cromozomii

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

Care tine de un cromozom autozom. [continuare]

Un tip de translocatie cromozomiala in care unul sau mai multe fragmente desprinse de pe un cromozom se ataseaza la un alt cromozom. [continuare]

anomalie congenitala caracterizata prin prezenta, la un subiect ai carui cromozomi sexuali si gonade (ovare sau testicule) sunt normale, a unor organe genitale care seamana cu cele ale celuilalt sex. Cauze - Exista doua tipuri de pseudohermafrodism: feminin (XX) si masculin (XY): - pseudohermafrodismul feminin (subiecti de gen feminin din punct de vedere genetic) este, in general de origine endocrina, fatul fiind impregnat in mod anormal cu androgeni. In anumite cazuri, aceasta impregnare are o origine materna (tumora suprarenaliana sau ovariana virilizanta, luarea de progestative in timpul sarcinii) dar, de cele mai multe ori, ea rezulta dintr-o dereglare enzimatica a glandelor suprarenale ale fatului (hiperplazie suprarenaliana congenitala). - pseudohermafrodismul masculin (subiecti de gen masculin din punct de vedere genetic) poate fi provocat fie de o anomalie precoce a functiei testiculare cu defect de secretie a hormonilor masculini, fie de o insensibilitate la... [continuare]

Anomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei. Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii, pana la o malformatie grava, care face copilul neviabil. Ele rezulta dintr-o tulburare a dezvoltarii embrionare, adica dintr-un accident plasabil intr-o perioada cuprinsa intre fecundatie si a 4-a luna de sarcina (perioada formarii majoritatii organelor). Intre 1,5 si 3% dintre nou-nascuti sunt purtatori ai unei malformatii. Aceasta se poate manifesta din capul locului (malformatia membrelor, malformatia cardiaca de exemplu) sau mai tarziu (malformatia digestiva sau urinara); este de mentionat importanta unui examen fizic aprofundat al oricarui nou-nascut in primele trei zile dupa nastere. Cauze - Cauzele sunt nesigure in 50 pana la 70% din cazuri. Celelalte cazuri releva, in principal,... [continuare]

Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]

Stare caracterizata printr-un numar normal de cromozomi. [continuare]

Afectiune a fibrelor musculare. miopatiile cu debut in copilarie Afectiunile fibrelor musculare care apar in copilarie sunt aproape toate degenerative. Varietatea cea mai frecventa este miopatia lui Duchenne, care este transmisa de catre femei si care nu afecteaza decat baietii, de la varsta de 2 ani. Altele, ca miopatia lui Becker, apar mai tarziu. Semne si simptome - Copiii afectati sufera de o reducere a tonusului muscular adesea generalizata, dar predominand la radacinile membrelor, la gat, la torace si la abdomen. Fata are un aspect caracteristic: absenta mimicii, caderea pleoapei superioare, gura deschisa in permanenta, buza superioara cu forma de accent circumflex. Nou-nascutii prezinta uneori retractii musculare ale picioarelor si mainilor, un torticolis congenital, deformari ale picioarelor si o luxatie a soldului. Dupa cativa ani, poate surveni o insuficienta respiratorie. Diagnostic -Aceste anomalii trebuie sa conduca la consultarea unui pediatru... [continuare]

Un tip de translocatie in acre doi cromozomi identici se alipesc dand nastere unui cromozom gigant. [continuare]

enzima care participa la degradarea glucozei. Patologie - Deficitul genetic in glucozo-6-fosfat dehidrogenaza este cel mai frecvent dintre deficitele enzimatice ale globulului rosu. gena responsabila de producerea acestei enzime este amplasata pe cromozomul X (ca si gena responsabila de hemofilie). Deficitul afecteaza mai ales baietii. Cele doua tipuri mai frecvente sunt de tipul A (Africa) si de tipul B (Europa), zis si deficit mediteranean. Acest deficit da pusee severe de hemoliza in cursul absorbtiei de medicamente oxidante (antipaludice, sulfamide, de exemplu) sau, uneori, doar ca urmare a ingestiei de seminte de Vicia fava (favism). Aceasta distrugere intravasculara antreneaza o emisie de urina rosie si eventual o insuficienta renala acuta. Deficitul subiectului african este mai putin sever. tratamentul este esentialmente preventiv: el consta in interzicerea administrarii oricarui medicament cunoscut ca fiind prost tolerat de acesti bolnavi. simptomele regreseaza la... [continuare]

Stare caracterizata prin prezenta unui set de cromozomi in plus (3 seturi de 23 de cromozomi). [continuare]

Un tip de translocatie in care un fragment desprins de pe un cromozom face schimb cu un fragment desprins de pe alt cromozom. [continuare]

Sindrom genetic determinat de prezenta suplimentara a unui cromozom 13 si care se poate manifesta fenotipic prin: dismorfism facial (nas mare, latit, urechi jos inserate, deformate si alte malformatii ale fetei), greutate mica la nastere, malformatii craninene, viscerale si ale membrelor etc. Sinonim : trisomie 13. [continuare]

fragilitate osoasa excesiva provocata de un defect congenital de elaborare a fibrelor colagenice ale tesutului conjunctiv care formeaza stroma osului. Osteogeneza imperfecta caracterizeaza, de fapt, 7 boli ereditare, intre care si boala lui Lobstein. Transmisia este autosomica (printr-un cromozom nesexual) dominanta (este suficient ca el sa fie primit doar de la unul dintre parinti pentru ca boala sa se dezvolte la copil) si boala se traduce printr-o coloratie albastruie a albului ochilor, printr-o surditate, printr-o hiperlaxitate ligamentara si prin fracturi frecvente care duc la deformatii. Nu exista vreun tratament specific al acestei boli. Sinonim : osteogeneza imperfecta. [continuare]

Care se refera la anomaliile cromozomiale. Aceasta include cazurile in care exista un numar prea mare sau prea mic de cromozomi intr-o singura celula. Aceste tipuri de anomalii sunt adesea asociate cu o serie de probleme grave de sanatate si pot fi mostenite sau pot rezulta din mutatii sau erori care apar in timpul procesului de diviziune celulara. Cuvantul "aneuzomic", atunci cand este dezmembrat, este format din doua parti de baza: "aneu-", care provine din grecescul "anisos", insemnand "inegal". Si "-zom", care provine din grecescul "soma", insemnand "corp". Prin urmare, termenul "aneuzomic" poate fi tradus literal ca "corpuri inegale", referindu-se la cromozomii care nu se impart egal. Un exemplu comun de stare aneuzomica este sindromul Down, atunci cand intr-o singura celula exista o copie extra a cromozomului 21. Alte exemple includ sindromul Turner si sindromul Klinefelter. In concluzie, termenul aneuozomic se refera la toate starile de sanatate care implica un... [continuare]

tip de mutatie genetica caracterizata prin stergerea (disparitia) unui fragment de la nivelul unui cromozom. [continuare]

Agent fizic sau chimic care poate provoca modificari ale materialului genetic (ale cromozomilor). [continuare]

Termen folosit in genetica, ce se refera la un cromozom care nu prezinta centromer. [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]

Se spune despre un caracter genetic (sau, prin extensie, despre gena care este purtatoarea acestuia) care se manifesta atunci cand este prezent in cariotipul unui subiect pe unul singur din cei doi cromozomi omologi. In celule, cromozomii exista in doua exemplare, si se intampla foarte des ca o gena sa se prezinte sub doua versiuni diferite (alele) pe fiecare dintre cei doi cromozomi. Atunci cand este cazul, cele doua versiuni intra in competitie pentru a se exprima. Daca ele sunt de forte inegale, doar una dintre ele se exprima in infatisarea individului: ea este numita atunci dominanta (alela dominanta), cealalta fiind calificata ca recesiva. Atunci cand o boala genetica este cu transmisie dominanta, este suficient ca un subiect sa fi primit de la unul dintre parinti un cromozom purtator al alelei dominante pentru ca boala sa se manifeste la el. [continuare]

Numar anormal de cromozomi, in plus sau in minus. [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

Oricare dintre cromozomi cu exceptia celor sexuali (X si Y). [continuare]

(despre nucleul celular) Care poseda numai jumatate din numarul de cromozomi. [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o degenerescenta musculara. Miopatia lui Duchenne este cea mai frecventa si cea mai severa dintre distrofiile musculare, care afecteaza 1 baiat din 2500. Modul ei de transmisie este recesiv si legat de sex, adica boala este transmisa de catre femei si nu afecteaza decat baietii. Gena anormala este localizata pe unul dintre cromozomii X ai mamei. Produsul genei respective, distrofina, exista in concentratii foarte reduse in muschii subiectilor afectati. Astazi este posibil sa se detecteze aceasta boala in faza antenatala prin biopsia vilozitatilor coriale sau prin amniocenteza. Semne si simptome - Miopatia lui Duchenne debuteaza in prima copilarie, dupa deprinderea mersului. Muschii membrelor inferioare sunt primii afectati, urmati de cei ai membrelor superioare. copilului ii este din ce in ce mai greu sa mearga, iar paralizia se instaleaza treptat. Electromiograma permite sa se afirme natura musculara a tulburarilor; biopsia musculara... [continuare]

Se spune despre o gena sau despre un caracter ereditar care trebuie sa fie transmis si de mama si de tata pentru a se manifesta la copil. In celule, fiecare cromozom exista in doua exemplare, care formeaza o pereche. O gena recesiva trebuie sa se gaseasca la copil pe fiecare dintre cei doi cromozomi omologi (ai aceleiasi perechi) pentru a se manifesta sub forma unui caracter dat sau pentru ca o mutatie (alterare) de care este atins sa se manifeste prin declansarea unei boli. Cum in momentul fecundatiei jumatate din cromozomi provin de la tata, iar cealalta jumatate de la mama, gena trebuie sa fie transmisa prin cromozomii ambilor parinti pentru a se manifesta la copil. Gena purtatoare a caracterului "ochi albastri", de exemplu, trebuie sa fie primita de la ambii parinti pentru ca urmasul sa aiba ochi albastri. Termenul se foloseste in opozitie cu dominant(a) si califica adesea, prin extensie, modul de transmisie a unei boli. [continuare]

IMMUNINE este un concentrat de factor IX de coagulare uman. El substituie factorul IX care lipseste sau nu functioneaza corespunzator la pacientii cu hemofilie B. Hemofilia B este un defect de coagulare a sangelui, ereditar, cu transmitere legata de cromozomii sexuali, produsa de scaderea concentratiilor de factor IX. Aceasta determina sangerarea la nivelul articulatiilor, muschilor si organelor interne, fie spontana, fie ca rezultat al accidentelor sau al interventiilor chirurgicale. Administrarea de IMMUNINE corecteaza temporar deficitul de factor IX si reduce tendinta de sangerare. IMMUNINE este utilizat pentru tratamentul si profilaxia sangerarii la pacientii care s-au nascut cu hemofilie B. IMMUNINE este indicat pentru toate grupurile de varsta, de la copii mai mari de 6 ani pana la adulti. Nu sunt date suficiente pentru a recomanda utilizarea de IMMUNINE la copiii cu varsta mai mica de 6 ani. Mod de administrare Tratamentul dumneavoastra trebuie initiat si ghidat... [continuare]

Actiune terapeutica In administrare intravenoasa, distributia etoposidului este bifazica, cu un timp de injumatatire de 1,5 ore, iar timpul de injumatatire prin eliminare variaza intre 4 si 11 ore. Clearance-ul total este cuprins intre 33 si 48 ml/min, respectiv intre 16 si 36 ml/min/m si, la fel ca timpul de injumatatire prin eliminare, este independent de doza la valori ale acesteia intre 100-600 mg/m. La aceleasi doze, aria de sub curba concentratiei plasmatice in timp (AUC) si valorile concentratiei maxime plasmatice (Cmax) cresc linear in functie de doza. Etoposidul nu se acumuleaza in plasma in cazul administrarii a 100 mg/m timp de 4-6 zile. Volumul mediu de distributie la echilibru variaza intre 18-29 litri sau 7-17 l/m. Etoposidul penetreaza slab in lichidul cefalorahidian (lcr). Desi poate fi detectat in LCR si in tumorile intracerebrale, concentratiile realizate la aceste nivele sunt mai mici decat in tumorile extracerebrale si in plasma. Concentratiile de etoposid... [continuare]

Forma de prezentare: Solutie perfuzabila 400 mg + 80 mg/5 ml; cutie 10 f. 5 ml Indicatii: Infectii cauzate de germeni sensibili: infectii ale cailor respiratorii (incluzand pneumonia cu pneumocystis carinii); infectii din sfera orl (exceptand tonsilitele produse de streptococi betahemolitici), infectii ale cailor urinare si rinichilor, incluzand si profilaxia infectiilor recurente; infectii ale organelor genitale, inclusiv prostatitele si unele boli venerice (nu este activ in sifilis); uretrita gonococica, ulcus molle, granulomatoza veneriana; infectii ale tractului digestiv: febra tifoida, paratifoida A si B, purtator cronic de bacil tific, shigeloze, diareea calatorilor; in bruceloze, nocardioze. Doze si recomandari: Adulti si copii peste 12 ani: 160-320 mg/zi, in 2 prize, in cazuri grave 240-480 mg/zi. Profilaxia de lunga durata a recidivei infectiei urinare: adulti: 160 mg/zi, seara. Copii sub 12 ani: 6-8 mg/kg si zi, in 2 prize. insuficienta renala: dozele se... [continuare]