Teste genetice pentru depistarea factorilor de risc ce contribuie la aparitia cancerului de san

Orice persoana are doua gene numite BRC1 si BRCA2. In mod normal acestea ajuta la prevenirea cresterii sau dezvoltarii tumorilor canceroase. In cazul in care o persoana mosteneste o forma anormala a genelor BRC1 sau BRC2, posibilitatile de a manifesta cancer de san sunt marite. De asemenea, specialistii au descoperit o legatura semnificativa intre mutatiile acestor gene si cancerul ovarian.
Cu exceptia BRCA1 si BRCA2 mai exista si alte gene anormale care ar putea mari sansele ca o persoana sa dezvolte cancer de san. Totusi, cercetarile in aceasta directie sunt in curs de desfasurare.

Care sunt indiciile, din cadrul familiei unei persoane, care ar putea semnala mostenirea riscului de cancer de san?

Cancerul de san prezent inclusiv la rudele de gradul al doilea este un semn ca in cazul unei persoane se pot transmite gene BRC1 si BRC2 modificate. Un alt indiciu ar fi dezvoltarea cancerului de san la o ruda de gradul intai inainte de varsta de 50 de ani.

Orice persoana a carei membrii de familie sufera de cancer de san poate avea genele mutante?

Sansele ca o persoana sa mosteneasca genele anormale nu sunt foarte mari, chiar daca cineva din familia sa a avut boala. Multi oameni au parinti, surori sau copii care au avut cancer de san provocat de mutatia genelor BRCA1 sau BRCA2. Desi cei care au rude de gradul intai care au avut cancer de san au sanse crescute de a mosteni defectul genetic, majoritatea oamenilor nu au dezvoltat cancer de san.
Cancerul de san pare sa se manifeste in familia mea. Ce este de facut?

Se va discuta cu medicul despre istoricul medical familial. Specialistul ar putea dori sa stie care este legatura de rudenie intre dumneavoastra si membrii familiei care au avut cancer de san si ce varsta aveau rudele cand au fost diagnosticate cu aceasta boala.

Alegerea apartine atat persoanei in cauza cat si medicului care o poate ajuta sa se decida daca aceste teste pot fi sau nu utile. Specialistul isi va exprima argumentele, pro si contra testarii. Inclusiv discutia cu un genetician poate fi, de asemenea, foarte importanta.
Impactul aflarii vestii ca o persoana poseda gene anormale BRCA2 sau BRCA2 si are sanse ridicate de a dezvolta cancer de san, poate fi destul de marcant, in anumite cazuri. Unii oameni doresc sa afle acest lucru, indiferent de consecinte, pentru a putea lua masuri, a colabora cu medicul si a depista rapid semnele precoce ale cancerului. Dar pentru altii aceasta informatie ar fi mult prea dificil de suportat, are efectul unui soc.
Este important ca fiecare sa discute cu medicul despre temerile si sentimentele sale. De asemenea, trebuie sa se stie ca indiferent daca o persoana are sa nu mutatii anormale ale genelor BRCA1 sau BRCA2, sansele de a manifesta cancer sunt destul de scazute.