Intrebarile utilizatorului floranse_m

• Polimorfismele 7T si 9T?

  La testul genetic pentru 38 mutatii ale genei CFTR nu s-a detectat nici o mutatie insa s-au detectat polimorfismele 7T si 9T . Care este importanta acestor polimorfisme si cum se traduc din punct de vedere al diagnosticului/ tabloului clinic ? Va multumesc!

  Postat acum 8 ani in forumul Fibroza chistica
• dublu test sau amniocenteza

  Buna ziua!In urma cu 2 ani am avut o sarcina cu agenezie de corp calos si agenezie de vermis, acum sunt insarcinata cu gemeni(monozigoti),ce analize ar trebui sa fac :dublu si triplu test sau sa trec direct la amniocenteza( desi mi s-a spus ca agenezia de corp calos nu se evidentiaza la amnio, ci doar la ecografia morfofetala).Ce ma sfatuiti?

  Postat acum 12 ani in forumul Sarcina
• Sfat

  Buna ziua! Am 30 ani si intentionez sa raman insarcinata dupa ce am avut o sarcina cu multiple malformatii( agenezie totala corp calos, malformatii cardiace -sindrom Dandy Walker).Tinand cont de faptul ca in prezent nu se cunosc cauzele care au dus la aceasta malformatie ce ma sfatuiti sa fac pentru a reusi sa aduc pe lume un copil sanatos?Ce sanse ar fi sa se repete? Am efectuat analiza pt....

  Postat acum 13 ani in forumul Sarcina
• Recomandare analize

  Dupa ce am intrerupt o sarcina la 23 saptamani deoarece fatul era plurimalformat(agenezie totala corp calos,probleme cardiace etc.) am efectuat analiza pentru mutatiile genei MTHFR,rezultatul fiind MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA. MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.Cum se interpreteaza si ce analize sa mai fac pentru a descoperi o...

  Postat acum 13 ani in forumul Sarcina
• Tromboflebita

  Buna ziua.As dori sa stiu daca tromboflebita se transmite genetic si daca poate cauza malformatii de tub neural la fat in cazul sarcinii.Mentionez ca tatal meu urmeaza tratament pentru tromboflebita iar eu am suferit un avort terapeutic din cauza faptului ca fatul era plurimalformat(agenezie corp calos,malformatii cardiace etc). Atat eu cat si sotul ne-am efectuat cariotipul care a iesit ok. Va...

  Postat acum 13 ani in forumul Boli ale sangelui
• Agenezie corp calos

  Buna ziua!Am avut o sarcina diagnosticata la 22 saptamani cu agenezie totala de corp calos ( sindrom Dandy Walker).As vrea sa stiu daca ,in cazul unei sarcini viitoare,aceasta malformatie se poate repeta si daca poate fi identificata mai devreme prin amniocenteza sau ce alte analize ar putea conduce la o depistare cat mai timpurie .Va multumesc!

  Postat acum 13 ani in forumul Investigatii