spina bifida definiti
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Hidrocefalia congenitala
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Hidrocefalia congenitala este acumularea in exces, in interiorul creierului, a lichidului cefalo-rahidian prezent de la nastere. Excesul de fluid duce la crestera presiunii intracraniene la copil determinand afectare cerebrala cu pierderea abilitatilor mentale si fizice. Diagnosticul si tratamentul prompt poate preveni o mare parte din aceste probleme, permitand copilului sa creasca si sa se dezvolte normal. Pot insa aparea probleme minore cum ar fi dificultatile de invatare. Cauze Hidrocefalia congenitala este cauzata de un dezechilibru dintre productia de lichid cefalorahidian si posibilitatea organismului de a o distribui si absorbi. In mod normal, lichidul cefalo-rahidian circula la nivelul unor compartimente ale creierului numite ventriculi, apoi in jurul creierului si a maduvei spinarii furnizand protectie si hrana acestora. Simptome Simptomele hidrocefaliei congenitale apar fie de la nastere, fie in primele 9 luni de viata. Primul semn evident este... [continuare]
Atrezia de esofag, un defect congenital
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este afectiunea? Atrezia de esofag este un defect congenital rar intalnit care consta in lipsa unei parti a esofagului, ceea ce determina inexistenta unei conexiuni intre cavitatea bucala si stomac, esofagul fiind reprezentat de doua segmente separate. Ca urmare a acestei dezvoltari incomplete, copiii nu se pot alimenta in mod normal, motiv pentru care poate fi nevoie de alimentatie parenterala pana cand se restabileste continuitatea esofagului. Patologii asociate Daca nu este diagnosticata prenatal, devine evidenta imediat dupa nastere, odata cu verificarea continuitatii tractului digestiv cu o sonda nazogastrica. Se asociaza frecvent cu alt defect congenital – fistula traheoesofagiana si pana la jumatate din copiii cu aceste malformatii mai asociaza si alte defecte congenitale, precum: Sindromul VACTERL (sindrom format din abrevierea V–malformatii vertebrale, A–atrezie anala, C–defecte cardiace, T–fistula traheo-esofagiana, E–atrezie de... [continuare]
Somnul si spina bifida: un risc ascuns
Autor: SfatulMedicului
Legatura dintre spina bifida si tulburarile de somn Persoanele cu spina bifida prezinta un risc crescut de apnee in somn si alte tulburari respiratorii, ca urmare a particularitatilor neurologice si anatomice asociate acestei afectiuni congenitale. In special, afectarea sistemului nervos central si periferic poate influenta controlul respiratiei, tonusul musculaturii cailor aeriene superioare si coordonarea respiratiei in timpul somnului. Ce este spina bifida Spina bifida este un defect de tub neural care apare in primele saptamani de sarcina, cand coloana vertebrala si maduva spinarii nu se formeaza corect. Aceasta poate varia de la forme usoare, fara simptome evidente, pana la forme severe, care pot duce la dizabilitati fizice si cognitive. In mod frecvent, spina bifida este identificata la nastere printr-o masa pe spate, unde ar trebui sa fie coloana vertebrala. Simptome Simptomele spina bifida pot include slabiciune musculara sau paralizie, probleme de mers,... [continuare]
Buna seara,am si eu o intrebare in legatura cu parul determinat de boala "spina bifida" si anume daca poate fi indepartat si ce riscuri implica. [continuare]
Ce este scolioza Scolioza este afectiunea in care coloana vertebrala este deviata in plan frontal (intr-o parte), coloana vertebrala fiind in conditii normale dreapta. In acelasi timp coloana vertebrala poate fi si rasucita (rotata in jurul axului). In mod obisnuit, scolioza apare la mijlocul spatelui (coloana toracica) sau in partea de jos a spatelui (coloana lombara). Multi oameni au un anumit grad de deviere a coloanei. De fapt, curburile coloanei vertebrale mai mici de 10 grade sunt considerate deviatii normale ale coloanei. Scolioza apare atunci cand deviatia coloanei este mai mare de 10 grade. Coloana vertebrala se curbeaza de obicei in foma literei S sau C. Cauza aparitiei scoliozei In 80% din situatii, cauza aparitiei scoliozei nu este cunoscuta. Aceasta este numita scolioza idiopatica. Scolioza apare de obicei in copilarie sau adolescenta si este asociata factorilor genetici, adesea fiind o afectiune familiala. Sunt doua tipuri de scolioza: structurata si... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter