Clickmed
programare rapida la medic

anomalii genetice de cord

Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament

Din Articole
Actualizat la data de: 08 Ianuarie 2024
Consultant medical:

Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie

Clinica: Spitalul Universitar de Urgență Militar Central

Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]

Boli genetice rare

Din Comunitate

Cunoasteti persoane cu diagnosticul : MALADIE HURLER? [continuare]

Cauzele genetice ale avortului spontan - mutatii, deletii si mozaicism

Din Comunitate

cum imi pot provoca un avort?exista pastile sau altceva va rog am mare nevoie sa stiu [continuare]

Diagnosticul genetic preimplantare (pgd) – fertilizarea in vitro

Din Comunitate

Am vut patru copii si toti au murit .Ceva nu ia lasat sa se dezvolte . erau moi dar cu speranta ca o sa fie sanatos .S- au stins ince t cum se topeste o luminare.Nici oxigenul nici resuscitarea nu a avut nici un efect . Dac ar fi cineva pe acest pamint sa-mi dea un diagnostic , nu stiu daca exista . [continuare]

Afectiuni genetice rare

Din Comunitate

Numele meu este Sorin P si am 30 de ani. La varsta de 1 an am fost diagnosticat cu Histiocitoza X. In 1988-1989 dupa ani de tratamente boala s-a vindecat. Care sunt sansele sa apara din nou?? Este necesar un anumit regim de viata - alimentar, etc?? Stiu ca intrebarea este tarzie.... Multumesc X [continuare]

Testarea genetica pentru coreea huntington

Din Comunitate

am nevoie de ajutor!!!!(help) am un baiat in varsta de 14 ani(aproximativ) care sufera de glaucom, keratopatia cronica si daca vretzi sa ma ajutatzi imi putetzi recomanda un medic care chiar poate face ceva pentru el . V a multzumesc anticipat...! [continuare]

Operatie pe cord

Din Comunitate

daca stie cineva de unde se poate obtine o valva biologica ? (mistret) daca la o varsta de 73 de ani e recomandata o operatie de inlocuire de valva Multumesc ! [continuare]

Defecte congenitale de cord

Din Comunitate

As vrea sa stiu mai multe despre Tetralogia Fallo,daca nu este operata ce evolutie are un copil cu aceasta boala si pana la ce varsta traiesc? [continuare]

Teste genetice pentru determinarea legaturilor familiale

Din Comunitate

Asi vrea sa fac testul cromosomului x y si nu stiu unde se face.Va rog sa-mi spuneti la cine sa apelezi? [continuare]

Cauzele genetice ale avortului spontan - translocatii

Din Comunitate

A trecut o saptamana de cand am pierdut o sarcina in 6 saptamani obstreticale. Durerea din sufletul meu a fost ,este si va fi forte mare.Inca de la inceputul sarcinii am avut dureri asemanatoare durerilor menstruale dar, mai puternice. Deasemenea am avut si niste scurgeri maronii.Am fost la medic si m-a intrebat daca vreau sa pastrez copilul...da, am zis.. si mi a dat duphaston...apoi am mers disperata la alt medic si mi a spus ca in 4 saptamani sarcina nu se vede si mai trebuie sa cresca si mi a mai dat utogestan intravaginal 1 /seara.Dupa o sap se vedea la eco ca sarcina a evoluat (ombilicul aparuse) dar sangerarea era mare in interior asa ca dr. m a internat de urgenta.In spital mi au facut hemostatice, no spa, scobutil -intramuscular. Inca de la prima injectie s a pornit sangerarea adevarata ...pornea... se oprea...s.a.m.d. doctorii ziceau sa urmez tratamentul, sa stau la pat...am innebunit de durere...sangerarea nu se oprea....dupa 5 zile sangerarea nu s a mai oprit a... [continuare]

Cauzele genetice ale avortului spontan - mola hidatiforma

Din Comunitate

cred ca sunt si eu una dintre persoanele care se confrunta cu aceasta problema.am avut 5 sarcini oprite din evolutie la 6 7 saptamini si de fiecare data s a constatat ca nu exista embrion.se mai afla cineva in cazul meu?se poate face ceva? [continuare]

Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi

Din Comunitate

sunt insarcinata in 1 si 2 saptamani ce asi putea lua pt durile de cap . va rog un raspuns [continuare]

Anomalie dentomaxilara clasa iiia

Din Comunitate

Mi s-a realizat o disjuncţia intermaxilară (desfacerea suturii mediopalatine, având drept urmare mărirea transversală a maxilarului superior). Deci mi s-a practicat osteotomii maxilare cu fixarea si activarea dispozitivului de osteodistractie. In urma activarii dispozitivului de osteodistractie am "ramas" cu o diastema de 7mm.In cateva zile mi se va repune arcul aparatului dentar(taiat in timpul interventiei chirurgicale) Intrebarea mea este:"in cat timp se va inchide aceasta diastema, sau mai bn spus in cat timp se "strange" fiecare mm al acesteia?" Va multumesc pentru raspunsuri. [continuare]

Traumatism sau genetic???

Din Comunitate

Buna ziua, am avut in 2003 un accident rutier, in urma caruia am avut fractura de arc costal, fractura parcelata de cap femural; in urma cu 4 ani ,m-a lovit o alta masina cu oglinda in umarul drept, iar acum 3 ani am cazut pe scari ,tot pe coloana, dar la radiografie nu s-a vazut nici o modificare atunci;intre timp lucrez f.mult la calculator, minim 10ore/zi si acum am dureri f.mari sub forma de arsura atit in umarul drept,sub clavigula dreapta ,dar si pe toata coloana;in urma investigatiilor, diagnosticul este CIFOSCOLIOZA DORSALA ,POLIDISCOPATIE CERVICO-DORSO-LOMBARA,OSTEOFITE ,spondilodisco.difuza cu radiculalgii ;mentionez ca am avut 1.70m inaltime si acum parca ma simt ca am scazut f.mult ,e posibil ca din cauza traumatismelor sa fi survenit aceste modificari sau a pozitiei statice sau a cresterii???si ce sfaturi imi dati si ca tratament ce-mi recomandati?? MULTUMESC MULT [continuare]

O fi ceva ereditar?genetic?

Din Comunitate

buna. am o problema care ma macina si nu stiu unde sa caut un raspuns. sotul meu s-a nascut la 7 luni. si din cate mi-a zis s-a nascut cu picioarele intoarse si a trebuit sa poarte ham 3 luni de zile. cu soacra nu am avut ocazia sa lamuresc problema...fisa medicala a sotului este pierduta... ce vreau eu sa stiu este daca poate fi ceva ereditar care sa se transmita si viitorilor nostri copii. ar trebui sa faca ceva analize? am auzit din surse externe ca ar mai fi fost un caz din acesta in familia lui, la o fetita care si-a revenit mai greu. sotul meu nu stie prea multe, iar familia lui ocoleste elegant raspunsurile la intrebarile pe care le-am pus. vreau sa stiu daca e motiv sa ma ingrijorez, sau sa-mi fac griji la o eventuala sarcina. la cine sa merg ca sa discut problema? [continuare]

Facilitati de tratament

Clinici si cabinete medicale
Biomedica Servicii Medicale
Chirurgie vasculara, Cardiologie, Urologie, Alergologie si imunologie clinica, Chirurgie generala 0233231513
Piatra-Neamt, Bulevardul Decebal 4, Piatra Neamț, 610012

Analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie

Din Comunitate

factor xiii v34l mutant/mutant (+/+) PAI - 1 4G in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]

Anomalie

Din Comunitate

Fiicei mele de 21 de ani ii creste o a treia masea. Ce se intampla oare? Sunt ingrijorata! [continuare]

Inginerie genetica

Din Dictionar Termeni

Totalitatea tehnicilor care permit manipularea acizilor nucleici (adn si arn) in laborator. Aceasta permite izolarea unei gene si producerea ei in cantitati mari. [continuare]

Cord

Din Dictionar Termeni

organ central al aparatului circulator, situat in partea stanga a toracelui. Asigura circulatia sangelui in organism. Sinonim : inima. [continuare]

Sonda genetica

Din Dictionar Termeni

Fragment de A.D.N. sau de A.R.N. natural sau sintetic, care produce o mica parte a A.D.N.-ului sau a A.R.N.-ului uman sau al altui organism, utilizat in examenele de laborator. Tehnica - Un marker, de exemplu o substanta radioactiva, este fixat pe sonda nucleica, care este pus in contact cu A.D.N.-ul studiat (provenind - de exemplu - din celulele prelevate de la un bolnav). Sonda se prinde atunci electiv de partea de A.D.N. studiat care ii corespunde, daca aceasta exista: astfel, o sonda care reproduce o gena responsabila de o boala se fixeaza pe genele persoanelor atinse de aceasta boala si nu pe genele persoanelor indemne. Localizarea este pusa apoi in evidenta datorita markerului. A.R.N.-ul se utilizeaza in mod analog. Sinonime : sonda nucleica, sonda moleculara. [continuare]

Transplant de inima (cord)

Din Dictionar Termeni

lmplantare a inimii de la un donator pe un bolnav primitor. Majoritatea grefelor cardiace practicate astazi se realizeaza cu grefoane umane; totusi, mica disponibilitate a transplantelor si contextul urgent in care trebuie efectuata interventia au facut necesara cautarea unor solutii de substitutie: transplantarea de inimi de animale (maimute mari), pe de o parte, punerea la punct a unei inimi artificiale, pe de alta parte. Indicatii - grefa se practica in cazurile de insuficienta cardiaca terminala, atunci cand alte mijloace terapeutice au devenit ineficiente: infarcte importante sau repetate care au distrus cea mai mare parte a muschiului cardiac, boli ale miocardului sau ale valvulelor cardiace intr-un stadiu avansat. insuficienta cardiaca are rasunet si asupra plamanilor: de asemenea, in caz de atingere pulmonara, se poate practica o grefa inima-plamani. Contraindicatii -Inaintea grefei este indispensabil un bilant, deoarece anumite boli interzic sa se procedeze la o... [continuare]

Cord pulmonar cronic

Din Dictionar Termeni

hipertrofie ventriculara dreapta ce apare datorata afectiunilor care altereaza functia si structura plamanului. Este intalnita dupa unele boli pulmonare cronice, si in special dupa bronhopneumopatia cronica obstrutiva. [continuare]

Pagina 8 din 34 (1000 rezultate)