autozomal dominant
Rahitismul - deficitul de vitamina d la copii
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Rahitismul este o afectiune specifica celor mici, care se datoreaza unui deficit de vitamina D, calciu si fosfati, care impiedica procesul de crestere si dezvoltarea normala a oaselor. Corespondentul acestei afectiuni la adult se numeste “osteomalacie”. In absenta acestei vitamine si a unor minerale esentiale, oasele isi pot pierde din rezistenta naturala, devin fragile si se pot rupe usor, chiar in urma unor traumatisme minore. Deficitul de vitamina D Privat de aceste elemente, osteoidul nu se poate calcifica si matura. Desi deficitul de vitamina D apare si la adulti sau batrani, forma cea mai severa si frecvent intalnita este cea de “rahitism”, care afecteaza mai ales copii ce sufera de malnutritie severa, de infometare sau de un regim dietetic inadecvat necestatilor lor. Specialistii considera ca cel mai ridicat risc de aparitie a rahitismului il au nou nascutii alaptati la san ai caror mame nu se expun la soare, nou nascutii hraniti natural care nu... [continuare]
Prezinti risc de a mosteni cancerul de san sau ovarian? iata ce ai de facut
Din Articole
Generalitati Cancerul de san si cel ovarian sunt doua boli grave cu care sunt diagnosticate multe femei din Romania. Datele statistice arata ca anual, cancerul de san este responsabil de 80.000 de decese in Europa, iar la nivel mondial, specialistii estimeaza ca 1 din 70 de femei dezvolta cancer ovarian. In Romania, 7.000 de femei sunt diagnosticate anual cu cancer mamar, iar cancerul ovarian are o incidenta de 5% in randul femeilor. Cancerul de san apare si la barbati, insa incidenta este extrem de mica. Important de retinut este faptul ca riscul de a face unul dintre aceste doua tipuri de cancer creste daca in familie exista astfel de cazuri. Altfel spus, 15% dintre persoanele care fac cancer de san sau de ovare mostenesc genele care predispun la aparitia acestor maladii. De aceea, femeile care stiu ca au avut sau au in familie fie mama, bunica sau sora bolnave de cancer mamar sau ovarian pot preveni devoltarea bolii salvandu-si astfel viata prin testarea... [continuare]
Ce trebuie sa stii despre boala alexander?
Din Articole
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Generalitati Boala Alexander este o boala neurologica extrem de rara, de obicei progresiva si fatala, intalnita mai ales la sugari si in prima parte a copilariei. A fost numita dupa W.S. Alexander, medicul care a descoperit aceasta afectiune in anul 1949. Face parte din clasa leucodistrofiilor (afectiunile materiei albe din creier), care afecteaza in principal mielina, un material format din grasimi care inveleste axonii nervilor. Mielina favorizeaza transmiterea eficienta a impulsurilor nervoase si ofera culoarea „albicioasa” a asa-numitei materii albe cerebrale. Pacientii cu aceasta afectiune au un deficit marcat in formarea de mielina, in special in lobii frontali, dar acest deficit se observa doar la persoanele cu debut tardiv. Caracteristica bolii Alexander este insa prezenta agregatelor anormale de proteine la nivelul astrocitelor, numite „fibre Rosenthal”. Aceste fibre se acumuleaza de regula in unele zone ale creierului si ale maduvei spinarii, la nivelul... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul alport
Din Articole
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unor disfunctii renale, pierderi de auz si anomalii la nivelul ochilor. Astfel, persoanele cu sindrom Alport prezinta o pierdere progresiva a functiei renale, urmata de prezenta sangelui in urina (hematurie). De asemenea, multe persoane cu acest sindrom dezvolta niveluri ridicate de proteine in urina, situatie numita proteinurie. Rinichii devin mai putin capabili sa functioneze pe masura ce boala progreseaza, astfel incat se poate ajunge chiar si la boala renala in stadiu final. Persoanele cu sindrom Alport dezvolta frecvent pierderi de auz, acestea fiind cauzate de anomalii ale urechii interne. Aceste modificari survin inca din copilarie sau din adolescenta timpurie. Anomaliile nu se vor limita doar la nivelul urechilor, ci si la nivelul ochilor. Astfel, persoanele afectate pot suferi de modificari anormale la nivelul cristalinului sau retinei. Cristalinul este o lentila extrem de... [continuare]
Accidentul vascular cerebal la copii (avc)
Din Articole
Ce este accidentul vascular cerebral? Accidentul vascular cerebral reprezinta o conditie medicala acuta fie de natura ischemica, fie hemoragica in urma careia se produce o perturbare in asigurarea fluxului sanguin normal la nivelul creierului, respectiv a aportului de oxigen si nutrienti. Prin urmare, regiunile cerebrale private de acest aport sanguin vor suferi modificari care pot fi tranzitorii sau ireversibile urmate de moartea neuronilor si deficite neurologice semnificative pentru aria lezata . La copii, aceasta patologie este destul de rar intalnita, cu o estimare intre 2 si 13 cazuri la 100.000 de copii, cu precadere in primul an de viata, dar pot fi intalnite cazuri si perinatal sau in prima luna de viata. Clasificare Accidentul vascular cerebral la copii se poate prezenta sub trei forme: 1. AVC ischemic caracterizat prin lipsa aportului adecvat de sange la nivel cerebral urmat de deficit neurologic; 2. AVC hemoragic unde lezarea unui vas cerebral va avea drept... [continuare]
Afectiuni care determina aparitia unui lipom
Din ArticoleCe este un lipom? Un lipom este o formatiune de tesut adipos rotunda sau ovalara care creste sub piele. Este mobila pe planurile subiacente, adica poate fi miscata usor cand este atinsa si in marea majoritate a cazurilor nu provoaca durere. Lipoamele pot aparea oriunde pe corp, dar localizarile mai frecvente sunt pe spate, trunchi, brate, umeri si gat. Lipoamele sunt tumori benigne ale tesuturilor moi. Ele cresc incet si nu se malignizeaza. Majoritatea nici nu au nevoie de tratament. Daca totusi un lipom va deranjeaza, medicul il poate elimina printr-o procedura efectuata in ambulatoriu. Cat de frecvente sunt lipoamele? Lipoamele sunt foarte frecvente. Aproximativ 1 din 1.000 de oameni are un lipom. Acestea apar cel mai adesea la persoanele intre 40 si 60 de ani, dar se pot dezvolta la orice varsta, putand fi prezente chiar si la nastere. Lipoamele afecteaza ambele sexe, dar sunt putin mai frecvente la femei. Care sunt simptomele unui lipom? Lipoamele nu sunt de obicei... [continuare]
Importanta diagnosticarii precoce a bolilor
Din ArticoleStarea de sanatate si aparitia bolilor Definitia clasica a starii de sanatate conform Organizatie Mondiale a Sanatatii (OMS) este reprezentata de „starea de bine a organismului in plan fizic, psihic si la nivel social”, adica, starea care permite individului sa functioneze optim din toate punctele de vedere, sa se adapteze la situatiile noi si sa se integreze armonios in activitatile cotidiene atat individual, cat si in mediul colectiv. Exista insa situatii si factori din mediul intern sau extern care pericliteaza la un moment dat aceasta stare de bine a unei persoane. In termeni medicali, acest lucru poarta numele de boala si poate afecta pacientul fie fizic, fie la nivel psihic, emotional si social sau in oricare dintre aceste planuri simultan. Ce este un diagnostic precoce? Suferinta organismului atat cea fizica, precum si cea psihica, atrage atentia pacientului prin anumite manifestari specifice, prin instalarea unei simptomatologii caracteritice cu debut brusc sau din... [continuare]
Tremorul - tipuri, caracteristici
Din Articole
Ce este tremorul Tremorul poate fi definit ca o miscare involuntara oscilatorie, ritmica, produsa prin contractii sincrone, alternative sau neregulate ale muschilor inervati reciproc. Caracterul sau ritmic distinge tremorul de alte miscari involuntare iar natura sa oscilatorie il deosebeste de alte probleme neurologice. Urmatoarele tipuri de tremor sunt intalnite cel mai frecvent in practica clinica. Diagnosticul diferential intre tipurile de tremor se realizeaza pe baza urmatoarelor aspecte: frecventa, modul de aparitie in raport cu miscarea, activitatea muschilor opozanti si segmentele de corp afectate. Tipuri de tremor Tremorul parkinsonian(de repaus): este un tremor ritmic, sever, cu o frecventa de 3-5 hz localizat la nivelul uneia dintre maini si antebratelor, mai putin la nivelul picioarelor, mandibulei, buzelor si limbii. Apare cand membrul este in repaus si este suprimat sau diminuat de miscarile voluntare. In conditii de repaus complet precum somnul, tremorul... [continuare]
Angioedem ereditar
Din ArticoleCe este angioedem ereditar Angioedemul ereditar este estimat ca afecteaza 1 din 50,000 de persoane, in intreaga lume. Exista 2 tipuri principale, dintre care tipul 1 este responsabil de 85% din cazuri. Unele studii au demonstrat existenta tipului 3, care este insa foarte rar. Angioedemul este, prin definitie, inflamatia tesutului subcutanat si a mucoaselor. Exista o forma clasica de angioedem, angioedemul alergic, care este declansat de factori precum medicamente sau alimente la care pacientul este alergic. In angioedemul ereditar insa, nu exista un factor declansator extern, cauza fiind pur genetica. Angioedemul ereditar este o afectiune genetica, dobandita si transmisa autozomal dominant, ceea ce inseamna ca o singura copie a unei gene defecte este suficienta pentru a produce boala. In unele cazuri, bolnavul mosteneste mutatia de la un parinte afectat. In alte cazuri, apar mutatii noi ale genelor, fiind afectate persoane fara istoric familial de boala, devenind primii din... [continuare]
Ce sunt si de ce apar petele albe pe unghii
Din ArticoleLeuconichia Petele albe care pot fi prezente la un moment dat pe suprafata unghiilor reprezinta un fenomen denumit in termeni medicali drept leuconichie. Ele pot avea multiple etilogii de severitate variata, iar in unele cazuri pot indica prezenta unor patologii cu afectare locala tegumentara sau care implica intregul organism. Aceste pete albe pot fi prezente pe cateva unghii sau chiar pe toate, acoperind o arie mai mare sau mai restransa din acestea. In ceea ce priveste forma lor, acestea pot fi vizualizate drept : pete, benzi orizontale sau decolorari. Cele mai frecvent intalnite sunt petele de dimensiuni restranse, fara a reprezenta un motiv de ingrijorare si cu sursa de provenienta usor rezolvabila. Sursa lor poate fi congenitala sau dobandita. In prima situatie, ele se pot asocia unor malformatii sau deficiente precum surditatea. Scurta clasificare a petelor unghiale Morfologic, petele albicioase de pe unghii se pot prezenta sub forma: • totala • punctata [continuare]
Tipuri de displazie renala si boala renala chistica
Din ArticoleDisplazia renala Majoritatea rinichilor isi indeplinesc bine functia de filtrare si eliminare a resturilor din sange, precum si de a mentine echilibrul hidro-electrolitic. In timpul vietii intrauterine, poate aparea o problema in rinichiul in curs de dezvoltare, ce duce la formarea unui rinichi anormal: rinichi displazic. Se formeaza chisturi, care sunt mici saculeti plini cu lichid, ce inlocuiesc tesutul renal normal. Functia renala se deterioreaza inainte de nastere sau imediat dupa. Cauze Un defect in procesul de dezvoltare al rinichilor duce la displazia renala sau displazia renala chistica. Multe dintre aceste defecte apar spontan, fara sa existe o cauza cunoscuta. Majoritatea defectelor sunt genetice, mostenite de la parinti la copii. Exista doua categorii de boli genetice ce implica displazia renala: • Afectiuni autozomal dominante, cauzate de o singura mutatie, pe o singura gena a unui parinte. Fiecare copil are sansa de 50% sa mosteneasca mutatia genetica si sa... [continuare]
Dementa fronto-temporala sau boala pick
Din ArticoleDementa frontotemporala Dementa frontotemporala (FTD) reprezinta un grup de tulburari care duce la deteriorarea lobilor frontali si temporali ai creierului prin atrofie. Atrofiile lobare sunt adesea circumscrise si deseori asimetrice. Cei mai afectati sunt lobii temporal si frontal urmati apoi de lobul parietal, talamus si nucleii subtalamici, substanta neagra si globus pallidus. Mai multe tipuri de dementa au fost grupate sub termenul de dementa fronto-temporala si anume: dementa frontotemporala (boala Pick)-despre care se va discuta in acest articol; afazia primara progresiva si dementa semantica. Ce este boala Pick Boala Pick reprezinta o boala degenerativa a cortexului frontal si/sau temporal, mai rar parietal si cuprinde exact 10% dintre toate dementele si pana la 20 % din cele cu manifestare precoce si are o delimitare imprecisa fata de atrofia lobara cerebrala si glioza subcorticala progresiva. Epidemiologie Apare de obicei la varsta de 50-60 de ani dar pot exista si ... [continuare]
Distonia musculara - generalitati, forme clinice
Din ArticoleCe este distonia Distonia este o miscare posturala spasmodica, nefireasca, ce imprima membrului o postura rasucita. Frecvent, are un anumit pattern repetitiv sau cu aspect sovaitor si poate fi initiata sau agravata de incercarea de a misca segmentul respectiv. Este insotita de contractia involuntara a muschilor adiacenti, o trasatura principala fiind contractia concomitenta a muschilor agonisti si antagonisti. Distonia se poate manifesta printr-o extensie exagerata sau flexie exagerata si rasucirea spatelui, prin inchiderea fortata a ochilor sau o grimasa fixa. Distonia, la fel ca atetoza, poate varia considerabil ca severitate si poate prezenta fluctuatii mari ale pattern-urilor individuale. In faza timpurie, ea poate fi interpretata ca manierism suparator sau isterie ; abia mai tarziu in evolutie este diagnosticata corect datorita persistentei anomaliei posturale, absentei caracteristicilor psihologice ale isteriei si caracterului progresiv al bolii. Distonia poate fi limitata... [continuare]
Tipuri de neurofibromatoza
Din ArticoleCe este neurofibromatoza Neurofibromatoza este o afectiune ereditara si familiala care afecteaza tegumentul si sistemul nervos. Neurofibromatoza se manifesta prin aparitia unor pete pigmentare si tumori cutanate, la care se asociaza simptome specifice afectarii sistemului nervos. Cum se manifesta? Simptomele sunt adesea minore, afectand tegumentul prin pete pigmentare de culoare bruna, ca a cafelei cu lapte dispuse in placi sau in placarde, perfect plane, de forma rotunda sau ovalara sau manifestari la nivelul sistemului nervos prin leziuni ale nervilor periferici (parestezii, amorteli cu caracter de intepatura) sau central (ex. sindrom de hipertensiune intracraniana) dar in cazuri severe pot sa apara tulburari cardiovasculare, orbire sau surzire. Semne si simptome Este o boala autozomal dominanta cu un grad mare de variabilitate in expresia clinica iar tabloul clinic este diferit in interiorul aceleiasi familii iar cronologia aparitiei simptomelor este extrem de variabila de... [continuare]
Sindromul marfan: simptome, cauze, tratament
Din ArticoleIntroducere Sindromul Marfan afecteaza tesutul conjunctiv care tine corpul impreuna. Deoarece aceasta afectiune afecteaza diferite parti ale corpului, va trebui sa mergeti la specialisti in aceste domenii. Tratamentele ajuta persoanele cu sindrom Marfan sa traiasca mai mult. Generalitati Sindromul Marfan este o afectiune care va afecteaza sesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv va tine corpul impreuna si ofera sprijin multor structuri din corpul dumneavoastra. In sindromul Marfan, tesutul conjunctiv nu este normal. Ca urmare, sunt afectate mai multe sisteme ale corpului, inclusiv inima si vasele de sange, oasele, tendoanele, cartilajele, ochii, pielea si plamanii. Cauze Cand aveti sindromul Marfan, exista un defect in gena care codifica structura fibrilinei si fibrele elastice, o componenta majora a tesutului conjunctiv. Aceasta gena se numeste fibrilin-1 sau FBN1. In cele mai multe cazuri, sindromul Marfan este mostenit. Modelul se numeste „autozomal dominant”, ceea ce... [continuare]
Ce este si cum se manifesta hiperekplexia?
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este hiperekplexia Hiperekplexia este o afectiune genetica ce se caracterizeaza printr-o reactie exagerata de tresarire la sunete puternice, miscari sau atingeri bruste, iar ca efect muschii se vor contracta, devenind rigizi. Hiperekplexia este o afectiune rara. Mai mult de 150 de persoane din intreaga lume au fost diagnosticate cu hiperekplexie. Cu toate acestea, prevalenta sa exacta este necunoscuta. Simptomele asociate cu hiperekplexia sunt produse de mutatii in anumite gene specifice. Mutatiile genetice vor afecta modul in care sistemul nervos reactioneaza la glicina, un tip de aminoacid. Astfel, diagnosticul necesita cautarea oricaror modificari genetice care afecteaza modul in care celulele nervoase reactioneaza la glicina. In unele cazuri, medicii pot confunda afectiunea cu o forma de epilepsie. Diagnosticarea gresita a afectiunii va duce la o intarziere in oferirea tratamentului. Manifestari Hiperekplexia este o tulburare neurologica genetica. Aceasta afectiune... [continuare]
Displazia aritmogena de ventricul drept
Din ArticoleCe este displazia aritmogena Displazia aritmogena de ventricul drept este o forma rara de cardiomiopatie. Pacientii cu aceasta patologie vor avea tesut fibros sau tesut adipos in locul tesutului muscular al inimii, in ventriculul drept. Astfel ventriculul drept isi pierde functia de contractie si relaxare. Tesutul fibros sau adipos ce inlocuieste miocardul va avea consecinte si asupra electricitatii inimii, aparand deseori aritmii. Displazia aritmogena de ventricul drept este numita si cardiomiopatia de ventricul drept. Stadiile displaziei aritmogene de ventricul drept In evolutia patologiei putem intalni mai multe stadii. Acestea sunt: 1. Stadiul conservativ . Nu aveti simptome, dar puteti experimenta aritmii in timpul efortului fizic. Rezultatele testelor sunt normale si nu exista inca dovezi ale unei patologii de ventricul drept. 2. Stadiul electric . Creste riscul de a avea aritmii ventriculare maligne si deci riscul de stop cardiac si deces. Prin efectuarea... [continuare]
Boli renale ereditare
Din ArticoleCe este boala ereditara a rinichiului? Exista mai mult de 300 de patologii genetice ce afecteaza rinichii, dintre care multe sunt foarte rare. Unele dintre aceste boli afecteaza doar rinichii, in timp ce altele afecteaza si alte organe. Daca parintii dumneavoastra au avut o patologie renala, s-ar putea sa aveti risc crescut pentru anumite patologii renale cu caracter ereditar. Tipuri de boli renale ereditare Din multitudinea de afectiuni renale cu componenta ereditara, boala polichistica renala autozomal dominanta este cea mai comuna. Aceasta se transmite ereditar dupa modelul autozomal dominant, ceea ce inseamna ca atunci cand un parinte este afectat, copilul va avea o sansa de 50% de a face si el boala. In cadrul acestei boli, rinichii pacientilor dezvolta chisturi multiple, umplute cu lichid, ce duc la leziuni ale parenchimului renal sanatos. Medicii pot diagnostica boala polichistica renala autozomal dominanta inainte de 40 de ani, atunci cand simptomele inca nu sunt... [continuare]
Agenezia renala: absenta rinichilor si consecintele sale
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este agenezia renala Agenezia renala este patologia in care nou-nascutul se naste cu un singur rinichi sau fara ambii rinichi. Rinichii sunt organe indispensabile vietii si este nevoie de cel putin un rinichi sanatos pentru supravietuire. In agenezia renala, unul sau ambii rinichi nu se dezvolta in timpul vietii intrauterine. Tipuri Agenezia renala poate fi de doua tipuri: unilaterala sau bilaterala. Agenezia renala unilaterala inseamna ca lipseste complet un rinichi, insa daca al doilea este bine dezvoltat si sanatos, copilul poate trai o viata normala si plina. Rinichiul ramas creste deseori mai mult decat in mod normal, pentru a compensa lipsa celuilalt. Agenezia renala bilaterala inseamna ca lipsesc ambii rinichi si ambele uretere (tuburile ce conecteaza rinichii de vezica urinara). Acest tip este de cele mai multe ori fatal, fiind asociat si cu hipoplazie pulmonara. Prevalenta Aproximativ 1 din 2000 de nou-nascuti se nasc cu agenezie renala unilaterala.... [continuare]
Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva
Din ArticoleCe este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]
Boala caroli - diagnostic si tratament
Din ArticoleCe este boala Caroli Boala Caroli este o patologie genetica rara ce cauzeaza dilatarea ductelor biliare intrahepatice. Ductele biliare sunt ductele ce transporta bila, produsul de secretie a celulelor hepatice, de la ficat in intestinul subtire si organism. Ductele biliare se impart in intrahepatice si extrahepatice, in functie de portiunea lor anatomica. Atunci cand exista o dilatare la nivelul lor, se pot produce calculi ce dau simptome caracteristice. Pacientii cu boala Caroli pot avea multe episoade simptomatice de-a lungul vietii. Un alt tip de boala Caroli poarta numele de sindrom Caroli. Este frecventa asocierea lor medicala, intrucat impartasesc caracteristici comune. Simptomele acestor doua patologii incep de regula inainte de varsta de 30 de ani, dar pot aparea la orice varsta. Semne si simptome Bila, produsul de secretie a hepatocitelor, trebuie sa poata sa circule prin ductele bilei fara sa se blocheze la orice nivel. Atunci cand ductele se dilata, bila se... [continuare]
ce este leucodistrofia si cum gestionam aceasta boala rara neurologica
Din ArticoleCe este leucodistrofia Leucodistrofiile reprezinta un grup de patologii neurologice rare. Acestea afecteaza substanta alba de la nivel cerebral si de la nivelul maduvei spinarii. Substanta alba este tesut neurologic specific compus din fibre nervoase. Leucodistrofiile tintesc teaca de mielina, un strat protector din jurul celulelor nervoase. Fara acest strat de mielina, neuronii nu pot comunica eficient intre ei. Leucodistrofia duce astfel la o pierdere progresiva a functiei neurologice. Creierul si organismul nu pot primi informatii unul de la celalalt. Aceasta patologie evolueaza sever si poate fi fatala. Tipologie Cercetatorii au identificat mai multe tipuri de leucodistrofie, estimand un numar de aproximativ 50 de tipuri. Forme noi continua sa fie descoperite. Fiecare tip este rezultatul unei mutatii genetice si cauzeaza simptome diferite. Prevalenta Leucodistrofiile afecteaza de regula nou-nascutii si copiii tineri, fiind o patologie genetica cu simptome evidente inca... [continuare]
Cum se manifesta acondroplazia
Din ArticoleCe este acondroplazia Acondroplazia este o patologie genetica ce impiedica dezvoltarea corespunzatoare a tesutului cartilaginos. In primele stadii ale dezvoltarii unui fat, in timpul vietii intrauterine, o mare parte din scheletul fetal este format din tesut cartilaginos care se osifica ulterior. La pacientii cu acondroplazie, acest tesut cartilaginos nu se osifica la nivelul membrelor superioare si inferioare, ducand la deformari ale acestora. Cum se manifesta Acondroplazia este cea mai comuna forma de displazie scheletala, un termen general ce cuprinde sute de astfel de patologii ce afecteaza cresterea oaselor si a cartilajelor din organism. Majoritatea cazurilor de acondroplazie nu sunt mostenite. Oricine poate fi afectat de acondroplazie, iar 80% dintre cei diagnosticati au parinti cu inaltime normala, fara modificari specifice unei displazii scheletale. In aceste cazuri, mutatia genetica responsabila apare ,,de novo’’, spontan, fara sa fie mostenita. Exista... [continuare]
Recomandari pentru evitarea dezvoltarii neoplaziei mamare
Din Articole
Ce este cancerul de san Cancerul este a doua cea mai frecventa cauza de deces la nivel mondial. Aceasta boala este caracterizata de o proliferare anormala de celule, ce poate sa infiltreze organul in care se dezvolta si care poate sa disemineze in organsim. Cancerul de san este cea mai frecventa tumora maligna diagnosticata la femei si apare in principal intre 50 si 69 de ani. Cum se manifesta Principala manifestare este o masa la nivelul sanului, dura, imobila cu margini neregulate. In tarile cu programe de screening dezvoltate cancerul este identificat pe baza unei mamografii anormale. Semne si simptome La palparea sanului se poate identifica tumora iar in cazul bolii avansate modificari la nivelul pielii cum ar fi eritem, aspect de coaja de portocala, ingrosarea pielii si ganglioni mariti la nivel axilar. In cazul bolii metastatice pot sa apara dureri osoase (metastaze osoase), dureri abdominale si icter (metastaze hepatice), dificultati de respiratie (metastaze... [continuare]
Boala charcot sau neuropatia ereditara periferica
Din ArticoleCe este boala Charcot Marie Tooth Boala Charcot Marie Tooth, cunoscuta si sub denumirea de neuropatie ereditara periferica, este o afectiune lent progresiva cu caracteristica genetica, manifestandu-se prin deficit motor si atrofie a lojelor antero-externe ale gambelor, precum si a muschilor mici ai picioarelor si mainilor. Aceasta boala afecteaza sistemul nervos periferic si se imparte in tipurile I si II, cu forme de tranzitie intre ele. Epidemiologie Boala Charcot-Marie-Tooth are o frecventa aproximativa de un caz la 2500 de persoane si poate fi transmisa prin mostenire autosomal dominant (AD), autosomal recesiv (AR) sau legata de cromozomul X (X linkata), cu varianta AR avand o evolutie mai maligna. Mutari genetice localizate pe cromozomul 1 sau 17 sunt asociate cu aceasta boala, si, in unele cazuri, pot aparea si forme sporadice. Morfopatologie La nivelul nervilor periferici, in forma hipertrofica a bolii, se observa alterari ale tecii de mielina, caracterizate prin... [continuare]
Ce este artroza?
Din ArticoleGeneralitati Artroza este cea mai frecventa suferinta reumatologica. Prevalenta bolii creste cu varsta si exista diferente legate de sex: - pana la 50 de ani sufera mai frecvent barbatii; - dupa 50 de ani femeile sufera mai frecvent de artroza a mainii si de genunchi ; - coxartroza (artroza localizata la nivelul soldului) este mai frecventa la barbati, indiferent de varsta; - intre 30-65 de ani prevalenta bolii creste de 2-10 ori; - incidenta este de 70% la populatia de peste 65 de ani - a doua cauza de invaliditate la persoanele peste 50 ani - reprezinta a doua cauza de suferinta cronica dupa bolile cardiovasculare. - principala cauza de disconfort si incapacitate functionala la batrani. - problema socio-economica:costuri directe prin ingrijire medicala (15 miliarde dolari/an)si indirecte prin scaderea productivitatii in munca, invaliditate (50 miliarde USD/an) in SUA Artroza pe larg Artroza este o artropatie degenerativa, multifactoriala si heretogena, caracterizata prin degradarea progresiva... [continuare]
Sindromul loeys-dietz, o tulburare a tesutului conjunctiv
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetica care afecteaza tesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv are un rol important in asigurarea rezistentei si flexibilitatii oaselor, ligamentelor, muschilor si vaselor de sange. Sindromul Loeys-Dietz a fost descris pentru prima data in anul 2005. Caracteristicile sale sunt similare cu cele ale sindromului Marfan si sindromului Ehlers-Danlos. Cu toate acestea, sindromul Loeys-Dietz este cauzat de mutatii genetice diferite. Tulburarile de tesut conjunctiv pot afecta intregul organism, inclusiv sistemul osos, pielea, inima, ochii si sistemul imunitar. Persoanele cu sindrom Loeys-Dietz au caracteristici faciale unice, cum ar fi ochii larg distantati, o deschidere a valului palatin si deviatia axelor ochilor (strabism). Tipuri Exista cinci tipuri de sindrom Loeys-Dietz, clasificarea depinzand de ce mutatie genetica este responsabila pentru provocarea tulburarii. • Tipul I este cauzat de mutatiile genei TGFBR1; • Tipul... [continuare]
Diabet insulino dependent
Din Comunitateam diabet insulino dependent de 10 ani, si sunt casatorit de 5 as vrea sa fac un copil si as vrea sa stiu daca se transmite diabetul la copil. Multumesc [continuare]
Amiloidoza
Din ComunitateBuna seara, va rog ,daca stie cineva ce este AMILOIDOZA,si ce analize tb facute pt a descoperi daca am sau nu am aceasta boala. Multumesc!!! [continuare]
Cmi dr.albu gheorghe ioan dominic - orl
Din Clinici/Firme medicaleCMI DR.ALBU GHEORGHE IOAN DOMINIC - ORL [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter