta, care atinge ambele suprarenale, poate surveni izolat, in cadrul unui sindrom poliendocrin autoimun (anticorpii produsi de catre sistemul imunitar atacand glandele suprarenale), asociind tiroidita limfocitara cronica, insuficienta ovariana,... [continuare]

Boala genetica traducandu-se prin aparitia de numeroase condroame (tumori cartilaginoase benigne) pe oasele mainilor si picioarelor, dar si pe oasele lungi ale membrelor. Condroamele trebuie supravegheate radiologic, dat fiind riscul, totusi relativ mic, de degenerescenta maligna a acestor tumori. Sinonime : encondromatoza, discondroplazie. [continuare]

boala a sistemului nervos provocata de un virus lent. Aceasta afectiune a creierului, treptata si mortala, afecta anumite populatii din Noua Guinee care practicau candva canibalismul. Cauze - Kuru este cauzata de un agent infectios deosebit, virion (nici bacterie, nici virus), care infecteaza creierul. Se transmite indivizilor care mananca creiere umane infectate. Semne si simptome - lncubatia poate dura 30 ani. Boala se manifesta printr-un sindrom cerebelos (atingere a creierului mic), prin tulburari de mers, printr-o absenta a coordonarii miscarilor, printr-o tremuratura a corpului si, in final, prin dementa. Evolutia este mortala in cateva luni. Sinonim : Kuru, boala vacii nebune. [continuare]

Boala generala caracterizata prin existenta unei leziuni tipice, dar nu specifice, granulomul epiteloid (ingramadire de celule epiteloide - globule albe modificate - cu centrul nenecrozat) si care este susceptibil sa afecteze succesiv sau simultan un mare numar de organe sau de tesuturi (ganglioni, plamani, piele, oase si articulatii). Originea sarcoidozei este necunoscuta. Sinonim : Sarcoidoza. Simptome si semne - O sarcoidoza este frecvent lipsita de simptome sau de semne vizibile. In alte cazuri, boala poate fi pusa in evidenta prin diferite manifestari: - Leziunile toracice sunt cele mai frecvente: adenopatii (inflamatii ale ganglionilor limfatici) voluminoase ale mediastinului (regiunea cuprinsa Intre cei doi plamani); infiltratii nodulare ale plamanului; infiltratie pulmonara difuza. - Leziunile cutanate sunt reprezentate frecvent printr-un eritem nodos, caracterizat prin noduli rosietici, simetriei, sensibili, care sunt amplasati pe fata interna a gambelor.... [continuare]

Afectiune ereditara a tesutului conjunctiv antrenand anomalii ale inimii, ale scheletului si ale ochilor. Subiectii atinsi de aceasta boala sunt slabi, foarte inalti si cu o tonicitate musculara redusa. Nu exista tratament al bolii in sine. Sinonim : sindrom marfan, Marfan. [continuare]

Boala generala caracterizata prin existenta unei leziuni tipice, dar nu specifice, granulomul epiteloid (ingramadire de celule epiteloide - globule albe modificate - cu centrul nenecrozat) si care este susceptibil sa afecteze succesiv sau simultan un mare numar de organe sau de tesuturi (ganglioni, plamani, piele, oase si articulatii). Originea sarcoidozei este necunoscuta. Simptome si semne - O sarcoidoza este frecvent lipsita de simptome sau de semne vizibile. In alte cazuri, boala poate fi pusa in evidenta prin diferite manifestari: - Leziunile toracice sunt cele mai frecvente: adenopatii (inflamatii ale ganglionilor limfatici) voluminoase ale mediastinului (regiunea cuprinsa Intre cei doi plamani); infiltratii nodulare ale plamanului; infiltratie pulmonara difuza. - Leziunile cutanate sunt reprezentate frecvent printr-un eritem nodos, caracterizat prin noduli rosietici, simetriei, sensibili, care sunt amplasati pe fata interna a gambelor. Aceste leziuni cutanate tipice... [continuare]

Boala care se manifesta la copil, dupa o perioada de dezvoltare normala, printr-o degenerescenta a substantei cenusii a creierului si creierului mic (cortexul si nucleii cenusii). [continuare]

boala care asociaza o meningita si o uveita posterioara. corticosteroizii pe cale generala sunt in ansamblu deosebit de eficace. [continuare]

boala caracterizata prin infiltratia a numeroase tesuturi de catre globulele albe pline cu resturi bacteriene. Germenele in cauza este in curs de identificare, dar nu se stie actualmente daca boala este doar o consecinta a invaziei bacteriene sau daca ea se perpetueaza din cauza unui deficit imunitar al pacientului. [continuare]

boala hemoragica ereditara cauzata de o anomalie cantitativa sau calitativa care atinge una dintre proteinele plasmei sangvine, factorul willebrand, care intervine in procesul hemostazei. Factorul Willebrand (FVW) serveste la transportul factorului VIII, proteina plasmatica indispensabila coagularii si aderarii plachetelor la peretii vaselor atunci cand acestia sunt lezati. Simptome si semne - sangerarile frecvente, ating mai ales mucoasele: sangerari ale nasului, evacuare de sange prin anus, fluxuri menstruale anormal de lungi si abundente la femei. Pot surveni sangerari dupa o interventie chirurgicala chiar minora, o extractie dentara sau un traumatism in schimb, hemartrozele (efuziune sangvina intr-o cavitate articulara), frecvente in caz de hemofilie, sunt rare. Diagnostic - Acesta se pune pe baza examenului clinic si a cunoasterii antecedentelor ereditare, precum si pe baza examenelor sangvine: timpul de sangerare al unei scarificari practicate pe antebrat) si... [continuare]

boala ereditara provocata de acumularea anormala a compusilor glucidici (mucopolizaharide) in viscere, rezultand dintr-un deficit intr-o enzima, alfa-hialuronidaza. Gena purtatoare a bolii trebuie sa fie primita si de la mama si de la tata pentru ca boala sa se dezvolte la copil. Copiii afectati pot parea normali la nastere, simptomele bolii nemanifestandu-se intre 6 si 12 luni, agravandu-se cu timpul. Se observa opacitati corneene, alteratii osoase vizibile pe o fata in forma de burlan, un ficat si o splina anormal de mari, o intarziere mintala si, uneori, tulburari cardiace. Boala poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile. [continuare]

Afectiune ereditara cu transmitere autosomica recesiva, apartinand grupului glicogenozelor, caracterizata printr-un deficit in alfa-1-glucozidaza, una dintre enzimele metabolismului glicogenului. Boala Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii autosomi (nesexuali) in mod recesiv (gena purtatoare trebuind sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se poata dezvolta). Aceasta afectiune se traduce printr-o slabiciune generalizata si crestere a ficatului (hepatomegalie); acestor simptome li se asociaza in general, la copil, o insuficienta cardiaca si, la adult, o insuficienta respiratorie. Prognosticul bolii este deosebit de sever, dar, atunci cand boala s-a manifestat deja intr-o familie, apeland la sfatul genetic, se poate evalua riscul pentru copiii ce s-ar putea naste. Ea poate fi decelata inainte de nasterea copiilor prin dozarea enzimei responsabile in prelevatul fetal. [continuare]

boala ereditara legata de o anomalie a transportului unor acizi aminati. tratamentul bolii consta in administrarea pe toata durata vietii a vitaminei PP. [continuare]

Boala acuta a copilului, probabil de origine virala, care se traduce printr-o hiperlimfocitoza (cresterea marcata a numarului de limfocite, un tip de globule albe, din sange). Boala se caracterizeaza printr-o rinofaringita febrila cu diaree, asociata uneori cu o eruptie cutanata sau cu o meningita limfocitara, foarte rar cu adenopatii (cresterea in volum a ganglionilor) si cu o splenomegalie (cresterea in marime a splinei). Evolutia este scurta, benigna si nu necesita nici un tratament. [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o acumulare de lipide in organe si tesuturi. tratamentul simptomatic este cel al durerilor, cu analgezice si al insuficientei renale atunci cand ea se agraveaza. [continuare]

Boala infectioasa provocata de o bacterie Gram negativa, Bartonella bacilliformis, transmisa omului prin intepatura unei insecte, flebotomul, din genul Lutzomya. Bartoneloza face ravagii in stare endemica in vaile inalte ale Anzilor; omul este singura gazda cunoscuta a acestui germene. Tratamentul, eficace daca este aplicat inca din faza initiala, consta in administrarea de antibiotice. Sinonime: bartoneloza, anemie de Peru, febra de Oroya. [continuare]

Proliferare maligna, de origine necunoscuta, a plasmocitelor in maduva osoasa. mielomul multiplu se dezvolta, in general, la persoanele de varsta trecuta de 60 ani. simptome si semne - Din cauza proliferarii plasmocitelor, celulele specializate in secretia de anticorpi, se observa in sangele bolnavului o crestere anormala a producerii unui singur tip de imunoglobulina pentru un mielom anume. Plasmocitele secreta substante care antreneaza treptat o distrugere a tesutului osos. boala poate fi descoperita cu ocazia unor dureri osoase rebele, a unei anemii sau a unei cresteri importante a vitezei de sedimentare, putand depasi 100 mm pentru o ora. Diagnostic si evolutie - Diagnosticul se pune pe baza analizei proteinelor din ser prin electroforeza. Aceasta tehnica pune in evidenta excesul unui anume tip de anticorpi, care se traduce printr-un pic ce se detaseaza pe curba numit "pic monoclonal". Diagnosticul mai este stabilit si prin punctia maduvei, al carei examen pune in... [continuare]

Afectiune cutanata ereditara, caracterizata prin bule si vezicule. Tratamentul care consta din aplicatii locale cu antiseptice si de corticosteroid, este deceptionat, dar prognosticul este per ansamblu benign. Sinonim : pemfigus benign familial. [continuare]

Incontinentia pigmenti (IP) este o genodermatoza X-lincata, multisistemica, cu manifestari predominant cutanate (inclusiv ale fanerelor), dentare, osteo-articulare si neuropsihice. Sinonim : incontinentia pigmenti. [continuare]

Afectarea cordoanelor laterale ale maduvei spinarii si a bulbului rahidian cu aparitia paraliziei musculare progresive. scleroza se caracterizeaza prin induratia determinata de hiperplazia fibroasa a tesutului conjunctiv dupa un proces inflamator sau aparuta o data cu imbatranirea. De asemenea se poate manifesta prin aparitia unor placi de scleroza dispersate in encefal si maduva spinarii sau in peretii arterelor. Sinonim :scleroza laterala amiotrofica. [continuare]

gastrita cronica ce este caracterizata printr-o ingrosare importanta a mucoasei gastrice. tratamentul, prost codificat, face apel la administrarea de medicamente antisecretorii sau la chirurgie (ablatia stomacului in cazurile de denutritie severa sau de degenerescenta maligna). Sinonim : gastropatie hipertrofica giganta. [continuare]

artrita inflamatorie care debuteaza inaintea varstei de 16 ani, avand o durata de cel putin 3 luni. Denumita adesea impropriu artrita reumatoida juvenila sau poliartrita juvenila, artrita cronica juvenila este o afectiune de origine necunoscuta, care ia trei forme principale: - Forma oligoarticulara se traduce printr-o atingere a cel mult 4 articulatii; ea nu are ca manifestare febra. - Forma poliarticulara afecteaza indeosebi fetele. Ea se manifesta printr-o atingere articulara simetrica si difuza (afectand numeroase articulatii); febra este moderata sau absenta. - Forma sistemica este cea care atinge mai ales copiii sub 5 ani. Ea se traduce printr-o febra foarte ridicata si zilnica (un varf pentru fiecare zi), o eruptie, o inflamatie a ganglionilor limfatici, o splina hipertrofiata si, uneori, o inflamatie a pericardului. Tratament - Acesta vizeaza intotdeauna sa trateze simptomele bolii. El consta in aspirina si corticosteroizi locali (mai ales in formele... [continuare]

afectiune cutanata ereditara, caracterizata prin bule si vezicule. tratamentul care consta din aplicatii locale cu antiseptice si de corticosteroizi, este deceptionant, dar prognosticul este per ansamblu benign. Sinonim : pemfigus benign familial. [continuare]

afectiune cutanata caracterizata printr-o eruptie de mici leziuni pruriginoase la nivelul axilelor, plicii inghinale, areolei sanului si al pubisului. [continuare]

Este o boala infectioasa articulara, neurologica si cardiaca, al carei agent este o bacterie din familia spirochetelor, Borrelia burgdoferi. Borrelia burgdoferi este transmisa omului prin intepatura unei capuse. Mai multe mamifere, intre care cerbii, constituie rezervoarele de bacterie. Boala lui Lyme se intalneste in Europa, America si Australia. Evolutie - Boala lui Lyme evolueaza in trei faze: - Faza primara se manifesta printr-o leziune numita eritem cronic migrator, survenind intre trei zile si o luna dupa intepatura capusei. Acesta este o roseata cutanata initial papuloasa si inflamatorie, centrata pe punctul de intepatura, care se intinde in mod concentric, formand un inel. Eritemul este insotit de o febra de mica intensitate, de dureri articulare si musculare. Leziunea cutanata dispare in trei saptamani. - Faza secundara se exprima prin pusee de eritem, prin manifestari neurologice, prin manifestari cardiace si prin dureri articulare de origine inflamatorie. Ea... [continuare]

Este o boala infectioasa articulara, neurologica si cardiaca, al carei agent este o bacterie din familia spirochetelor, Borrelia burgdoferi. Borrelia burgdoferi este transmisa omului prin intepatura unei capuse. Mai multe mamifere, intre care cerbii, constituie rezervoarele de bacterie. Boala lui Lyme se intalneste in Europa, America si Australia. Evolutie - Boala lui Lyme evolueaza in trei faze: - Faza primara se manifesta printr-o leziune numita eritem cronic migrator, survenind intre trei zile si o luna dupa intepatura capusei. Acesta este o roseata cutanata initial papuloasa si inflamatorie, centrata pe punctul de intepatura, care se intinde in mod concentric, formand un inel. Eritemul este insotit de o febra de mica intensitate, de dureri articulare si musculare. Leziunea cutanata dispare in trei saptamani. - Faza secundara se exprima prin pusee de eritem, prin manifestari neurologice, prin manifestari cardiace si prin dureri articulare de origine inflamatorie. Ea... [continuare]

Inflamatie a unei artere temporale, sau a ambelor artere temporale, la partea de sus a tamplelor. boala lui Horton, relativ rara, afecteaza persoanele invarsta si cel mai des femeile. Simptome si semne - boala lui Horton se manifesta prin dureri de cap intense, localizate la o tampla sau la ambele, cauzata de inflamatia peretelui arterial. Uneori, aceste dureri sunt acompaniate de febra si de o stare generala proasta. Diagnostic si evolutie - Diagnosticul se pune in urma unui examen sangvin, care evidentiaza o viteza de sedimentare ridicata, semn al unei inflamatii, si a unui examen histologic al tesutului arterial dupa biopsia arterei temporale, efectuata la spital sub anestezie locala. Principalul risc al bolii rezida in extensia rapida a inflamatiei la artera oftalmica, antrenand o obliterare a vaselor retinei sau ale papilei si orbirea. Tratament - Un tratament de urgenta cu corticosteroizi in doze mari trebuie sa fie intreprins. Acest tratament este urmat cu doze lent... [continuare]

Boala a sistemului nervos provocata de un virus lent. Aceasta afectiune a creierului, treptata si mortala, afecta anumite populatii din Noua Guinee care practicau candva canibalismul. Cauze - Kuru este cauzata de un agent infectios deosebit, virion (nici bacterie, nici virus), care infecteaza creierul. Se transmite indivizilor care mananca creiere umane infectate. Semne si simptome - lncubatia poate dura 30 ani. Boala se manifesta printr-un sindrom cerebelos (atingere a creierului mic), prin tulburari de mers, printr-o absenta a coordonarii miscarilor, printr-o tremuratura a corpului si, in final, prin dementa. Evolutia este mortala in cateva luni Sinonim : Creutzfeldt-Jakob (boala a lui), Kuru. [continuare]