copii sindromul down
La sfarsitul lunii Iulie 2013 inceputul lunii August 2013 am ramas insarcinata fara sa stiu si in prima saptamana din August 2013 am fost la o clinica stomatologica si am facut 2 radiografii dentare digitale. in timpul sarcinii la 18 saptamani am fost la eco la 4 medici diferiti si nici unul nu a vazut ca sunt probleme cu copilul. Am nascut un baietel cu sindrom Down. Acest sindrom nu poate fi vazut la eco sau nu au fost ei competenti? Credeti ca a afectat si radiografia dentara digitala? [continuare]
Buna ziua doamna doctor. Mentionez ca sunt insarcimata in 12 saptamani si ieri am avut prima morfologie. Medicul mi-a spus că analizele făcute la 10 saptamani pentru malformatii sunt bune, mai puțin free beta care are o valoare de 354,20. La ecografie totul e in regula dar la nasul copilului nu vede in toate pozele ,,al 3-lea os" si mi-a spus că e posibil risc de sindrom Down, in urma analizelor. Parerea dansului personală, este ca, copilul este bine. Va rog, vreau o a doua parere, este risc? [continuare]
In toate cazurile copilul care se naste cu defect congenital de cord are sindromul Down? [continuare]
Buna ziua,va rog frumos sa imi spune-ti daca este risc de sindromul down din urmatoarele rezultate; CRL 68.0 mm;BPD 24.8mm; HC 83.1mm; NT 1.0mm .VA MULTUMESC. [continuare]
Buna ziua am 28 de ani, 48 kg si sunt insarcinata cu primul copil.Am facut Triplu test la 16,2 saptamani (dupa ultimul ciclu dar si dupa ceea ce stiam eu, am facut teste de ovulatie) .Masuratorile la ecografie aratau ca fatul avea 15,2. La test rezultatele au fost :sindromul Down risc scazut( 1:10000); trisomia 18 risc scazut (1:10 000); defect tub neural risc ridicat (1 :50). Valorile AFP erau de 108 IU/ml, MoM :3.13. Am facut ecografie atunci cand am facut triplu test dar si la o saptamana dupa ce am primit rezultatele. Mi s-a spus ca nu se vede nimic anormal la coloana. Ceafa in schimb nu a reusit sa o vada prea bine deorece fatul nu a stat bine. Se mai pot face alte teste? sau credeti ca este posibil sa fie risc de anencefalie? Se poate observa? Caci la coloana mi s-a spus ca pare in regula, ca nu este intrerupta si ca nu se vad semne de spina bifida La o saptamana dupa ce facusem triplu test. Ecografia pare buna, exact ce am zis in comentariul de mai sus, dar AFP mi-a... [continuare]
Buna,am 30 ani si sunt insarcinata in aproape luna a 12 si am facut analiza asta pt sindromul Down si mi-a iesit 187,40 ng/ml.Ma poate ajuta cineva sa imi spuna daca este ok ,ca mie mi separe ca e cam mare fata de valorile normale,si la control trebuie sa merg abia in 19 august la ecografia de 12 sapt.Va multumesc [continuare]
Buna ...am 24 de ani si un baietel de 3 ani perfect sanatos ...acum sunt din nou insarcinata si la analize mi.a aparut un risc crescut de a avea un copil cu sindrom down de 1:181 un sfat va rog sunt o mama socata.Au mai fost mamici in situatia mea?Cum au fost bebei la nastere [continuare]
Bună ziua , mentionez că am varsta de 24 de ani , sunt la prima sarcină am Rh negativ iar partenerul meu tot Rh negativ . La 11 saptamani mi s au recoltat probe pentru un test de malformatii , dupa ce au venit rezultatele pe foaie scria în felul următor : PAPP-A :179 Free betta HCG :168 PAPP-A MoM :0.74 Free betta HCG MoM :3.74 Risc calculat Sindrom Down :1/494 Pacienta nu apartine unui risc crescut de trisomie 21 fetala. Screening negativ. Riscul de sindrom Down datorat varstei maternale : 1/960 Lungimea craniu-coccis in mm : 53 MoM pentru translucenta locala : 0.99 Translucenta nucala in mm : 1.40 Risc biochimic : 1/112 Os nazal : prezent Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 ( cu Translucenta Nucala) este 1:10000 Riscul calculat pentru Trisomie 21 (cu translucenta nucala ) este sub valoarea cut off . După tot acest test mi s a recomandat sa fac Teste nominative prenatale , Panorama sau Harmony . Sunt sanse ca acest copil sa iasa cu acest... [continuare]
Situații când valoarea hcg ului este mai mare ca mediana?
Buna, In săptămâna 5 am avut HCG 3161 (mediana: 1398), iar acum in săptămâna 6 am 18270 (mediana: 3339) și mai am cel puțin 2 săptămâni pana sa ajung la medic. Ce informații am găsit pe internet in cazul valorii HCG mai mare decât mediana: 1. Sarcina multipla 2. Sarcina ectopica 3. Sindrom Down 4. Avort spontan Cam ce rates au aceste rezultate la un HCG ca al meu? A mai trecut cineva prin asta și a fost totul ok? Mulțumesc [continuare]
Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la nipt?
Sunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel: * morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica * am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13 * totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este 1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49 Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal. Free Beta Hcg 60.4 ng/mL Free Beta Hcg (Mom Corectata) 1.58 Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) 0.333 mUI/mL Papp-A (Mom Corectata) 0.12 Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste? Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic... [continuare]
Dublu test (screening prenatal trimestrul i)
Dublu test (screening prenatal trimestrul I) se efectueaa intre 11-14 saptamani de sarcina. Acest test screening detecteaza doua componente diferite ale sangelui mamei. Grosimea pliului gatului fatului (translucenta nucala) este masurata la ultrasonografie (ecografie), fiind numit testul de translucenta nucala. Datele clinice ale mamei si fatului, impreuna cu rezultatul testelor de sange sunt evaluate de catre medic. Primul dublu test de screening este indicat pentru a determina trisomia 21(sindromul Down) , trisomia 18 (sindromul Edwards ) si riscul de trisomie 13. Sindromul Down se manifesta prin deficiente pe tot parcursul vietii in dezvoltarea psihica si sociala. Sindromul Edwards se manifesta prin intarzieri severe si poate fi fatal dupa varsta de 1 an. Nivelul βHCG scazut scade in timpul sarcinii, insa nu scade corespunzator la copiii care au trisomie. Masurarea la ecografie a pliului gatului si a osului nazal, impreuna cu datele despre mama sunt evaluate de catre... [continuare]
Free beta-hcg
Gonadotropina corionica umana este un hormon glicoproteic, ce contine doua subunitati noncovalente: α si β. Subunitatea α este specifica hormonilor foliculostimulant (FSH), tireotrop (TSH) si luteinizant (LH). Subunitatea β este specifica hCG-ului. hCG este produs de placenta in timpul sarcinii si are rolul de a mentine corpul luteal, in implantare, dar si in cresterea fetala. De asemenea, hCG influenteaza productia de hormoni steroizi. In timpul sarcinii, productia de hCG creste constant in primul trimestru (8-10 saptamani), atingand valoarea maxima in a 10-a saptamana de sarcina, incepand ulterior sa scada. Nivelurile hCG devin nedetectabile cu cateva saptamani inaintea nasterii. In cazurile in care o sarcina se dezvolta in afara uterului (sarcina ectopica), nivelurile hCG cresc mult mai lent. In mod similar, nivelurile hCG pot fi anormale in cazul anomaliilor cromozomiale, precum sindromul Down. In afara sarcinii, gonadotropina corionica umana poate fi secretata de... [continuare]
Hcg total (hcg+beta) hcg
Gonadotropina corionica umana este un hormon glicoproteic, ce contine doua subunitati noncovalente: α si β. Subunitatea α este specifica hormonilor foliculostimulant (FSH), tireotrop (TSH) si luteinizant (LH). Subunitatea β este specifica hCG-ului. hCG este produs de placenta in timpul sarcinii si are rolul de a metine corpul luteal, in implantare, dar si in cresterea fetala. De asemenea, hCG influenteaza productia de hormoni steroizi. In timpul sarcinii, productia de hCG creste constant in primul trimestru (8-10 saptamani), atingand valoarea maxima in a 10-a saptamana de sarcina si incepand ulterior sa scada. Nivelurile hCG devin nedetectabile cu cateva saptamani inaintea nasterii. In cazurile in care o sarcina se dezvolta in afara uterului (sarcina ectopica), nivelurile hCG cresc mult mai lent. In mod similar, nivelurile hCG pot fi anormale in cazul anomaliilor cromozomiale, precum sindromul Down. [continuare]
Alfa-fetoproteina afp
AFP este o proteina produsa de catre fat in curs de dezvoltare. Acesta poate fi produs si de anumite tumori hepatice si boli ale ficatului. Alfa-fetoproteina este recomandata in monitorizarea tratamentului pentru anumite tipuri de cancer hepatic si testicular. Testul se face si daca apar suspiciuni de hepatita cronica sau ciroza hepatica. AFP este recomandat si femeilor insarcinate pentru evaluarea riscului de sindrom Down la fat. AFP nu poate fi folosit exclusiv pentru diagnosticarea cancerului. Nivelul AFP este in mod normal mai mare la femeile insarcinate si la nou-nascuti. [continuare]
Boala celiaca este o boala autoimuna caracterizata de raspunsul imun la gluten, o proteina gasita in grau, secara si orz. Atunci cand o persoana este expusa la gluten, organismul produce anticorpi care actioneaza impotriva vilozitatilor intestinale, astfel incat toate elementele nutritive, mineralele, vitaminele nu mai sunt absorbite corespunzator, persoana in cauza incepand sa dezvolte simptome asociate cu malnutritia si malabsorbtia. Aceasta se poate manifesta la orice varsta, aceasta prezentand perioade de agravare si amelioare. De obicei, debutul se instaleaza dupa varsta de 6 luni, odata cu introducerea alimentelor fainoase in alimentatie, si se manifesta prin: - scaune diareice si apoase; - malnutritie; - varsaturi; - balonare, meteorism, disconfort abdominal; - scadere in greutate. Diagnosticul bolii celiace este deseori confundat cu cel al altor afectiuni precum boala Crohn, intoleranta alimentara, diverticulita, sindrimul de colon iritabil. Testarea pentru aceasta... [continuare]
Anticorpi anti-gliadin igg
Boala celiaca este o tulburare autoimuna, caracterizata prin raspuns imun inadecvat la gluten. Desi boala celiaca este destul de frecventa, majoritatea persoanelor sunt asimptomatice. In cazul pacientilor simptomatici, semnele si simptomele variaza de la o persoana la alta. Boala celiaca este mai frecventa la persoanele cu diabet zaharat tip 1, boala hepatica autoimuna, boala tiroidiana, sindromul Down, sindromul Turner sau sindromul Williams. Analiza se recomanda pentru a ajuta in depistarea bolii celiaca si in evaluarea dietei fara gluten. Printre simptomele care sugereaza boala celiaca se numara diareea cronica, durerea abdominala, anemia sau pierderea in greutate. Testarea se poate recomanda si celor care au rude cu boala celiaca. [continuare]
Triplu test (screening prenatal trimestrul ii)
Triplul test presupune investigarea unor trei markeri serici materni, ce se efectueaza in al doilea trimestru de sarcina pentru a diagnostica, daca este cazul, un fat cu risc crescut de anomalii cromozomiale. Acest test masoara nivelurile de AFP, estriol si beta-hCG, test cu un grad de sensibilitate de aproximativ 70% si o rata de 5% ca fiind rezultat fals-pozitiv. Screening-ul prenatal din trimestrul II, impreuna cu datele clinice materne ale pacientei si rezultatele screening-ului din primul trimestru sunt calculate cu ajutorul unor programe speciale. Daca rezultatul este pozitiv, acesta poate indica un risc crescut de dezvoltare a anomaliilor cromozomiale, astfel incat pacientei ii pot fi recomandate si alte teste prenatale cum ar fi testul cvadruplu (pentru hormonul Inhiba A) sau screening-ul translucentei nucale, pentru o diagnosticare corecta. Triplul test poate fi efectuat intre saptamanile 15-20 de sarcina, valorile obtinute in urma screening-ului sugerand ca pot... [continuare]
Primii dinti la copii sau eruptia dentara
Dr. Daciana Velisarato
Medic specialist ortodont
Generalitati Albumele de familie sunt pline de fotografii cu copii la diferite varste, in diferite ipostaze, cu mai multi sau mai putini...dinti. In fiecare familie exista cel putin o poveste haioasa despre primii dinti ai copiilor, despre primii dinti de lapte care au cazut sau despre prima vizita la stomatolog. Si pentru ca amintirile sa ramana frumoase peste ani, e bine sa aveti grija ca primii dinti ai copiilor sa apara in conditii bune, controlate. Eruptia dentara Eruptia dentara este un fenomen fiziologic in cursul caruia dintele migreaza de la locul de formare intraosos spre creasta alveolara, in cele din urma aliniindu-se pe arcada si intrand in raporturi cu ceilalti dinti din cavitatea bucala. In mod normal eruptia primilor dinti are loc la sase luni si se termina in jurul varstei de doi ani si jumatate pentru dintii temporari, la fiecare sase luni aparand un nou grup dentar: - incisivii centrali inferiori, centralii superiori, lateralii superiori, lateralii... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre apneea in somn la copii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Apneea in somn la copii reprezinta o tulburare a somnului, caracterizata prin pauze scurte ale respiratiei dupa adormire. Se considera ca un procent cuprins intre 1-4% dintre copii sufera de aceasta afectiune. De asemenea, varsta copiilor cu aceasta afectiune variaza, dar cei mai multi dintre ei au varste cuprinse intre 2 si 8 ani. Exista doua tipuri de apnee in somn ce poate afecta copiii. Primul tip, cel mai frecvent intalnit, este reprezentat de apneea in somn obstructiva, cauzata de blocarea zonei posterioare a gatului si nasului. Celalalt tip, apneea in somn centrala, apare atunci cand zona creierului responsabila de respiratie nu mai functioneaza in mod corect. Astfel, muschii respiratori nu mai primesc semnalele normale care sa ii activeze. O diferenta intre cele doua tipuri de apnee este reprezentata de tipul zgomotelor respiratorii aparute in timpul somnului, adica sforaitul. Apneea in somn de tip central poate fi insotita de sforait, dar acest simptom... [continuare]
Lipsa poftei de mancare la copii - cauze si solutii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este lipsa poftei de mancare la copii Problemele legate de alimentatie sunt destul de frecvente la copii si pot fi o sursa de stres pentru parinti. Desi de multe ori lipsa poftei de mancare e ceva normal si trecator, alteori poate ascunde afectiuni mai serioase. Cauze Exista numeroase motive pentru care un copil poate refuza sa manance, majoritatea fiind insa perfect normale pentru varsta lui. Printre cele mai frecvente se numara: Preferinte personale Copiii isi dezvolta de timpuriu gusturi specifice si pot respinge cu incapatanare alimentele care nu se potrivesc preferintelor lor. Acest lucru este perfect normal, insa devine problematic cand micutul refuza sistematic grupuri intregi de alimente esentiale pentru crestere, cum ar fi fructele, legumele sau proteinele. In aceste cazuri, este important ca parintii sa gaseasca metode creative de a include alimentele respective in dieta copilului, fara a-l forta sau a transforma mesele intr-un camp de lupta. Fluctuatii... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]
Cum se manifesta hipotiroidismul la copii?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Tiroida este o glanda extrem de importanta a organismului. Ea are forma de fluture si este amplasata in partea din fata a gatului. Rolul sau este de a secreta hormoni importanti, precum tiroxina (T4). Hormonii tiroidieni au actiune in intreg organismul, regland metabolismul, cresterea, dezvoltarea si temperatura corporala. In timpul copilariei, nivelurile adecvate ale acestor hormoni sunt cruciale pentru dezvoltarea optima a creierului. La fel ca orice alta glanda sau organ, tiroida este predispusa la numeroase afectiuni. Acestea pot afecta orice persoana, de orice varsta, inclusiv nou-nascutii si copiii mai mari. Una dintre cele mai frecvente afectiuni ale tiroidei este reprezentata de hipotiroidism. Hipotiroidismul se caracterizeaza prin diminuarea functiei tiroidei de a mai produce hormoni. In stadiile incipiente, aceasta afectiune medicala nu produce simptome vizibile, dar nedescoperita si netratata, poate provoca o serie de probleme serioase de sanatate,... [continuare]
Leucemia mieloida acuta la copii si alte malignitati mieloide
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Leucemia mieloida acuta la copii este un tip de cancer in care maduva osoasa produce un numar mare de celule sanguine anormale. Leucemia mieloida acuta la copii reprezinta cancerul sangelui si a maduvei osoase. Aceasta afectiune se agraveaza rapid daca nu este tratata. Leucemia mieloida acuta mai este numita leucemie mielogena acuta, leucemie mieloblastica acuta, leucemie granulocitara acuta sau leucemie nonlimfocitara acuta. Alte boli care afecteaza sangele si maduva osoasa sunt sindroamele mielodisplazice si leucemia mielomonocitara juvenila. Mecanism fiziopatogenetic In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule imature) care se vor transforma in celule sanguine mature.Exista trei tipuri de celule sanguine mature: - celulele rosii (hematii), care transporta oxigen si alte substante nutritive la alte tesuturi ale organismului - celulele albe (leucocite), care lupta impotriva infectiilor si a altor boli - trombocitele, care ajuta la... [continuare]
Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Generalitati Sindromul nefrotic este o stare care afecteaza rinichiul si care poate determina insuficienta renala. Poate aparea la orice varsta, desi cel mai frecvent sunt afectati copiii cu varsta cuprinsa intre 18 luni si 8 ani. Baietii sunt afectati mai frecvent decat fetele. Copiii cu sindrom nefrotic raspund mai bine la tratament decat adultii. Sindromul nefrotic poate determina: - pierderi renale de proteine - scaderea nivelului de albumina (o fractiune proteica) din sange (serica) - edeme palpebrale (umflarea ochilor) datorita retentiei de fluide - edeme ale mainilor si picioarelor datorita retentiei hidrice - cresterea nivelului de colesterol si trigliceride in sange. Cauze Sindromul nefrotic este determinat de distrugerea vaselor fine (mici) de la nivelul rinichilor, vase care filtreaza produsii de metabolism (reziduurile) si apa in exces din sange. Boli si situatii (circumstante) care pot determina sindrom nefrotic: - diabetul zaharat si... [continuare]
Apneea de somn (sindromul de apnee in somn sas)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Apneea de somn este o afectiune a aparatului respirator caracterizata prin pauze respiratorii repetate, frecvente in timpul somnului. Durata perioadei de oprire a fluxului de aer este de 10 secunde. SAS prezinta diferite grade de gravitate: usoara, moderata sau severa, in functie de durata si frecventa episoadelor de apnee sau de bradipnee (scaderea ritmului respiratiei). Numarul episoadelor apneice variaza de la 5 la 50 pe ora de somn. SAS a fost clasificat in 3 tipuri: apneea obstructiva, apneea centrala si apneea mixta. Ne vom referi la apneea de somn obstructiva (ASO) sau apneea de somn simpla. Cauze In ASO fluxul de aer inceteaza in ciuda impulsurilor respiratorii, datorita obstructiei sau ingustarii cailor respiratorii superioare, de obicei la nivel naso-faringian. In timpul somnului muschii faringelui si ai limbii se relaxeaza si produc obstructia partiala a cailor respiratorii. Oprirea respiratiei din ASO conduce la scaderea concentratiei... [continuare]
am o fetita de un an si doua luni si mi sa zis ca e suspecta de acest sindrom si as vrea sa stiu unde pot sai fac investigatii si cam cat mar costa aceste investigatii multumesc [continuare]
buna ziua sunt insarcinata in 14 saptamani ..am fost la eco si medicu mia zis ca ceva nu e in regula cu ceafa copilul si trebuie sa mi faca testu ptr sidromul down ..la mine in fasmilie nu exista nimeni cu aceasta boala si nici la sotu meu ..se poate ca ...copilul nostru sa aiba sidromul down..? sau se poate sa fie altceva ..va rog raspundeti-mi [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Pediatrie , Neonatologie , Cardiologie pediatrica , Chirurgie pediatrica , Ecografie pediatrica , Neurologie pediatrica , Ortopedie pediatrica .
.jpg)
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter