afazai

Migrena hemiplegica - cum o diferentiem de accidentul vascular

Actualizat la data de: 09 Septembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este migrena hemiplegica? Migrena hemiplegica este o forma rara, dar severa de migrena, caracterizata prin aura motorie – adica aparitia unei paralizii temporare (hemiplegie) pe o parte a corpului, asociata cu alte simptome migrenoase. Considerata o boala cu potential debilitant, migrena hemiplegica ridica provocari semnificative in ceea ce priveste diagnosticul diferential si tratamentul, mai ales din cauza asemanarii cu alte tulburari neurologice acute, precum accidentul vascular cerebral. Tipologie si etiologie Potrivit clasificarii International Headache Society (IHS), migrena hemiplegica se imparte in doua tipuri: - Migrena hemiplegica familiala (FHM) – cu transmitere genetica autosomal dominanta - Migrena hemiplegica sporadica (SHM) – fara istoric familial, dar cu manifestari clinice similare Studiile genetice (NCBI, 2023) au identificat mutatii in cel putin trei gene implicate in FHM: - CACNA1A – codifica un canal de calciu neuronal - ATP1A2 –... [continuare]

Miopatia mitocondriala – de la slabiciunea musculara la complicatii multisistemice

Actualizat la data de: 11 Septembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce sunt miopatiile? Miopatiile mitocondriale reprezinta un grup eterogen de afectiuni neuromusculare cauzate de disfunctia lantului respirator mitocondrial, principala sursa de productie a energiei celulare sub forma de ATP. Aceste boli afecteaza in special tesuturile cu consum energetic crescut, precum muschiul scheletic, sistemul nervos central, inima si retina. Cauze Miopatiile mitocondriale pot fi cauzate de mutatii in ADN-ul mitocondrial (mtDNA) sau in ADN-ul nuclear (nDNA) care afecteaza proteine implicate in functia mitocondriala. Disfunctia lantului de transport al electronilor duce la reducerea fosforilarii oxidative, acumularea de radicali liberi si afectarea energiei celulare. Defectele pot afecta una sau mai multe complexe enzimatice (I–V), cofactori sau proteine de asamblare. Mutatiile pot fi punctiforme, deletii multiple sau rearanjamente ale genomului mitocondrial. Un concept-cheie in aceste boli este heteroplasmia, adica coexistenta ADN-ului... [continuare]

Pagina 5 din 5 (122 rezultate)