Instabilitate cromozomiala (sindrom)

Ce este sindromul Bloom Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii. Un copil nascut cu sindromul Bloom va avea nevoie de o monitorizare...citeste mai mult

Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: - statura mica, - sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), - multiple vase mici de sange...citeste mai mult

Ce este ataxia? Cuvantul ataxie provine de la cuvantul grecesc  " fara coordonare". Ataxia se defineste ca o incapacitate de a coordona activitatea musculara in timpul miscarii voluntare, in absenta oricarui deficit al fortei musculare; pot fi...citeste mai mult

Generalitati Pierderea unui copil, indiferent cand apare, este una din cele mai traumatice experiente psihice prin care poate trece un parinte. Situatia poate parea chiar mai tragica daca apare in primele luni de viata ale bebelusului, insa impactul acestei...citeste mai mult

Generalitati Exista foarte multe cauze de infertilitate. In continuare sunt amintite cele mai frecvente cauze de sterilitate, asa cum au fost ele prezentate recent intr-un studiu de specialitate: - vasectomia: 56% din subiecti doreau anularea procedurii (prin...citeste mai mult

Ce este boala Little In anul 1861, William Little a pasit in lumea medicala cu o descoperire semnificativa, evidentiind asocierea dintre hipertonia spastica a membrelor si nasterile premature sau anormale. De-a lungul decadelor, cunostintele despre boala Little au...citeste mai mult