leucinoza

Leucinoza, o tulburare metabolica rar intalnita

Actualizat la data de: 25 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este leucinoza leucinoza sau boala urinei cu miros de sirop de artar este o patologie metabolica mostenita, care dureaza toata viata si poate fi amenintatoare de viata. Patologiile metabolice cauzeaza probleme in modul in care componentele din alimente sunt procesate pentru a produce energie. Metabolismul proteinelor este cel afectat in mod special, ducand la acumularea de proteine si aminoacizi, care vor da urinii un miros particular de sirop de artar. Tipologie Exista patru tipuri principale ale acestei patologii: - Clasic: in tipul clasic, semnele si simptomele apar in primele 3 zile de la nastere. Este cel mai comun, dar si cel mai sever tip. - Intermediar: semnele si simptomele apar intre varsta de 5 luni si 7 ani, fiind mai putin intense decat in forma clasica - Intermitenta: copiii cu aceasta forma se dezvolta si cresc normal, pana cand o infectie sau o perioada de stres intens va declansa aparitia simptomelor. Pacientii cu aceasta forma... [continuare]

boala ereditara cauzata de deficienta intr-o enzima care participa la metabolismul acizilor de tipul leucina si valina. Foarte rara, leucinoza se traduce prin tulburari neurologice (miscari anormale ale corpului si globilor oculari, alterarea constientei putand merge pana la coma) si o intarziere mintala. Tratamentul este un regim foarte special, excluzand sau limitand definitiv alimentele care contin acizii aminati in cauza (produse animale). Cand tratamentul este intreprins precoce, rezultatele sunt relativ satisfacatoare. Sinonim : boala urinei cu miros de sirop de artar. [continuare]