talasemie
Talasemia - boala ereditara
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este talasemia Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces. Cauze Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului. Tipologie Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata... [continuare]
Informatii esentiale despre talasemie
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Talasemia este o boala genetica, caracterizata printr-o fragilitate a globulelor rosii (hematii sau eritrocite), care antreneaza o scadere marcata a numarului acestora, ducand treptat la aparitia anemiei determinate de productia scazuta de hemoglobina. Cauza principala ramane deficitul genetic ce inglobeaza o anomalie a hemoglobinei legat de un defect de sinteza a anumitor elemente ce o compun. Este vorba despre α-talasemii atunci cand ne referim la afectarea lanturilor α si la β-talasemii cand discutam despre lanturile β. Pentru lanturile α, boala poate rezulta in urma deficitului unei sigure gene sau a unor 4 gene, intrucat exista doua gene pe fiecare cromozom din perechea afectata. Daca ne raportam la lanturile β nu exista decat doua gene cate una pentru fiecare cromozom. Aceasta denumire a celor doua tipuri de talasemii provine de la hemoglobina care contine doua lanturi diferite de proteine, denumite alfa si beta. Asa cum am mentionat mai sus fiind o... [continuare]
sunt insarcinata in 26 saptamani,am talasemie minora cu hemoglobina de 8g,daca cineva a trecut prin asa ceva orice sfat mi-ar fi de folos. [continuare]
Am un baietel de 2 ani cu talasemie minora. Acum sunt insarcinata in 5 sapt., as vrea sa stiu care sunt riscurile.Ce analize se pot face? Astept raspuns pe adresa de mail daca ma puteti informa cu ceva util Va multumesc! [continuare]
Buna ziua!As dori un raspuns...am niste analize si mi-au iesit unele foarte prost...Astept electroforeza in 7 zile dar pana atunci astept si un raspuns de la dvs.Va rog din sufelt sa imi spuneti daca poate fi vorba de talasemie?Cand am fost mic am fost suspect de talasemie...sunt disperat Acestea sunt analizele mele : RBC 5.27 4.2 - 5.4 *10^6/mm3 HGB 12.2 11.8 - 15.7 g/dl HCT 39.4 34 - 45 % MCV 74.8 73 - 90 fL MCH 23.2 25 - 31 pg MCHC 31.1 32 - 36 g/dl RDW 18.0 11.5 - 14.5 % PLT 226 150 - 450 *10^3/mm3 PDW 18.7 12 - 16.5 % PCT 0.30 0.16 - 0.47 % MPV 13.2 7.4 - 10.4 fL WBC 7.78 4.8 - 10.8 *10^3/mm3 GR NE 3.97 1.87 - 8.10 *10^3/mm3 EO 0.242 0.09 - 0.86 *10^3/mm3 BA 0.075 0.0 - 0.10 *10^3/mm3 LY 2.70 1.20 - 4.86 *10^3/mm3 MO 0.791 0.09 - 0.86 *10^3/mm3 GR % NE % 51.0 39 - 75 % EO % 3.11 2 - 4 % BA % 0.96 0.0 - 1.0 % LY % 34.7 25 - 45 % MO % 10.20 2 - 8 % Frotiu sanguin ANIZOCITOZA ERITROCITARA RELATIV FRECVENTE MACROCITE POLICROMATOFILE Va multumesc!Sanatate [continuare]
Buna ziua, am si eu o întrebare legată de talasemia. Soţul meu a fost diagnosticat cu beta talasemie majora, întrebarea mea este daca mai pot avea copii, şi care sunt riscurile ca aceştia să moşteneasca această boală.Menţionez ca eu nu am nimic. Mulţumesc [continuare]
ce este talasemia? [continuare]
pot sa fac copiii daca am beta talasemie minor? [continuare]
Buna ziua, Ma numesc Andreea si am 28 de ani. De la varsta de 17 ani am aflat ca am talasemie, am facut tratament cu Peritol si Supradin 3 ani, transfuzii de sange si de 6 ani iau acid folic si vitamina B6 insa ma simt foarte slabita, fara pofta de mancare, pur si simplu prefer sa zac in pat. Ce tratament as putea lua pentru a scapa de aceasta stare? Multumesc anticipat, [continuare]
Buna seara , am si eu o problema ... Acum 2 ani printr-o serie elaborata de analize mi-am depistat boala ereditara numita talasemie minora , din fericire aceasta boala o am doar eu si mama mea . Este posibil ca fratele meu mai mare sa nu o aiba ? A doua problema este ca sunt rahitic , iar asta imi injoseste sanatatea . Am fost la un control medical si mi s-a spus ca efortul trebuie exclus ... Imi este foarte greu sa renunt la sporturile mele , pe care le practic de cand eram foarte mic (in acest moment am 13 ani si 8 luni) . As dori niste sfaturi , daca se poate ! Multumesc anticipat ! [continuare]
Legătura dintre beta talasemie minoră şi tratamentul antidiabetic
Am 45 de ani, am diabet şi fac insulină. În paralel iau şi metformin. Am şi beta talasemie minoră confirmată de analize (electroforeza hemoglobinei). Aş dori să ştiu dacă în prezenţa beta talasemiei tratamentul cu metformin mai este indicat, având în vedere că una dintre contraindicaţiile acestuia este prezenţa unei boli cronice care determină deficit de oxigenare la nivelul celulelor. Beta talasemia produce aşa ceva datorită microcitozei (micşorarea în diametru a celulelor roşii). [continuare]
Buna ziua, in urma analizelor fiului cel mic, a rezultat o talasemie minora.Am efectuat si noi parintii , iar la mama rezultatul a iesit usor modificat.Electroforeza hemoglobinei HbA 98.1 si Hb A2 1.9 , este oare de aprofundat? Restul analizelor sunt in parametri normali. [continuare]
Talasemie
boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]
Uter polifibromatos,gusa polinodulara,hipotiroidie si talasemie minora
acum 3ani am fost diagnosticata cu hipotiroidie avand dereglari ale ciclului menstrual.la indicatia dr.endocrinolog am urmat eutirox25,duphastone.neavand nici un rezultat mi s-a prescrisorgametril apoi marvelone.dupa6luni mi s-a descoperit utr polifibromatos cu cel mai mare nodul de7cm.dupa3luni de tratament cu diphereline3,75mg mi s-a redus la44,6mm dar ceilalti2noduli au ajuns la2respectiv3cm.acum am fost diagnosticata si cu gusa polinodulara si talasemie minora in curs de investigare.ce as putea face in situatia data? [continuare]
Buna ziua, Sunt mamica unui baietel de 10 ani diagnosticat cu deficit de atentie in faza incipienta si ni s-a prescris tratament cu sttratera, iar baietelul este cu talasemie minora. As dori sa imi spuneti si mie ce efecte adverse ar avea asupra ficatului(in special) si daca creeaza dependenta. Va multumesc. [continuare]
Ambii soti cu talasemie minora
Buna ziua! Povestea noastră a început acum 3 ani când in urma unui control mai amanuntit am aflat ca sotul meu are talasemie minora,nimic grav.Doctora de atunci ne-a sfătuit ca înainte de a avea copil sa mergem la genetician pt.sfat si sa mă testez si eu.Am zis,"E imposibil sa am si eu,tinand cont ca 0,5% din populatia României au.",deci nu m-am grăbit sa-mi fac testul.In urma cu 5 luni am fost foarte fericiti stiind ca vom avea un bebe.Fericirea noastră a durat însă doar 6 săptămâni când am pierdut sarcina fara nicio explicatie din partea medicilor.Am zis,lasa ca avem timp.Si acum revin la prezent...saptamana trecuta si-a făcut un control de rutina...pe ultima suta de metrii m-am hotărât sa fac si eu electroforea hemoglobinei convinsa 100% ca nu am talasemie...Cand,ce sa aflu???Amândoi suntem purtători de gena...Nu pot sa cred,nu-mi revin din soc.Intrebarea mea este:S-a mai întâlnit cineva cu situatia asta si as vrea sa stiu prin ce metoda putem avea un copil... [continuare]
Facilitati de tratament
Clinici si cabinete medicale
Am beta talasemie (minora), as dori sa știu în cazul infectării cu covid/ coronavirus dacă exista risc mai mare sa îți afecteze sănătatea? având în vedere ca hemoglobina este mereu sub limitele normale ce afectează transportul oxigenului în celule, iar coronavirusul o boala respiratorie, ce evident solicita oxigen. [continuare]
va rog frumos daca se poate sa imi raspunda si mie cineva la intrebare. Am facut analizele la sange in februarie si acum 2 sapt le-am repetat. Si atunci si acum mi-au iesit anormale urmatoarele: eritrocite 5,6 ( 3.7 -5,1) hemoglobina 10,7 (12-15) hematocrit 35 (36-46) Volum eritrocitar mediu 63 (80-98) Hemoglobina eritrocitara medie 19,5 (27-33) Concentratia de hemoglobina eritrictara medie 30,7 (32-35,5) Volum trombocitar mediu 10,7 (5,7-10,4) la sange iar la urina mi-au iesit nitriti si leucocite prezente. Va rog frumos sa ma lamuriti daca puteti daca este vorba despre anemie pentru ca am gasit pe internet chestii ce pareau destul de grave si pana ajung la medic sunt fff nelinistita. va multumesc [continuare]
Buna ziua, Sunt insarcinata in 23 de saptamani. Am avut probleme cu fertilitatea din cauza unei hipotiroidite autoimune, motiv pentru care am ramas insarcinata cu greu, dupa doi ani si jumatate, dupa un tratament cu Euthyrox si Dostinex. Am si o anemie care pare sa se agraveze treptat, cauzata de o betatalasemie minora. In luna iunie am avut hemoglobina 11,7, luna aceasta a scazut deja la 10,8. Leucocitele sunt putin marite, iar VSH-ul a crescut la 25. Mi s-a spus ca anemie se va mai agrava pe perioada sarcinii si ca de luna viitoare ar fi bine sa fac transfuzie de sange. Am retineri in a face asta. Ce imi recomandati? Ce as putea face pentru a nu mai avea probleme cu anemia, in afara de a lua acid folic? Multumesc! [continuare]
Generalitati Anemia hemolitica este o afectiune care presupune distrugerea celulor rosii ale sangelui (eritrocitele), mai repede decat ar putea sa le produca maduva osoasa. Termenul medical pentru distrugerea eritrocitelor este hemoliza. Exista doua tipuri de anemie hemolitica: • intrinseca - distructia celulelor rosii din sange este cauzata de un defect din interiorul celulelor. Printre bolile de acest gen se enumera siclemia si talasemia, afectiuni caracterizate de faptul ca eritrocitele nu supravietuiesc la fel de mult timp ca si celulele rosii normale. Aceste boli sunt adesea mostenite. • extrinseca - celulele rosii din sange sunt sanatoase in momentul producerii dar mai tarziu sunt distruse de infectii, medicamente, hipersplenism. Exista si alte cauze ale anemiei hemolitice extrinseca (numita si anemie hemolitica imuna), printre care: - infectii - hepatita, citomegalovirus, virusul Epstein-Barr (EBV), febra tifoida, E. coli (Escherichia coli) sau streptococc; -... [continuare]
Sideremie (fier seric) fe sau si
Fierul prezinta un rol important in transportul oxigenului catre tesuturi, dar si pentru producerea de energie, pentru buna functionare a muschilor si a organelor. Aproximativ 70% din fierul organismului este legat de hemoglobina in celulele rosii din sange. Restul este legat de alte proteine (transferina in sange sau feritina din maduva osoasa) sau depozitat in alte tesuturi ale corpului. Atunci cand hematiile se degradeaza, fierul este eliberat si transportat prin transferina la maduva osoasa si la alte organe, cum ar fi ficatul si splina. In maduva osoasa, fierul este depozitat si utilizat pentru a produce noi hematii. Sideremia reprezinta nivelul seric al fierului legat de transferina. Alimente bogate in fier sunt: spanacul, urzicile, lintea, fructele uscate, ouale, carnea, ficatul, vinul. Organismul are nevoie de mai mult fier in momentele de crestere (cum ar fi in timpul adolescentei), in perioada de sarcina, in timpul alaptarii sau in momentele cand exista niveluri... [continuare]
Saturatia transferinei (sange) tfs
Transferina este principala proteina de transport a fierului in sange. Fiecare molecula de transferina prezinta doua situsuri de legare a fierului. In mod normal, doar 20-50 % din situsurile de legare a fierului sunt saturate. Saturatia transferinei consta intr-un calcul reprezentand procentajul acestui transferin care este saturat cu fier. La persoanele sanatoase, aproximativ o treime din transferina este saturata cu fier. Acest lucru lasa doua treimi ca rezerva pentru legarea suplimentara a transferinei in cazul in care este necesara. Saturatia transferinei se calculeaza din cantitatea masurata de transferina si de fier in sange. In cazurile cunoscute de deficit de fier, cantitatea de saturatie a transferinei este un indicator extrem de bun al cantitatii de depletie a fierului in organism. Saturatia transferinei este utilizata pentru a verifica supraincarcarea cronica cu fier, de exemplu cu aportul excesiv sau cu o boala genetica numita hemocromatoza. Testul este util in... [continuare]
Splina
organ bogat vascularizat situat in unghiul superior stang al abdomenului, intre diafragm si coaste, si care, inainte de nastere, produce o parte a celulelor sangvine si, dupa nastere, joaca un rol important in imunitate. Splina este o masa de culoare rosu inchis, spongioasa, de marimea unui pumn, care cantareste in jur de 200 grame. Functii - Functiile splinei inca nu sunt complet elucidate. Splina este un organ limfoid care joaca in imunitate un rol important, comparabil cu cel al ganglionilor limfatici, participand la lupta impotriva infectiilor prin producerea de limfocite, de anticorpi si de fagocite. Dar, spre deosebire de ganglionii limfatici, ea se afla in comunicatie directa cu circulatia sangvina. In consecinta ea se afla, in permanenta, in contact cu totalitatea antigenelor circulante, adica cu ansamblul substantelor prezente in sange care sunt capabile sa induca productia de anticorpi in organism, indiferent de originea lor (bacterii, substante toxice, celule... [continuare]
Cebion, tablete efervescente
Ce este Cebion si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul deficientelor de vitamina C. Mod de administrare Doza recomandata la adulti este 1000 mg acid ascorbic (o tableta efervescenta Cebion 1g Blutorange sau Cebion 1g Citrus) zilnic pana la disparitia simptomelor. Daca sunt necesare doze mai mici, sunt disponibile preparate cu cantitati mai mici de vitamina C. Trebuie tinut seama de continutul in sodiu al comprimatelor efervescente pentru cei care urmeaza un regim alimentar cu restrictie de sodiu. Un comprimat efervescent contine 232 mg sodiu in cazul Cebion 1g Citrus si 225 mg sodiu in cazul Cebion 1g Blutorange. Durata tratamentului depinde de simptomele clinice si de valorile testelor de laborator. Atentionari si precautii Contraindicatii Hipersensibilitate la acid ascorbic sau la oricare dintre excipientii produsului. Litiaza renala oxalica (la doze mai mari de 1 g acid ascorbic pe zi). Tulburari de depozitare a fierului (talasemie, hemocromatoza,... [continuare]
Exjade, comprimate disp.
Ce este Exjade si pentru ce se utilizeaza Indicatii Exjade se utilizeaza pentru tratarea unei boli numite supraincarcare cronica cu fier (un surplus de fier in organism), datorata transfuziilor repetate de sange. Exjade este un medicament care contine substanta activa deferasirox. Este disponibil sub forma de comprimate rotunde si albe pentru dispersie orala care se amesteca cu un lichid pentru a forma o suspensie pe care pacientul o poate bea. Fiecare comprimat contine 125 mg, 250 mg sau 500 mg de deferasirox. Mod de administrare Tratamentul cu EXJADE trebuie initiat si continuat de medici cu experienta in tratamentul supraincarcarii cronice cu fier datorata transfuziilor de sange. Se recomanda ca tratamentul sa fie inceput dupa transfuzia a aproximativ 20 unitati (aproximativ 100 ml/kg) de masa eritrocitara sau cand exista semne in urma monitorizarii clinice ale supraincarcarii cronice cu fier (de exemplu concentratia serica de feritina 1000 g/l). Dozele (exprimate in... [continuare]
Grippostad c, capsule
Ce este Grippostad C si pentru ce se utilizeaza Indicatii Grippostad C este utilizat - pentru tratamentul simptomatic al simptomelor legate de raceala care apar in acelasi timp, de exemplu dureri de cap, dureri ale membrelor, congestie nazala si tuse neproductiva. Grippostad C reduce febra in cazul in care aceasta sau o crestere a temperaturii corpului apar in acelasi timp. Datorita combinatiei fixe de substantea ctive din Grippostad C, dozele nu pot fi ajustate individual pentru tulburari care privesc in principal unul singur dintre simptomele de mai sus. In aceste cazuri sunt preferabile medicamente cu formule diferite. Mod de administrare Luati intotdeauna acest medicament exact asa cum este descris in acest prospect. Discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Cu exceptia cazului in care un medic v-a prescris altceva, doza recomandata este: Adulti si adolescenti cu varsta peste 12 ani - luati 2 capsule de 3 ori pe zi. Pacienti cu... [continuare]
Servicii medicale Laboratorul de diagnostic hematologic si laboratorul central de diagnostic, tratament, prevenire si control al talasemiilor: - controale hematologice la pacientii tratati in alte unitati medicale - diagnostic boli de sange consultatii si analize - dispensarizarea si consilierea hemoglobinopatiilor - teste pentru diagnostic hematologic - hemograme, fosfataza alcalina leucocitara, vsh, electroforeza hemoglobinei, hemoglobina alcalino-rezistenta, dozare folati si vitamina b12 etc. - transfuzii in ambulatoriu pentru bolnavii cu talasemie majora (monitorizarea tratamentului transfuzional si chelator de fier) si cu alte anemii severe. - invatamant, metodologie, evaluare reactivi si aparatura - Beneficiari: bolnavi de talasemie si alte boli hematologige cronice cronice (diagnostic, profilaxie, tratament ambulatoriu transfuzional) personal medico-sanitar. Laborator central de imunohematologie: - precizari grupe sanguine OAB si Rh, cercetare anticorpi... [continuare]
Servicii medicale Servicii medicale de inalta performanta incluse in programele de sanatate: - depistare prenatala a viciilor si deficientelor fatului - depistare precoce si tratamentul retinopatiei prematurului - depistare precoce a riscului de cancer genito mamar si tratamentul laser a afectiunilor inflamatorii si degenerative ale colului - depistare tratament si dispensarizarea mucoviscidozei inclusiv sfatul genetic - servicii de diagnostic si consiliere genetica - diagnostic, tratament si dispensarizare sindroamelor de malabsorbtiei la copil - tratament al astmului infantil inclusiv explorarea respiratorie - diagnostic si tratamentul imunodeficientelor congenitale - diagnosticul si tratamentul beta talasemiei - diagnosticul, tratamentul recuperator al deficitului neuromotor inclusiv sfat genetic, suport psihologic. [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter