Sferocitoza ereditara
boala ereditara caracterizata printr-o anemie hemolitica (diminuarea nivelului hemoglobinei sangvine, provocata de distrugerea globulelor rosii).
Semne si evolutie - Boala lui Minkowski-Chauffard se constata, de obicei, in copilarie. Anemia se poate agrava cu ocazia episoadelor infectioase. De asemenea, se poate observa o litiaza biliara (formarea de calculi in caile biliare), provocata de excesul de bilirubina. Pot aparea ulcere ale gambelor. Anomaliile osoase sunt, de asemenea, constatate in formele severe.
Tratament - Acesta consta in ablatia splinei (splenectomie). Aceasta interventie este justificata in toate formele care antreneaza o hemoliza grava. Totusi, splina joaca un rol important in eliminarea germenilor ca pneumococul sau meningococul. Splenectomia este deci o interventie periculoasa daca ea este practicata inaintea varstei de 5 ani, din cauza riscurilor infectioase pe care le antreneaza. Aceste riscuri sunt foarte reduse dupa aceasta varsta, mai ales multumita vaccinarii.
Sinonim: Minkowski Chauffard (boala a lui).
Citeste si
Arhiva-
Splenomegalia sau marirea splinei - cauze, simptome, tratamentCe este splenomegalia? Splina, cunoscuta si ca „cimitirul globulelor rosii”, este cel mai mare organ limfoid din corpul uman avand rolul, asa cum ii spune si numele, de a capta si inlatura din sistem globulele rosii imbatranite sau nefunctionale....citeste mai mult
-
Talasemia - Boala ereditaraCe este talasemia Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in...citeste mai mult
-
Angioedem ereditarCe este angioedem ereditar Angioedemul ereditar este estimat ca afecteaza 1 din 50,000 de persoane, in intreaga lume. Exista 2 tipuri principale, dintre care tipul 1 este responsabil de 85% din cazuri. Unele studii au demonstrat existenta tipului 3, care este insa...citeste mai mult
-
Boala Charcot sau neuropatia ereditara perifericaCe este boala Charcot Marie Tooth Boala Charcot Marie Tooth, cunoscuta si sub denumirea de neuropatie ereditara periferica, este o afectiune lent progresiva cu caracteristica genetica, manifestandu-se prin deficit motor si atrofie a lojelor antero-externe ale...citeste mai mult
-
Neuropatia optica ereditara, mostenire genetica ce ameninta vedereaCe este neuropatia optica ereditara? Neuropatia optica ereditara sau boala Leber este o patologie mostenita genetic ce induce tulburari de vedere pana la cecitate. Majoritatea persoanelor ce mostenesc aceasta afectiune dezvolta vedere incetosata ce se...citeste mai mult
-
Predispozitia ereditara pentru evenimente tromboticeGeneralitati In mod normal, sangele circula liber in sistemul vascular al organismului. Ori de cate ori se produce o leziune la nivelul peretelui unui vas intervine procesul de hemostaza (oprire a sangerarii) prin formarea locala a unui tromb (cheag de sange);...citeste mai mult
-
Tulburarea bipolara este ereditara?Generalitati Tulburarea bipolara, cunoscuta si sub numele de maladia maniaco-depresiva, este un tip de depresie in care persoana afectata manifesta un comportament extrem, care oscileaza de la stari de euforie la cele de tristete patologica. De regula, in cazul...citeste mai mult
-
Sindromul Gilbert - cea mai frecventa cauza ereditara de hiperbilirubinemieGeneralitati Sindromul Gilbert este o afectiune genetica mostenita in care o persoana are niveluri usor ridicate ale bilirubinei, in secial al celei indirecte. Acest lucru se datoreaza faptului ca ficatul nu o proceseaza in mod corespunzator, iar efectele constau in...citeste mai mult
-
Te-ai hotarat sa ai un copil? Stii ce trebuie facut inainte?Aducerea pe lume a unui copil presupune o mama sanatoasa. Pentru asta este bine sa faci un control la un specialist in obstetrica-ginecologie. Examenul ginecologic va stabili daca vaginul, colul uterin, uterul, trompele si ovarele sunt sanatoase. Exista femei cu:...citeste mai mult
-
Ataxia telangiectasiaGeneralitati Ataxia telangiectasia, denumita si sindromul Louis-Bar, este o tulburare ereditara rara care afectaza sistemul nervos, sistemul imunitar si alte sisteme ale corpului. Conditia se caracterizeaza prin dificultatea progresiva a unei persoane de a-si...citeste mai mult
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter