reticolul endoplasmatic

Boala gausher- maladie lizozomala

Actualizat la data de: 29 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este boala Gaucher Boala Gaucher reprezinta o tulburare ereditara cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu cromozomul 1. Aceasta afectiune este cauzata de un deficit de glucocerebrozidaza, o enzima cruciala care descompune glucocerebrozidele in diferite organe ale corpului. Etiologie Glucocerebrozidaza este o glicoproteina lizozomala asociata membranei, responsabila pentru hidroliza glicozilceramidelor in glucoza si ceramide. Este alcatuita din 497 aminoacizi, cu patru lanturi oligozaharidice cuplate la reziduurile de asparagina specifice. Conformatia tridimensionala a proteinei este stabilizata prin formarea a trei punti disulfurice. Activitatea enzimatica este stimulata de interactiunea cu fosfatidilserinele si saposinul C. Analiza structurala a enzimei indica faptul ca reziduurile de glutamina 235 si 340 joaca un rol cheie in activarea glicozilceramidazei. Proteina este sintetizata initial sub forma inactiva fiind alcatuita din 536 aminoacizi, ce include o... [continuare]

Bilirubina, produsul final al catabolismului hemului, este prezenta in plasma sau in ser sub forma libera (neconjugata) sau legata (conjugata) de proteine (albumina). Hemul este oxidat in biliverdina care, sub actiunea biliverdin-reductazei, este metabolizata in bilirubina neconjugata, insolubila in apa, dar liposolubila. Aceasta este preluata de plasma si transportata la ficat, unde formeaza complexe cu albuminele. La nivelul reticulului endoplasmatic, bilirubina se conjuga cu acidul glucuronic, devenind astfel hidrosolubila, numindu-se bilirubina directa (conjugata). Bilirubina conjugata este excretata la nivelul polului biliar al hepatocitului. Ajunsa la nivelul intestinului, aceasta este transformata in urobilinogen. O mica parte a urobilinogenului reabsorbit interstinal este ulterior eliminat urinar, oferindu-i acesteia culoarea caracteristica (urobilina). Cea mai mare cantitate de urobilinogen se va elimina prin fecale. Niveluri crescute ale bilirubinei conjugate se pot... [continuare]

Bilirubina, produsul final al catabolismului hemului, este prezenta in plasma sau in ser sub forma libera (neconjugata) sau legata (conjugata) de proteine (albumina). Hemul este oxidat in biliverdina care, sub actiunea biliverdin-reductazei, este metabolizata in bilirubina neconjugata, insolubila in apa, dar liposolubila. Aceasta este preluata de plasma si transportata la ficat, unde formeaza complexe cu albuminele. La nivelul reticulului endoplasmatic, bilirubina se conjuga cu acidul glucuronic, devenind astfel hidrosolubila, numindu-se bilirubina directa (conjugata). Bilirubina conjugata este excretata la nivelul polului biliar al hepatocitului. Ajunsa la nivelul intestinului, aceasta este transformata in urobilinogen. O mica parte a urobilinogenului reabsorbit interstinal este ulterior eliminat urinar, oferindu-i acesteia culoarea caracteristica (urobilina). Cea mai mare cantitate de urobilinogen se va elimina prin fecale. Niveluri crescute ale bilirubinei conjugate se pot... [continuare]

Bilirubina, produsul final al catabolismului hemului, este prezenta in plasma sau in ser sub forma libera (neconjugata) sau legata (conjugata) de proteine (albumina). Hemul este oxidat in biliverdina care, sub actiunea biliverdin-reductazei, este metabolizata in bilirubina neconjugata, insolubila in apa, dar liposolubila. Aceasta este preluata de plasma si transportata la ficat, unde formeaza complexe cu albuminele. La nivelul reticulului endoplasmatic, bilirubina se conjuga cu acidul glucuronic, devenind astfel hidrosolubila, numindu-se bilirubina directa (conjugata). Bilirubina conjugata este excretata la nivelul polului biliar al hepatocitului. Ajunsa la nivelul intestinului, aceasta este transformata in urobilinogen. O mica parte a urobilinogenului reabsorbit interstinal este ulterior eliminat urinar, oferindu-i acesteia culoarea caracteristica (urobilina). Cea mai mare cantitate de urobilinogen se va elimina prin fecale. Niveluri crescute ale bilirubinei conjugate se pot... [continuare]