tratament aplazie medulare

Afectiuni genetice rare

Actualizat la data de: 23 Decembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]

Boala little sau paralizia cerebrala la copii

Actualizat la data de: 08 Martie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este boala Little In anul 1861, William Little a pasit in lumea medicala cu o descoperire semnificativa, evidentiind asocierea dintre hipertonia spastica a membrelor si nasterile premature sau anormale. De-a lungul decadelor, cunostintele despre boala Little au evoluat, aducand lumina asupra multiplelor aspecte ale acestei afectiuni. Prevalenta Incidenta diplegiei spastice a scazut semnificativ intre 1950 si 1970, odata cu imbunatatirea ingrijirii copiilor prematuri. Cu toate acestea, in perioada recenta, s-a observat o crestere, probabil ca urmare a supravietuirii unor copii nascuti prematur sau cu greutate mai mica. Cazurile de diplegie spastica infantila la copiii nascuti la termen, fara o cauza evidenta, devin subiect de investigatii amanuntite, iar unii experti sustin ca o parte dintre acestea pot avea o origine genetica. Etiologie Boala Little apare in special la copiii nascuti prematur sau cei care au suferit perinatal de tip hipoxic ischemic. Exista opinii... [continuare]

Substanta hormonala produsa de testicule, corticosuprarenale si ovare - stimuleaza dezvoltarea si functiile glandelor genitale masculine. In urina se elimina mai ales ca 17-cetosteroizi. Testosteronul este androgenul cel mai activ, prezent la un nivel de 20 de ori mai mare la barbat decat la femeie. Secretia lui in exces de catre glandele suprarenale sau de catre ovare conduce la femeie la un hirsutism (dezvoltarea excesiva a sistemului pilos) sau la alte manifestari de virilism. La baieti, producerea excesiva a acestor hormoni poate antrena o pubertate precoce. Utilizare terapeutica - Androgenii de sinteza sunt utilizati in tratamentul insuficientelor functiei testiculare, a starilor severe de denutritie, a aplaziilor: medulare (disparitia celulelor formatoare ale sangelui in maduva spinarii), a unor cancere neoperabile de san etc. Se pot deosebi androgenii de sinteza virilizanti de cei nevirilizanti. Primii sunt contraindicati la barbatii atinsi de un cancer al prostatei si... [continuare]

Ce este Alkeran si pentru ce se utilizeaza Indicatii Alkeran tablete este indicat in tratamentulmielomului multiplu si al adenocarcinomuluiovarian avansat. Alkeran singur sau in combinatie cu alte medicamente are un efect terapeutic semnificativ la o parte din pacientii cu carcinomde san avansat. Alkeran este eficient in tratamentul pacientilor cu policitemia vera. Alkeran a fost utilizat ca adjuvant in tratamentulchirurgical al carcinomului de san. Melphalan este un agent alchilant bifunctional. Mod de administrare Deoarece Alkeran este mielosupresiv, monitorizarea frecventa a numarului elementelor figurate sanguine este esentiala in timpul terapiei si dozajul poate fi ajustat daca este necesar. Adulti:absorbtia Alkeranului dupa administrare orala este variabila. Dozele trebuie crescute cu grija pana apar primele semne de mielosupresie, pentru a se asigura atingerea unui nivel terapeutic eficient. Mielom multiplu: Numeroase scheme terapeutice au fost utilizate, dar... [continuare]

Ce este Litak si pentru ce se utilizeaza Indicatii LITAK este indicat in tratamentul leucemiei cu celule paroase. Mod de administrare Initierea tratamentului cu LITAK trebuie sa se faca de catre un medic calificat, cu experienta in chimioterapia cancerului. Doze Dozajul recomandat pentru leucemia cu celule paroase este reprezentat de un singur ciclu de tratament cu LITAK, administrat in bolus sub forma de injectie subcutanata, la o doza zilnica de 0,14 mg/kg, timp de 5 zile consecutive. Nu sunt recomandate abateri de la dozajul indicat mai sus. Varstnici Experienta la pacientii cu varste mai mari de 65 de ani este limitata. Tratamentul pacientilor varstnici trebuie sa se faca pe baza unei evaluari individuale si a unei monitorizari atente a elementelor figurate sanguine, precum si a functiilor hepatica si renala. Evaluarea riscurilor trebuie sa se faca pentru fiecare caz in parte. Insuficienta renala si hepatica Nu exista date referitoare la utilizarea LITAK la pacientii... [continuare]

Compozitie Tablete: tablete albe, rotunde, biconvexe, avand imprimat WELLCOME si A2A, fiecare contine 2 mg Melphalan; tablete albe, rotunde, biconvexe, avand imprimat WELLCOME si B2A, fiecare contine 5 mg Melphalan. Indicatii Alkeran tablete este indicat in tratamentul mielomului multiplu si al adenocarcinomului ovarian avansat. Alkeran singur sau in combinatie cu alte medicamente are un efect terapeutic semnificativ la o parte din pacientii cu carcinom de san avansat. Alkeran este eficient in tratamentul pacientilor cu policitemia vera. Alkeran a fost utilizat ca adjuvant in tratamentul chirurgical al carcinomului de san. Mod de actiune Melphalan este un agent alchilant bifunctional. Doze si mod de administrare Deoarece Alkeran este mielosupresiv, monitorizarea frecventa a numarului elementelor figurate sanguine este esentiala in timpul terapiei si dozajul poate fi ajustat daca este necesar (vezi "Precautii"). Administrarea orala adulti: absorbtia... [continuare]

Compozitie Myleran tablete 2 mg: albe, rotunde, biconvexe, inscriptionate "Wellcome K2A", ce contin 2 mg Busulphan. Actiune terapeutica Busulphan (1,4-butandiol dimetansulfonat) este un agent alkilant bifunctional. Se presupune ca un rol in actiunea sa il are legarea de ADN, izolandu-se derivati di-guanil, dar nu a fost demonstrata categoric legarea incrucisata intre lanturi. Nu sunt complet elucidate bazele efectului selectiv unic al Busulphanului in granulocitopoieza. Indicatii Myleran este indicat in tratamentul paleativ al leucemiei granulocitare cronice. Desi nu este curativ, Myleran este foarte eficient in reducerea masei granulocitare totale, ameliorand simptomele bolii si imbunatatind statusul clinic al pacientului. Myleran s-a dovedit superior iradierii splenice in ceea ce priveste durata de supravietuire si mentinerea concentratiei de hemoglobina si este la fel de eficace in controlul dimensiunilor splenice. Myleran devine ineficient odata cu aparitia... [continuare]

1. Injectare, in circulatia sangvina a unui subiect, a unuia dintre constituentii sangelui. 2. Totalitate a activitatilor, competentelor si tehnicilor medicale si biologice care permit transfuzia sangvina in sensul definit anterior. Transfuzia sangvina, in mare, cuprinde donarea de sange, prelucrarea acestuia, conservarea sa si reinjectarea sa. Din cauza riscurilor de transmisie virala (desi acestea sunt limitate), frecventa transfuziilor sangvine s-a diminuat. donarea de sange - donarea de sange este reglementata: in numeroase tari ca Franta, Belgia, Elvetia si Canada, ea este benevola, anonima si gratuita, limitata la 3,4 sau 5 ori pe an, pentru donatorii de la 18 ani pana la, respectiv, 55, 60 si 65 ani, in functie de tara. Cantitatea de sange prelevata este in functie de greutatea corporala a donatorului. De asemenea, este posibil sa nu se recolteze decat plasma (plasmafereza) sau plachete (citafereza). In acest caz, sangele prelevat este centrifugat pe masura... [continuare]

Ce este Biseptrim si pentru ce se utilizeaza Indicatii Infectii cauzate de germeni sensibili la Biseptrim: Infectii bronhopulmonare si ORL: bronsita acuta si cronica, bronsiectazie, pneumonie (inclusiv pneumonia cu Pneumocystis carini), sinuzite, otita medie. Infectii urogenitale: cistita acuta si cronica, pielocistita, pielonefrita, prostatita, uretrita. Infectii gastrointestinale: enterite cu Shigella, Yersinia enterocolitica, holera (asociat cu rehidratare), febre tifoparatifoide si purtatorii de Salmonella. Infectii cutanate: abcese, piodermite, plagi infectate. Infectii osoase: osteomielita acuta si cronica. Alte infectii: bruceloza, nocardioza. Se recomanda efectuarea unei antibiograme, mai ales in cazul infectiilor urinare, inainte de inceperea tratamentului. Mod de administrare Adulti: doza uzuala de Biseptrim este da 2 comprimate la intervale de 12 ore. Timp de 10-14 zile; in caz de infecti severe, se pot administra 6 comprimate pe zi in 2 sau 3 prize. Pentru... [continuare]

Ce este Biseptrim si pentru ce se utilizeaza Indicatii Infectii cauzate de germeni sensibili la Biseptrim: Infectii bronhopulmonare si ORL: bronsita acuta si cronica, bronsiectazie, pneumonie (inclusiv pneumonia cu Pneumocystis carini), sinuzite, otita medie. Infectii urogenitale: cistita acuta si cronica, pielocistita, pielonefrita, prostatita, uretrita. Infectii gastrointestinale: enterite cu Shigella, Yersinia enterocolitica, holera (asociat cu rehidratare), febre tifoparatifoide si purtatorii de Salmonella. Infectii cutanate: abcese, piodermite, plagi infectate. Infectii osoase: osteomielita acuta si cronica. Alte infectii: bruceloza, nocardioza. Se recomanda efectuarea unei antibiograme, mai ales in cazul infectiilor urinare, inainte de inceperea tratamentului. Mod de administrare Adulti: doza uzuala de Biseptrim este da 2 comprimate la intervale de 12 ore. Timp de 10-14 zile; in caz de infecti severe, se pot administra 6 comprimate pe zi in 2 sau 3 prize. Pentru... [continuare]

Compozitie Roferon-A se prezinta sub forma de pulbere sterila pentru reconstituire, in flacoane continand o doza unica. Fiecare flacon contine 3; 4,5; 6; 9 sau 18 milioane UI (milioane unitati internationale) de interferon alfa-2a liofilizat, 9 mg de clorura de sodiu si 5 mg de albumina serica umana. Solutia este reconstituita inainte de utilizare prin adaugarea a 1 ml de apa sterila pentru injectare. Kit pentru injectare, care contine: 1 flacon continand 3; 4,5; 6; 9 sau 18 milioane UI; 1 fiola a 1 ml de apa distilata pentru injectare; 1 seringa de 2 ml, 1 ac 40-8/10, pentru injectare i.m. (verde), 1 ac 16-5/10, pentru injectare s.c. (portocaliu). Actiune terapeutica Roferon-A poseda multe din proprietatile preparatelor de asa-numit interferon alfa uman natural. Efectul antiviral al Roferon-A rezulta din inducerea unei rezistente la nivel celular fata de infectiile virale si din modularea activitatii sistemului imun care neutralizeaza virusurile sau elimina celulele infectate de... [continuare]

Co-Trim EEL este indicat in infecţii produse de germeni sensibili. Pentru tratament curativ este indicat in: - infecţii produse de Pneumocystis carinii; - toxoplasmoză fără atingere cerebrală la pacienţi imunocompetenţi; - infecţii uro-genitale la bărbaţi, in special in caz de prostatită; - infecţii urinare joase (cistită acută) necomplicate la femei sub 65 ani - se poate administra in doză unica; - infecţii ORL (otită sau sinuzită), de preferat pe baza antibiogramei; - infecţii bronhopulmonare; - infecţii digestive, febră tifoidă. Ca tratament profilactic este indicat: - pentru profilaxia infecţiei cu Pneumocystis carinii la pacienţii imunodeprimaţi (la pacienţii infectaţi cu HIV, administrarea profilactică pe termen lung a sulfametoxazolului şi trimetoprimului a redus riscul de pneumocistoză şi toxoplasmoză cerebrală); - la pacienţii supuşi transplantului de măduvă osoasă sau transplantului de organe. Contraindicatii: [continuare]

Compozitie Flacoane cu pulbere liofilizata de 5 mg si 10 mg. Zavedos capsule sunt prezentate sub forma de capsule dure de gelatina continand o pudra de culoare oranj in trei doze: 5 mg, 10 mg si 25 mg. Fiecare capsula contine: 5 mg: idarubicin Hcl 5 mg cu celuloza microcristalina si glicerilpalmitostearat. 10 mg: idarubicin Hcl 10 mg cu celuloza microcristalina si glicerilpalmitostearat. 25 mg: idarubicin Hcl 5 mg cu celuloza microcristalina si glicerilpalmitostearat. Actiune terapeutica Idarubicin este un nou antibiotic din clasa antraciclinelor cu activitate antiblastica sintetizat de catre laboratoarele Farmitalia Carlo Erba. Farmacologie: Idarubicina interactioneaza cu adn, intercalandu-se intre doua baze adiacente, si cu topoizomeraza II exercitand un efect inhibitor asupra sintezei acizilor nucleici. Complexul are un grad crescut de liposolubilitate, determinand o rata crescuta de penetrare intracelulara in comparatie cu doxorubicin si daunorubicin. S-a... [continuare]