mezoderm

Afectiuni genetice rare

Actualizat la data de: 23 Decembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]

Celulele stem - informatii generale

Actualizat la data de: 07 Aprilie 2025

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Celulele stem difera de alte tipuri de celule din organism. Toate celulele stem, indiferent de sursa lor au trei proprietati generale: sunt capabile de divizare si auto-reinnoire perioade lungi de timp, sunt nespecializate si pot da nastere la tipuri de celule specializate.  Celulele stem se pot diviza si reinnoi singure perioade lungi de timp. Spre deosebire de celulele musculare, celulele sanguine sau cele nervoase, care nu se reproduc, in mod normal, celulele stem se pot reproduce de mai multe ori. O populatie initiala de celule stem care se va prolifera timp de mai multe luni, in laborator, poate da nastere la milioane de celule. In cazul in care celulele care rezulta continua sa fie nespecializate (ca si celulele stem mama), se considera ca va fi posibila auto-reinnoirea acestora pe termen lung. Oamenii de stiinta incearca sa inteleaga doua proprietati fundamentale ale celulelor stem, care se refera la posibilitatea lor de auto-reinnoire pe termen lung: ... [continuare]

Chisturile arcurilor branhiale, cele mai frecvente malformatii ale gatului

Actualizat la data de: 29 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce sunt chisturile de arc brahial? Chisturile de arc brahial sunt formatiuni congenitale chistice sau sinusale care rezulta din dezvoltarea anormala a arcurilor brahiale (faringiene) in timpul embriogenezei. Acestea sunt anomalii rare, dar sunt printre cele mai frecvente malformatii congenitale ale gatului. Cum apar? In timpul dezvoltarii intrauterine, fata si gatul se formeaza din cinci arcuri branhiale. Desi sunt structuri temporare, arcurile branhiale sunt esentiale in dezvoltarea regiunii cervicale si cefalice. Arcurile branhiale sunt separate intre ele printr-un sant, iar persistenta acestei despicaturi se numeste tract sinusal. In situatia in care anomalia nu asociaza comunicare externa cu pielea sau interna cu faringele sau laringele, se poate acumula lichid in cavitatea respectiva, formandu-se astfel un chist de arc branhial. Chisturile sunt prezente in general inca din copilarie, insa pot aparea la orice varsta sub forma unei mase asimptomatice pe... [continuare]

Foita embrionului intre ectoderm si endoderm. [continuare]

Sindromul opitz

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]