talasemie heterozigota

Siclemia sau anemia cu celule in secera

Actualizat la data de: 16 Iulie 2024

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este siclemia Anemia cu celule in secera (falciforme) sau siclemia este o tulburare mostenita care presupune producerea de hemoglobina S (Hb S sau Hgb S), un tip anormal de hemoglobina. Ce este hemoglobina Hemoglobina este o proteina care contine fier, localizata in interiorul celulelor rosii ale sangelui. Aceasta transporta oxigenul de la plamani catre toate partile corpului si furnizeaza oxigen pentru toate celulele corpului si tesuturi. In mod normal, hemoglobina F este produsa in timpul gestatiei, de catre fat. Dupa ce copilul se naste, Hb F este inlocuita treptat de hemoglobina A (Hb A). Alte tipuri de hemoglobina cu exceptia Hb F si Hb A provin de la mutatiile genetice. Au fost identificate mai multe variante, dar doar cateva sunt comune. Acestea includ modificari asociate cu Hb S, Hb C si beta talasemie. In cazul unei persoane care are o copie normala a genelor hemoglobinei si o copie a genelor Hb S, va exista o productie de 20-40% de Hb S, dar se va produce... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]

Cu ce imi afecteaza sarcina un de rezultat pai1 675 si 844 pozitiv heterozigot ?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

Buna ziua, in urma pierderii unei sarcini anul trecut la aprox. 8 saptamani, mi s-a recomandat sa fac analize de trombofilie si nu numai, eu avand oricum talasemie minora. In urma analizelor mi-au iesit urmatoarele rezultate: - MUTATIA FACTORULUI V LEIDEN - negativ - MUTATIA FACTORULUI XIII ( Val34Leu ) - negativ - MUTATIE PROTROMBINICA FACTOR II G20210A - negativ - ANTITROMBINA = 94.3 (val intre 79 - 120) - HOMOCISTEINA = 7.57 (val intre 5 - 12) - Rezultat MTHFR C677T - negativ - Rezultat MTHFR A1298C - negativ - FERITINA - 30.37 (val intre 15 - 150) - SIDEREMIE - 59.11 (val intre 37 - 193) - DDimeri= 0.22 mg/L FEU 0.86 - Rezultat PAI1 675: Pozitiv heterozigot - Rezultat PAI1 844: Pozitiv heterozigot Precizez ca sunt insarcinata in 9 saptamani. Preventiv mi s-a recomandat Aspenter si Magne B6. Daca se poate sa ma ajutati cu o parere pana ajung la doctor...Multumesc! [continuare]