malformatie congenitala la creie

Hipospadiasul, malformatia congenitala a uretrei

Actualizat la data de: 29 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este hipospadiasul? Hipospadiasul este o malformatie congenitala a uretrei masculine, in care deschiderea uretrei nu se afla la varful penisului, ci pe fata ventrala a acestuia, variind ca pozitie de la gland pana la perineu. Aceasta anomalie poate fi insotita de curbura peniana (chordee) si de un preput incomplet dezvoltat pe partea ventrala. Cum se manifesta? Pentru a intelege mai bine patologia, trebuie descrisi o serie de termeni care ajuta la intelegerea defectului anatomic. Preputul este pielea care acopera complet glandul penian, iar uretra este un conduct ce conecteaza vezica urinara cu exteriorul, fiind segmentul final implicat in eliminarea urinei, terminandu-se prin meatul uretral – orificiu situat la nivelul varfului penisului. De asemenea, uretra mai transporta si lichidul ejaculat. Odata cu dezvoltarea fatului, uretra se transforma dintr-un canal deschis intr-un tub complet. Bebelusii nascuti cu hipospadias prezinta lipsa inchiderii complete a tubului... [continuare]

Inelul vascular, o malformatie congenitala

Actualizat la data de: 09 Octombrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este inelul vascular? Inelul vascular reprezinta o patologie congenitala a arterei aorte, ceea ce inseamna ca este prezenta de la nastere. Artera aorta este principala aorta din corp, avand o portiune toracica si una abdominala. Inelul congenital poate fi amenintator de viata din cauza tulburarilor de respiratie induse. In mod normal, aorta porneste din ventriculul stang, are un traiect ascendent la stanga de trahee si apoi formeaza un arc aortic, devenind descendenta. Copiii nascuti cu inel vascular vor avea aorta sau ramurile sale "infasurate" partial sau complet in jurul traheei sau esofagului. Traheea este organul tubular ce transporta aerul catre bronhii si plamani, iar esofagul transporta bolul alimentar catre stomac. Astfel un inel aortic in jurul celor doua va cauza tulburari de respiratie, probleme de deglutitie sau ambele. Tipologie Inelul vascular se poate prezenta sub multe forme. Principalele trei tipuri sunt: - Arc aortic dublu. Aorta incepe... [continuare]

Ventriculul dublu, o malformatie congenitala

Actualizat la data de: 04 Iunie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este ventriculul dublu Ventriculul dublu este o patologie cardiaca congenitala, ceea ce inseamna ca defectul este prezent de la nastere. In mod normal fiecare ventricul (stang si drept) reprezinta originea uneia dintre cele doua artere mari: artera aorta si artera pulmonara. In ventriculul dublu, desi nu exista o cavitate ventriculara in plus, ambele artere iau nastere dintr-un singur ventricul. De regula, artera aorta si artera pulmonara vor avea originea in ventriculul drept, cel stang ramanand fara tract de ejectie. Consecinte si implicatii Consecintele asupra organismului pot fi severe: sangele oxigenat se amesteca cu cel neoxigenat, afectand atat circulatia pulmonara cat si pe cea sistemica. Astfel pacientii cu ventricul dublu pot avea: • Disfunctie ciliara. Acest lucru induce probleme de respiratie sau de purificare a cailor aeriene • Heterotaxie. Organele toracice si abdominale au pozitii anormale • Malrotatie intestinala: intestinele se rasucesc in... [continuare]

Defectele cardiace congenitale - persistenta de canal arterial

Actualizat la data de: 26 August 2024

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Generalitati Persistenta de canal arterial reprezinta o malformatie congenitala frecventa a inimii si apare in aproximativ 5-10% din cazurile de malformatii cardiace congenitale, fiind mai des intalnita la femei decat barbati. In mod normal, ductul sau canalul arterial este un vas de sange temporar ce face legatura dintre artera aorta si artera pulmonara in viata intrauterina. Persistenta de canal arterial apare cand ductul arterial nu se inchide in maxim 3zile dupa nastere. Simptomele pot fi minime sau severe, iar in cazuri rare, defectul poate ramane nedetectat pana la varste adulte. In cazurile severe, pacientii pot prezenta dispnee, cianoza, scaderea tolerantei la efort. Corectarea defectului este, de obicei, efectuata cu succes si ii reda inimii functia sa normala. Intr-o inima care functioneaza normal, artera pulmonara transporta sange catre plamani pentru a colecta oxigenul. Sangele oxigenat calatoreste prin artera aorta catre restul corpului, pentru a-l oxigena. In... [continuare]

Omfalocelul si gastroschizisul, afectiuni congenitale ale peretelui abdominal

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este omfalocelul? Omfalocelul este o afectiune congenitala ce presupune dezvoltarea organelor abdominale ale bebelusului in exteriorul abdomenului. Defectul parietal este situat la nivelul ombilicului. Organele ce pot fi interesate sunt, intestinul subtire, intestinul gros, ficatul si sunt acoperite de un strat subtire de peritoneu transparent, care se mentine intact la nastere, impiedicand expunerea acestora la lichidul amniotic. Cum se manifesta? Omfalocelul se recunoaste prin prezenta continutului abdominal la nivel ombilical, iar avand in vedere ca sunt protejate de peritoneu, simptomatologia este minima. Acesta poate varia in dimensiuni, continand doar o parte din intestine sau poate avea dimensiuni impresionante, caz in care se numeste gigant. Dezvoltarea omfalocelului este determinata de dezvoltarea intrauterina a intestinelor in primele 6-10 saptamani, cand odata cu cresterea in lungime si diametru a intestinului, acestea imping bontul ombilical. [continuare]

Malformatie

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Afectiuni ale rinichilor

De 8 zile am duereri ascutite in zona rinichiului stang. Medicul de familie mi-a prescris un antiinflamator-movalis si un antibiotic-Nolicin , precum ai analgezice. Am fost apoi la urolog care a presupus a fi o colica renala, intrucat toate simptomele conduceau spre aceasta.La recomandarea acestuia, am facut o urografie. Aici s-a constata o malformatie congenitala- doua uretere la rinichiul stang, iar unul este obturat din motive necunoscute...Calculi nu se vad pe urografie.Mi-au fost recomandate doar calmante.Durerile sunt din ce in ce mai dese si mai vii, in criza nu imi gasesc nicio pozitie convenabila. [continuare]

malformatie congenitala localizata pe gat, rezultand dintr-un defect de umplere a arcurilor branhiale (sinuozitatilor de tesut aflate la originea mandibulelor si gatului) ale embrionului. Tratamentul unui chist branhial este ablatia chirurgicala, realizata de indata ce chistul a fost identificat, cel mai des de la nastere. Sinonim : chist branhial. [continuare]

Sindromul acrocalosal

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se pune relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie mu [continuare]

Anchiloglosia - limba fixata

Actualizat la data de: 20 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Limba fixata (anchiloglosia) este o malformatie congenitala in care tesutul care ataseaza limba de planseul cavitatii bucale (frenul lingual) este anormal de scurt. Miscarile limbii pot fi limitate, in functie de gradul atasarii (sudarii). Cauze Anchiloglosia este o malformatie congenitala mostenita. De obicei si mama, tatal sau alta ruda apropiata prezinta afectiunea. Cel mai adesea copiii cu limba fixata nu prezinta asociate alte malformatii. Cu toate acestea anchiloglosia apare mai frecvent la copiii nascuti din mame care au consumat cocaina in exces in timpul sarcinii si la alti copii care prezinta si alte afectiuni congenitale care afecteaza gura si fata, ca de exemplu palatoschizis (despicatura palatina), boala cu transmitere X-linkata. Simptome Unii medici apreciaza ca limba fixata nu da simptome. Altii sustin ca poate determina alimentatie dificila, tulburari de vorbire si probleme de ordin personal sau social, cauzate de miscarile limitate ale... [continuare]

Sindroame rare

Actualizat la data de: 13 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]

malformatie congenitala in care aorta ia nastere, in mod anormal, din ventriculul drept, iar artera pulmonara din ventriculul stang. simptome si diagnostic - La nastere, nou-nascutul este cianozat (buzele si unghiile ii sunt violacee). O ecocardiografie permite sa se confirme diagnosticul de transpozitie a vaselor mari. Diagnostiul prenatal prin ecografie este dificil. tratament - interventia chirurgicala consta in crearea sau in marirea unei comunicatii interauriculare printr-un cateter cu balonas introdus in inima, ceea ce asigura amestecarea celor doua circulatii si da posibilitatea sa se astepte momentul, variabil dupa caz, dar situandu-se in majoritatea cazurilor inainte de 6 luni, unei corectii chirurgicale complete, care consta in repunerea celor doua vase in locul lor normal; rezultatul este, in general, satisfacator. [continuare]

malformatie congenitala (defect din nastere) a unei persoane care are un ochi anormal de mic. Este legat de termenul anoftalmie inseamna lipsa unui ochi al unei persoane (absenta globului ocular si a tesuturilor din orbita). Microftalmia poate implica un ochi sau amandoi. Poate sa apara izolat, fara alte malformatii asociate sau poate fi parte a unui sindrom cu multiple malformatii congenitale (de exemplu sindromul rugeolei congenitale, triploidie in care exista 69 de cromozomi in loc de 46, trisomia 13 sau sindromul Patau, sindromul Wolf-Hirschorn, etc.). [continuare]

malformatie congenitala masculina constant din prezenta, in uretra, a doua pliuri mucoase care impiedica urina continuta in vezica sa se evacueze in mod normal. Valva uretrala este malformatia obstructiva a aparatului urinar jos (vezica, uretra) care se observa de cele mai multe ori la baieti. simptome si semne - O valva uretrala este o malformatie grava, insotita uneori si de alte malformatii congenitale (duplicitate renala, megaureter). Ea se traduce printr-o dilatatie a vezicii si a aparatului urinar inalt (rinichi, uretere) care poate avea drept consecinta, in cazul in care valva impiedica complet scurgerea urinei, o insuficienta renala prin distrugerea ambilor rinichi. Daca obstructia este moderata, valva uretrala se manifesta printr-un jet mictional anormal de firav, prin pierderi nocturne de urina si prin infectii urinare repetate. tratament si complicatii - tratamentul consta, intr-un prim timp, in drenarea vezicii punand, sub anestezie generala, o sonda uretrala... [continuare]

malformatie congenitala caracterizata prin micsorarea unuia sau mai multor degete de la maini sau de la picioare. [continuare]

malformatie congenitala a ochiului constand dintr-o fanta (fisura) care poate fi localizata la nivelul irisului, coroidei, nervului optic si/sau pleoapei superioare. Poate interesa si fata, intinzandu-se vertical de la buza superioara la pleoapa inferioara. Coloboma auris este o malformatie a urechii externe, produsa de o deficienta a scobiturii hiomandibulare, avand ca rezultat o fisura intre tragus si antitragus. Sinonim : colobom. [continuare]

Disciplina paramedicala care are drept scop studiul si tratamentul tulburarilor de limbaj oral si scris. Ortofonia priveste tulburarile emisiei vocale, cele ale articularii cuvintelor si cele ale limbajului, precum si dificultatile de deprindere a cititului si scrisului. Ea poate fi indicata atat copilului, cat si adultului, dupa o boala (afectiune sau urmari ale chirurgiei laringelui, afectiuni neurologice etc.), in caz de surditate, de malformatie congenitala a laringelui sau in cazul unei intarzieri de achizitie a limbajului. Sedintele sunt bazate pe exercitii realizate de catre pacient, privind una sau alta dintre caracteristicile limbajului, de exemplu articularea, semnificatia cuvintelor sau organizarea frazelor. Varietatea abordarilor reeducative este actualmente foarte mare. Rezultatul este subordonat nu doar gravitatii tulburarilor, ci si necesitatii unei bune intelegeri a exercitiilor si motivatiei pacientului. [continuare]

Proeminare a unor organe sau a unor parti de organe abdominale in torace printr-un orificiu al diafragmului. Exista doua tipuri de hernii diafragmatice, de gravitate foarte diferita: hernia diafragmatica congenitala si, la adult, hernia hiatala. hernia diafragmatica congenitala - O hernie diafragmatica congenitala este consecutiva urcarii, printr-o bresa a diafragmului legata de o malformatie congenitala, a viscerelor abdominale, care comprima astfel mai mult sau mai putin intens plamanii si inima. Ea se traduce printr-o hipoplazie a plamanilor (acestia sunt insuficient dezvoltati) si prin malformatii cardiace. Ecografia permite diagnosticarea unei hernii diafragmatice cangenitale in timpul sarcinii si asigurarea unei mai bune tratari in perioada postnatala. La nastere, aceasta hernie se manifesta printr-o insuficienta grava si acuta a respiratiei. Tratamentul comporta, in general, o reanimare imediata, mai ales respiratorie, urmata de o suturare chirurgicala a diafragmului. [continuare]

Osteoplastia face referire la o procedura medicala chirurgicala destinata reconstructiei sau repararii unui os. Acest tip de interventie poate fi necesar in cazul in care un os a suferit un traumatism semnificativ, a fost deteriorat de o boala sau conditie medicala precum osteoporoza sau cancerul, sau a fost afectat de o malformatie congenitala. In cursul unei osteoplastii, chirurgul ortoped poate utiliza o varietate de metode si tehnici pentru a reface forma si functionalitatea osului. De exemplu, acesta poate folosi un grefon osoas (un fragment de os luat de la pacient sau un donator) pentru a inlocui o portiune deteriorata a osului. In unele cazuri, se pot folosi proteze sau implanturi pentru a inlocui osul afectat. Acest proces poate implica de asemenea remodelarea osului existent sau stimularea cresterii osului prin diferite metode, inclusiv terapia cu ultrasunete sau utilizarea de proteine care stimuleaza cresterea osoasa. Rezultatul final al osteoplastiei este restaurarea... [continuare]

Malformatie congenitala incompatibila cu viata, caracterizata prin absenta cerebelului si a encefalului, asociata cu absenta oaselor plate ale cutiei craniene. [continuare]

Dilatatie acuta sau cronica a calicelor (conducturi renale care culeg urina primitiva a rinichiului) si a bazinetului (segmentul colector format prin reunirea calicelor si care se prelungeste cu uretera). O hidronefroza este consecinta unei retentii de urina cauzate de o ingustare sau de o obstruare a ureterei (conductul care asigura transportul urinei pana in vezica). Ingustarea poate avea ca origine o malformatie congenitala a jonctiunii bazinetului si ureterei, obstructia poate fi consecinta unei boli obstructive (tuberculoza, calcul, tumora a ureterei). hidronefroza este pusa in evidenta prin dureri de rinichi, chiar printr-o colica renala. tratamentul hidronefrozei este chirurgical: el consta in suprimarea obstacolului responsabil de retentia de urina. [continuare]

malformatie congenitala in care meatul uretral (orificiul extern al uretrei) este situat pe partea interna a penisului. Meatul uretral poate sa se deschida la diferite niveluri ale uretrei. hipospadiasul se numeste balanic cand se deschide sub gland, penian cand se deschide la mijlocul penisului si penoscrotal cand se deschide la unghiul penisului cu scrotul. tratament - tratamentul hipospadiasului consta in reconstruirea chirurgicala a uretrei utilizand piele a preputului, penisului sau scrotului pentru a repune meatul uretral cat mai aproape posibil de gland. [continuare]

Deplasare a doua extremitati osoase ale unei articulatii, antrenand o pierdere a contactului normal a doua suprafete articulare. Este provocata de un traumatism sau o miscare gresita, mult mai rar de o malformatie congenitala (luxatie congenitala de sold). [continuare]

malformatie congenitala in care meatul urinar (orificiul extern al uretrei) este situat pe fata dorsala a penisului. Epispadiasul este o malformatie rara si foarte grava care este aproape intotdeuna asociata cu o extrofie vezicala (dezvoltarea incompleta a vezicii si peretelui abdominal). tratamentul epispadiasului face apel la o reconstructie chirurgicala. Sunt frecvente sechelele (incontinenta urinara, functie sexuala perturbata). [continuare]

malformatie congenitala a piciorului la care talpa este prea putin scobita. Sinonim : platfus. [continuare]

malformatie congenitala in care doua sau mai multe vertebre cervicale sunt sudate intre ele, datorita unor segmentari anormale ale vertebrelor cervicale in timpul procesului de organogeneza. Datorita acestei malformatii miscarile de lateralitate ale capului sunt limitate si linia de implantare a parului este jos situata. [continuare]

malformatie congenitala in cazul unor gemeni - monstruozitate gemelara dubla constand din unirea indivizilor prin oasele occipitale. [continuare]

Malformatie congenitala, care se caracterizeaza printr-o ingustare a fantei pleoapelor, din cauza unui epicanthus (pliu cutanat vertical la ungiul intern al pleoapelor) si unui ptozis (caderea pleoapei superioare). [continuare]

Malformatie congenitala ce consta in absenta totala a unui membru. [continuare]