progeria
Ce este micrognatia Micrognatia este afectiunea in care mandibula este subdezvoltata in portiunea sa inferioara sau are o dimensiune mai mica decat ar fi normal. Majoritatea cazurilor de micrognatie sunt congenitale, ceea ce inseamna ca pacientii se nasc cu aceasta modificare. Micrognatia poate induce probleme de respiratie si hranire la nou-nascuti, insa in randul adultilor nu produce simptome severe. In multe cazuri micrognatia se corecteaza de la sine pe masura ce copiii cresc. In alte cazuri insa micrognatia este parte din sindroame genetice mai complexe si este asociata si cu alte malformatii, mai mult sau mai putin severe. Micrognatia trebuie diferentiata in primul rand de retrognatie, o alta afectiune a mandibulei inferioare. In retrognatie, mandibula este pozitionata anormal prea in spate, in timp ce in micrognatie pozitionarea este buna, insa dimensiunea mandibulei este problematica. Prezentarea clinica a acestor doua deformari este adesea foarte... [continuare]
Progeria sau sindromul hutchinson-gilford
Autor: SfatulMedicului
Generalitati progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in greutate conform parametrilor obisnuiti. Pacientii cu progeria au trasaturi fizice specifice, printre care se numara ochii proeminenti, nasul si buzele subtiri, barbie de mici dimensiuni si urechi proeminente. Aceeasi boala cauzeaza pierderea parului (alopecia), pielea imbatranita, anomalii articulare si subtierea stratului de grasime subcutanata. Boala nu afecteaza dezvoltarea intelectuala sau motorie. Cauze Cercetatorii au descoperit o singura mutatie genetica responsabila cu aparitia bolii progeria. Gena defecta este denumita lamin A (LMNA) si are rolul de a produce proteinele necesare pentru mentinerea legaturii stranse intre nucleul celulelor. Aceleasi proteine sunt componente esentiale ale... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter