spina bifida oculta la copi
Spina bifida - afectiune congenitala a coloanei vertebrale
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este spina bifida Spina bifida este o afectiune care afecteaza coloana vertebrala si este de obicei evidenta la nastere. Este un tip de defect al tubului neural. Spina bifida poate aparea oriunde de-a lungul coloanei vertebrale daca tubul neural nu se formeaza corect sau nu se inchide complet. Cand tubul neural nu se inchide complet, coloana vertebrala care protejeaza maduva spinarii nu se formeaza si nu se inchide. Acest lucru duce adesea la deteriorarea maduvei spinarii si a nervilor. Termenul de spina bifida desemneaza o malformatie, un defect al coloanei vertebrale cuprinzand mai multe leziuni de gravitate si prognostic diferit, care necesita o conduita terapeutica adaptata, dar totdeauna chirurgicala. Semne si simptome Spina bifida este de obicei depistata in timpul examenelor prenatale de rutina. Multe cazuri de spina bifida sunt detectate prin ecografie prenatala si analize de sange. - Un defect al corpului vertebral median sau o leziune chistica a maduvei spinarii [continuare]
Spina bifida: cauze, simptome, tratament
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Spina bifida reprezinta o afectiune in care oasele coloanei vertebrale nu se dezvolta corespunzator si nu acopera integral maduva spinarii, lasand-o expusa. Tabloul clinic variaza de la persoana la persoana, fiind de la usor la sever si poate afecta dezvoltarea fizica si intelectuala. De asemenea, deoarece maduva este expusa, riscul de a dezvolta infectii la acest nivel este crescut. Spina bifida este o afectiune congenitala si este cauzata de inchiderea incompleta a tubului neural al embrionului. In prima luna de la conceptie, embrionul dezvolta, in mod normal, o structura de tesut primitiv cunoscuta sub numele de tub neural. Aceasta structura se dezvolta treptat in oase, nervi si tesuturi. Acestea formeaza in cele din urma sistemul nervos, coloana vertebrala si maduva spinarii. Exista patru tipuri principale de spina bifida. Acestea sunt reprezentate de: mielomeningocel, spina bifida oculta, defecte de tub neural inchis, meningocel. Mielomeningocelul este cel... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]
Atrezia de esofag, un defect congenital
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este afectiunea? Atrezia de esofag este un defect congenital rar intalnit care consta in lipsa unei parti a esofagului, ceea ce determina inexistenta unei conexiuni intre cavitatea bucala si stomac, esofagul fiind reprezentat de doua segmente separate. Ca urmare a acestei dezvoltari incomplete, copiii nu se pot alimenta in mod normal, motiv pentru care poate fi nevoie de alimentatie parenterala pana cand se restabileste continuitatea esofagului. Patologii asociate Daca nu este diagnosticata prenatal, devine evidenta imediat dupa nastere, odata cu verificarea continuitatii tractului digestiv cu o sonda nazogastrica. Se asociaza frecvent cu alt defect congenital – fistula traheoesofagiana si pana la jumatate din copiii cu aceste malformatii mai asociaza si alte defecte congenitale, precum: Sindromul VACTERL (sindrom format din abrevierea V–malformatii vertebrale, A–atrezie anala, C–defecte cardiace, T–fistula traheo-esofagiana, E–atrezie de... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter