Boala lizozomiala sau lizozomala

Ce este boala Gaucher Boala Gaucher reprezinta o tulburare ereditara cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu cromozomul 1. Aceasta afectiune este cauzata de un deficit de glucocerebrozidaza, o enzima cruciala care descompune glucocerebrozidele in diferite...citeste mai mult

Ce este scleroza laterala amiotrofica Scleroza laterala amiotrofica (SLA), cunoscuta si sub numele de boala Lou Gehrig in Statele Unite, este o afectiune neurodegenerativa progresiva care afecteaza celulele nervoase din creier si maduva spinarii. Aceasta boala...citeste mai mult

Ce este boala somnului Tripanosomiaza umana africana, cunoscuta si sub denumirea de boala somnului, este o boala parazitara transmisa de mustele tete din genul Glossina si cauzata de un grup de paraziti cunoscuti sub numele Trypanosoma brucei. Cu toate acestea,...citeste mai mult

Ce este boala celiaca Boala celiaca este o afectiune autoimuna inflamatorie a intestinului subtire, care poate prezenta si manifestari sistemice dintre cele mai diverse. Apare la persoanele susceptibile genetic, aproximativ 1% din populatia Europei si a Statelor...citeste mai mult

Ce este boala Charcot Marie Tooth Boala Charcot Marie Tooth, cunoscuta si sub denumirea de neuropatie ereditara periferica, este o afectiune lent progresiva cu caracteristica genetica, manifestandu-se prin deficit motor si atrofie a lojelor antero-externe ale...citeste mai mult

Ce este boala Little In anul 1861, William Little a pasit in lumea medicala cu o descoperire semnificativa, evidentiind asocierea dintre hipertonia spastica a membrelor si nasterile premature sau anormale. De-a lungul decadelor, cunostintele despre boala Little au...citeste mai mult

Generalitati Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului. O persoana se poate naste cu gena anormala dar simptomele pot sa apara abia spre varsta de mijloc. ...citeste mai mult

Generalitati si incidenta Hipertiroidia reprezinta hiperfunctia glandei tiroide. Boala Graves cunoscuta ca si boala Parry sau Basedow este o afectiune care se caracterizeaza prin 3 manifestari majore: hipertiroidie cu gusa difuza, dermopatie este o si oftalmopatie....citeste mai mult

Ce este boala Kawasaki Boala Kawasaki sau sindromul Kawasaki este un sindrom acut febril, vasculitic manifestat in copilaria timpurie. Tulburarea mai este numita si sindromul ganglionilor muco cutanati.  Boala a fost pentru prima data descrisa de Dr. Tomisaku...citeste mai mult