boala congenitala
Distrofia miotonica steinert, o boala neuromusculara cu impact sistemic
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia miotonica Steiner Distrofia miotonica Steinert (DMS), cunoscuta si sub denumirea de distrofie miotonica tip 1 (DM1), este o tulburare neuromusculara complexa caracterizata de slabiciune musculara progresiva si miotonie. Este o afectiune genetica autosomala dominanta cauzata de expansiunea secventelor de repetitii trinucleotidice in gena DMPK. Etiologie Distrofia miotonica Steinert (DMS) este cea mai frecventa forma de distrofie musculara cu debut la adulti, care defineste un tip special de distrofie musculara progresiva in care este afectata excitabilitatea membranei si implicit contractia fibrei musculare. Aceasta are o prevalenta de aproximativ 1 la 8.000 de persoane la nivel mondial si este caracterizata printr-o gama larga de simptome clinice, inclusiv miotonie, atrofie musculara, anomalii cardiace, disfunctii respiratorii, tulburari endocrine si deficite cognitive. Baza genetica a DMS implica o expansiune anormala a secventelor de repetitii CTG in... [continuare]
Siringomielia, o afectiune neurologica asociata cu malformatii congenitale ale creierului
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este siringomielia Siringomielia este o afectiune neurologica cronica caracterizata prin formarea unei cavitati (sirinx) in maduva spinarii. Aceasta patologie progresiva poate duce la aparitia unor simptome neurologice debilitante (sindrom senzitiv particular, cu disociatie siringomielica, asociat cu tulburari motorii lezionale si sublezionale) si poate afecta calitatea vietii pacientilor. Etiologie Siringomielia este o tulburare rara, in care se formeaza o cavitate lichidiana in interiorul maduvei spinarii, cunoscuta sub numele de siringa. Aceasta siringa se dezvolta treptat si poate exercita presiune asupra tesutului nervos din jur, afectand astfel functia maduvei spinarii. Siringomielia poate fi asociata cu malformatii congenitale ale creierului si maduvei spinarii sau poate aparea secundar ca urmare a unei leziuni, tumorii sau infectiei. Mecanismele patogenetice Mecanismele exacte prin care se dezvolta siringomielia nu sunt pe deplin intelese, dar se crede ca... [continuare]
Limfangiomatoza kaposiforma: o afectiune rara a sistemului limfatic
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este limfangiomatoza kaposiforma Limfangiomatoza kaposiforma este o boala rara care afecteaza sistemul limfatic si se caracterizata prin cresterea anormala a vaselor limfatice care se transforma in tumori sau leziuni cutanate. LSK este o boala congenitala, ceea ce inseamna ca apare la nastere sau la copii mici. Pacientii prezinta adesea simptome respiratorii, cum ar fi dispneea, deoarece lichidul din vasele limfatice se poate scurge in zona toracica. Acesta acumulare de lichid nu trebuie trecuta cu vederea, deoarece reprezinta un real pericol pentru organele vitale. Cum se manifesta Limfangiomatoza kaposiforma afecteaza sistemul limfatic, acesta fiind parte a sistemului imunitar. Sistemul imunitar ajuta organismul sa lupte impotriva infectiilor si al agentilor straini care patrund in corp. La fel ca vasele de sange, vasele sistemului limfatic sunt impanzite in intreg organismul. Desi limfangiomatoza kaposiforma poate afecta fiecare organ, aceasta afecteaza in principal... [continuare]
Tulburarile endocrine la copii
Dr. Daniela Voicu
Medic endocrinolog
Care sunt tulburarile endocrine la copii? Printre patologiile principale la copii pot fi enumerate deficitele de iod, tulburarile de crestere, care tin de deficitul de hormoni de crestere si cauzele principale sunt inca tulburarile de malnutritie, apoi, tulburarile de sexualizare. Desigur, mai sunt niste deficite congenitale, pe linie suprarenala. Care sunt afectiunile frecvente? Deficitul de iod sau hipotiroidismul congenital este o afectiune destul de frecventa in toate tarile si e una dintre principalele cauze de deficit mental, de cretinism, motiv pentru care s-a si implementat screeningul la nivel international. Din pacate, desi s-a implementat mai demult, la noi in tara este practicat doar in cateva judete, in zona Bucurestiului, plus in cateva judete din jur, cum ar fi Constanta. Este un test care consta in inteparea calcaiului, pentru a lua o picatura de sange, apoi, se pune pe o hartie de filtru si se dozeaza TSH-ul. Aceasta se face in primele trei zile... [continuare]
Bolile cardiovasculare si impactul lor asupra sanatatii
Dr. Liudmila Frunza
Cardiologie
Generalitati De cele mai multe ori, pentru pacienti, termenul de boala cardiaca este sinonim cu cel de boala coronariana ischemica (aceasta se caracterizeaza prin ingustarea progresiva a lumenului vaselor coronare, cele care asigura perfuzia inimii). Boala cardiaca este insa un termen mai complex ce include boli ce afecteaza mult mai multe structuri si functii ale inimii si include: - boala coronariana ischemica (inclusiv infarctul miocardic acut), - aritmii, tulburari de conducere (atrio-ventriculara si intraventriculare), - insuficienta cardiaca, - valvulopatii congenitale sau dobandite, - malformatii congenitale, - cardiomiopatii, - boli pericardice, - sindrom Marfan si boli ale aortei, - boli vasculare, - boala hipertensiva. Se considera ca bolile cardiovasculare reprezinta principala cauza de deces in foarte multe tari, cum ar fi Anglia, Canada, Statele Unite, insa si Romania. De aceea specialistii insista asupra importantei recunoasterii simptomelor si... [continuare]
Ciroza hepatica
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este ciroza Ciroza este o boala care poate fi amenintatoare de viata si care apare atunci cand in tesutul hepatic se dezvolta fibroza. Tesutul fibrotic inlocuieste tesutul hepatic sanatos si il impiedica sa functioneze normal. Ciroza apare dupa multi ani de inflamare a tesutului hepatic. Pe masura ce se devolta ciroza, tesutul fibrotic inconjoara celulele hepatice normale, determinand aspectul nodular. Tesutul hepatic nodular poate bloca sau inflama ductele biliare, ceea ce determina refluxul bilei in ficat si in circulatia sangvina. Tesutul fibrotic poate bloca, de asemenea, circulatia sangvina dinspre intestine spre ficat, determinand cresterea presiunii in sistemul venos portal. Aceasta complicatie, denumita hipertensiune portala, duce la acumularea lichidului ascitic in cavitatea abdominala, sangerarea vaselor largite din tractul digestiv si alte complicatii serioase. Cauze Ciroza hepatica poate avea o multime de cauze. Unele persoane sufera de ciroza hepatica... [continuare]
Megacolonul congenital (boala hirschsprung)
Buna !Am o fetita de 2 ani si 9 luni pe care o cheama Denisa si avem o mare problema cu constipatia. V rog sa imi dati niste sfaturi. [continuare]
Generalitati Daltonismul este o boala congenitala care consta in incapacitatea de a distinge culorile intre ele, cu precadere rosul si verdele. Mai exact, oamenii care confunda rosul cu verdele sau galbenul cu albastrul sufera de discromatopsie. Discromatopsia este o tulburare de perceptie a culorilor, o anomalie a vederii, care se manifesta prin incapacitatea de a distinge culorile. Este determinata de lipsa sau dereglarea functionala a celulelor din retina, care au rolul de a percepe culorile. De cele mai multe ori, pacientii care au discromatopsie prezinta dificultati in a percepe rosu, albastru, verde si combinatiile dintre acestea. Majoritatea pacientilor pot identifica anumite culori, iar numarul celor care nu pot distinge nicio culoare este foarte mic. Datele statistice arata ca 8% din barbati au daltonism. Sunt doua tipuri de discomatopsie: genetica si dobandita. Cea din nastere este determinata de regula de o deteriorare a ochiului, a nervului optic sau a creierului.... [continuare]
Cauze Agenezia de corp calos reprezinta o boala congenitala rara (prezenta la nastere), ce se caracterizeaza prin absenta partiala sau totala (ca urmare a lipsei de formare - agenezie) a unei regiuni din creier care interconecteaza cele 2 emisfere cerebrale. Aceasta regiune se numeste corp calos si este alcatuita in general din fibrele nervoase cu dispozitie transversa. Boala poate sa apara izolat sau in asociere cu alte malformatii sistemice sau de sistem nervos central. Cauza de aparitie nu este complet cunoscuta, insa specialistii considera ca poate fi mostenita genetic fie ca o trasatura autozomal recesiva fie este transmisa X linkat dominant. Poate fi datorata unor infectii sau traumatisme intrauterine de care fatul a suferit in etape organogenetice esentiale pentru sistemul nervos central (in general in saptamanile 12-22 de dezvoltare gestationala). Fibrele corpului calos se dezvolta din straturile superficiale ale cortexului cerebral, axonii de aici trecand contralateral... [continuare]
Generalitati Sindromul Poland este o malformatie congenitala caracterizata prin dezvoltarea anormala a muschilor pectorali mari sau prin lipsa acestora, pe o parte a peretelui toracic (dreapta mai frecvent decat stanga). Majoritatea persoanelor nascute cu sindromul Poland prezinta si anomalii la nivelul unei maini, ce implica de regula degete scurte, fuziunea digitala partiala sau ambele. Sindromul Poland apare la 1-3 nou-nascuti din 100.000 si, din motive necunoscute, incidenta este mai mare in randul sexului masculin. De asemenea, boala congenitala poate sa nu fie depistata in cazurile mai usoare (fara anomalii la nivelul degetelor). Cauze Sindromul Poland a fost descris pentru prima oara in Franta, intre anii 1826 si 1839, boala congenitala primind numele studentului englez care a evidentiat-o, Alfred Poland. Cauza exacta a sindromului Poland nu a fost identificata, prin urmare afectiunea congenitala este considerata un defect nespecific de dezvoltare instalat in a... [continuare]
Daltonism
boala congenitala ce consta in tulburari ale perceptiei culorilor de origine congenitala, adica atat acromatopsii cat si discromatopsii. Este cauzata de o defectiune a retinei sau a unei portiuni din nervul optic si consta in incapacitatea de a distinge culorile, in special rosul de verde. [continuare]
Virilism
Stare a unei femei care prezinta caractere sexuale secundare masculine. Virilismul, care este urmarea procesului de virilizare, se traduce prin prezenta unei pilozitati de tip masculin (hirsutism) si printr-o voce grava, prin acnee seboreica, printr-o dezvoltare musculara si o hipetrofiere a clitorisului, prin absenta dezvoltarii mamare, prin tulburari ale menstruatiei (fluxuri menstruale neregulate sau absente) si uneori printr-un comportament agresiv mai marcat. El este cauzat de un exces de secretie a hormonilor masculini (androgeni), de origine ovariana si suprarenaliana, provocat de cele mai multe ori de o tumora benigna sau maligna a ovarului, de o aberatie cromozomiala, de o boala congenitala a glandelor suprarenale (bloc enzimatic suprarenalian, dereglare a receptorilor de androgeni) sau de o tumora situata pe una dintre aceste glande. tratament - simptomele regreseaza sub efectul tratamentului, care depinde de cauza virilismului: ablatia unei tumori, luarea de... [continuare]
Wiedemann beckwith (sindrom al lui)
boala congenitala caracterizata printr-o crestere in volum a limbii, o hernie ombilicala, o hipertrofie a viscerelor, un gigantism si o hipoglicemie prin exces de secretie de insulina. Boala lui Wiedemann-Beckwith este cauzata de o tulburare a dezvoltarii fetale. I se asociaza frecvent un angiom plan frontal, uneori o microcefalie (craniu de volum foarte mic fata de dimensiunile normale) si aparitia unei tumori maligne (a rinichiului, a glandelor suprarenale, a gonadelor sau a ficatului). Diagnostic - Acest sindrom poate fi depistat, inca dinainte de nastere, prin ecografie. Dupa nastere, diagnosticul este confirmat prin examen clinic si prin dozarea glicemiei. Tratament si prognostic - Singurul tratament posibil consta in corectarea hipoglicemiei si in supravegherea cu regularitate, prin ecografii abdominale indeosebi, a unei eventuale dezvoltari tumorale. Unele tumori pot face obiectul unei ablatii chirurgicale. Tratamentul precoce al hipoglicemiei a permis... [continuare]
Megacolon aganglionar
boala congenitala legata de absenta, in anumite zone, a ganglionilor nervosi, care controleaza musculatura neteda a intestinului (colon). simptome si semne - boala lui Hirschsprung se manifesta la sugarii mici (intre 3 si 5 luni), si chiar la nou-nascuti, printr-o distensie abdominala importanta. In fapt, atunci cind ajung in portiunea de intestin afectata, fecalele si gazele nu mai inainteaza normal, ceea ce antreneaza o dilatatie a colonului in amonte. Scaunele, rare, greu de evacuat, au uneori duritatea pietrei. constipatia poate fi intrerupta de cateva episoade de diaree care dovedesc uneori prezenta unei enterocolite (inflamatie a mucoaselor intestinului subtire si colonului). Tratament - Acesta este chirurgical si consta in scoaterea segmentului de intestin neinervat si in legarea colonului subiacent inervat la rect cu scopul de a restabili continuitatea digestiva anatomica si functionala. Sinonim : Hirschsprung (boala a lui). [continuare]
Mongolism
Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]
Xerodermie
boala congenitala caracterizata prin uscarea si descuamarea continua a pielii din cauza cresterii stratului cornos si a scaderii secretiilor cutanate. Pielea uscata apare mai ales la nivelul bratelor si picioarelor, dar poate afecta si trunchiul. [continuare]
Diabet renal
Prezenta excesiva a zaharului in urina atunci cand nivelul glucozei in sange este normal. diabetul renal se deosebeste de diabetul zaharat, in care zaharul prezent in urina este consecutiv unei hiperglicemii (exces de zahar in sange). Aceasta este o tulburare functionala decurgand dintr-o boala congenitala a tubulilor renali, caracterizata printr-un defect de reabsorbtie a glucozei. Fara consecinta patologica, diabetul renal nu reclama nici un tratament. [continuare]
Acondroplazie
boala congenitala caracterizata prin oprirea cresterii oaselor membrelor, in contrast cu dezvoltarea normala a oaselor capului si ale trunchiului. [continuare]
Cateterism cardiac
Consta in introducerea in cavitatea unui vas sangvin a unui cateter, care este facut sa alunece pana in cavitatile inimii pentru a-i explora functionarea. cateterismul cardiac permite diagnosticarea unei boli cardiace, evaluarea gravitatii sale si aprecierea rasunetului ei, daca este vorba de o boala congenitala sau dobandita. Tehnica - cateterismul cardiac este realizat sub control radioscopic si necesita o spitalizare de 48 pana la 72 de ore. Se practica o anestezie locala si o mica incizie la punctul de introducere a cateterului, in general la plica inghinala. Cateterul este introdus intr-o vena pentru explorarea cavitatilor drepte ale inimii, si intr-o artera pentru cea a cavitatilor stangi; apoi cateterul este impins pana in inima prin vas. Examenul dureaza intre 30 de minute si o ora si 30 de minute. complicatii - Sunt rare si pot fi mecanice: hemoragia la punctul de punctionare sau, exceptional, tromboza vasculara; ele pot fi si infectioase sau chiar sa antreneze... [continuare]
Stenoza aortica
Micsorare a calibrului valvulei aortice, care conduce sangele, dupa iesirea din inima, spre aorta si circulatia generala. Cauze - O ingustare sau o stenoza aortica este provocata in mod frecvent de un proces degenerativ care duce la o calcificare a valvulei. Uneori, cauza este o boala congenitala ca, de exemplu, o bicuspidie (valvula nu are decat doua valve in loc de trei). Mai rar in ziua de azi, stenoza aortica poate fi consecutiva unui reumatism articular acut (boala care provoaca o inflamatie a articulatiilor si atingeri cardiace) sau, inca, in mod exceptional, unei endocardite bacteriene (vegetatii obstructive dezvoltate pe orificiul aortic). simptome si semne - Stenoza aortica de multe nu prezinta simptome. Cand acestea exista, ele apar la efort si se traduc printr-o gafaiala, o durere toracica, o oboseala si sincope. Pulsul la incheietura mainii este slab. La ascultare cu stetoscopul, medicul aude un suflu care poate sa urce pana la nivelul gatului. Tratament - Acesta... [continuare]
Aplazie moniliforma
boala congenitala ereditara a bulbului si tijei firelor de par. Monilethrix se manifesta progresiv din cea mai frageda copilarie printr-o cadere a firelor de par, rupte de la unul sau doi centimetri de la punctul lor de emergenta. Nu exista un tratament cu adevarat eficace al acestei afectiuni, ale carei simptome regreseaza spontan in perioada pubertatii. Sinonim : Monilethrix. [continuare]
Monilethrix
boala congenitala ereditara a bulbului si tijei firelor de par. Monilethrix se manifesta progresiv din cea mai frageda copilarie printr-o cadere a firelor de par, rupte de la unul sau doi centimetri de la punctul lor de emergenta. Nu exista un tratament cu adevarat eficace al acestei afectiuni, ale carei simptome regreseaza spontan in perioada pubertatii. Sinonim : aplazie moniliforma. [continuare]
Trisomie 21
Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere, majoritatea copiilor... [continuare]
Sindrom down
sindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere,... [continuare]
Facomatoza
boala congenitala, de obicei ereditara, caracterizata prin malformatii si facoame care afecteaza nervii, ochii si pielea. [continuare]
Buna ziua,de la nastere mi-au aparut niste pete rosii pe brat,fara mincarimi,insa se inmultesc pina pe git.La caldura,in special vara se fac rosii aprinse insa nu le simt prezenta.Am fost la un control medical si mi-au dat un lichid cu care sa ma ung pe zona afectata,insa fara folos,atunci am fost la un medic dermatolog si mi-au zis ca este o boala congenitala si nu se poate trata.Va rog sa-mi spuneti ce boala este si cum sa o tratez cit mai repede incit ma tem sa nu se urce pina pe fata. Va multumesc! [continuare]
Buna ziua,de la nastere mi-au aparut niste pete rosii pe brat,fara mincarimi,insa se inmultesc pina pe git.La caldura,in special vara se fac rosii aprinse insa nu le simt prezenta.Am fost la un control medical si mi-au dat un lichid cu care sa ma ung pe zona afectata,insa fara folos,atunci am fost la un medic dermatolog si mi-au zis ca este o boala congenitala si nu se poate trata.Va rog sa-mi spuneti ce boala este si cum sa o tratez cit mai repede incit ma tem sa nu se urce pina pe fata. Va multumesc! [continuare]
Segmentate, neutrofile segmentate (sange)
Neutrofilele sunt unul dintre cele cinci tipuri de celule apartinand familiei de celule albe din sange, numite leucocite. Acestea includ: neutrofile, limfocite, monocite, eozinofile si bazofile. Toate leucocitele servesc in raspunsurile imunologice si inflamatorii ale organismului nostru, protejandu-ne de iritanti si invadatori maligni. Neutrofilele, impreuna cu eozinofilele si bazofilele, constituie un grup de celule albe din sange cunoscut sub numele de granulocite. In mod normal, majoritatea neutrofilelor care circula in sange sunt in forma matura, nucleul celulei fiind divizat sau segmentat. Neutrofilele sunt cel mai abundent tip de celule albe din sange si cel mai abundent tip de granulocite. Aproximativ 40% -60% din toate celulele albe din sange sunt neutrofile. Celulele albe din sange, numite si leucocite, reprezinta o parte esentiala a sistemului imunitar. Neutrofilele sunt fagocitare; ele inghit si digera alte microorganisme. Leucocitele lupta impotriva antigenilor,... [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter