fusul rar in kosovo
Hipopituitarismul
Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Generalitati Hipopituitarismul este o afectiune rara, caracterizata printr-un deficit in producerea a unuia sau a mai multor, sau a tuturor hormonilor trofici hipofizari, indeosebi in cei secretati de antehipofiza (hormonul adrenocorticotrop-ACTH, hormonul tireotrop-TSH, hormonul de crestere-GH, hormonul foliculostimulant-FSH, hormonul luteinizant-LH si prolactina-PRL). Acest deficit poate interesa totalitatea hormonilor secretati de hipofiza (panhipopituitarism) sau a unora dintre acesti hormoni (hipopituitarism disociat). Hipofiza, sau glanda pituitara, este o glanda de mici dimensiuni, cu o greutate de aproximativ 600 mg, aflata la baza creierului, la nivelul seii turcesti. Hipofiza este considerata "regina glandelor", hormonii sintetizati si secretati de aceasta fiind de importanta vitala pentru organismul uman. Atunci cand sinteza sau secretia a unuia sau a mai multor hormoni hipofizari este afectata, parametrii vitali sufera un dezechilibru, fiecare dintre acesti hormoni... [continuare]
Sindromul treacher collins
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Sindromul Treacher Collins este un sindrom genetic rar care deseori determina deformatii ale formei si marimii diferitelor trasaturi faciale. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare ca, in general, trec nerecunoscute, chiar de catre pacienti. In multe cazuri, sindromul Treacher Collins determina deformatii fizice, inclusiv nedezvoltarea pometilor si a maxilarelor, deformatii ale palatului gurii (despicatura palatina), probleme ale pleoapelor si deformatii ale urechilor. Pierderea auzului si dificultati de respiratie sunt de asemeni afectiuni asociate frecvent acestui sindrom. O singura mutatie genetica determina acest sindrom. Aceasta gena se gaseste pe cromozomul 5. O mutatie a acestei gene poate apare in timpul dezvoltarii sale sau in timpul transferului genei de la parinte la copil. Diagnosticul precoce al sindromului Treacher Collins – cu mult timp inainte de prima aniversare a copilului – este esential. Deformatiile fizice ale sindromului pot... [continuare]
Complexul carney
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Complexul Carney este o afectiune genetica rara caracterizata printr-un risc crescut ca diferite tumori sa se dezvolte in diferite parti ale corpului. Persoanele cu complex Carney au adesea pete asemanatoare pistruilor pe piele si tumori necanceroase pe diferite organe si parti ale corpului. In functie de localizarea lor, aceste tumori pot duce la simptome precum slabirea oaselor si muschilor dar si dezechilibre hormonale. Deoarece este o tulburare genetica, complexul Carney poate fi mostenit, ceea ce inseamna ca se poate transmite de la parinte la copil prin gene, insa poate sa apara si ca afectiune `de novo`, fara ca altcineva din familie sa fie purtator al genei responsabile. Simptome Complexul Carney poate afecta diferite parti ale corpului, de la piele pana la inima. Un simptom cheie al complexului Carney sunt petele de piele asemanatoare pistruilor, numite lentigo. Desi seamana cu pistruii, lentigo pot aparea la nastere si nu se modifica... [continuare]
Testarea genetica pentru coreea huntington
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala provoaca, de asemenea, tulburari ale personalitatii, tulburari comportamentale, pierderi de memorie(amnezia). Simptomatologia se dezvolta, de obicei, dupa 40 de ani. Nu exista tratament curativ (pentru vindecarea completa) al bolii. Exista medicamente ce pot ajuta la controlul miscarilor involuntare si a tulburarilor de comportament. Testarea genetica Se preleveaza o proba de sange, care este apoi studiata in vederea detectarii genei mutante. Ca si parte a testarii, un membru apropiat al familiei - preferabil un parinte - va da, de asemenea, sange pentru testare. ADN-ul pacientului este analizat in vederea detectarii bolii. Testarea unui membru al familiei, poate fi de asemenea importanta, in cazul in care ADN-ul... [continuare]
Generalitati Ataxia telangiectasia, denumita si sindromul Louis-Bar, este o tulburare ereditara rara care afectaza sistemul nervos, sistemul imunitar si alte sisteme ale corpului. Conditia se caracterizeaza prin dificultatea progresiva a unei persoane de a-si coordona miscarile (ataxie) si debuteaza in copilaria timpurie, de obicei, inainte de varsta de 5 ani. La copiii afectati apar probleme de echilibru, mers, coordonare a mainilor, miscari involuntare anormale (coree), spasme musculare (mioclonii) si tulburari ale functiei nervoase (neuropatie). Dificultatile de miscare specifice, necesita deseori utilizarea scaunului cu rotile inca din adolescenta. Persoanele care sufera de aceasta tulburare au probleme de vorbire dar si legate de deplasarea laterala a ochilor (apraxie oculomotorie). Pe sclera oculara si pe suprafata pielii apar grupate mici vase de sange numite telangiectazii extinse. Ataxia telangiectasia si sistemul imunitar La persoanele afectate,... [continuare]
Prim ajutor in ingestia accidentala de baterii
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Cele mai frecvente ingestii accidentale de baterii sunt citate in patologia pediatrica, peste 66% din cazuri fiind descrise la copiii sub 6 ani (cu un varf maxim al incidentei cuprins intre varsta de 1-2 ani). Este de amintit si faptul ca 10% din cazuri apar la persoane cu varste intre 60-90 de ani. Ingestia accidentala de baterii nu este atat de rara pe cat se poate crede, in Statele Unite, de exemplu, fiind raportate minim 2100 de cazuri/an. Bateriile sunt produse ce contin, printre altele, mercur, zinc, litiu, cupru, argint, hidroxid de sodiu si de potasiu. Ele nu afecteaza in mod vital si dramatic sanatatea celui ce le inghite decat daca se opresc undeva de-a lungul tractului gastro-intestinal. Cea mai frecventa localizare este esofagul, prezenta bateriilor la acest nivel determinand aparitia sechelelor clinice. Sansele ca o baterie sa se opreasca in alt loc, dupa ce a trecut de esofag, sunt foarte mici. Sechelele esofagiene apar rapid... [continuare]
Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]
Generalitati Atrezia biliara este o boala rara, dar grava a ficatului, care afecteaza copiii nou-nascuti. Aceasta este intalnita la aproximativ unul din 10.000 de copii si este mai frecvent manifestata de fete decat baieti, mai ales la asiatici si afro-americani decat cei de rasa caucaziana. Cauza atreziei biliare nu este cunoscuta si tratamentele au doar partial succes. Atrezia biliara este cel mai des intalnit motiv pentru transplantul de ficat la copiii din multe parti ale lumii. Afectarea hepatica Afectarea hepatica determinata de atrezia biliara este cauzata de lezarea si astuparea ductelor biliare care sunt responsabile pentru drenarea bilei din ficat. Bila este produsa de catre ficat si trece prin caile biliare si intestine unde ajuta la digerarea alimentelor, grasimilor si colesterolului. Din cauza disfunctiei ductelor biliare, bila va ramane in ficat. Atunci cand bila se acumuleaza, ficatul poate suferi leziuni, pot sa apara cicatrizarea acestuia si pierderea... [continuare]
Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]
Generalitati Oasele lungi intra in componenta scheletului membrelor. Prin intermediul acestora se realizeaza miscari de mare amplitudine cum ar fi gesturi curente ale vietii zilnice (oasele membrului toracic) precum si cele necesare mersului (oasele membrului pelvin). Diafizele oaselor lungi sunt frecvent expuse traumatismelor ducand la aparitia fracturilor. Fracturile reprezinta o discontinuitate sau intrerupere la nivelul unui os, ca urmare a unui traumatism. Fracturile diafizei humerale se intalnesc frecvent intre colul chirurgical si regiunea supracondiliana humerala. Deseori localizarea fracturii este in 1/3 medie. Fracturile diafizei humerale sunt intalnite frecvente la adulti si mult mai rar la copii si la varstnici. De asemenea por fi intalnite si in timpul unui travaliu dificil la nastere, odata cu tentativa de degajare a bratului, numita si fractura obstetricala. In cazul fracturilor diafizare humerale, mecanismul de producere este mai frecvent... [continuare]
Defibrilatorul automat poate salva vieti
Autor: SfatulMedicului
Generalitati 70.000 de romani mor anual din cauza unui stop cardiac. Pentru ca ambulanta ajunge foarte rar la timp, defibrilatoarele automate ar putea salva nenumarate vieti. La nivel modial, stopul cardio-respirator omoara mai multe persoane decat accidentele de masina, cancerul, diabetul sau orice alta afectiune de acest gen. 90% dintre cei afectati intra in fibrilatie ventriculara, ceea ce inseamna ca pot fi salvati daca se intervine imediat. Din pacate, asta se intampla foarte rar pentru ca nu este omeneste posibil ca ambulanta sa ajunga in timp util la bolnav. In caz de stop cardiac, fiecare secunda conteaza. Defibrilatorul automat extern, o sansa de supravietuire Daca suferi un stop cardiac, inima ti se poate reporni [continuare]
Generalitati Sindromul Piriformis este o afectiune neuromusculara rara, care determina comprimarea nervului sciatic de catre muschiul piriformis. Muschiul piriformis are forma alungita si este localizat intre fese langa partea de sus a articulatiei soldului. Acest muschi este important pentru realizarea miscarilor care implica partea de jos a corpului, deoarece contribuie la stabilizarea articulatiei soldului, a intinderilor si rotirilor coapselor. Acest muschi permite mersul normal, trecerea greutatii corporale de pe un picior pe altul si mentinerea echilibrului. De asemenea, este folosit in cadrul activitatilor sportive care presupun ridicarea si rotirea coapselor, pe scurt - in aproape fiecare miscare de solduri si picioare. Nervul sciatic este un nerv lung si compact al organismului. Acesta trece de-a lungul muschiului piriformis spre partea inferioara a piciorului si se ramifica in nervi mai mici spre gamba piciorului. Compresia nervului poate fi cauzata de spasmele... [continuare]
Inseminarea artificiala intratubara (iti)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Daca tu si partenerul tau doriti sa faceti un tratament pentru fertilitate, s-ar putea sa doresti sa incerci inseminarea artificiala . Aceasta te poate ajuta sa-ti maresti sansele de conceptie, caci te ajuta sa plasezi spermatozoizii direct in interiorul tractului reproducator. O tehnica de inseminare artificiala mai putin cunoscuta, denumita inseminare intratubara, plaseaza spermatozoizii direct in interiorul trompelor uterine, unde acestia pot fertiliza ovulul. Desi aceasta procedura se efectueaza rar, ea poate fi o optiune demna de luat in calcul daca te gandesti sa apelezi la inseminarea artificiala. Indicatii ITI nu este pentru toate persoanele ce au dificultati de fertilizare. Este cea mai potrivita pentru cuplurile ce au prezentat dificultati de conceptie folosind si alte tipuri de inseminare artificiala cum ar fi IUI. Femeile ce au un mucus cervical ce impiedica conceptia, pot alege, de asemenea, aceasta procedura. ITI este folosit uneori si in caz... [continuare]
Generalitati Tularemia este o boala infectioasa (zoonoza), rara, care poate afecta pielea, ochii si plamanii. Adesea numita febra de iepure, boala este cauzata de bacteria francisella tularensis. Aceasta afeceaza mai ales mamiferele, in mod special, rozatoarele: iepuri de casa, de camp, dar si pasari, reptile si pesti. Tularemia se poate transmite la om prin mai multe cai, inclusiv muscaturi de insecte si prin contactul direct cu un animal infectat. Tularemia este extrem de contagioasa si are potential letal daca nu este tratata. De obicei, tratamentul cu antibiotice este eficient daca este instituit in faza precoce a bolii. Simptome Cei mai multi dintre bolnavii expusi la tularemie, manifesta boala, in general, dupa 2 - 10 zile, desi perioada de incubatie a bolii este fie mai scurta de cateva ore sau mai lunga de trei saptamani. Exista mai multe tipuri de tularemie, fiecare cu propriile sale modalitati de actiune. Tularemia ulceroglandulara Aceasta este cea mai comuna... [continuare]
Dantian cabinet de acupunctura
CE ESTE ACUPUNCTURA? Acupunctura este o specialitate medicala, care face parte din domeniul vast al medicinei traditionale chineze. Acupunctura se studiaza in universitati de medicina din toata lumea, precum si in centre nationale de specialitate. Izvoarele istorice o dateaza in urma cu cca 3500 ani, fiind folosita cu eficienta terapeutica si perfectionata in China. Acupunctura este o metoda terapeutica care realizeaza echilibrarea energetica a organismului bolnav precum si a organismului aparent sanatos ,dar tulburat din punct de vedere energetic. Aceasta metoda de tratament se aplica pacientilor dupa un prealabil diagnostic energetic computerizat. CARE SUNT INDICATIILE ACUPUNCTURII? Acupunctura se foloseste cu succes in numeroase afectiuni, cu rezultate terapeutice deosebite (vindecare, oprirea in evolutie, ameliorare importanta). Stabilirea indicatiei de tratament acupunctic se face numai dupa un prealabil si obligatoriu diagnostic energetic, realizat de catre... [continuare]
Centrul medical optim sano
Suntem o echipa medicala multidisciplinara formata in jurul unui nucleu familial medical larg, de rara exceptie, alcatuit prin descendenta – alianta. In jurul membrilor fondatori, am asociat si dorim sa mai asociem si alti colaboratori din aceleasi sau din alte specialitati dar cu aceleasi atitudini de respect fata de Dumnezeu si fata de om si de maxim ajutor medical pentru bolnavi, in limitele posibile. Oferim serivicii medicale de diagnostic si tratament, inclusiv complexe interdisciplinare si multidisciplinare in urmatoarele specialitati de baza: cardiologie, chirugie cardiovasculara, dermatologie, medicina muncii, medicina interna, oftalmologie, ORL, pediatrie, reumatologie, stomatologie, radiologie dentara, ecografie, analize medicale, dar si in altele prin relatii care permit o larga colaborare. La aceasta se adauga preocuparea pentru profilaxie primara si secundara. Specialitati Cardiologie Chirurgie cardiaca Dermatologie Diabet si... [continuare]
Remartin
Reflexomasajul are o vechime de 4000 de ani, si cu siguranta chinezii sunt marii lui cunoscatori. Aceste metode s-au folosit si in alte culturi, ca De exemplu la incasi, egipteni si romani. In multe triburi indiene vrajitorul a folosea masajul punctelor de presiune. in 1913 Dr. Fitzgerald a facut cunoscute si in culturile occidentale zonele de reflex si eficacitatea lor. Zonele de reflex sunt acele puncte, arii, care sunt in conexiune neurala si energetica cu anumite organe. Zone de reflex se gasesc pe talpa, palma, de-a lungul colonei vertebrale, pe urechi si limba. Cel mai des reflexomasajul se face pe talpa, mai rar pe palma, si cel mai rar pe coloana vertebrala. Pe limba sau ureche niciodata, datorita suprafetei lor de mica marime. De aceea s-a raspandit ideea, ca reflexomasajul este in primul rand masajul in talpa. Reflexomasajul este masajul zonelor de reflex pentru un interval de timp definit (1-10 minute), cu miscari stabilite (circulare, de tragere, de impingere, fixe si... [continuare]
Somnul si tulburarile de alimentatie
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Desi par o categorie mai rara de afectiuni, tulburarile de alimentatie induse de somn reprezinta o problema cu care se confrunta din ce in ce mai multi pacienti. Caracteristica principala a unor astfel de afectiuni este reprezentata de comportamente anormale de alimentare ce se manifesta in timpul noptii. De aceea, specialistii le-au si dat o denumire sugestiva: “tulburari alimentare nocturne corelate cu somnul”. Aceasta foame nocturna nu este la fel de frecventa precum fenomenul de somnambulism, insa poate sa apara in timpul unor astfel de episoade. In ce consta o astfel de tulburare? In cadrul unui episod de foame nocturna, individul se trezeste, se duce si mananca, uneori chiar isi prepara mancare si gateste, insa nu isi aminteste nimic legat de acest incident. Daca astfel de episoade apar frecvent, pacientul poate observa ca ia semnificativ in greutate, sau exista riscul ca in timp acesta sa dezvolte diabet zaharat tip 2. Similar acestei... [continuare]
Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter