hemoglobinopatii talasemia

Sangele si bolile de sange

Actualizat la data de: 08 Martie 2022

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Sangele este un lichid rosu, vascos care transporta substante, precum hormonii, oxigenul si glucoza, la tesuturile organismului, iar de la nivelul acestora sunt preluate reziduurile si dioxidul de carbon. Vital pentru supravietuirea organismului, sangele transporta oxigenul prin artere catre plamani, si glucoza de la ficat catre toate celulele din componenta organelor si tesuturilor; apoi se reintoarce la plamani prin intermediul venelor, schimband oxigenul cu dioxid de carbon. O persoana adulta are aproximativ 4 l de sange, care este compus din celule sanguine si plasma. Exista trei tipuri de celule sanguine: • Globulele rosii (RBC) sau hematiile - contin hemoglobina si serveste la transportul dioxidului de carbon din organe (inima, muschi) catre plamani. Hemoglobina este proteina care confera culoarea globulelor rosii. Pigmentul acestei proteine este rosu-aprins, atunci cand este oxigenata (culoarea sangelui arterelor din marea circulatie), si albastru... [continuare]

Cauzele durerii in mers – osteonecroza (necroza aseptica de cap femural - nacf)

Actualizat la data de: 12 Ianuarie 2023

Dr. Popescu Svetlana
Medic Specialist Recuperare Medicala, Medic Primar Reumatologie

Ce este osteonecroza Una din cauzele durerii in mers este reprezentata de osteonecroza. Osteonecroza este fenomenul de pierdere a viabilitatii tesutului osos pe o anumita portiune a unui os. Poate aparea in procese septice (osteite, osteomielite), datorita embolilor septici, sau poate aparea fara existenta unei infectii. Termenii de necroza avasculara, necroza ischemica, infarct osos sugereaza o etiologie unica (vasculara) si un mecanism patogenic, de asemenea, unic. Procesul de necroza este urmare a intreruperii circulatiei sangvine ce survine dupa alterarea fluxului sanguin care poate fi: totala sau partiala si survine fie brusc (acut), fie lent (cronic). De asemenea, alterarea fluxului sanguin poate fi extraarticulara sau intraarticulara. Cauze Cauzele necrozei aseptice sunt multiple si nu sunt definite in mod concret, totusi similaritatile dintre ele indica faptul ca sunt mai des insotite de obezitate, activitati in mediu cu vibratii puternice sau de munca in conditii de... [continuare]

Icter la copii: ce trebuie sa stii

Actualizat la data de: 14 Iunie 2024

Dr. Amalia Fratila
Medic Specialist Pediatrie

Ce este icterul Icterul este un semn clinic asociat cu o gama larga de afectiuni si nu reprezinta o boala in sine. In practica medicala, icterul este recunoscut prin colorarea galbena a pielii si a sclerei (partea alba a ochilor), cauzata de cresterea nivelului total de bilirubina in sange la valori peste 1,5 mg/dl. Aceasta coloratie devine vizibila pe piele la valori cuprinse intre 3 si 5 mg/dl, in functie de varsta copilului. Ce este bilirubina Bilirubina totala rezulta din degradarea hematiilor (celulelor rosii din sange), aflate in numar mai mare la nou-nascut decat la alte varste. Dupa degradare, se formeaza bilirubina libera (neconjugata, indirecta), ce necesita preluarea de catre ficat, unde este metabolizata/prelucrata in bilirubina directa (conjugata) pentru a putea fi eliminata din organism prin urina si scaun. Atunci cand se produce prea multa bilirubina sau ficatul nu poate procesa cantitatea de bilirubina libera sau exista un obstacol in eliminarea... [continuare]

Celulele stem: o investitie pentru sanatatea viitorului copilului tau

Actualizat la data de: 07 Iulie 2025

Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie

Recoltarea celulelor stem din cordonul ombilical In momentul nasterii, parintii iau una dintre cele mai importante decizii pentru sanatatea viitorului copilului lor: daca recolteaza sau nu celule stem din cordonul ombilical. Aceasta alegere aparent simpla poate avea implicatii majore in cazul unor situatii medicale critice din copilarie sau chiar la varsta adulta. Celulele stem recoltate la nastere reprezinta o resursa valoroasa, cu un potential terapeutic confirmat stiintific si cu beneficii reale pentru copilul care le genereaza. Intr-un context in care medicina regenerativa evolueaza constant, aceste celule devin un instrument esential in tratamentele de maine. Ce sunt celulele stem si de ce sunt unice la nastere? Celulele stem sunt celule tinere, nediferentiate, capabile sa se transforme in orice alt tip de celula din organism – inclusiv in celule ale sangelui, sistemului imunitar, nervos sau muscular. Acestea pot regenera tesuturi deteriorate si pot contribui la... [continuare]

boala relativa la hemoglobina. Printre hemoglobinopatii, se pot deosebi talasemiile (defect de sinteza a hemoglobinei) de hemoglobinoze (boli legate de un defect de structura a moleculei de hemoglobina). Cauze - Talasemiile sunt boli consecutive diminuarii sau absentei fabricarii unuia dintre lanturile polipeptidice ale hemoglobinei. Hemoglobinozele, care exista in vreo 300 de varietati, rezulta, in general din mutatii genetice punctuale. Diagnostic si tratament - Diagnosticarea anomaliilor se bazeaza, in principal, pe electroforeza (separarea componentelor sangelui prin utilizarea unui camp electric), care permite sa se detecteze hemoglobinele anormale. Atitudinea de adoptat in caz de transmisie a unei hemoglobinoze este functie de tipul de mutatie: unele forme nu necesita deloc tratament, ci doar restrictii alimentare si medicamentoase; altele antreneaza o hemoliza importanta care trebuie sa fie tratata prin transfuzii frecvente. Pentru formele grave, viitorii parinti... [continuare]

Forma de prezentare: Solutie orala 40 mg/ ml; cutie 1 fl. 100 ml + 1 seringa dozatoare Indicatii: Tratamentul adultilor cu hepatita cronica c (in asociere cu interferon), care au raspuns in prealabil la tratamentul cu interferon alfa, dar care au prezentat ulterior recadere; tratamentul hepatitei cronice C evidentiata histologic, netratata anterior, fara decompensare hepatica, cu valori ridicate ale ALT, cu ARN-VHC seric si care prezinta fibroza sau activitate inflamatorie marcata. Doze si recomandari: 1000-1200 mg/zi, in doua prize, in timpul mesei, in asociatie cu interferon alfa-2b (administrata subcutanat) 3 milioane UI de 3 ori pe saptamana. Pacientii cu un clearance al creatininei Contraindicatii: Hipersensibilitate. Sarcina. Perioada de alaptare. afectiuni cardiace severe in antecedente, cardiopatie instabila sau necontrolata, in ultimele 6 luni. hemoglobinopatii (de ex.: talasemie, siclemie). IRC sau clearance al creatininei Atentionari: Potential... [continuare]

Forma de prezentare: Cps. 200 mg; cutie 14 blist. 10 cps. Indicatii: Tratamentul adultilor cu hepatita cronica c (in asociere cu interferon), care au raspuns in prealabil la tratamentul cu interferon alfa, dar care au prezentat ulterior recadere; tratamentul hepatitei cronice C evidentiata histologic, netratata anterior, fara decompensare hepatica, cu valori ridicate ale ALT, cu ARN-VHC seric si care prezinta fibroza sau activitate inflamatorie marcata. Doze si recomandari: 1000-1200 mg/zi, in doua prize, in timpul mesei, in asociatie cu interferon alfa-2b (administrata subcutanat) 3 milioane UI de 3 ori pe saptamana. Pacientii cu un clearance al creatininei Contraindicatii: Hipersensibilitate. Sarcina. Perioada de alaptare. afectiuni cardiace severe in antecedente, cardiopatie instabila sau necontrolata, in ultimele 6 luni. hemoglobinopatii (de ex.: talasemie, siclemie). IRC sau clearance al creatininei Atentionari: Potential teratogen si/sau embriocid... [continuare]

Servicii medicale   Laboratorul de diagnostic hematologic si laboratorul central de diagnostic, tratament, prevenire si control al talasemiilor: - controale hematologice la pacientii tratati in alte unitati medicale - diagnostic boli de sange consultatii si analize - dispensarizarea si consilierea hemoglobinopatiilor - teste pentru diagnostic hematologic - hemograme, fosfataza alcalina leucocitara, vsh, electroforeza hemoglobinei, hemoglobina alcalino-rezistenta, dozare folati si vitamina b12 etc. - transfuzii in ambulatoriu pentru bolnavii cu talasemie majora (monitorizarea tratamentului transfuzional si chelator de fier) si cu alte anemii severe. - invatamant, metodologie, evaluare reactivi si aparatura - Beneficiari: bolnavi de talasemie si alte boli hematologige cronice cronice (diagnostic, profilaxie, tratament ambulatoriu transfuzional) personal medico-sanitar.   Laborator central de imunohematologie: - precizari grupe sanguine OAB si Rh, cercetare anticorpi... [continuare]

Exista mai mult de 350, cele mai frecvente tipuri fiind: - Hemoglobina A; - Hemoglobina F; - Hemoglobina A2. Hemoglobinopatia este o boala hemolitica congenitala, in care pacientul prezinta o forma modificata de hemoglobina sau productie scazuta de hemoglobina (talasemie). Hemoglobina (Hb) este proteina care contine fier, fiind prezenta in toate celulele rosii din sange (eritrocite). Formele modificate de hemoglobina duc la anemie hemolitica, aceasta manifestandu-se prin: slabiciune, oboseala, lipsa energiei, icter. Exista si forme severe de hemoglobinopatii, acestea manifestandu-se prin dureri severe, dificultati de respiratie, splenomegalie, probleme de dezvoltare la copii. [continuare]