anomalii congenitale
Ce este uterul didelf si cum afecteaza sarcina?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Uterul este un organ cavitar, unic, situat in mijlocul bazinului mic. Rolul uterului este de a primi si adaposti ovulul fecundat, de a-l proteja si a-i asigura nutritia in timpul dezvoltarii sale. De asemenea, uterul, prin contractiile sale musculare, asigura expulzia fatului si a anexelor fetale. Uterul didelf sau uterul dublu reprezinta o anomalie congenitala rara a uterului. La un fat de sex feminin, uterul incepe sa se dezvolte sub forma a doua tuburi de dimensiuni mici, numite ductele lui Muller. In mod normal, pe masura ce fatul se dezvolta, aceste doua tuburi trebuie sa se uneasca si sa formeze un singur organ cavitar, uterul. Uneori, aceste tuburi nu se unesc in mod complet, dezvoltandu-se astfel doua utere independente. Un uter dublu poate avea un singur col uterin (cervix) sau fiecare cavitate uterina poate avea propriul col uterin. In multe cazuri, un perete subtire de tesut trece chiar si prin lungimea vaginului, impartindu-l in doua deschideri... [continuare]
Sindactilia: cauze, simptome, tratament
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindactilia este o afectiune caracterizata prin fuziunea degetelor de la maini sau de la picioare. Aceasta afectiune este una dintre cele mai frecvente tipuri de anomalii congenitale. Cercetatorii nu au descoperit cauza exacta de aparitie a acestei malformatii, dar afirma ca exista o cauza genetica certa. De obicei, degetele alipite vor fi corectate prin interventie chirurgicala. Aceasta interventie are loc la varste fragede pentru a preveni ca degetele sa se curbeze in timpul dezvoltarii. Cele mai multe interventii chirurgicale sunt de succes si ii redau copilului functia completa a degetelor de la membrul afectat. Cauze Sindactilia este foarte frecventa in randul malformatiilor congenitale si afecteaza aproximativ 1 din 2000-3000 de copii nascuti in fiecare an. Atunci cand aceasta afectiune apare, degetele de la maini sau picioare nu se separa corect in timpul dezvoltarii fetale. Sindactilia poate sa apara si atunci cand pielea sau o alta structura tisulara... [continuare]
Ce este sindromul BOR Sindromul Branhio-oto-renal sau BOR reprezinta un cumul de patologii genetice, dobandite pe cale autozomal dominanta. Tabloul clinico-biologic al acestui sindrom variaza semnificativ de la o persoana la alta, existand diferente chiar si in cadrul aceleiasi familii. Sindromul Branhio-oto-renal implica anomalii congenitale ale urechii externe, ale rinichiului si ale structurilor buco-faringiene. Acestea includ mici orificii la nivelul pavilionului urechii, fistule faringo-bucale, chisturi branchiale, malformatii ale structurilor gatului, pierderea auzului si malformatii renale ce duc la disfunctie si insuficienta renala. Sindromul Branhio-otic este o varianta a sindromului BOR in care lipseste afectarea renala, insa tulburarile de auz sunt intense. Epidemiologie Sindromul BOR afecteaza femeile si barbatii in mod egal. Este o boala genetica rara, fiind diagnosticat 1 caz la 40,000 de persoane. Sindromul BOR este descoperit la 2% pana la 3% dintre copiii cu... [continuare]
Ce este atrezia vaginala Atrezia sau agenezia vaginala este o anomalie congenitala, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere, caracterizata prin dezvoltarea incompleta a vaginului fetitei nou-nascute. Desi este prezenta de la nastere, diagnosticul se poate afla doar dupa cativa ani sau chiar mai tarziu. Vaginul poate lipsi complet sau poate exista o forma dezvoltata necorespunzator. Restul organelor genitale externe au aspect normal, ceea ce ingreuneaza diagnosticul si il intarzie pana in anii adolescentei. Cel mai frecvent, atrezia vaginala se evidentiaza atunci cand prima menstuatie a fetei intarzie sa apara. Atrezia vaginala poate aparea asociata cu alte defecte ale sistemului reproducator. Unele paciente au uter incomplet dezvoltat sau tuburi uterine defecte. Afectiuni renale sau ale maduvei spinarii se pot de asemenea asocia, fiind tot congenitale. Exista metode noi si moderne de tratament a ageneziei vaginale, chirurgicale sau nechirurgicale. Fertilitatea poate... [continuare]
Neurofibromatoza - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este neurofibromatoza Neurofibromatoza de tip I, cunoscuta si sub numele de Boala Recklinghausen, reprezinta o afectiune ereditara caracterizata prin anomalii congenitale ale pielii, sistemului nervos, oaselor si glandelor endocrine, deseori sub forma unor tumori benigne. Epidemiologie Neurofibromatoza de tip I are o prevalenta de aproximativ 1 la 3000 de persoane, fiind prezenta la toate rasele si avand o repartitie egala intre sexe. Boala se manifesta in mod frecvent in decadele a doua si a treia ale vietii. Cum se manifesta si evolueaza Boala are o transmitere autosomal dominanta cu o penetrare completa si o expresivitate variabila. Aproximativ 50% din cazuri sunt rezultatul unor mutatii noi. Gena responsabila de NFI este localizata pe cromozomul 17 si codifica neurofibromina, in timp ce NF2 este asociata cu cromozomul 22 si codifica merlina. Aceste gene sunt implicate in suprimarea tumorilor, iar afectarea lor permite o proliferare redusa a celulelor ectodermice fara a... [continuare]
Ce trebuie sa stiti despre microcefalie
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este microcefalia Microcefalia este o afectiune neurologica rara. In comparatie cu copiii de aceeasi varsta, un copil cu microcefalie are un cap mai mic si, uneori, dimensiunea si dezvoltarea creierului este afectata. Dezvoltarea anormala a creierului insoteste frecvent microcefalia. Afectiunea poate aparea adesea alaturi de alte malformatii congenitale majore. Cu toate acestea, in unele cazuri microcefalia poate fi singura anomalie prezenta. Unele statistici internationale arata faptul ca afectiunea apare la intre 2 si 12 copii la fiecare 10.000 de nasteri dintr-un an. Cauze Cauza microcefaliei nu este intotdeauna clara. Afectiunea se poate dezvolta la nastere sau in primii cativa ani de viata. Cu toate acestea, anumite afectiuni ar putea avea o legatura cu dezvoltarea acesteia. Conditiile care cresc riscul de a dezvolta microcefalie includ: - anomalii genetice sau cromozomiale, cum ar fi sindromul Down; - infectii in timpul sarcinii, cum ar fi rubeola,... [continuare]
Chirurgia coloanei cervicale, la copii
Autor: SfatulMedicului
Interventiile chirurgicale Interventiile chirurgicale la nivelul coloanei cervicale reprezinta o optiune de tratament pentru copiii si adolescentii care au experimentat leziuni cervicale sau care au anormalitati cervicale, congenitale sau dobandite. Coloana cervicala este portiunea superioara a coloanei vertebrala, fiind formata din 7 vertebre. Aceasta corespunde portiunii posterioare a gatului. Anomaliile coloanei cervicale pot fi congenitale, sau dobandite in urma unor accidente sau alte tipuri de leziuni traumatice. Desi se produc rar in regiunea cervicala, leziunile de coloana vertebrala reprezinta deseori urgente medicale. Pacientii pediatrici nascuti cu alte patologii genetice precum Sindromul Down, sindrom Kippel-Feil sau afectiuni osoase, sunt predispusi la a avea anormalitati de coloana cervicala. Prezenta leziunilor la nivelul coloanei vertebrale, in special in portiunea cervicala, pune presiune la nivelul maduvei spinarii si a portiunii posterioare a tesutului... [continuare]
Ce este disgenezia gonadala Disgenezia gonadala este afectiunea congenitala in care este afectat modul de dezvoltare sexuala a organismului inainte de nastere, dar si la pubertate. Modificarile incep din timpul vietii intrauterine, iar unele pot deveni evidente doar la pubertate. Pacientii cu sindrom de disgenezie gonadala nu se dezvolta complet sau se dezvolta incorect si au niveluri hormonale caracteristice. Dezvoltarea organismului Exista o multitudine de factori importanti ce influenteaza modul in care se dezvolta organismul. Acestia includ factorii genetici si hormonii. Din punct de vedere genetic, nou-nascutii se nasc cu un total de 46 de cromozomi, dintre care doi cromozomi dicteaza dezvoltarea organelor sexuale, fiind numiti cromozomi sexuali. Acestia dicteaza dezvoltarea organelor inainte de nastere, cat si dezvoltarea lor suplimentara la pubertate. Gonadele sunt glande din organism ce produc hormonii sexuali, estrogen si testosteron. In majoritatea cazurilor,... [continuare]
Epispadias: o tulburare rara care influenteaza dezvoltarea aparatului genital
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este epispadias Epispadias reprezinta un defect congenital ce afecteaza uretra nou-nascutului, ceea ce inseamna ca pacientul se naste cu patologia. Uretra este organul tubular ce conecteaza vezica urinara cu exteriorul, avand rol in evacuarea urinii. La nou-nascutii cu epispadias, uretra nu se dezvolta complet. Epispadias afecteaza mai frecvent baietii, insa poate aparea mai rar si la fete. In cele mai multe cazuri, epispadias apare concomitent cu alte probleme urologice congenitale, precum extrofia vezicala, o afectiune in care vezica urinara proemina in exterior. Tipuri de epispadias Medicii urologi specializati in urologie pediatrica clasifica epispadias in functie de locatia exacta a meatusului. Meatusul sau meatul este orificiul extern al uretrei, vizibil din exterior. Localizarea meatusului afecteaza eficienta de golire a vezicii urinare. Cu cat este mai aproape meatul extern de baza penisului, cu atat este mai probabila afectarea sfincterului vezical si continenta... [continuare]
Riscul cardiac ascuns al sportivilor: ce trebuie sa stim despre moartea subita
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este moartea subita cardiaca? Moartea cardiaca subita are, in general, la baza o afectiune a inimii si poate fi cauzata fie de anomalii structurale ale cordului, fie de tulburari care apar in contextul unei inimi cu structura normala. Moartea cardiaca subita reprezinta cea mai des intalnita cauza de deces subit la sportivi, cu o variatie intre 1/40000 si 1/80000 de decese anuale raportate la numarul de sportivi. Cum se manifesta? Practicarea unui sport reprezinta o metoda excelenta de mentinere a starii de sanatate, avand numeroase beneficii in ceea ce priveste reducerea factorilor de risc cardiovasculari, sensibilitatii la insulina, greutatii si tensiunii arteriale. Conform studiilor, practicarea cu regularitate a activitatii fizice reduce semnificativ riscul de boala coronariana si deces, insa daca persoanele asociaza tulburari cardiace, practicarea exercitiilor poate conduce catre moarte cardiaca subita. Din cauza faptului ca definitia unui atlet nu este bine... [continuare]
6 semnale de alarma surprinzatoare pentru bolile de inima
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Bolile de inima sau bolile cardiovasculare sunt termene folosite pentru a descrie o serie de boli care afecteaza inima. Diferite boli care fac parte din categoria bolilor cardiovasculare includ afectiuni ale vaselor de sange cum ar fi boala coronariana, problemele de ritm cardiac (aritmii), infectii ale inimii si defecte congenitale cardiace. Termenul de boli de inima este folosit adesea alternativ cu cel de boli cardiovasculare. Semnale de avertizare Tensiunea arteriala ridicata, stresul si diabetul, sunt cele mai des intalnite semnale care pot avertiza o persoana ca are un risc crescut de aparitie a bolilor cardiovasculare. Exista si alte semne de care majoritatea oamenilor nu sunt constienti, cum ar fi caderea parului sau disfunctii erectile. 6 semne neobisnuite specifice bolilor de inima si masuri de protectie Disfunctia sexuala: Bolile de inima pot fi ultimul lucru la care va puteti gandi cand va aflati intr-un moment intim, dar de fapt aceste probleme ar... [continuare]
Lombarizarea coloanei vertebrale - cum o tratam
Autor: SfatulMedicului
Ce este lombarizarea coloanei vertebrale? Lombarizarea este o anomalie congenitala unde prima vertebra sacra nu este fuzionata cu restul sacrului. Din acest motiv, exista sase vertebre lombare si doar patru vertebre sacrale. Aceasta poate fi denumit L6. Lombarizarea primei vertebre sacrale este observata cu o incidenta foarte scazuta, de doar 2%. Lombarizarea coloanei vertebrale poate duce la anumite simptome clinice care pot limita miscarea unui pacient si poate provoca durere. Care sunt cauzele lombarizarii? Lombarizarea este o conditie congenitala. Cu toate acestea, exista anumite activitati care vor creste severitatea durerilor de spate asociate cu aceasta afectiune. Persoanele cu lombarizare sunt mai susceptibile de a experimenta dureri de spate din cauza: • Pozitie proaste in sezut care pune stres asupra articulatiilor afectate • Miscari de rasucire care pot irita radacinile nervoase • Ridicarea gresita a obiectelor grele de la sol • Sezut pentru perioade... [continuare]
Generalitati Amniocenteza face parte din procedurile moderne de identificare in stadiul prenatal a anomaliilor cromozomiale, insa metoda nu este recomandata tuturor femeilor insarcinate. Interventia este efectuata exclusiv in functie de anumite criterii specifice pe care medicul le ia in considerare in prealabil. Fiind o procedura care prezinta un oarecare grad de risc de avort, amniocenteza presupune prelevarea unei mostre de lichid amniotic care inconjoara fatul si supunerea acesteia unei analize de laborator. Testul se efectueaza incepand cu cea de-a 15-a saptamana de sarcina. Criterii Criteriile care impun recurgerea la aceasta analiza usor invaziva variaza de la varsta pana la istoricul familial si personal al gravidei. Un pri [continuare]
Generalitati Tetralogia Fallot este cel mai frecvent intalnit defect cardiac congenital cianogen, si consta de fapt in asocierea a patru anomalii anatomice (chiar daca in general doar trei sunt clinic prezente). Afectiunea este incadrata in bolile cu potential cianogen, cele care induc bebelusului inca de la nastere aspectul albastrui, datorita faptului ca in urma acestui defect fluxul de sange oxigenat din circulatia sistemica devine necorespunzator nevoilor. Pacientii cu tetralogie Fallot prezinta cianoza (invinetirea extremitatilor, buzelor, unghiilor) chiar de la scurt timp dupa nastere, ceea ce atrage imediat atentia personalului medical din maternitate. Principalele caracteristici ale tetralogiei Fallot sunt: stenoza infundibulara (obstructia fluxului sangvin din ventriculul drept), defect de sept ventricular, aorta dextropozitionata si hipertrofie de ventricul drept. Ocazional, unii pacienti prezinta si defect septal atrial, atunci afectiunea fiind denumita pentada... [continuare]
Generalitati O alimentatie sanatoasa si echilibrata creste sansele unei sarcini usoare, fara complicatii si poate creste sansa de a da nastere unui copil sanatos, putand chiar reduce riscul unor afectiuni cronice ce pot apare in primii ani ai copilariei. Cu toate ca mai exista inca multe persoane care cred in conceptia gresita conform careia fatul poate lua din corpul mamei toti nutrientii de care are nevoie indiferent daca ea are sau nu o alimentatie corespunzatoare, atat studiile efectuate cat si frecventa mare a copiilor dismaturi si cu malformatii congenitale nascuti in timpul foametei din al doilea razboi mondial, au dovedit contrariul. Lipsa sau surplusul unor principii alimentare din dieta are repercursiuni asupra dezvoltarii fatului. De aceea, in timpul sarcinii, mai mult decat oricand femeia trebuie sa aiba o alimentatie sanatoasa si echilibrata; in cazul in care femeia a avut o astfel de alimentatie si inainte de sarcina, sansele de a avea un copil sanatos cresc... [continuare]
Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie cerebeloasa, si deficit mental. Aniridia sau aniridia partiala reprezinta absenta (totala sau nu) a irisului (portiunea colorata a ochiului). Ca urmare, pacientii par sa aiba pupile foarte mari si nonresponsive. Clinic au fost descrise si aplazia zonei pupilare a irisului, aplazia circumpupilara, coloboma superioara bilaterala (insa acestea sunt in general variante ale aceleiasi afectiuni). Alte anomalii oculare sunt reprezentate de: hipoplazia foveala, [continuare]
Facilitati de tratament
Clinici si cabinete medicale
Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]
Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]
Defectele de nastere si dieta mamei
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Alimentatia corecta inainte de conceptie si in timpul sarcinii poate ajuta la prevenirea defectelor congenitale. Defectele de nastere, care reprezinta anomalii structurale sau functionale prezente la nastere, determina disabilitati fizice sau mentale. Ele reprezinta, de asemenea, cauza principala de deces la copii cu varsta sub un an. Cu o alimentatie adecvata a mamei sau suplimente alimentare administrate inainte de conceptie si in timpul sarcinii, cateva mii din aceste defecte pot fi prevenite. Dieta materna si defectele congenitale Lipsa vitaminei B9, cunoscuta de obicei sub numele de acid folic, din dieta mamei poate detemina defecte de tub neural la copil. Defectele de tub neural, cum sunt spina bifida si anencefalia, sunt probleme de dezvoltare ale creierului sau coloanei vertebrale, dezvoltare care incepe in timpul primului trimestru de sarcina. La un copil cu spina bifida, coloana vertebrala nu se inchide complet, determinand leziuni ale... [continuare]
Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Simptomatologie Manifestarile oculare sunt repr [continuare]
Generalitati Capacitatea intestinului subtire de a absorbi nutrientii intr-un mod adecvat, poate fi afectat de o multime de cauze. Printre exemple pot fi incluse atat erori in perturbarea functiei sistemului digestiv (dificultatea acestuia de a produce enzimele necesare pentru descompunerea anumitor alimente, de exemplu), defecte structurale sau tumori la nivelul intestinului, procese inflamatorii, infectii intestinale sau alte boli, leziuni sau indepartarea chirurgicala a unor portiuni din intestinul subtire, dar si defecte congenitale. Cauze si factori de risc Tulburarile specifice malabsorbtiei includ: - Intoleranta la lactoza - Este cauzata de lipsa unei enzime specifice, necesara pentru descompunerea zaharului din componenta laptelui. Simptomele sunt: flatulenta, diaree, crampe. - Boala celiaca (enteropatia glutenica) - Este o afectiune ereditara care prespune intoleranta la gluten, o proteina din componenta fainei de grau si secara. Simptomele includ incetinirea... [continuare]
Definitie Hipospadiasul este o afectiune congenitala in cadrul careia orificiul de deschidere a uretrei - canalul prin care se scurge urina din vezica urinara - se afla la nivelul partii ventrale a penisului in loc sa se afle la varful penisului, cum ar fi normal. Chiar daca la prima vedere hipospadiasul este o problema grava, in realitate este o afectiune relativ frecventa si care beneficiaza de tratament chirurgical de refacere a anatomiei penisului, astfel incat la maturitate majoritatea barbatilor cu hipospadias pot avea o viata sexuala absolut normala. Simptome In hipospadias, deschiderea uretrei se afla pe partea ventrala a penisului in loc sa fie la nivelul varfului. Exista grade diferite de severitate a hipospadiasului. In cele mai multe cazuri, orificiul uretral se afla in imediata apropiere a varfului glandului; mai rar, deschiderea uretrei se poate situa la nivelul portiunii mijlocii a tecii penisului sau chiar la baza acestuia. In cazuri foarte rare,... [continuare]
Generalitati si alte informatii Sindromul TORCH reprezinta de fapt acronimul medical al unei pleiade de 5 sau mai multe infectii congenitale, cel mai frecvent de natura virala, care afecteaza fatul sau nou nascutul si care i-au fost transmise acestuia intrauterin, de la mama. Cele 5 infectii sunt toxoplasmoza (T), rubeola (R), cytomegalovirus (C), herpes simplex (H) si altele (Others). Simptomatologia este de cele mai multe ori asemanatoare, indiferent de infectia propriu-zisa. Cele mai frecvente semne si simptome sunt febra, alimentatia dificila, petesiile sau echimozele la nivelul mucoaselor si/sau tegumentelor, marirea in volum a splinei, a ficatului (hepatosplenomegalie), icter (colorarea galbuie a mucoaselor, tegumentelor, conjunctivelor), tulburari de auz, anomalii la nivelul ochilor si alte simptome mai putin specifice. Toate infectiile determina afectari oculare, nervos centrale si tegumentare si se caracterizeaza in special prin aparitia: -... [continuare]
Generalitati Diverticulul Meckel reprezinta cea mai frecventa anomalie intestinala congenitala (exista la 2-4% din populatie). Diverticulul Meckel are aspectul unui sac si este localizat pe intestinul subtire (ileon distal), la 70-90 de cm de valva ileo-cecala. Diverticulul are in general aceeasi structura ca si ileonul, dar frecvent poate contine tesut gastric, pancreatic sau chiar colonic. Cauze Diverticulul Meckel este, de fapt, o ramasita a ductului omfalomezenteric, numit si duct vitelin, ce in mod normal se oblitereaza complet in saptamana 7 de viata intrauterina. Rolul ductului era in transportul nutrientilor catre embrion in primele stadii de viata. Diverticulul este o afectiune congenitala, nu ereditara (nu exista un defect genetic asociat si incriminat in aparitia lui). In literatura de specialitate se descrie asocierea prezentei lui cu malformatii duodenale si imperforatii anale. Desi se estimeaza ca 2% din populatie prezinta diverticul Meckel, acesta este in... [continuare]
Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]
Trombopenie
Afectiune caracterizata printr-un numar de plachete sangvine sub nivelul normal, care este cuprins intre 150000 si 450 000 pe milimetru cub. Cauze - Cauzele trombopeniei pot fi grupate in 3 categorii. - Tulburarile producerii de plachete pot fi consecutive unei anomalii congenitale (sindromul fanconi), unei carente in vitamina B12 sau in acid folic, unei aplazii (distrugere a maduvei osoase de catre radiatii, prin infectii ca tuberculoza sau hepatita virala sau prin absorbtia unor toxice variate, intre care alcoolul), unei infiltrari a maduvei osoase cu o leucemie sau un alt cancer, in sfarsit o mielofibroza (transformare fibroasa a maduvei). - Distrugerea excesiva a plachetelor poate fi de origine neimuna, ca in coagularile intravasculare diseminate (formarea de microcheaguri constituite din fibrina si din plachete) si la purtatorii unei proteze cardiace care provoaca o agresiune mecanica asupra celulelor sangvine, fie de origine autoimuna: producerea de anticorpi... [continuare]
Serophene, comprimate
Compozitie Continutul unui comprimat este: clomifen citrat USP 50 mg. clomifenul citrat este un analog chimic cu alti compusi de trialiletilen precum clorotrianisenul si inhibitorul colesterolului triparanolul. Actiune terapeutica clomifenul citrat, ca agent non-steroidian cu administrare orala, poate induce ovulatia la femei cu cicluri anovulatori. Este un medicament cu o puternica actiune farmacologica, de aceea se impune o atentie deosebita in evaluarea si selectarea pacientilor, ca si in stabilirea schemei terapeutice, inaintea initierii terapiei cu clomifen citrat. Clomifen citrat induce ovulatia la majoritatea pacientelor selectate. Criteriile de stabilire a ovulatiei includ: un peak ovulator al excretiei de estrogeni urmat de o curba bifazica a temperaturii corporale bazale: excretie urinara de pregnandiol la niveluri postovulatorii si probe histologice endometriale caracteristice fazei luteale. Conform datelor comunicate in 11 publicatii stiintifice aparute intre... [continuare]
Servicii medicale Chirurgie I - apendicectomie laparoscopica - apendicectomii clasice - chirurgia cailor biliare, folosind laparoscopia, explorarea radiologica, video-endoscopia si ecografia - chirugia chistului hidatic pulmonar si hepatic - chirurgia endocrina, tiroidectomii totale si subtotale, suprarenalectomia (laparoscopic si clasic) - chirurgia ficatului pentru tumori beligne, maligne, primare si secundare (hepatectomii) - chirurgia glandei mamare - chirurgia melanoamelor maligne - chirurgia organelor genitale feminine, externe si interne - chirurgia pancreasului, rezectii totale si subtotale, derivatii pancreato-digestive - chirurgia polipozei familiale si a rectocolitei ulcero-hemoragice (operatii care permit un tranzit pe cai naturale pentru bolnavii operati) - chirurgia timusului (tratamentul miasteniei gravis-timectomia pe cale toracoscopica) - chirurgia tubului digestiv, esofagoplastii, rezectii gastrice, intestinale, colonice si rectale - chirurgia... [continuare]
Servicii medicale Cardiologie infantila: - diagnostic in cardiopatii congenitale cianogene si necianogene - diagnostic in insuficienta cardiaca la nou-nascut si sugar - colaborare cu clinicile de chirurgie cardiovasculara pentru rezolvarea chirurgicala Gastroenterologie: - biopsie intestinala - gastrofibroscopie - punctie biopsie hepatica - rectocolonoscopie Chirurgie CHIRURGIA MALFORMATIILOR: - faciale hemolimfangioame, fisuri labiale - cervicale fistule de arcuri branhiale, chist tireoglos - toraco-pulmonare chist bronhogenic, emfizem lombar, chist aerian - digestive stenoze duodenale, interstinale, colice, duplicatii - urologice anomalii complexe renale, ureterale, vezicale - genitale hipospadias, epispadias, testicul necoborat, chiste ovariene, anomalii utero-vaginale - patologie chirurgicala viscerala diversa - oncochirurgie pediatrica - traumatologie viscerala - interventii chirurgicale laparoscopice - interventii urologice endoscopice [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Ecografie , Ecografie , Mamografie , Infertilitate .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter