mutatii genetice rare
Totul despre sindromul bloom
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este sindromul Bloom Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii. Un copil nascut cu sindromul Bloom va avea nevoie de o monitorizare regulata pentru diferite tipuri de cancer care adesea nu apar decat mai tarziu in viata. Astfel, riscul unui copil cu sindrom Bloom de a dezvolta cancer este mult mai mare decat in cazul copiilor fara acest sindrom. Acest articol are ca scop prezentarea mai multor date esentiale despre sindromul Bloom, pornind de la tabloul clinic si pana la cauzele, diagnosticul si optiunile de tratament asociate. Tablou clinic Sindromul Bloom poate afecta mai multe regiuni ale corpului. Caracteristicile clinice ale sindromului Bloom pot include: • Dimensiuni corporale reduse; • Leziuni cutanate in forma de fluture pe nas si fata, acestea aparand de obicei dupa expunerea la soare atunci cand copilul are aproximativ 1-2 ani; •... [continuare]
Ce este si cum se manifesta scleroza tuberoasa
Din ArticoleCe este scleroza tuberoasa Scleroza tuberoasa, numita si complexul sclerozei tuberoase, este o patologie genetica rara ce duce la formarea de tumori in mai multe parti ale corpului. Tumorile sunt benigne, ceea ce inseamna ca nu produc cancer, ci sunt doar cresteri exagerate celulare. Simptomele variaza semnificativ de la pacient la pacient, in functie de dimensiunea tumorilor si de localizarea lor exacta. Scleroza tuberoasa este deseori descoperita si diagnosticata in timpul copilariei sau adolescentei. Atunci cand simptomele sunt usoare sau inexistente, boala poate trece neobservata pana la varsta adulta. Boala nu are un tratament specific, iar evolutia acesteia nu poate fi prevazuta cu usurinta. Semne si simptome Simptomele sclerozei tuberoase sunt cauzate de cresterea exagerata, neordonata, a celulelor in diferite parti ale corpului. Cel mai frecvent, formatiunile tumorale apar la nivelul tegumentului, creierului, ochilor, rinichilor, inimii si plamanilor, insa orice alt... [continuare]
Neoplazia endocrina multipla - semne, tipuri, diagnostic
Din ArticoleCe este neoplazia endocrina multipla Neoplazia endocrina multipla, numita si sindrom MEN, este o patologie genetica rara ce se caracterizeaza prin multiple tumori maligne ce afecteaza glandele endocrine sau tesuturi endocrine specifice. Tipologie Exista 2 tipuri de sindrom MEN: • Sindromul MEN de tip 1: Apar diferite tumori ce afecteaza parti diferite din sistemul endocrin • Sindromul MEN de tip 2: Sindrom carcinoid ce implica aproape intotdeauna cancerul tiroidian si risc crescut pentru alte cancere endocrine Neoplazia endocrina multipla de tip 1 Pacientii cu MEN de tip 1 dezvolta tumori in multiple glande endocrine. Cele mai afectate dintre acestea sunt: • Glandele paratiroide • Tractul gastrointestinal (pancreas, stomac, duoden sau alte structuri gastrointestinale ce contin celule endocrine) • Glanda pituitara Majoritatea tumorilor din cadrul MEN 1 sunt benigne, necanceroase, insa exista si unele maligne ce se pot raspandi in organism prin... [continuare]
Boala caroli - diagnostic si tratament
Din ArticoleCe este boala Caroli Boala Caroli este o patologie genetica rara ce cauzeaza dilatarea ductelor biliare intrahepatice. Ductele biliare sunt ductele ce transporta bila, produsul de secretie a celulelor hepatice, de la ficat in intestinul subtire si organism. Ductele biliare se impart in intrahepatice si extrahepatice, in functie de portiunea lor anatomica. Atunci cand exista o dilatare la nivelul lor, se pot produce calculi ce dau simptome caracteristice. Pacientii cu boala Caroli pot avea multe episoade simptomatice de-a lungul vietii. Un alt tip de boala Caroli poarta numele de sindrom Caroli. Este frecventa asocierea lor medicala, intrucat impartasesc caracteristici comune. Simptomele acestor doua patologii incep de regula inainte de varsta de 30 de ani, dar pot aparea la orice varsta. Semne si simptome Bila, produsul de secretie a hepatocitelor, trebuie sa poata sa circule prin ductele bilei fara sa se blocheze la orice nivel. Atunci cand ductele se dilata, bila se... [continuare]
Afectiunile osoase metabolice
Din ArticoleCe sunt afectiunile osoase metabolice Patologiile osoase metabolice reprezinta un grup de boli ce afecteaza puterea sistemului osos. Dezechilibrele minerale (ale nivelului de calciu, fosfor sau vitamina D) afecteaza masa osoasa, cresterea si regenerarea tesutului osos. Exista factori ce altereaza metabolismul osos si duc astfel la aparitia acestor afectiuni, factori precum deficitele vitaminice sau mutatiile genetice. Tipologie afectiuni Osteoporoza este cea mai comuna afectiune osoasa metabolica, afectand aproximativ 200 de milioane de persoane la nivel mondial. Aceasta apare mai frecvent la femei, in special dupa menopauza, atunci cand metabolismul este perturbat suplimentar. Pacientii cu osteoporoza au masa osoasa scazuta, ceea ce inseamna ca scade componenta minerala a oaselor, acestea se slabesc si apare riscul de fracturi spontane. Alte exemple de boli metabolice osoase includ: • Sindromul Cushing • Hipofosfatemia • Osteogeneza imperfecta • Osteomalacia •... [continuare]
Cum apare si cum se extinde cancerul
Din ArticoleCe este cancerul In mod normal, celulele cresc si se divid cu un anumit ritm pentru a mentine organele integre si functionale. Atunci cand celulele ,,batrane" mor, apar celule noi pentru a le inlocui. La pacientii cu cancer, celulele organismului incep sa se modifice si se vor divide si multiplica foarte repede, la rate necontrolate. Aceasta crestere necontrolata este provocata de mutatii genetice ale moleculei de ADN, regasita in fiecare celula din corp. Cum apare cancerul Uneori, un anumit tip de cancer se poate raspandi in zone geografice, populatii specifice sau familii. Acest lucru poate induce opinia generala ca un cancer se transmite de la o persoana la alta. Intalnirea unui tip de cancer in randul persoanelor cu acelasi loc de munca, aceeasi regiune geografica sau alti factori comuni, indica insa ca acel factor pe care il au in comun creste riscul de cancer. De exemplu, lucratorii din marile fabrici, expusi frecvent la poluanti aerieni, au tendinta crescuta spre cancer... [continuare]
Sindromul von hippel-lindau - cauze, diagnostic, tratament
Din Articole
Ce este sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul Von Hippel-Lindau reprezinta o boala genetica rara caracterizata prin hemangioblastomatoza cerebelo-retiniana, implicand angiomatoza retiniana cu hemangioblastom al cerebelului si modificari viscerale chistice. Cum se manifesta Sindromul VHL se transmite autosomal dominant, cu o penetrare de peste 90%, si este asociat cu afectarea genei VHL de pe cromozomul 3, avand un rol important in suprimarea tumorala. Aceasta gena este o gena supresoare tumorala, un tip de gena care ajuta la controlul cresterii celulelor. Mutatiile in gena VHL duc la lipsa de reglare a cresterii si supravietuirii celulelor, ducand la cresterea si divizarea necontrolata a celulelor. Acest lucru contribuie la formarea tumorilor asociate cu boala VHL. Prevalenta acestui sindrom este de aproximativ 1 la 39,000 de persoane, fara diferente semnificative intre sexe. Debutul bolii apare de obicei in decada a doua sau a treia a vietii. Majoritatea copiilor cu sindrom... [continuare]
Afazia primara progresiva
Din ArticoleCe este afazia primara progresiva Afazia primara progresiva este o patologie a sistemului nervos rara, ce afecteaza abilitatea de comunicare. Persoanele afectate au dificultati in exprimarea gandurilor si in gasirea cuvintelor potrivite, precum si in intelegerea mesajelor transmise de persoanele din jur. Simptomele acestei boli neurologice incep si evolueaza progresiv, deseori inainte de varsta de 65 de ani, si se inrautatesc cu timpul. Pacientii isi pot pierde complet abilitatea de a vorbi si scrie si eventual, abilitatea de a intelege limbajul verbal sau scris. Totusi, avand o evolutie lenta, pacientii isi pot desfasura activitatile zilnice si se pot ingriji singuri pentru cativa ani de la debutul bolii. Din punct de vedere neurologic, afazia primara progresiva este un tip de dementa fronto-temporala. Dementa fronto-temporala reuneste un grup de afectiuni similare ce rezulta din degenerarea lobului temporal si a lobului frontal ale creierului. Cei doi lobi contin tesutul... [continuare]
Factorul v leiden
Din Articole
Generalitati Factorul V Leiden este o tulburare genetica destul de des intalnita, caracterizata prin sanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sange (trombofilie), de obicei, la nivelul venelor. Majoritatea persoanelor care au aceasta boala nu au niciodata cheaguri anormale de sange, totusi in cazul altora, acestea exista si pot declansa probleme de sanatate pe termen lung sau pot pune chiar viata in pericol. Atat barbatii ca si femeile pot avea factor V Leiden. Cu toate acestea, sansele sunt mai mari in cazul femeilor, ca si tendinta de a dezvolta cheaguri de sange in timpul sarcinii sau atunci cand urmeaza tratament hormonal cu estrogen. Daca aveti factorul V Leiden si deja sunt prezente cheagurile de sange, medicamentele pot reduce riscul dezvoltarii altor cheaguri de sange si va ajuta la evitarea complicatiilor. Simptome Majoritatea persoanelor care au factor V Leiden nu manifesta simptome sau semne ale bolii. Cu toate acestea, primul indiciu al... [continuare]
Albinismul
Din ArticoleGeneralitati Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care un organism o produce, determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare si manifesta un risc crescut de a dezvolta cancer de piele. Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi optici. Din aceasta cauza, toate formele de albinism cauzeaza probleme ale dezvoltarii si functionarii ochilor. Desi nu exista nici un leac pentru aceasta boala, cei care sufera de aceasta tulburare pot lua masuri pentru imbunatatirea vederii si pentru evitarea expunerii indelungate la soare. Albinismul nu limiteaza dezvoltarea intelectuala, desi persoanele cu albinism, adesea se simt izolate social si pot fi discriminate. Simptome Semnele si simptomele albinismului sunt de obicei, dar nu intotdeauna,... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul ehlers-danlos
Din Articole
Generalitati Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de tulburari genetice care afecteaza tesuturile conjunctive ale organismului. Aceste tesuturi sunt foarte importante si ofera rezistenta si elasticitate corpului. Tesuturile conjunctive intra in structura urmatoarelor elemente: - vase de sange; - oase; - piele; - muschi; - tendoane si ligamente; - gingii; - organe; - ochi. Simptomatologie Exista multe tipuri diferite ale sindromului Ehlers-Danlos. In mod colectiv, acestea afecteaza aproximativ 1 din 5000 de persoane la nivel global. Cu toate acestea, unele forme ale sindromului sunt foarte rare si afecteaza doar cateva persoane din intreaga lume. Persoanele ce sufera de sindromul Ehlers-Danlos au in mod obisnuit defecte in compozitia tesuturilor conjunctive, lucru evidentiat prin hipermobilitatea articulatiilor si hiperextensibilitatea si fragilitatea pielii. Simptomele sindromului Ehlers-Danlos variaza in functie de tipul acestuia. De asemenea, tabloul clinic difera de la... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog
Din ArticoleCe este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]
Porfiria - cauze, simptome, tratament
Din Articole
Ce este porfiria Porfiria sau dupa cum mai este cunoscuta sub denumirea de boala vampirului este o afectiune extrem de rara, ereditara, cauzata de o tulburare a sintezei hemului ceea ce duce la cresterea nivelului de hemoglobin. Practic organismul devine incapabil de a mai sintetiza hem, o componenta tipica a hemoglobinei. Afectiunea este diagnosticata gresit de cele mai multe ori si se manifesta prin tulburari la nivelul tegumentelor si exacerbari in special dupa expunerea solara. Forme de porfirii 1.Porfiria intermitenta apare la varsta adulta si se manifesta prin leziuni tegumentare, crampe abdominale, dureri abdominale, tulburari psihice si slabiciune musculara generalizata. 2.Porfiria eritropoetica mai este numita si boala Ghunter ce apare la nou nascuti si se manifesta prin eruptii cutanate, splenomegalie iar la varste mai mari, copiii afectati prezinta coloratie rosiatica a dintilor si aparitia petelor rosii in urina. 3.Porfiria mixta este descrisa atunci cand... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul blau?
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]
Displazia ectodermala
Din ArticoleCe este displazia ectodermala Displazia ectodermala reprezinta un grup de afectiuni in care doua sau mai multe structuri cu origine ectodermala se dezvolta anormal. Originea ectoderamala se refera la tesutul initial, din care se dezvolta tesuturile mature, in timpul vietii embrionare. Astfel, pielea, glandele sudoripare, firele de par, unghiile, dintii si membranele mucoase sunt structuri ectodermale ce vor prezenta anomalii, in cadrul acestei boli. Fiecare pacient cu displazie ectodermala va avea o anumita combinatie de defecte, acestea fiind diferite de la persoana la persoana. Cum se transmite Fiind o boala genetica ereditara, transmisa de la parinti la copii, aceasta va fi prezenta de la nastere, dar deseori manifestarile incep doar la sfarsitul copilariei sau in perioada adolescentei. Totusi, boala poate aparea si la persoane fara istoric familial de displazie ectodermala, mutatia genetica aparand spontan. Displazia ectodermala nu este o boala contagioasa. Aceasta... [continuare]
Angioedem ereditar
Din ArticoleCe este angioedem ereditar Angioedemul ereditar este estimat ca afecteaza 1 din 50,000 de persoane, in intreaga lume. Exista 2 tipuri principale, dintre care tipul 1 este responsabil de 85% din cazuri. Unele studii au demonstrat existenta tipului 3, care este insa foarte rar. Angioedemul este, prin definitie, inflamatia tesutului subcutanat si a mucoaselor. Exista o forma clasica de angioedem, angioedemul alergic, care este declansat de factori precum medicamente sau alimente la care pacientul este alergic. In angioedemul ereditar insa, nu exista un factor declansator extern, cauza fiind pur genetica. Angioedemul ereditar este o afectiune genetica, dobandita si transmisa autozomal dominant, ceea ce inseamna ca o singura copie a unei gene defecte este suficienta pentru a produce boala. In unele cazuri, bolnavul mosteneste mutatia de la un parinte afectat. In alte cazuri, apar mutatii noi ale genelor, fiind afectate persoane fara istoric familial de boala, devenind primii din... [continuare]
Tumori mandibulare
Din ArticoleCe sunt tumorile mandibulare Tumorile si chisturile mandibulare sunt formatiuni relativ rare, ce se formeaza pe osul numit mandibula, sau in tesuturile ce acopera mandibula si cavitatea orala. Aceste tumori pot fi odontogene sau nu, in functie de locul de origine. Desi sunt de obicei formatiuni benigne (necanceroase), tumorile mandibulare se pot extinde rapid, agresiv, distrugand tesutul din jur si tesutul osos al mandibulei si al dintilor. Optiunile de tratament pentru tumorile si chisturile mandibulare depind de tipul de formatiune, gradul de severitate, gradul de invazie si simptomele pacientului. Aceste tumori necesita deseori o abordare multidisciplinara, iar medicul chirurg specialist in chirurgie buco-maxilo-faciala (BMF) este esential pentru echipa medicala. Semne si simptome Semnele si simptomele date de tumorile mandibulare difera in functie de tipul de formatiune prezent. Majoritatea devin vizibile, inestetice, deranjante pentru pacient, unele fiind dureroase si... [continuare]
Carcinomul nazofaringian
Din ArticoleCe este carcinomul nazofaringian Carcinomul nazofaringian este un tip de cancer ce isi are originea la nivelul nazofaringelui. Este un cancer relativ rar si destul de dificil de diagnosticat, in special in stadiile incipiente, intrucat portiunea reprezentata de nazofaringe nu este usor de examinat, nu este vizibila, iar simptomele date de cancerul nazofaringian sunt foarte asemanatoare cu cele date de alte afectiuni mai blande. Odata diagnosticat corect, acest tip de cancer va fi tratat de catre o echipa medicala multidisciplinara, care va alege, impreuna cu dumneavoastra, cea mai potrivita forma de tratament. Simptome In stadiile incipiente, cancerul nazofaringian poate sa nu produca simptome. Mai tarziu, simptomele pot include: • O formatiune nodulara la nivelul gatului, datorita unui ganglion limfatic inflamat • Saliva cu sange • Secretii nazale cu sange • Congestie nazala • Tulburari de auz, pana la pierderea auzului • Infectii otice frecvente •... [continuare]
Boala castleman
Din ArticoleCe este boala Castleman Boala Castleman se refera la un grup de patologii rare ce implica un sistem imun hiperactiv. La persoanele sanatoase, sistemul imun se activeaza atunci cand este nevoie sa lupte cu substante straine organismului, precum bacteriile si virusurile. In lipsa unui agent strain, sistemul imun nu se activeaza la un nivel inalt. Persoanele cu boala Castleman, pe de alta parte, au un sistem imun ce ramane activat constant, ducand la o stare cronica de inflamatie semnificativa. Inflamatia cronica poate duce la insuficiente multiple de organ si chiar deces. Intrucat ganglionii sau nodulii limfatici au rol important in imunitate, acestia vor creste in dimensiuni atunci cand sistemul imun este hiperactiv. Tipuri Boala Castleman se clasifica la ora actuala in doua tipuri principale: boala Castleman unicentrica (BCU) si boala Castleman multicentrica (BCM). Cele doua difera prin numarul de regiuni din organism in care nodulii limfatici sunt mariti in volum. Boala... [continuare]
Ce este si cum se manifesta hiperekplexia?
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este hiperekplexia Hiperekplexia este o afectiune genetica ce se caracterizeaza printr-o reactie exagerata de tresarire la sunete puternice, miscari sau atingeri bruste, iar ca efect muschii se vor contracta, devenind rigizi. Hiperekplexia este o afectiune rara. Mai mult de 150 de persoane din intreaga lume au fost diagnosticate cu hiperekplexie. Cu toate acestea, prevalenta sa exacta este necunoscuta. Simptomele asociate cu hiperekplexia sunt produse de mutatii in anumite gene specifice. Mutatiile genetice vor afecta modul in care sistemul nervos reactioneaza la glicina, un tip de aminoacid. Astfel, diagnosticul necesita cautarea oricaror modificari genetice care afecteaza modul in care celulele nervoase reactioneaza la glicina. In unele cazuri, medicii pot confunda afectiunea cu o forma de epilepsie. Diagnosticarea gresita a afectiunii va duce la o intarziere in oferirea tratamentului. Manifestari Hiperekplexia este o tulburare neurologica genetica. Aceasta afectiune... [continuare]
Displazia aritmogena de ventricul drept
Din ArticoleCe este displazia aritmogena Displazia aritmogena de ventricul drept este o forma rara de cardiomiopatie. Pacientii cu aceasta patologie vor avea tesut fibros sau tesut adipos in locul tesutului muscular al inimii, in ventriculul drept. Astfel ventriculul drept isi pierde functia de contractie si relaxare. Tesutul fibros sau adipos ce inlocuieste miocardul va avea consecinte si asupra electricitatii inimii, aparand deseori aritmii. Displazia aritmogena de ventricul drept este numita si cardiomiopatia de ventricul drept. Stadiile displaziei aritmogene de ventricul drept In evolutia patologiei putem intalni mai multe stadii. Acestea sunt: 1. Stadiul conservativ . Nu aveti simptome, dar puteti experimenta aritmii in timpul efortului fizic. Rezultatele testelor sunt normale si nu exista inca dovezi ale unei patologii de ventricul drept. 2. Stadiul electric . Creste riscul de a avea aritmii ventriculare maligne si deci riscul de stop cardiac si deces. Prin efectuarea... [continuare]
Fragilitatea osoasa si evolutia sa - osteogeneza imperfecta
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este osteogeneza impefecta Osteogeneza imperfecta (OI) este o patologie genetica ce afecteaza sistemul osos si se manifesta de la nastere. Dupa cum ii spune si numele, boala implica o formare de os (osteogeneza) incompleta in timpul vietii intrauterine. Nou-nascutii diagnosticati cu aceasta afectiune au oase predispuse la fracturi, fiind foarte fragile. Exista si forme blande, in care bebelusii diagnosticati ajung la varsta de adult fara dificultati prea mari. Tipurile de osteogeneza imperfecta Cercetatorii si medicii clasifica boala, din punct de vedere clinic si fiziopatologic, in 19 tipuri. Dintre acestea, primele 4 tipuri sunt cel mai frecvent intalnite: Tipul I. Aceasta este cea mai blanda forma si se intalneste cel mai frecvent. Tipul I de osteogeneza imperfecta implica fracturi osoase generalizate sau slabiciune musculara. Nu presupune instalarea deformarilor osoase. Tipul II. Copiii nascuti cu tipul II de osteogeneza imperfecta nu pot respira eficient, din... [continuare]
Fucosidoza
Din ArticoleGeneralitati Fucosidoza este boala genetica foarte rara care afecteaza mai multe parti anatomice, in special creierul. Copiii care se nasc cu fucosidoza prezinta dizabilitati intelectuale care se agraveaza odata cu inaintarea in varsta si pot dezvolta dementa mai tarziu in viata, in functie de forma bolii. Copiii care sufera de aceasta boala au o dezvoltare motorie intarziata, iar aptitudinile pe care le capata se deterioreaza in timp. Exista mai putin de 100 de cazuri de fucosidoza mentionate in literatura de specialitate. Copilul trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei defecte (FUCA 1), cate una de la fiecare parinte, pentru a dezvolta boala. Cauze Fucosidoza este o afectiune de stocare lizozomala, in care gena FUCA1 traverseaza mutatii care reduc sau opresc activitatea enzimei alfa-L-fucosidaza. In consecinta, se produce o acumulare de zaharuri complexe in anumite regiuni anatomice, care poate sa conduca la deces. Fucosidoza este una dintre cele noua... [continuare]
6 lucruri esentiale pe care trebuie sa le stii despre cancerul ovarian
Din ArticoleCancerul ovarian este destul de rar, reprezentand 1,3% din noile cazuri care se inregistreaza anual in Statele Unite ale Americii, potrivit Institutului National de Cancer din SUA. In tara noastra, cancerul ovarian este situat pe locul al 5-lea, ca fecventa, aparand anual aproximativ 1800 de noi cazuri, spun statisticile. Rata de supravietuire insa este cea mai scazuta dintre toate cancerele ginecologice. 1. Boala apare mai frecvent dupa 40 de ani Un procent de aproximativ 90 % dintre femeile diagnosticate cu aceasta boala au varsta de peste 40 de ani, cele mai multe cazuri fiind inregistrate la cele de peste 60 de ani, spun statisticile. Femeile care au avut mai multe sarcini sunt mai putin predispuse la aceasta afectiune. 2. Care sunt simptomele bolii - sangerari vaginale - dureri si presiune in zona stomacului, intre coapse - dureri de spare - urinare frecventa - balonare - dureri pelvine - lipsa apetitului - constipatie sau diaree - aparitia unei scurgeri... [continuare]
Sindromul angelman
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite. Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani. Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii. Simptome Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; -absenta... [continuare]
Sindromul lynch
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]
Cancerul vaginal
Din ArticoleDefnitie Cancerul vaginal este o forma rara de cancer localizata la nivelul vaginului – tubul muscular care face legatura intre uter si organele genitale externe. Cancerul vaginal apare cel mai frecvent in celulele care captusesc suprafata vaginului, canal care porta numele si de canal de nastere. In timp ce alte forme de cancer se pot extinde si la vagin din alte parti ale corpului, cancerul cu originea la nivelul vaginului (cancer vaginal primar) este rar. Cancerul vaginal reprezinta doar 2-3% dintre toate cancerele ginecologice. Femeile cu cancer vaginal in stadiu precoce au cele mai bune sanse de vindecare. Cancerul care se extinde dincolo de vagin este mult mai greu de tratat. Simptome Cancerul vaginal in stadiu precoce poate sa nu prezinte semne si simptome. Pe masura ce progreseaza, acesta poate determina simtome cum ar fi: - sangerare vaginala neobisnuita, cum ar fi dupa contactul sexual sau dupa menopauza; - secretii vaginale apoase care pot fi sanguinolente... [continuare]
Osteoartrita juvenila
Din ArticoleGeneralitati Osteoartrita juvenila este o boala articulara rara, care apare in randul copiilor de 5-6 ani si se caracterizeaza prin deteriorarea cartilajelor articulatiilor, fenomen intalnit in general dupa varsta de 45 de ani. Majoritatea copiilor afectati de artrita sufera de artrita reumatoida, care se manifesta prin inflamarea cartijalului dintre incheieturi. Mai rar, cei mici pot fi diagnosticati cu osteoartrita juvenila, mostenita pe linie ereditara de obicei. Cauze Copiii cu probleme de sanatate articulara dezvolta de regula artrita idiopatica juvenila, spondilita juvenila, lupus, sindromul Kawasaki sau boala Still, dar nu osteoartrita primara. Denumirea de primara se refera la faptul ca nu mai exista o afectiune de fond care sa predispuna declansarii osteoartritei. Anumite defecte congenitale sau malformatii usoare care se dezvolta odata cu cresterea pot multiplica riscul unui copil de a dezvolta osteoratrita inca din primii ani de viata. Copiii cu aceasta... [continuare]
Progeria sau sindromul hutchinson-gilford
Din ArticoleGeneralitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in greutate conform parametrilor obisnuiti. Pacientii cu progeria au trasaturi fizice specifice, printre care se numara ochii proeminenti, nasul si buzele subtiri, barbie de mici dimensiuni si urechi proeminente. Aceeasi boala cauzeaza pierderea parului (alopecia), pielea imbatranita, anomalii articulare si subtierea stratului de grasime subcutanata. Boala nu afecteaza dezvoltarea intelectuala sau motorie. Cauze Cercetatorii au descoperit o singura mutatie genetica responsabila cu aparitia bolii progeria. Gena defecta este denumita lamin A (LMNA) si are rolul de a produce proteinele necesare pentru mentinerea legaturii stranse intre nucleul celulelor. Aceleasi proteine sunt componente esentiale ale... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter