culoarea ochilor genetic

Cancerul colorectal, polipoza adenomatoasa familiala si testarea genetica

Actualizat la data de: 12 Noiembrie 2018

Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog

Generalitati Testarea genetica in cancerul colorectal poate oferi informatii asupra unor gene mutante, anormale care pot cauza la un moment dat cancer colorectal. Cu toate ca majoritatea persoanelor care dezvolta neoplasm colorectal nu sunt purtatoare a unor astfel de gene, identificarea acestora la anumite persoane creste riscul aparitiei cancerului colorectal. Persoanele care au un istoric familial de cancer colorectal, pot sa efectueze anumite teste genetice care sa identifice modificari specifice cancerului colorectal. Cele mai comune modificari genetice asociate cancerului colorectal, apar in 2 afectiuni, polipoza adenomatoasa familiala(FAP) si cancerul ereditar nonpolipozic (HNPCC). Deoarece este important sa se cunoasca elementele pro si contra ale diagnosticului genetic in cancerul colorectal, este recomandata consilierea genetica. Specialistii in genetica medicala pot sa explice pacientului ce implica testarea genetica, insa doar pacientul decide daca doreste sa... [continuare]

Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro

Actualizat la data de: 16 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Daca ai un istoric de defecte genetice in familia ta sau daca ai avut pierderi de sarcina (spontane) repetate, ar trebui sa incerci sa faci un diagnostic genetic preventiv, inaintea implantarii (PGD). Testele PGD te pot ajuta sa determini starea de sanatate a embrionilor tai inainte de a fi implantati in timpul tratamentului de fertilitate. Acestea te pot ajuta sa-ti cresti sansele de a duce la termen o sarcina sanatoasa. Definitie Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este o procedura de testare, folosita pentru detectarea embrionilor nesanatosi (bolnavi) inainte de a fi transferati in uterul tau in timpul tratamentului FIV. Dezvoltat in anii 80, testul PGD este folosit pentru detectarea problemelor specifice ale genelor sau ale cromozomilor embrionului. In timpul stadiilor precoce de dezvoltare, celulele embrionului tau sunt analizate pentru detectarea anomaliilor genetice. Prin detectarea problemelor genetice inainte de implantare embrionii nesanatosi sau cu... [continuare]

Sindromul ochiului uscat si iritatia ochiului

Actualizat la data de: 17 Februarie 2015

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul ochiului uscat apare atunci cand lacrimile nu sunt in masura sa ofere umiditatea adecvata ochilor. Lacrimile pot fi insuficiente din mai multe motive. De exemplu, sindromul poate sa apara nu doar daca sunt produse insuficiente lacrimi ci si lacrimi de slaba calitate. Ochii uscati pot da o senzatie de disconfort si pot fi insotiti de senzatia de intepatura sau arsura. Sindromul ochiului uscat poate sa apara pentru cateva ore in situatii cum ar fi intr-o incapere cu aer conditionat, in urma privirii prelungite la computer etc. Tratamentul poate ameliora senzatia de disconfort, dar implica schimbarea modului de viata si aplicarea zilnica de picaturi in ochi. Pentru cazurile mai grave, chirurgia poate fi o optiune. Simptome Manifestarile sindromului de ochi uscat sunt: - senzatia de intepatura, arsura sau mancarime la nivelul ochiului - depuneri de mucus in interiorul sau in jurul ochilor - iritatia ochiului la fum sau vant - oboseala ochilor dupa... [continuare]

Sindromul ochiului uscat

Actualizat la data de: 15 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul ochiului uscat (keratoconjunctivita sica) apare ca urmare a unei lubrifieri si umidificari insuficiente a ochiului de diverse cauze: atmosfera uscata, vant, praf, utilizarea de lentile de contact, afectiuni ale pleoapelor, ca parte a procesului de imbatranire, secundar utilizarii unor medicamente (antialergice, antidepresive, anticonceptionale, multivitamine) sau secundar unor afectiuni generale (lupusul, artrita reumatoida, sindromul Sjogren) etc. Consecinta este o iritatie permanenta a portiunii anterioare a ochiului care determina o inflamatie manifestata prin prurit, senzatie permanenta de uscaciune si arsura la nivelul ochilor. Tratament la domiciliu Pentru ameliorarea simptomelor ochiului uscat, va recomandam urmatoarele care pot fi efectuate la domiciliu: [continuare]

Cum sa ne protejam ochii in sezonul alergiilor

Actualizat la data de: 24 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Pentru o mare parte dintre noi, sezonul alergiilor pare interminabil: primavara ne confruntam cu polenul, vara cu iarba si fanul uscat, toamna cu praful in exces. Oricare ar fi cauza alergiei, rezultatul ramane acelasi: avem ochii rosii, ne ustura, simtim permanent un corp strain ce ne jeneaza, ne inteapa si ne creeaza disconfort. Daca ne aflam in regiuni cu multi posibili factori declansatori (cum ar fi zonele rurale de campie), putem suferi astfel de necazui chiar si 9- 10 luni pe an, in fucntie de conditiile atmosferice. Alergiile oculare apar cand organismul lupta impotriva unor particule nocive din mediu care au intrat in contact cu suprafata ochiului. Sunt de fapt parte a unui raspuns imun complex prin care ochiul este protejat de eventualele leziuni. Deoarece ochiul este foarte expus contactului cu substantele din mediu de genul polenului, parului de animal, particulelor de praf, ele pot sa adere foarte usor la suprafata umezita a globului... [continuare]

Problemele ciclului menstrual: cheagurile de sange, modificarile de culoare si de consistenta

Actualizat la data de: 03 Decembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Daca sangele menstrual variaza ca si culoare si consistenta de-a lungul ciclului este foarte posibil sa fie vorba despre un ciclu menstrual normal. Totusi pot exista perioade cand modificarile culorii, schimbarile consistentei sau aparitia de cheaguri pot indica diferite tulburari ale menstruatiei. In pofida faptului ca va puteti simti jenate sa intrebati medicul in legatura cu tulburarile menstruatiei, este deosebit de important sa purtati o discutie cu acesta legat de orice aspect va ingrijoreaza. Ce se intampla in timpul menstruatiei si cat de mult dureaza o menstruatie normala? Pe parcursul ciclului menstrual (ciclul menstrual fiind perioada de timp dintre doua menstruatii), stratul care captuseste la interior uterul se ingroasa pentru a se pregati pentru o eventuala sarcina. Apoi, in timpul menstruatiei, organismul elimina acest strat intern, impreuna cu o cantitate de sange. Volumele de sange si fluide pierdute se situeaza intre 4 si 12 lingurite pline la... [continuare]

Protejarea ochilor in timpul sofatului

Actualizat la data de: 14 Februarie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Pentru ca o persoana sa poata conduce masina in conditii de siguranta, trebuie sa se concentreze si sa acorde atentie sofatului. Vederea si auzul sunt unele dintre cele mai importante simturi pentru aceasta actiune. Verificarea oglinzilor laterale si retrovizoare, grija pentru pietoni si pentru evitarea pericolelor sunt actiuni subconstiente, iar ochii sunt principalele organe care transmit informatii legate de toate aceste activitati. Exista multiple potentiale riscuri la care pot fi expusi ochii, atunci cand oamenii conduc autoturisme. Uscarea ochilor Aerul conditionat si incalzirea electrica, pot usca suprafata ochilor, acest lucru este cu atat mai grav in situatia celor care au tendinta de a manifesta ochii uscati. Ochii uscati cauzeaza iritatie si pot determina vedere incetosata. [continuare]

Secventa A.D.N. variabila de la individ la individ, dar a carei localizare este necunoscuta. Sinonim : marker genetic, trasor genetic. [continuare]

Secventa A.D.N. variabila de la individ la individ, dar a carei localizare este necunoscuta. Sinonim : indicator genetic, trasor genetic. [continuare]

Configuratie particulara a secventelor de ADN al unui individ dat, care ii este specifica. Ca si imaginea amprentelor digitale, amprenta genetica este specifica fiecarui individ: cu exceptia gemenilor adevarati (homozigoti), probabilitatea ca amprentele genetice a doi indivizi sa fie identice este mai mica de 1 la 10 miliarde. Necesitand foarte putin material biologic (sange, sperma, fragmente de piele, par etc.), studiul amprentei genetice este folosit indeosebi in cercetarea paternitatii sau in criminalistica pentru a disculpa sau ca proba hotaratoare in acuzarea unui suspect. Sinonim : carte de identitate genetica. [continuare]

Examen care permite vizualizarea papilei optice, a retinei si a vaselor sale. Indicatii - Examenul fundului de ochi, practicat sistematic cu prilejul oricarui examen oftalmologic complet, este indicat pentru a stabili diagnosticul afectiunilor retinei si pe cele ale coroidei (membrana lipita de retina). El da posibilitatea, de asemenea, sa se observe vascularizatia retiniana, care poate fi modificata de numeroase boli. Tehnica - Examenul este efectuat cu doua tipuri de aparate: un oftalmoscop, cu sau fara interpunerea unei lentile puternic convergente, sau un biomicroscop (lampa cu fanta), aceasta din urma necesitand interpunerea intre aparat si ochi a unei lentile de contact sau a unei lentile de examinare (lentita cu trei oglinzi). Oftalmoscopul serveste la examinarea polului posterior al ochiului (centrul retinei, papila si macula), in timp ce lentila cu trei oglinzi este utilizata pentru examinarea periferiei retiniene in caz de risc de dezlipire a retinei. O dilatatie... [continuare]

Parte posterioara a interiorului ochiului (papila optica, retina si vasele sale), care se poate observa direct prin cornee si cristalin cu ajutorul unui aparat optic special. [continuare]

Stiinta al carei obiect il constituie ereditatea, normala si patologica. Genetica analizeaza si permite sa se prevada transmiterea caracterelor ereditare; aceasta se supune legilor ereditatii. [continuare]

Secventa A.D.N. variabila de la individ la individ, dar a carei localizare este necunoscuta. Sinonim : indicator genetic, marker genetic. [continuare]

teste screening efectuate in scopul de a depista indivizi al caror genotip este asociat cu boli specifice. Astfel de indivizi pot dezvolta mai tarziu ei insisi boala sau o pot transmite copiilor lor. Folosirea recenta a screening-ului genetic pentru depistarea sexului fatului astfel incat parintii sa poata alege sexul copiilor lor ridica o multime de controverse. [continuare]

Acesta survine de cele mai multe ori pe coroida (membrana pe care se afla retina) si se traduce printr-o scadere a acuitatii vizuale a unui ochi. tratament - Acesta variaza dupa intinderea si localizarea leziunilor: ablatia partiala a structurii atinse, urmata, atunci cand este posibil, de o grefa (de pleoapa, de conjunctiva), de ablatia chirurgicala a globului ocular, completata prin punerea unei proteze estetice. Un nou tratament consta intr-un tip de radioterapie: protonterapia. [continuare]

obstructie a unui vas al ochiului. [continuare]

Ansamblu de metode care permit sa se evalueze riscul de a surveni o boala ereditara la un individ. Sfatul genetic este un act bazat pe legile fundamentale ale geneticii. In practica, acesta se aplica familiilor afectate de una sau mai multe boli genetice. Munca geneticianului consta in determinarea riscului, pentru un cuplu sau pentru un viitor cuplu, de a avea un copil afectat de o boala ereditara. Arborele genealogic al fiecarui membru al cuplului este stabilit, apoi se calculeaza probabilitatea, pentru fiecare, de a fi primit gena responsabila de boala genetica, tinand cont de cazurile de consangvinitate. Estimarea poate fi aprofundata prin analize biologice: cercetarea modificarilor anumitor parametri (deficit sau absenta a unui acid aminat sau a unei enzime) sau ale mutatiilor (studiul cariotipului parintilor sau al unui prim copil). Efectuat in timpul sarcinii, sfatul genetic apreciaza utilitatea unei depistari prenatale (amniocenteza, fetoscopie, prelevarea... [continuare]