bolile copilului cu sd
Bolile metabolice congenitale
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Bolile metabolice congenitale Erorile metabolice congenitale sau bolile metabolice congenitale sunt dereglari metabolice mostenite ereditar, ceea ce inseamna ca vor fi prezente de la nastere. Acestea afecteaza abilitatea organismului de a converti nutrientii in energie si de a elimina substantele nocive din corp. Tipuri de boli metabolice Exista sute de erori metabolice congenitale, majoritatea fiind denumite in functie de enzima care ar trebui sa functioneze dar care esueaza. Unele dintre cele mai comune astfel de dereglari metabolice includ: - Boli lizozomale : organismul nu reuseste sa metabolizeze si sa elimine reziduurile, ceea ce cauzeaza acumularea de toxine. Boala Gaucher, sindromul Hurler si sindromul Tay-Sachs sunt cateva exemple - Boala urinei cu miros de artar : aminoacizii se acumuleaza in organism, produc distrugeri nervoase si un miros caracteristic al urinii, de sirop de artar - Boli de depozitare a glicogenului : organismul nu poate depozita... [continuare]
Bolile lizozomale: tot ce trebuie sa stii
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt bolile lizozomale Bolile lizozomale sau bolile de stocare lizozomala (LSD) sunt patologii genetice rare, cauzate de acumularea de substante toxice in organism. Pacientii cu aceste afectiuni au deficiente ale unor enzime sau co-enzime ce permit metabolizarea si eliminarea altor substante precum zaharul, grasimile sau substante nocive. Daca aceste substante se acumuleaza in organism, vor produce daune suplimentare. Fiind afectiuni genetice, bolile lizozomale se dezvolta in timpul sarcinii sau imediat dupa nastere. Cazurile mai severe tind sa apara mai repede decat cele usoare sau moderate. Rolul lizozomilor Lizozomii sunt organite specifice prezente in fiecare celula din corp cu rol esential in "curatarea" organismului de substante inutile sau nocive. Numeroase enzime ajuta lizozomii in conducerea acestui metabolism, in final rezultand scindarea si filtrarea substantelor precum: - Carbohidratii: fibre, amidon, glucoza - Grasimile saturate si nesaturate [continuare]
Recoltarea si stocarea celulelor stem ale copilului tau
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Ce sunt celulele stem? Celulele stem sunt celule primordiale, capabile sa se transforme in diverse tipuri de celule din organism. Ele au un potential deosebit in medicina regenerativa, fiind utilizate in tratamentul multor boli grave, inclusiv leucemia, anemii severe si alte afectiuni ale sangelui sau sistemului imunitar. Ce inseamna recoltarea si stocarea celulelor stem? Recoltarea celulelor stem reprezinta procesul de colectare a acestor celule dintr-o sursa biologica, cum ar fi cordonul ombilical sau sangele placentar, imediat dupa nastere. Stocarea celulelor stem implica pastrarea lor in conditii criogenice, la temperaturi foarte scazute, pentru a le mentine viabile pentru utilizare ulterioara. Acest proces ofera o oportunitate unica de a pastra un material biologic valoros, care poate fi utilizat in tratarea unor boli grave sau in terapiile viitoare. Cand si cum se face recoltarea celulelor stem? Recoltarea celulelor stem se efectueaza in timpul nasterii, imediat dupa... [continuare]
Recoltarea celulelor stem la nastere: oportunitate biologica pentru sanatatea copilului
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Recoltarea celulelor stem Nasterea unui copil aduce cu sine nu doar emotii puternice, ci si decizii medicale importante. Una dintre cele mai discutate optiuni din ultimii ani este recoltarea celulelor stem din cordonul ombilical – o procedura disponibila o singura data in viata, dar care poate avea implicatii pe termen lung asupra sanatatii copilului si, uneori, a altor membri ai familiei. Ce sunt celulele stem si ce rol au Celulele stem sunt celule nediferentiate care au capacitatea de a se transforma in diferite tipuri de celule specializate din organism. Ele sunt esentiale pentru formarea tesuturilor in timpul dezvoltarii fetale, dar si pentru repararea si regenerarea tesuturilor afectate, de-a lungul vietii. La nastere, sangele si tesutul din cordonul ombilical sunt surse extrem de valoroase de celule stem tinere, cu un potential crescut de utilizare in tratamente medicale. Celulele recoltate in acest moment au un grad de compatibilitate ridicat cu copilul din care provin... [continuare]
Celulele stem: o investitie pentru sanatatea viitorului copilului tau
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Recoltarea celulelor stem din cordonul ombilical In momentul nasterii, parintii iau una dintre cele mai importante decizii pentru sanatatea viitorului copilului lor: daca recolteaza sau nu celule stem din cordonul ombilical. Aceasta alegere aparent simpla poate avea implicatii majore in cazul unor situatii medicale critice din copilarie sau chiar la varsta adulta. Celulele stem recoltate la nastere reprezinta o resursa valoroasa, cu un potential terapeutic confirmat stiintific si cu beneficii reale pentru copilul care le genereaza. Intr-un context in care medicina regenerativa evolueaza constant, aceste celule devin un instrument esential in tratamentele de maine. Ce sunt celulele stem si de ce sunt unice la nastere? Celulele stem sunt celule tinere, nediferentiate, capabile sa se transforme in orice alt tip de celula din organism – inclusiv in celule ale sangelui, sistemului imunitar, nervos sau muscular. Acestea pot regenera tesuturi deteriorate si pot contribui la... [continuare]
Celulele stem in pediatrie: solutii promitatoare pentru boli rare si cronice
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Utilizarea celulelor stem Medicina moderna a deschis noi perspective pentru copiii diagnosticati cu afectiuni rare sau cronice, datorita unui instrument revolutionar: celulele stem. Aceste celule, recoltate de cele mai multe ori la nastere din cordonul ombilical, ofera un potential urias de tratament pentru boli care, pana nu demult, nu aveau solutii terapeutice viabile. In pediatrie, utilizarea celulelor stem devine din ce in ce mai relevanta, nu doar in scopuri curative, ci si in cele regenerative, oferind o raza de speranta familiilor afectate de diagnostice severe. Cum functioneaza celulele stem in corpul copilului? Celulele stem au capacitatea unica de a se transforma in diferite tipuri de celule specializate si de a inlocui celulele bolnave sau deteriorate. In cazul copiilor, acest proces este cu atat mai eficient cu cat organismul este intr-o continua crestere, iar raspunsul la tratament este mai bun decat la adulti. Exista doua mari categorii de celule stem utilizate... [continuare]
Rolul vaccinurilor in prevenirea bolilor grave la copii
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este vaccinul? Vaccinul este un preparat biologic care stimuleaza sistemul imunitar sa recunoasca si sa combata agenti infectiosi, cum ar fi virusuri sau bacterii. El ofera protectie impotriva unor boli, prevenind imbolnavirea sau reducand severitatea acesteia. Vaccinarea ocupa locul al doilea, dupa apa curata, ca fiind cea mai eficienta interventie de sanatate publica pentru prevenirea bolilor, iar imunizarile au salvat mai multe vieti si au prevenit mai multe boli grave decat orice progres din istoria medicala recenta. Rolul vaccinurilor Organizatia Mondiala a Sanatatii estimeaza ca vaccinarea previne anual intre 3,5 si 5 milioane de decese in intreaga lume cauzate de boli precum difteria, tetanosul, tusea convulsiva, gripa si rujeola. Vaccinurile sunt acum disponibile pentru a ajuta la prevenirea a peste 20 de boli care pun viata in pericol, ajutand oamenii de toate varstele sa traiasca bine mai mult timp. Lumea se schimba. Impactul pozitiv al vaccinarii este... [continuare]
Impactul sanatatii mamei si copilului asupra calitatii probei de celule stem
Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie
Celulele stem si beneficiile recoltarii Recoltarea de celule stem la nastere a devenit o optiune tot mai populara pentru parintii care doresc sa ofere copilului lor o forma suplimentara de protectie medicala pentru viitor. Celulele stem hematopoietice si mezenchimale recoltate din sangele si tesutul cordonului ombilical pot fi folosite in tratamente pentru afectiuni hematologice, imunologice sau chiar degenerative. Totusi, calitatea probei recoltate nu depinde doar de procedura in sine, ci si de o serie de factori legati de sanatatea mamei, a copilului si de circumstantele nasterii. Factori cu impact asupra probei recoltate Putini parinti stiu ca parametri precum varsta materna, greutatea copilului, durata travaliului sau prezenta unor complicatii obstetricale pot influenta decisiv calitatea si volumul probei obtinute. In unele cazuri, proba poate fi insuficienta sau neviabila, iar banca de celule stem nu o poate stoca. Iata ce trebuie cunoscut inainte de a lua o decizie... [continuare]
Deficitul de substante nutritive - boli si simptome
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Deficitul nutritional este situatia in care un organism nu dispune de suficiente substante nutritive pentru a functiona normal. Deficientele de nutritie pot afecta una sau mai multe functii corporale si variaza mult in severitate. Un nivel scazut al anumitor substante nutritive poate determina organismul sa reactioneze intr-un mod anormal. De exemplu, deficitul de calciu si fosfor poate fi problematic pentru structura oaselor, unghiilor si parului, iar existenta unor valori scazute a proteinelor va afecta muschii si nivelurile de energie. Tipuri de deficit nutritional Valorile scazute de substante nutritive dintr-un organism sunt influentate de stadiile de dezvoltare diferite ale organismului, in care acesta necesita diferite valori a diverse tipuri de nutrienti. Exemple in acest sens sunt: perioada sarcinii, cresterea in perioada adolescentei si varsta inaintata. Cerintele nutritive se modifica o data cu varsta si in functie de circumstante si sunt afectate de... [continuare]
Alimentatia copilului
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Nutritia copilului Nutritia pentru copii se bazeaza pe aceleasi idei ca si alimentatia pentru adulti. Toata lumea are nevoie de aceleasi tipuri de lucruri, cum ar fi vitamine, minerale, carbohidrati, proteine si grasimi. Acestia se numesc nutrienti. Copiii au nevoie de cantitati diferite de nutrienti specifici la diferite varste. Cel mai bun model de alimentatie pentru cresterea si dezvoltarea copilului ia in considerare varsta copilului, nivelul de activitate si alte caracteristici. Deficientele nutritionale Din pacate, deficientele nutritionale pot aparea la copii atunci cand dieta lor include un exces de alimente bogate in grasimi, zahar si sare. Acestea sunt adesea sub forma de bunatati (chips-uri, ciocolata, acadele, bauturi racoritoare) sau in alimente care au fost procesate. Copiii care nu consuma o dieta variata care include suficiente alimente proaspete si integrale risca consecinte pe termen lung asupra sanatatii. Semne si simptome Simptomele unei diete proaste pot... [continuare]
Copilul pana in 2 ani - afectiuni frecvente
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Cand nu se simt bine, bebelusii nu pot spune unde anume ii doare, cand a debutat durerea, ce anume le-ar ameliora disconfortul sau ce ii face sa se simta mai rau. Pe scurt, un bebelus bolnav nu poate spune simptomele manifestate, astfel, acesta devine ca o pagina alba pentru diagnostic. Una din cele mai grave erori medicale este stabilirea unui diagnostic gresit, deoarece poate fi omisa o conditie patologica grava sau poate fi recomandat un tratament necorespunzator. Aceasta situatie este mai periculoasa pentru micii pacienti decat pentru copiii mai mari. Chiar si in cazul bolilor specifice copilariei, pe care pediatrii le intalnesc zilnic, simptomele sunt diferite la bebelusi fata de copiii mai mari. Din aceasta cauza, parintii nu-si pot da seama ca bebelusul lor de 6 luni are aceeasi infectie cu streptococ pe care a avut-o recent si copilul lor de 6 ani. Alaturi de consultatie, detaliile oferite de parinti au o mare importanta pentru stabilirea diagnosticul... [continuare]
Bolile determinate de mediu
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Potrivit unui studiu realizat in 2006 de Organizatia Mondiala a Sanatatii, 24% dintre afectiunile cauzatoare de moarte sunt determinate de factorii de mediu. Aceste afectiuni care au legatura directa cu mediul afecteaza in primul rand copiii din tarile sarace. Dintre cele mai importante astfel de afectiuni, locurile fruntase sunt ocupate de diareea infectioasa, infectiile tractului respirator inferior, malaria si accidentele. In afara de acestea exista mai multe date stiintifice care atesta ca factorii de mediu au un rol foarte important in aparitia unor afectiuni larg raspandite in ziua de astazi: afectiunile cardiovasculare, cancerul, diabetul zaharat, afectiunile obstructive pulmonare. Primavara tacuta In 1962 Rachel Carson publica o carte despre efectele dezastruoase ale pesticidelor asupra mediului. Astfel, primavara nu mai era insotita de cantecele pasarilor, intrucat multe dintre acestea fusesera omorate de folosirea exhaustiva a unui pesticid numit... [continuare]
Buna seara. Pe scurt...dupa o criza urata de tuse latratoare am ajuns la urgenta unde i s a administrat dexa oral. Ne a dat reteta cu dexa pastile 4mg ,1 la 12h. Copilul are 7 ani jumate,cu teren alergic. Daca azi la 12 i a fost administrat....diseara la 12 noaptea ii pot da o pastila? Am inteles ca nu prea se recomanda a se lua seara inainte de culcare. Multumesc 🫶 [continuare]
Copilul meu de 4 ani face caca într-una ..este alergic la lactoza am scos lactoza .îi țin regim .da problema este că ce manca face caca ce manaca face scaun urat mirositor.ce sa fac este și Slab nu știu să mă duc la spital? [continuare]
Pot administra drosera homeopat copilului meu de 1 an?
Bună ziua, am un copil de un an și are o tuse convulsiva, as putea sa ii dau Drosera și ce cantitate? [continuare]
Cum pot scăpa de o hârâială la copil?
Buna ziua! Am un copil de 1 an si 1 luna, a făcut pentru a doua oara bronsiolita(prima data la 6 luni si a doua oara acum). Am fost la pediatru, i-am dat tratamentul pe care i l-a prescris, a scăpat de acele secretii de la nivelul plămânilor, nu se mai aude nimic la consult. Nu tușește, nu are muci si nici nu face febra. Este activ, mănâncă, totul normal in dezvoltare, dar a rămas cu un hârcâit, ce se aude din cand in cand in nas, mai ales cand mănâncă(sân). Menționez ca acest hârâit a început din august, când am fost la orl, i-am dat tratamet, s-a tratat, la o săptămână a început iar, apoi iar, laringita tratament, bine, apoi aceasta bronsiolita. Nu stiu ce sa fac sa scape de aceasta haraiala si spre ce specializare sa ne îndreptăm sa ne ajute. Mulțumesc! [continuare]
Daca am leucospermie se poate concepe un copil prin fertilizare??
Am fost diagnosticat cu leucospermie, nu știu mare lucru despre și as vrea sa îmi răspundă un doctor specialist daca se poate trata prin tratament și cât durează fiindcă ne grăbim a concepe un copil ,sau dacă se poate prin fertilizare intrauterin sau vitro daca este varianta mai rapida și eficienta [continuare]
Am prolaps de valva mitrala gradul 2 ,am 18 ani si as dori sa stiu cand ar fii indicat sa fac un copil si sa nu am nici probeleme la nastere din cauza inimi. [continuare]
Copilul meu de 6 ani are o inflatura ca o mergika sil doare sub brati ce poate fi?
ce poate fi acea umflatura subrat si dureroasa ca o mergika parca la copil [continuare]
Sunt insarcinata. Fratele meu are un copil cu un sindrom rar Peters Plus. Fratele meu si sotia lui sunt purtatorii genei. In cazul in care sunt si eu purtatoare copilul meu va fi si el doar purtator sau exista riscul urat la care nu vreau sa ma gandesc ? [continuare]
Bună seara, Eu cu soția mea dorim să donăm sânge în zilele ce urmează și aș dori să știu dacă pot dona sânge dacă în copilărie, pe la 8 ani, am avut hepatită și am ținut regim timp de un an + medicație. În prezent am 32 de ani. Dorim să donăm la Timișoara, la Spitalul Județean. Și încă o întrebare: Dacă ne luăm liber de la lucru și din cauza unor criterii de eligibilitate nu poți dona, cei de acolo îți oferă o adeverință cum că ai fost acolo cu scopul de a dona? De aceasta adeverință este nevoie la lucru ca dovadă. Mulțumesc anticipat! [continuare]
Am fost diagnosticata acum 8 luni cu spondilita anchilozanta.De atunci urmez tratament cu antiinflamatorii zilnic.Am 32 ani si imi doresc un copil.As dori sa stiu dc aceasta boala si consumul de antiinflamatoare inainte de conceptie pun problema unui avort spontan, exista riscul de avort spontan?E posibil ca din cauza acesti boli , fiind autoimuna sa am simptome de voma, greata mai mari fata de femeile normale in timpul sarcinii, adik organsimul sa lupte impotriva fatului?De asemenea care sunt sansele ca viitorul copil sa mosteneasca boala, antigenul hlab 27 care la mine este prezent, exista dovezi cum ca dc femeile cu spondilita care nasc baieti vor dezvolta boala fiind de sex masculin?Anttinflamatoarele pot face sa raman mai greu insarcinata?Va multumesc anticipat! [continuare]
Bola de piele sau alceva mai complicat?
Copilul meu are 2 ani si 6 luni,si dupa o vizita la tara,unde s-a jucat cu puisorii,sau pe afara,a doua zi am vazut pe picior o pata rosie,putin umflata.Apoi i-au aparut bubite muci rosii,pe picior,ca punxtele erau,si pe fundulet.Apoi aceste bubute s-au transformat in pete maronii intinsr,pe picior,parca erau lovituri.Azi dimineata,s-a trezit cu uchiul umflat si cu o bubita rosie,parea muscat de paianjen sau purice,dar nu avem asa ceva.Dupa mai aparu o bubita rosie pe urechiuse di una pe obraz.Ce poate fi?Deocamdata nu are febra,si nu se scarpina,decat pytin azi dimineata. [continuare]
In prospect scrie : „ Broncho-Vaxom poate preveni sau atenua acutizarile bronsitei cronice, precum si infectiile recurente ale cailor respiratorii - in special sinuzite, rinofaringite, otite - la adult si copil” De asemenea mai scrie: „ De asemenea, poate fi utilizat, in asociere cu alte tratamente prescrise, in fazele acute ale infectiilor respiratorii” Deci se ia in mod preventiv sau in timpul ce boala se manifesta ? Va multumesac. Cu stima , BOLOGA GH. [continuare]
Anestezia totala cât de periculoasa este pentru un copil de 1 an și 4 luni?
Buna ziua! Am o fetita diagnosticata cu bola polichistica autozomal dominanta . Are un 1 și 4 luni. În familie am persoane care ma sfătuiesc sa fac RMN dar pentru asta e nevoie de anestezie totala. Cat de periculoasa poate fi pentru copil. Momentan analizele sunt bune copilul nu prezintă nici un disconfort. Mulțumesc! [continuare]
Analize imunologice (sifilis, reumatism, febra tifoida, bruceloza, boli virale)
Copilul meu a fost diagnosticat cu sinovita acuta coxofemurala stanga, si reumatism,aslo=200u/ml,crp=2.86,factorul rematoid prezent, ce puteti sa-mi spuneti mai mult despre aceasta boala, in spital a facut penicilina 5 zile si atat,va multumesc. [continuare]
Profilaxia bolilor cu transmitere directa (prin sange si produse de sange)
as vrea sa stiu daca se poate transmite prin sex si care este cauza transmiterii,si daca pot ramine insarcinata,sa am un copil sanatos.eu nu am hepatita c,dar prietenul meu are hepatita c. [continuare]
Maltratarea - agresarea fizica si psihica a copilului
am nevoie de ajutor... ma numesc solyom noemi si am 17 ani... de cand ma stiu am fost abuzata fizic,abuzata psihic si neglijata....am plecat de acasa la 16 ani pt ca ma saturasem,dar acuma la aproape 18 ani am facut astm bronsic din cauza rinitei alergice netratate,a sinuzitei si a altor boli(mai mult de 6 ani au bolile)...sincer asi putea scrie romane intregi despre viatza mea,adica despre suferinta prin care am trecut...sunt constienta de gravitatea situatiei,stiu ca sunt afectata,sufar,plang,urasc si mai multe...nu am avut parte de copilarie,nu am avut parte de adolescenta,nu am avut parte de dragoste,...,asa ca doresc sa mi se faca dreptate si sa o fac pe maicamea(mi greu sa ii zic mama) sa sufere,la fel cum am suferit eu cand si-a descarcat nervii pe mine...doresc sa o pun sa imi plateasca tratamentul pt astm bronsic,doresc sa imi dea alocatia (banii mei de alocatie ea ii incaseaza),si alte lucruri care mi se cuvin...pt ca suferinta ii extraordinar de greu de... [continuare]
Dupa multe discutii cu medicul meu de boli infectioase am ajuns la concluzia ca putem sa facem un bebe fara riscuri.Eu sunt HIV pozitiva iar sotul este negativ. Acum insa ma poticnesc de faptul ca nu stiu cum or sa se comporte medicii si asistentele de la maternitatea giulesti deoarece eu am citit numai de rau.(iti vorbesc urat, nu pastreaza confidentialitatea, nu au grija de tine si de copil, te izoleaza efectiv iar in multe cazuri nu te lasa sa-ti vezi copilul). sincer imi este foarte teama ca din cauza neglijentei lor sa ma imolnavesc eu mai rau sau Domne fereste sa imi imolnaveasca copilul. Mi se pare inuman faptul ca, pe langa ceea ce patimim sa mai suprotam si un astfel de comportament din partea cadrelor medicale. Va rog daca aveti ceve cunostinte pe la spital sau ati trecut pri asa ceva, as dori si eu niste sfaturi ca sa stiu la ce ma inham. Multumesc Multumesc [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Ecografie pediatrica , Neonatologie , Cardiologie pediatrica , Chirurgie pediatrica , Ecografie pediatrica , Neurologie pediatrica , Ortopedie pediatrica .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter