hiperplazie suprarenala congenital
Pubertatea intarziata
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati Pubertatea este perioada de timp in care corpul unui copil se transforma in cel de adult , perioada pe parcursul careia au loc o serie de modificari evidente ale organismului uman. Astfel, fetele vor observa ca sanii lor se dezvolta, apare parul pubian, primul ciclu menstrual si un puseu de crestere. Forma generala a corpului se va schimba, soldurile se vor largi, iar formele corpului se vor rotunji. Si la baieti va creste parul pubian dar si cel facial, are loc un puseu de crestere, iar pensiul si testiculele vor creste in dimensiuni. Constitutia lor se va modifica, umerii se vor largi iar corpul va deveni mai musculos. Ce determina aparitia pubertatii Schimbarile sunt cauzate de hormoni sexuali (testosteron la baieti si estrogen la fete) pe care corpul ii va produce in cantitati mult mai mari decat inainte. Pubertatea se desfasoara pe parcursul a cativa ani, iar varsta la care debuteaza si se incheie variaza de la o persoana la alta. Totusi aceasta... [continuare]
Sindromul ovarelor polichistice: cauze, diagnostic si tratament
Dr. Dominic Cristofor
Medic Specialist Endocrinologie
Ce inseamna sindromul ovarelor polichistice (SOPC)? Sindromul ovarelor polichistice este o forma de disfunctie ovariana care are efecte negative hormonale si metabolice asupra intregului organism. In primul rand denumirea acestui sindrom atrage dupa sine multe confuzii. Prezenta chisturilor ovariene nu este obligatorie pentru diagnostic iar pe de alta parte se stie ca peste 20% din femei pot avea aspect ecografic de ovare polichistice fara sa asocieze vreo disfunctie ovariana. Procentul de femei de varsta fertila afectate de SOPC este mai mic, de aprox. 5-7%. Ca orice sindrom, aceasta afectiune trebuie inteleasa ca o asociere intre mai multe semne (sunt suficiente 2 din urmatoarele 3): 1. Menstruatii neregulate sau intarziate sistematic (oligomenoree) pana la intrerupere (amenoree), avand ca substrat, ca si infertilitatea, lipsa ovulatiei (anovulatie); 2. Dezechilibru hormonal ovarian cu productie in exces de hormoni de tip masculin. Acesta este fie... [continuare]
Ce este oligomenoreea? Oligomenoreea reprezinta termenul medical pentru perioada menstruala prea rara. Un ciclu menstrual normal apare la fiecare 28 de zile si dureaza intre 4 si 7 zile. Menstruatia poate insa varia in timp, aparand oricand intre 21 si 35 de zile. Cum se manifesta? Cand ciclul menstrual are o frecventa mai mica de o data la 35 de zile, in mod constant, se considera ca s-a instalat oligomenoreea. Termenul de ,"oligo" inseamna "prea putin". Pacientele cu oligomenoree au in jur de 6-7 menstruatii pe an, sau chiar mai putine. Amenoreea este termenul cu care poate fi confundata oligomenoreea. In amenoree insa menstruatia nu survine deloc, timp de cateva luni. Prevalenta Intre 12% si 15% dintre femei experimenteaza oligomenoreea cel putin o data in viata. Pana la 20% dintre pacientele diagnosticate cu infertilitate au oligomenoree. Prevalenta acesteia este deci crescuta, fiind deseori asociata cu sindromul ovarului polichistic sau alte... [continuare]
Screeningul neonatal - cum putem preveni afectiunile grave la bebelusi
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este screeningul neonatal? Screeningul neonatal reprezinta un set de teste efectuate din cateva picaturi de sange recoltate din calcaiul bebelusului in primele zile dupa nastere. Aceste analize pot identifica afectiuni metabolice rare care nu prezinta simptome vizibile la nastere, dar care pot avea consecinte grave daca nu sunt tratate la timp. Testele se efectueaza la toti nou-nascutii, indiferent daca par perfect sanatosi, deoarece multe dintre afectiunile vizate nu au semne vizibile in perioada neonatala. De ce este important? Importanta acestor teste nu poate fi subestimata. Ele permit identificarea unor afectiuni rare inainte ca acestea sa produca simptome vizibile, oferind astfel posibilitatea initierii tratamentului in stadii foarte timpurii. Multe dintre bolile depistate prin screening pot cauza dizabilitati intelectuale severe sau chiar deces daca nu sunt tratate prompt. Prin interventia timpurie, acesti copii pot avea o dezvoltare normala si o viata... [continuare]
Defecte congenitale de cord
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Defectele congenitale de cord sunt afectiuni cardiace care apar de la nastere. Denumirea de congenital se refera la faptul ca problemele cardiace apar inainte de nastere sau la nastere. Majoritatea defectelor congenitale de cord afecteaza circulatia sangelui la nivelul inimii sau vaselor care hranesc inima. Unele defecte produc o curgere anormala a sangelui. Altele pot sa blocheze partial sau total curgerea sangelui. Exista o multitudine de tipuri de afectiuni congenitale de cord. Pot sa fie simple, spre exemplu o comunicare intre camerele inimii sau o valva incorect formata. Altele sunt mai serioase si mai complexe, cum ar fi lipsa in intregime a unei valve sau a unei camere. Unele defecte se descopera chiar inainte de nastere (la fat) la femeia gravida. Altele nu se pot vedea decat dupa nastere, iar unele pot fi descoperite intamplator la un copil mai mare inainte de varsta adulta. Indiferent de momentul cand este descoperit defectul congenital,... [continuare]
Malformatii cardiace congenitale
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Malformatiile cardiace congenitale sunt prezenta la circa 0.8-1% dintre nou nascutii vii si reprezinta malformatiile congenitale cele mai des intalnite la nou nascut. In Romania, in lipsa unei statistici exacte, nu se cunoaste numarul exact de copii nascuti anual cu malformatii cardiace congenitale, insa numarul lor se estimeaza a fi in jur de 1000/an. Congenital inseamna din nastere (existent la nastere). Termeni folositi frecvent sunt: defecte cardiace congenitale, boli cardiace congenitale, malformatii cardiace congenitale sau boli cardiovasculare congenitale. Cuvantul “defect” (sau varianta sa stiintifica - malformatie) este mai corect decat cel de “boala”. Un defect cardiovascular congenital apare atunci cand inima sau vasele mari din apropierea acesteia nu se dezvolta in mod normal (sunt formate incorect- malformate) inainte de nastere (in viata intrauterina). Inima (cordul) normal Inima normala are patru camere: atriul drept si cel stang,... [continuare]
Hidrocefalia congenitala
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Hidrocefalia congenitala este acumularea in exces, in interiorul creierului, a lichidului cefalo-rahidian prezent de la nastere. Excesul de fluid duce la crestera presiunii intracraniene la copil determinand afectare cerebrala cu pierderea abilitatilor mentale si fizice. Diagnosticul si tratamentul prompt poate preveni o mare parte din aceste probleme, permitand copilului sa creasca si sa se dezvolte normal. Pot insa aparea probleme minore cum ar fi dificultatile de invatare. Cauze Hidrocefalia congenitala este cauzata de un dezechilibru dintre productia de lichid cefalorahidian si posibilitatea organismului de a o distribui si absorbi. In mod normal, lichidul cefalo-rahidian circula la nivelul unor compartimente ale creierului numite ventriculi, apoi in jurul creierului si a maduvei spinarii furnizand protectie si hrana acestora. Simptome Simptomele hidrocefaliei congenitale apar fie de la nastere, fie in primele 9 luni de viata. Primul semn evident este... [continuare]
Sifilisul (luesul) congenital
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sifilisul (luesul) congenital reprezinta infectia nou-nascutului, transmisa in timpul vietii intrauterine, pe cale transplacentara, de la gravida infectata cu sifilis la fat. Treponema pallidum – agentul etiologic al sifilisului traverseaza placenta incepand din luna a V-a de sarcina. Intensitatea si vechimea infectiei luetice materne influenteaza gravitatea manifestarilor fetale, riscul transmiterii fiind mai mare in primul an de la contactarea infectiei sifilitice. Nou-nascutul unei mame sifilitice poate fi afectat grav inca de la nastere, unele cazuri fiind chiar incompatibile cu viata sau copilul poate fi aparent sanatos la nastere, semnele infectiei manifestandu-se mai tarziu in primul an de viata sau la varsta de 9-12 ani; pe de alta parte fatul poate mosteni anticorpi de la mama, cere-i permit sa reziste infectiei treponemice. Datorita introducerii testelor de screening pentru sifilis la toate gravidele in primul trimestru de sarcina, in prezent... [continuare]
Malformatiile congenitale
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]
Hidrocelul congenital
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Hidrocelul este o formatiune nedureroasa plina cu lichid, aflata in jurul unuia sau ambelor testicule si cauzeaza edem (marire de volum) al scrotului sau intregului canal inghinal. Desi acest edem poate sa nu fie observabil sau inconfortabil, este nedureros si in general nu prezinta un pericol. Un hidrocel poate sa fie prezent de la nastere (congenital) sau se poate dezvolta dupa (dobandit). In acest text va fi luat in considerare doar cel congenital, care apare la 1-2% din nou nascuti. Simptome Cel mai evident simptom de hidrocel congenital este edemul scotului sau al canalului inghinal. Scrotul poate sa aiba o tenta albastruie. Edemul: - este nedureros - poate sa fie moale sau dur la palpare - nu poate fi redus prin schimbarea pozitiei corpului sau daca este impins usor - poate fi mai mic dimineata si se poate mari treptat pe parcursul zilei - poate sa fie translucid Daca apare durerea, poate fi un semn de hernie inghinala, traumatism... [continuare]
Probleme (intime) de sanatate de la 20 la 50 de ani
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Problemele intime sunt mai dificil de abordat- pacientele sunt adesea prea jenate pentru a apela la medic si pentru a cere ajutor de specialitate, indiferent cat de delicata, dar si deranjanta este problema cu care se confrunta. Patologia pelvi-genitala afecteaza femeile de toate varstele, insa in unele decade de varsta se confrunta cu anumite probleme mai frecvent decat in altele. Acuzele si afectiunile sunt foarte diverse: de la dispareunie (durere la contactul sexual) care apare in special la 20- 30 de ani si pana la sarcini nedorite (care pot sa apara si la 40 de ani). Se pare ca 1/3 din femei ajung sa fie diagnosticate si tratate pentru o afectiune pelvi-genitala pana la varsta de 60 de ani, insa expertii in domeniu considera ca numarul femeilor care sufera de astfel de probleme este mult mai mare, insa acestea nu se prezinta la medic din diverse motive, in principal datorita rusinii. In continuare va prezentam cateva din cele mai frecvente patologii... [continuare]
buna seara ! ma numesc Ana si am 19 ani . Am probleme cu pilozitatea excesiva cam de vreo 5 ani s-a accentuat foarte mult. Acum 7-8 ani am avut chisturi la ovar si san dar au disparut de la sine . nu am probleme cu tiroida iar ciclul este normal . pilozitatea este si o mostenire de la tata dar mi se pare prea exagerata si deja ma afecteaza foarte mult mai ales ca sunt si bruneta si se vede pt ca imi creste incontinuu si foarte mult. cand am avut chisturile am luat contraceptive si mi-au dat organismul peste cap . am fost la control la endocrinolog si la dermatolog pentru ca am si probleme cu acneea dar in special cu petele de pe maini ,picioare, spate si fata si mi s-a propus iarasi tratament cu anticonceptionale sau estrogeni dar mi-e frica sa nu ma ingras sau sa se intample altceva . Ce as putea face ? multumesc [continuare]
Hiperplazie congenitala suprarenala
Am voie sa iau polen daca am fost diagnosticata cu hiperplazie congenitala suprarenala, forma usoara? [continuare]
Fibroza hepatica congenitala (FHC) este o boala rara care afecteaza atat ficatul cat si rinichii. Persoana se naste cu aceasta afectiune (congenitala), iar aceasta este mostenita ca o caracteristica autozomal recesiva (acelasi defect genetic transmis de ambii parinti pentru ca boala sa apara la copil). Tulburarile hepatice tipice sunt: hepatomegalia (marirea ficatului), hipertensiunea portala (cresterea presiunii in sistemul venos care transporta sangele de la diferite organe abdominale la ficat), fibroza hepatica (fibre conjunctive care se gasesc la [continuare]
Generalitati Pneumonia este o afectiune inflamatorie cu localizare in parenchimul pulmonar. Ea poate avea debutul la nivel pulmonar sau poate sa apara ca urmare a contaminarii viscerale, focarul septic primar fiind in vecinatate sau la distanta de cavitatea toracica. De foarte multe ori, existenta unor anomalii congenitale ale tractului respirator faciliteaza aparitia, extinderea si evolutia unor infectii ce altereaza semnificativ schimburile gazoase alveolare. Pneumonia congenitala este termenul care caracterizeaza pneumoniile care apar in primele 24 de ore de la nastere. Existenta unor probleme care interfera cu schimburile normale prin membrana alveolo-capilara, combinate cu dificultatile corelate cu tranzitia de la viata intrauterina si adaptarea la viata extrauterina, pot ridica foarte multe probleme organismului bebelusului, probleme care trebuie imediat diagnosticate si tratate. Desi pneumonia ramane una din principalele cauze de mortalitate, morbiditate si... [continuare]
Generalitati Hiperplazia benigna de prostata este un termen medical care exprima marirea in volum a prostatei, determinand astfel blocarea fluxului urinar. Aceasta afectiune este frecventa la barbatii in varsta si nu este canceroasa. Dar o prostata marita afecteaza calitatea vietii si poate provoca probleme ale tractului urinar, vezicii urinare si rinichilor. Sunt disponibile mai multe abordari pentru controlul acestei afectiuni. Diagnostic Testele de mai jos pot fi realizate pentru stabilirea diagnosticului de hipertrofie benigna a prostatei: - Tuseu rectal - Medicul introduce cu delicatete degetul in interiorul rectului pentru a palpa prostata prin peretele rectal. - Teste de laborator - Urina este analizat pentru a se depista eventualele infectii, iar sangele este testat pentru determinarea nivelelor plasmatice ale antigenului specific prostatei (PSA) - Testul fluxului urinar - Prin acest test sunt masurate intensitatea si cantitatea fluxului urinar. - Testul... [continuare]
Generalitati Luxatia congenitala de sold este o afectiune a copilariei cauzata de o dezvoltarea anormala a articulatiei soldului. Capul femulului (osul coapsei) nu se fixeaza in siguranta la nivelul cavitatii osului iliac (acetabul). De obicei, aceasta cavitate este prea superficiala, asemanatoare unei farfurii, in loc sa fie o cupa adanca, ca in mod normal. Acest lucru permite capului femurului sa alunece partial sau total in afara acetabuluilui (dislocatie). Luxatia congenitala de sold afecteaza unul sau ambele solduri. Boala apare la 1 din 1000 de nou-nascuti. Afectiunea este mai putin frecventa la persoanele de culoare, dar poate sa apara mai frecvent la anumite etnii, cum sunt nativii americani. Cauze Cauzele exacte de luxatie congenitala de sold sunt necunoscute. Exista numerosi factori de risc care pot pentru aparitia modificarilor specifice de luxatie congenitala de sold, inclusiv istoricul familial al acestei boli si evidentierea pozitiei in uter a... [continuare]
Generalitati Sifilisul congenital este o boala infectioasa cronica, determinata de spirochete (Treponema pallidum) si transmisa la fat inainte de nastere. Simptomele acestei boli pot sa nu devina aparente timp de cateva saptamani sau luni dupa nastere, si in unele cazuri, pot dura ani pana apar simptomele. [continuare]
Megacolonul congenital (boala hirschsprung)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Megacolonul congenital (megacolonul aganglionar, boala Hirschsprung) este o anomalie congenitala caracterizata print-o obstructie functionala partiala, cauzata de absenta celulelor ganglionare din plexurile nervoase situate la nivelul peretelui intestinului gros. Celulele ganglionare de la acest nivel sunt implicate in controlul propulsiei normale a resturilor alimentare de-a lungul intestinului gros. In boala Hirschsprung (BH) musculatura intestinala nu se contracta normal determinand obstructia evacuarii materiilor fecale, infectie, inflamatie si constipatie cronica. BH are o incidenta de 1 la 5000 de nou-nascuti si este diagnosticata la scurt timp dupa nastere. Este de 4 ori mai frecventa la sexul masculin. Cauze Etiologia nu este precizata desi s-a observat o agregare familiala a BH: incidenta bolii la descendentii pacientilor cu megacolon congenital este mai mare decat in populatia generala. Se asociaza frecvent cu sindromul Down si cu... [continuare]
Glanda suprarenala
glanda endocrina situata la polul superior al fiecaruia dintre cei doi rinichi. Structura si fiziologie - De culoare galben deschis, cantarind aproximativ 5 grame, cele doua glande suprarenale sunt formate fiecare din doua parti: corticosuprarenala si medulosuprarenala. - glanda corticosuprarenala (partea periferica a suprarenalei) este formata din trei straturi, fiecare din el specializat in sinteza anumitor hormoni steroizi. Zona glomerulara fabrica aldosteron, zona fasciculata, cortizol, iar zona reticulata, androgeni (delta-4-androstendion, dehidroepiandrosteron, ori D.H.A., si testosteron). Secretia corticosuprarenalei depinde global de corticotrofina hipofizara, cu exceptia zonei glomerulare, care se afla sub controlul sistemului renina-angiotensina (enzime renale). - Glanda medulosuprarenala (partea centrala a suprarenalei) este formata din celule care produc catecolaminele (neurotransmitatori), in principal adrenalina. Secretia medulosuprarenalei depinde de sistemul... [continuare]
Ce inseamna noduli la nivelul glandei suprarenale? ?
In urma CT am fost descoperita cu un Nodul la nivelul glandei suprarenale [continuare]
Luxatie congenitala a soldului
malformatie a articulatiei coxofemurale caracterizata prin faptul ca ceea ce se numeste cavitate cotiloida a osului iliac, cea care primeste capul femural, il inglobeaza incomplet. luxatia congenitala a soldului, mai obisnuita la fete, este o boala ereditara care se observa indeosebi in unele regiuni (Bretagne, Masivul Central din Franta). simptome si semne - Depistarea unei luxatii congenitale a soldului trebuie sa faca parte din examinarea clinica a nou-nascutului. Medicul cauta semnul de proeminare, atunci cand apropie pulpa de axa corpului, echivalent cu o reducere brusca a luxatiei. Ecografia soldurilor permite vizualizarea morfologiei articulatiei. Ea este practicata in mod sistematic de cate ori exista o anomalie la examenul clinic sau un factor predispozant: origine bretona, nastere cu prezentatie cu sezutul a fatului, mai ales. Tratament -Depistarea, din ce in ce mai precoce, a permis sa se limiteze tratamentul chirurgical al malformatiei. Cand aceasta este... [continuare]
Insuficienta suprarenala cronica
insuficienta a secretiei glandelor corticosuprarenale care antreneaza un deficit in hormoni glucocorticosteroizi si mineralocorticosteroizi. Cauze - O insuficienta suprarenaliana cronica poate fi urmarea unei atingeri a celor doua glande suprarenale (boala lui Addison) sau unei insuficiente a secretiei unui hormon, adus de catre hipofiza, corticotrofina, care asigura in mod normal o stimulare permanenta a corticosuprarenalelor (insuficienta corticotropa). simptome s i semne -Principalul simptom al insuficientei suprarenale cronice este o debilitate fizica si psihica, (oboseala, dificultati de concentrare, diminuare a capacitatii de munca), care se agraveaza in cursul zilei si dupa efort. Acestora li se asociaza adesea o anorexie, pierderea in greutate, o hipotensiune arteriala si o tendinta de hipoglicemie a jeun (pe nemancate). complicatii - insuficienta suprarenaliana acuta este principala complicatie a insuficientei suprarenaliene cronice. Responsabila de o... [continuare]
Hiperplazie suprarenaliana
crestere in volum a glandelor suprarenale. [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Endocrinologie , Diabet si boli metabolice .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter