cromozomul philadelphia

Numar anormal de cromozomi, in plus sau in minus. [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

Oricare dintre cromozomi cu exceptia celor sexuali (X si Y). [continuare]

(despre nucleul celular) Care poseda numai jumatate din numarul de cromozomi. [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o degenerescenta musculara. Miopatia lui Duchenne este cea mai frecventa si cea mai severa dintre distrofiile musculare, care afecteaza 1 baiat din 2500. Modul ei de transmisie este recesiv si legat de sex, adica boala este transmisa de catre femei si nu afecteaza decat baietii. Gena anormala este localizata pe unul dintre cromozomii X ai mamei. Produsul genei respective, distrofina, exista in concentratii foarte reduse in muschii subiectilor afectati. Astazi este posibil sa se detecteze aceasta boala in faza antenatala prin biopsia vilozitatilor coriale sau prin amniocenteza. Semne si simptome - Miopatia lui Duchenne debuteaza in prima copilarie, dupa deprinderea mersului. Muschii membrelor inferioare sunt primii afectati, urmati de cei ai membrelor superioare. copilului ii este din ce in ce mai greu sa mearga, iar paralizia se instaleaza treptat. Electromiograma permite sa se afirme natura musculara a tulburarilor; biopsia musculara... [continuare]

Se spune despre o gena sau despre un caracter ereditar care trebuie sa fie transmis si de mama si de tata pentru a se manifesta la copil. In celule, fiecare cromozom exista in doua exemplare, care formeaza o pereche. O gena recesiva trebuie sa se gaseasca la copil pe fiecare dintre cei doi cromozomi omologi (ai aceleiasi perechi) pentru a se manifesta sub forma unui caracter dat sau pentru ca o mutatie (alterare) de care este atins sa se manifeste prin declansarea unei boli. Cum in momentul fecundatiei jumatate din cromozomi provin de la tata, iar cealalta jumatate de la mama, gena trebuie sa fie transmisa prin cromozomii ambilor parinti pentru a se manifesta la copil. Gena purtatoare a caracterului "ochi albastri", de exemplu, trebuie sa fie primita de la ambii parinti pentru ca urmasul sa aiba ochi albastri. Termenul se foloseste in opozitie cu dominant(a) si califica adesea, prin extensie, modul de transmisie a unei boli. [continuare]

Faza grava si tardiva a infectiei cu virusul imunodeficientei umane (H.I.V.1 si H.I.V.2). sida este abrevierea franceza pentru sindromul imunodeficientei dobandite echivalentul in limba engleza este AIDS. H.I.V.1 si H.I.V.2 distrug unele globule albe, anume limfocitele T4 sau CD4, care constituie baza activa a imunitatii antiinfectioase. Aceasta distrugere provoaca in consecinta o deficienta a sistemului imunitar. Numele de sida, sau de SIDA declarata, se da formelor majore ale acestei deficiente imunitare: scaderea numarului de limfocite T4 sub 200 pe milimetrul cub de sange - numarul normal al acestora fiind intre 800 si 1000. O persoana seropozitiva la h.i.v. (al carei sange contine anticorpi specifici indreptati impotriva virusului hiv, ceea ce dovedeste infectarea sa cu acest virus) nu prezinta in mod obligatoriu semnele bolii. Ea este totusi purtatoare de virus si deci susceptibila sa il transmita. Istoric - Izolat in 1983 la Institutul Pasteur din Paris de catre echipa... [continuare]

boala ereditara caracterizata prin acumularea de compusi glucidici (mucopolizaharide) in viscere si printr-un deficit in iduronat-sulfat sulfataza, o enzima continuta in lizozomi (formatiuni intracelulare). boala lui Hunter se transmite prin unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii sunt afectati. Ea se semnaleaza printr-o supraincarcare a urinei in polizaharide, prin alterari osoase vizibile pe un facies in forma de burlan, printr-un ficat si o splina anormal de mari, prin tulburari cardiace si printr-o intarziere mintala. boala lui Hunter poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile. [continuare]

Prelevare, din uterul unei femei gravide, a unui esantion de tesut placentar in scopul analizarii lui. Sinonim: trofoblast (biopsie de). Indicatii - biopsia trofoblastului permite sa se puna diagnosticul prenatal al unor boli, metabolice sau genetice (trisomie 21, sindrom al lui turner, hemofilie sau miopatie), pe baza realizarii unui cariotip fetal (fotografie a tuturor cromozomilor fatului). cariotipul indica si sexul copilului, care este important de stiut in caz de transmisie posibila a unei boli legata de sex. Biopsia trofoblastului permite sa se faca aceleasi cercetari ca si in cazul amniocentezei, dar mult mai devreme in raport cu varsta sarcinii. Tehnica si desfasurare - Practicata aproximativ in a 10-a saptamana de amenoree (absenta fluxului menstrual) intr-un centru specializat, o biopsie a trofoblastului se efectueaza fie pe cale vaginala, facand sa inainteze o pensa prin colul uterin pana la trofoblast, fie pe cale abdominala, punctionand peretele... [continuare]

1. Dezvoltarea zigotului care contine doar cromozomii paterni. 2. Sinteza biochimica de androgeni. [continuare]

Metoda de tratament al bolilor cutanate care asociaza administrarea de psoralene (substante care exercita o actiune fotosensibilizanta) cu expunerea la radiatiile ultraviolete. Indicatii - Puvaterapia este indicata mai ales in tratamentul psoriazisuIui, dar si in cel al bolii numita vitiligo, in care poate contribui la repigmentarea pielii, si in cel al altor afectiuni ca parapsoriazisul, micozisul fungoid sau mastocitozele. Ea este, de asemenea, utilizata pentru prevenirea cazurilor de lucita (eruptii declansate de expunerea la soare). Mecanismul de actiune al puvaterapiei este fixarea psoralenei pe A.D.N.-ul celulelor (constituent ai cromozomilor), care blocheaza diviziunea celulara a keratinocitelor (celulele epidermului) si provoaca o fotosensibilizare: celulele devin mai sensibile la radiatii. Desfasurare - Bolnavul absoarbe psoralenele pe cale orala cu o cantitate mica de produs lactat cu 2-3 ore inaintea sedintei. Aceasta se desfasoara intr-o cabina speciala si... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

Diferentiere fundamentala biopsihica a indivizilor unei specii in organisme care produc ovule (sex feminin) si organisme care produc spermatozoizi (sex masculin). Deosebim: sex genetic, dat de raportul genelor de polarizare sexuala si sex croomozomial, dat de prezenta cromozomilor X si Y. Totalitate a caracterelor care permit sa se faca distinctia intre cele doua genuri, masculin si feminin, care asigura reproducerea sexuala. La fiinta umana, cele doua genuri sunt reprezentate de catre barbat si femeie, care, atunci cand ajung la varsta adulta, se unesc sexual pentru a asigura reproducerea speciei. Stabilirea sexului genetic se produce de la fuzionarea celulelor reproducatoare, spermatozoidul si ovulul, in timp ce diferentierea sexuala organica incepe in cea de a 3-a luna a vietii embrionare. Astfel, se deosebeste sexul genetic, purtat de cromozomii sexuali, de sexul fenotipic, definit prin prezenta caracterelor sexuale masculine sau feminine (gonade sau glandele sexuale,... [continuare]

Cu un numar de cromozomi de peste doua ori mai mare decat in faza haploida. [continuare]

Diviziune celulara produsa prin clivarea nucleului, fara condensarea cromozomilor si fara formarea fusului de diviziune. [continuare]

Afectiune ereditara cu transmitere autosomica recesiva, apartinand grupului glicogenozelor, caracterizata printr-un deficit in alfa-1-glucozidaza, una dintre enzimele metabolismului glicogenului. Boala Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii autosomi (nesexuali) in mod recesiv (gena purtatoare trebuind sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se poata dezvolta). Aceasta afectiune se traduce printr-o slabiciune generalizata si crestere a ficatului (hepatomegalie); acestor simptome li se asociaza in general, la copil, o insuficienta cardiaca si, la adult, o insuficienta respiratorie. Prognosticul bolii este deosebit de sever, dar, atunci cand boala s-a manifestat deja intr-o familie, apeland la sfatul genetic, se poate evalua riscul pentru copiii ce s-ar putea naste. Ea poate fi decelata inainte de nasterea copiilor prin dozarea enzimei responsabile in prelevatul fetal. [continuare]

Anomalie cromozomiala caracterizata prin prezenta unui cromozom in plus (adica 3 cromozomi in loc de doi) la o anumita pereche de cromozomi. [continuare]

fragilitate osoasa excesiva provocata de un defect congenital de elaborare a fibrelor colagenice ale tesutului conjunctiv care formeaza stroma osului. Osteogeneza imperfecta caracterizeaza, de fapt, 7 boli ereditare, intre care si boala lui Lobstein. Transmisia este autosomica (printr-un cromozom nesexual) dominanta (este suficient ca el sa fie primit doar de la unul dintre parinti pentru ca boala sa se dezvolte la copil) si boala se traduce printr-o coloratie albastruie a albului ochilor, printr-o surditate, printr-o hiperlaxitate ligamentara si prin fracturi frecvente care duc la deformatii. Nu exista vreun tratament specific al acestei boli. Sinonim : fragilitate osoasa ereditara. [continuare]

Utilizare a radiatiilor ionizante in tratamentul anumitor boli, indeosebi al cancerelor. Termenul de radioterapie intrebuintat singur se refera mai ales la radioterapia externa, denumita inca si radioterapie transcutanata sau teleradioterapie, in care sursa radiatiilor este exterioara bolnavului si produce un fascicul care atinge tesuturile profunde dupa ce a traversat pielea si tesuturile superficiale. radioterapia externa face apel la doua tipuri de radiatii ionizante: radiatii electromagnetice (radiatii X, radiatii y) si radiatii constituite din particule elementare infime (electroni, protoni, neutroni). Ea utilizeaza doua surse de radiatii: fie radioelemente in sine (cobalt 60), care sunt adesea izotopi radioactivi ai unei substante; fie aparate (acceleratori de particule) care pun in miscare particulele elementare si trimit spre bolnav ori aceste particule, ori radiatia pe care acestea o produc. Indicatii - La doze slabe, radioterapia are un efect antiinflamator utilizat... [continuare]

Segment al A.D.N.-ului ce conditioneaza sinteza uneia sau mai multor proteine si deci manifestarea si transmiterea unui caracter ereditar determinat. genele sunt situate in locuri bine precizate ale cromozomilor, care se numesc loci (singular: locus). Aceasta localizare este intotdeauna identica de la o generatie la alta. Totalitatea materialului genetic, adica toate moleculele de A.D.N. ale unei celule, este denumita genom. Cromozomii mergand in perechi, fiecare celula poseda fiecare gena in dublu. Doar genele purtate de cromozomii X si Y la individul de sex masculin sunt unice. Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albastri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci cand alela este aceeasi pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele doua alele sunt diferite, el se numeste heterozigot. O boala ereditara care se manifesta doar daca cele doua alele ale genei respective au suferit o mutatie se numeste cu... [continuare]

Sindrom genetic determinat de prezenta suplimentara a unui cromozom 13 si care se poate manifesta fenotipic prin: dismorfism facial (nas mare, latit, urechi jos inserate, deformate si alte malformatii ale fetei), greutate mica la nastere, malformatii craninene, viscerale si ale membrelor etc. Sinonim : sindrom Patau. [continuare]

insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom X din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine. simptome si semne - Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se stabileste in... [continuare]

Boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) Simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

Orice boala ereditara caracterizata printr-o supraincarcare a organelor in glicogen. Glicogenozele, afectiuni rare, se transmit in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena respectiva trebuie sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte). Ele sunt consecinta unui deficit in una dintre enzimele responsabile de metabolismul glicogenului, care se acumuleaza in ficat, inima, rinichi si muschi si nu mai furnizeaza glucoza de care au nevoie celulele. Tratamentul, putin satisfacator in ansamblu, este cel al simptomelor (crize de hipoglicemie); unele forme de glicogenoza sunt, in plus, sensibile la un control al aporturilor alimentare in glucide. [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]

Compozitie O capsula contine 500 mg de hydroxyurea. Actiune terapeutica Hydroxyurea este un agent citostatic, actionand efectiv in ciclul celular, respectiv faza S. Actioneaza inhiband enzima rybonucleotid reductaza, catalizand transformarea rybonucleotidelor in dezoxirybonucleotide, si rezultat prin inhibarea sintezei de DNA (fara RNA si deranjarea sintezei proteinelor) si scazand trifosfatii celulei. De asemenea demonstreaza toxicitatea directa pe DNA (cauzele ruperii fragmentarii cromozomiilor, ca si translocarea lor). Hydroxyurea este absorbita de traiectul gastrointestinal. Concentratia maxima plasmatica, proportional cu doza ingerata, este atinsa in 2 ore. Timpul de injumatatire in plasma este la interval de 4 ore. Hydroxyurea este metabolizata de ficat si eliminata prin urina, in cea mai mare parte ca medicament neschimbat si o parte ca uree, la interval de 12 ore. Nu se acumuleaza in organism. Indicatii Indicatia principala a hydroxyureii este in tratarea... [continuare]

Compozitie TRISENOX este un concentrat pentru solutie perfuzabila care contine substanta activa trioxid de arsen (1 mg/ml). Indicatii TRISENOX se utilizeaza pentru tratarea pacientilor adulti care sufera de leucemie acuta promielocitara (LAP), o forma rara de leucemie (cancer al celulelor albe din sange). LAP este cauzata de o „translocatie” genetica (cand are loc un schimb de gene intre doi cromozomi). Transmutatia afecteaza modul de crestere al celulelor albe, astfel incat acestea nu mai au capacitatea de a utiliza acidul retinoic (vitamina A). Pacientii cu LAP sunt tratati in mod obisnuit cu retinoizi (substante derivate din vitamina A). TRISENOX se utilizeaza cand pacientii nu au raspuns la tratamentul cu retinoizi si medicamente anticancerigene sau cand boala revin dupa acest tip de tratament. Medicamentul se poate obtine numai pe baza de reteta. Administrare Tratamentul cu TRISENOX trebuie supravegheat de un medic cu experienta in abordarea terapeutica a... [continuare]

Ce este Berlocid 960 si pentru ce se utilizeaza Indicatii In infectii cauzate de germeni sensibili la Berlocid 960: infectii ale cailor respiratorii (incluzand pneumonia cu pneumocystis carinii); infectii din sfera orl (exceptand tonsilitele produse de streptococi betahemolitici), infectii ale cailor urinare si rinichilor incluzand si profilaxiainfectiilor recurente; infectii ale organelor genitale inclusiv prostatitele si unele boli venerice (nu este activ in sifilis); uretrita gonococica, ulcus molle, granulomatozaveneriana; infectii ale tractului digestiv: febra tifoida, paratifoida A si B, purtator cronic de bacil tific, shigeloze, diareea calatorilor; in bruceloze, nocardioze. Mod de administrare Daca nu se prescrie altfel, se recomanda urmatoarele doze: Dozare standard: Adulti si adolescenti peste 13 ani: 1 comprimat de doua ori pe zi; Terapia de o zi in gonoree: Adulti: 2 si 1/2 comprimate la 12 ore; monoterapia cistitei la femei: 3 comprimate in administrare unica; [continuare]

Indicatii: Infectii cauzate de germeni sensibili: infectii ale cailor respiratorii (incluzand pneumonia cu pneumocystis carinii); infectii din sfera orl (exceptand tonsilitele produse de streptococi betahemolitici), infectii ale cailor urinare si rinichilor, incluzand si profilaxia infectiilor recurente; infectii ale organelor genitale, inclusiv prostatitele si unele boli venerice (nu este activ in sifilis); uretrita gonococica, ulcus molle, granulomatoza veneriana; infectii ale tractului digestiv: febra tifoida, paratifoida A si B, purtator cronic de bacil tific, shigeloze, diareea calatorilor; in bruceloze, nocardioze. Doze si mod de administrare: Adulti si copii peste 12 ani: 160-320 mg/zi, in 2 prize, in cazuri grave 240-480 mg/zi. Profilaxia de lunga durata a recidivei infectiei urinare: adulti: 160 mg/zi, seara. Copii sub 12 ani: 6-8 mg/kg si zi, in 2 prize. insuficienta renala: dozele se ajusteaza in functie de clearance-ul creatininei. Toate dozele sunt calculate in... [continuare]