Porfirie

boala ereditara cauzata de o tulburare a sintezei hemului (fractiunea neproteica a hemoglobinei) si caracterizata prin acumularea in tesuturi a unor substante intermediare ale acestei sinteze, porfirinele. Porfiriile sunt boli foarte rare.

Diferite tipuri de porfirie -Exista mai multe forme de porfirie, corespunzand mutatiilor genelor diferitelor enzime ale sintezei hemului. Aparitia simptomelor este variabila, unele survenind in cursul copilariei, altele la varsta adulta.Protoporfiria se manifesta din copilarie prin usoare tulburari cutanate dupa expunerea la soare.
- Porfiria intermitenta acuta se manifesta de cele mai multe ori la varsta adulta prin dureri abdominale acute, uneori prin crampe, printr-o slabiciune musculara si prin tulburari psihice. Urinele devin rosii atunci cand sunt lasate sa astepte. Numeroase medicamente, ca barbituricele, contraceptivele orale, sulfamidele si fenitoina, se afla la originea acestor crize.
- Porfiria varietaga sau mixta, este apropiata de porfiria intermitenta acuta, dar subiectul prezinta, in plus, vezicule pe regiunile cutanate expuse soarelui.
- Coproporfiria ereditara, de asemenea apropiata de porfiria intermitenta acuta, poate si ea sa se traduca prin anomalii cutanate.
- Porfiria cutanata tardiva, cea mai frecventa, se manifesta mai ales la varsta adulta, de unde si numele ei, si se traduce prin vezicule pe piele dupa expunerea la soare. In caz de ranire, cicatrizarea este indelungata. Urinele sunt adesea rosietice sau cafenii. Tulburarile sunt declansate printr-o boala a ficatului, uneori de origine alcoolica.
- Porfiria eritropoietica congenitala sau boala lui Gtinther, se traduce de la nastere prin eruptii cutanate, printr-o crestere a volumului splinei, printr-o coloratie rosie a dintilor si prin accidente hemolitice acute (distrugerea subita a unei mari cantitati de globule rosii).

Tratament - Tratamentul, dificil, consta in primul rand in evitarea factorilor declansatori: expunere la soare, medicamente. Administrarea de glucoza sau a unui medicament inrudit chimic cu hemul poate fi utila pentru a trata crizele de porfirie intermitenta acuta, de porfirie varietaga sau de coproporfirie ereditara. In porfiria cutanata tardiva, este aplicata uneori o flebotomie (sangerare venoasa).

Citeste si

Arhiva
  • Sindromul Guillain Barre Sindromul Guillain Barre

    Generalitati Sindromul Guillain Barre este o boala neurologica rara care apartine unui grup larg de neuropatii periferice ce se caracterizeaza prin afectarea autoimuna a sistemului nervos periferic. Boala este de fapt o polineuropatie inflamatorie acuta demielinizanta...citeste mai mult

  • Starile de greata - particularitati medicale Starile de greata - particularitati...

    Generalitati Starea de greata, acuta de scurta durata sau persistenta, se caracterizeaza prin nevoie stringenta de a voma. Greata si varsaturile pot fi provocate de afectiuni neurologice sau ale organelor tractului gastrointestinal superior - esofag, stomac, intestin...citeste mai mult

  • Febra Febra

    Generalitati Febra (cunoscuta si sub numele de hiperpirexie sau raspuns febril) este un simptom medical frecvent care descrie o crestere a temperaturii interne a corpului deasupra nivelului normal. Febra este in mod corect caracterizata de o crestere a temperaturii...citeste mai mult

  • Sangele si bolile de sange Sangele si bolile de sange

    Generalitati Sangele este un lichid rosu, vascos care transporta substante, precum hormonii, oxigenul si glucoza, la tesuturile organismului, iar de la nivelul acestora sunt preluate reziduurile si dioxidul de carbon. Vital pentru supravietuirea organismului, sangele...citeste mai mult

  •  

    Cere sfatul medicului

    afla raspunsurile la problemele tale

    Afla acum