Coronavirus Update

sindrom patau

Sindrom patau

Din Dictionar Termeni

Sindrom genetic determinat de prezenta suplimentara a unui cromozom 13 si care se poate manifesta fenotipic prin: dismorfism facial (nas mare, latit, urechi jos inserate, deformate si alte malformatii ale fetei), greutate mica la nastere, malformatii craninene, viscerale si ale membrelor etc. Sinonim : trisomie 13. [continuare]

Microftalmie

Din Dictionar Termeni

malformatie congenitala (defect din nastere) a unei persoane care are un ochi anormal de mic. Este legat de termenul anoftalmie inseamna lipsa unui ochi al unei persoane (absenta globului ocular si a tesuturilor din orbita). Microftalmia poate implica un ochi sau amandoi. Poate sa apara izolat, fara alte malformatii asociate sau poate fi parte a unui sindrom cu multiple malformatii congenitale (de exemplu sindromul rugeolei congenitale, triploidie in care exista 69 de cromozomi in loc de 46, trisomia 13 sau sindromul Patau, sindromul Wolf-Hirschorn, etc.). [continuare]

Trisomie 13

Din Dictionar Termeni

Sindrom genetic determinat de prezenta suplimentara a unui cromozom 13 si care se poate manifesta fenotipic prin: dismorfism facial (nas mare, latit, urechi jos inserate, deformate si alte malformatii ale fetei), greutate mica la nastere, malformatii craninene, viscerale si ale membrelor etc. Sinonim : sindrom patau. [continuare]

Testele genetice alunga temerile femeii insarcinate de a naste un copil cu probleme

Din Articole

Generalitati Inainte de conceperea unui copil, multi parinti se prezinta la medic pentru a se asigura ca vor aduce pe lume un bebelus sanatos. Si femeile precaute, dar si cele pe care o sarcina le ia pe nepregatite trec in fiecare trimestru de sarcina prin momente de stres maxim, la fiecare testare (hemoleucograma, Dublu test, Triplu test), de frica sa nu fie diagnosticat fatul cu risc de sindrom Down, probleme ale inimii etc. Atat inainte de a face un copil, cat si in sarcina, parintii pot face o serie de teste genetice, non-invazive, care pot diagnostica si preveni numeroase probleme pe care analizele clasice nu le pot depista. Cum ajuta genetica Genetica ofera o serie de instrumente noi de diagnostic, cu precizie foarte mare. De exemplu, viitorii parinti pot afla printr-un test simplu, Panelul Genetic Romanesc, riscul de a avea un copil afectat de una dintre cele mai frecvente 42 de boli genetice specifice populatiei din Romania. De asemenea, testele genetice... [continuare]

Cauzele genetice ale avortului spontan - numar anormal de cromozomi

Din Articole

Generalitati Este absolut necesar ca, pentru ca un organism sa poata fi viabil, celula fecundata trebuie sa aiba un numar normal de cromozomi, ceea ce reprezinta starea de euploidie. La specia umana exista 46 de cromozomi, 23 de la mama si 23 de la tata, adica exista un numar diploid de cromozomi (diploid adica dublul numarului de cromozomi existenti intr-o celula germinativa, care este haploida). Din nefericire, in anumite circumstante, acest lucru nu se realizeaza, astfel ca embrionul unicelular rezultat dupa fecundare prezinta o alterare a numarului de cromozomi. Pentru ca o gena sa se exprime fenotipic (adica sa poata sa isi indeplineasca rolul), ea trebuie sa fie in dublu exemplar - unul patern si unul matern. Numarul anormal de cromozomi reprezinta o cauza foarte frecventa de avort spontan deoarece embrionul nu poate depasi un anumit stadiu al evolutiei sale din cauza conflictului informational rezultat din prezenta mai multor gene in situatii in care ar trebui sa se... [continuare]

Ce este testul prenatal panorama si cui ii este indicat

Din Articole

Generalitati Orice familie care urmeaza sa aiba un copil isi doreste ca acesta sa fie sanatos, iar grijile viitoarelor mame incep inca de la conceperea acestuia. Astfel, pentru a putea fi excluse anumite probleme de sanatate ale bebelusului, orice cuplu poate face o serie de teste genetice, care ajuta la prevenirea unor probleme sau la diagnosticarea lor, in cazul in care acestea exista. Mai exact, este posibil ca medicul specialist sa recomande testarea genetica daca: • O persoana din familia unuia din partenerii care doresc un copil este diagnosticata cu o boala genetica. • Familia are deja un copil cu o boala genetica. • Varsta viitoarei mame a trecut de 35 de ani. • Mama a suferit in trecut mai multe avorturi spontane, iar cauza acestora este inca necunoscuta. Ce este testul Panorama Testul Panorama este un test de screening prenatal, disponibil si in Romania de cativa ani buni, care are o sensibilitate si specificitate de 99%. Acesta depisteaza sarcinile cu feti care... [continuare]

Dublu test

Din Comunitate

Buna ziua!Sunt insarcinata in 3 luni si o saptamana.Acu o saptamana am facut ecografia T1 si Dna doctora m-a trimis sa-mi fac dublu test.Azi am primit rezultatele,acestea sunt:Free Beta HCG 146ng/ml si PAP 8.92mUI/ml.Imi puteti comenta aceste rezultate pt. k nu mai am rabdare pana voi merge la control.Multumesc mult! [continuare]

Nifty- un test de diagnostic prenatal fara riscuri, cu peste 99,9% rata de detectie a sindoamelor genetice

Din Diverse

NIFTY este un simplu test de sange prelevat de la femeia insarcinata, in saptamana a 9 a de sarcina, care inlocuieste cu succes amniocenteza, inlaturand astfel orice risc sau complicatie ce ar putea aparea in timpul recoltarii. [continuare]

Pagina 1 din 1 (8 rezultate)
  • « Pagina precedenta
  • Pagina urmatoare »