hemofilie

Hemofilia (boala christmas)

Actualizat la data de: 08 Decembrie 2025

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Hemofilia este o boala hematologica genetica care afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare cand sunt mosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i incapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unui traumatism si in prevenirea hemoragiei spontane. Gena hemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii. Tipuri de hemofilie Exista doua tipuri majore de hemofilie: - hemofilia A care este cauzata de un deficit de factorul VIII activat al coagularii. Aproximativ 80% din populatia hemofilica prezinta forma A, iar majoritatea acestor cazuri sunt severe. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A - hemofilia B (boala Christmas) care este cauzata de o lipsa a factorului IX al coagularii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de baieti. Hemofilia este, de obicei, clasificata in functie de severitatea sa. Exista 3 grade de severitate,... [continuare]

Semne si simptome in caz de hemofilie

Actualizat la data de: 19 Septembrie 2023

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Ce este hemofilia Hemofilia este o afectiune rara a sangelui caracterizata prin afectarea procesului normal de coagulare pe fondul deficientei factorilor de coagulare. In cazul persoanelor diagnosticate cu hemofilie, sangerarea aparuta dupa o rana deschisa este prelungita comparativ cu o persoana sanatoasa. Cu toate acestea, ranile mici deschise nu reprezinta o problema majora, insa in cazul formelor severe de boala, principala preocupare este sangerarea interna, in special la nivelul genunchilor, gleznelor si coatelor. Sangerarea interna poate afecta organele si tesuturile, fapt ce poate pune viata in pericol. Hemofilia este aproape intotdeauna o tulburare genetica. Tratamentul include inlocuirea regulata a factorului specific de coagulare care este redus cantitativ. De asemenea, sunt utilizate terapii mai noi care nu contin factori de coagulare. Epidemiologie Statistica efectuata in anul 2021 a aratat ca la nivel global, aproximativ 234.000 de persoane au fost confirmate cu... [continuare]

Despre hemofilie

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

sunt insarcinata in 4 luni si jumatate,siam aflat ca va fii baiat.in familia mea,nepotul bunicii mele are hemofilie a.as vrea sa stiu daca si baietelul meu va fii afectat de aceasta boala?ca sa fiu mai precisa :bunica mea are o sora iar aceasta sora are un baiat cu hemofilie si o fiica.ma poate afecta si pe mine dc nu sunt din linie directa cu el? [continuare]

boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui. hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o prezinta (cu exccptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati). In schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa neafectati. Diferite tipuri de hemofilie - Exista doua feluri de hemofilie, A si B, prima fiind de zece ori mai frecventa decat cea de a doua. Coagularea normala a sangelui depinde de actiunea a treisprezece factori sangvini numerotati de la I la XIII. Hemofilia A este legata de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia... [continuare]

Hemofilia (boala christmas)

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

sotul meu are hemofile dorim sa facem un copil la ce riscuri ne supunem? [continuare]

Vaccinarea antihepatita a (vaccinare neinclusa in programul national de imunizari)

Actualizat la data de: 27 Iulie 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Indicatii - Imunizarea activa fata de infectiile produse de virusul hepatitic A se recomanda la subiectii cu risc de expunere la boala (zone sau comunitati cu prevalenta ridicata, copii institutionalizati, hemofilici, cu boli hepatitice cronice sau care p [continuare]

Plagi prin muscatura, impuscare si tetanigene

Actualizat la data de: 08 Decembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Plagi prin impuscare Clasificare anatomopatologica : - plagile transfixiante: prezinta un orificiu de intrare si unul de iesire a proiectilului, orificiul de iesire fiind de 2-3 ori mai mare ca cel de intrare; in general orificiul de iesire nu se suprapune (ca nivel) orificiului de intrare, glontul fiind deviat in aceste cazuri de planuri osoase; - plagile oarbe: prezinta numai orificiu de intrare proiectilul ramanand in organism. Mecanisme de producere Formarea cavitatii definitive - aceasta este reprezentata de traiectoria glontului prin organism; este produsa prin zdrobirea tesuturilor incepand de la orificiul de intrare al glontului pana la locul unde acesta se opreste (in plagile oarbe) sau pana la orificiul de iesire (in plagile transfixiante). La impactul glontului cu tesuturile dure (osoase) se pot produce urmatoarele fenomene: - fragmentarea glontului, cu marire a suprafetei de distructie tisulara; - aparitia de „proiectile secundare" (fragmente... [continuare]

Globulina antihemofilica B sau factorul Christmas este o glicoproteina de origine hepatica, vitamina-K dependenta, prezenta in plasma sub forma inactiva si activata de factorul IX. Hemofilia B reprezinta o afectiune caracterizata prin deficitul factorului de coagulare IX si are o transmitere recesiva, intotdeauna la sexul masculin, clasificandu-se astfel: - hemofilie severa (sangerare spontana): 5-40%. Hemofilia severa se caracterizeaza prin episoade hemoragice, hemoragii interne (subcutanate, intraviscerale, intracavitare), echimoze. Uneori, deficitul de factor IX se asociaza cu boli hepatice, deficit vitamina K sau in urma terapiei cu warfarina. Inhibitorii factorului IX apar la 5-8% din totalul pacientilor cu hemofilie; mult mai rar intalnit decat hemofilia A. [continuare]

Factorul VIII (antihemofilic A) este un coprofactor sintetizat in ficat, splina, rinichi, tesut limfoid. Exista mai multe forme de factor VIII in sange, toate formand un complex cu factorul von Willebrand. Factorul von Willebrand este o proteina transportatoare a factorului VIII. Mutatiile factorului determina deficite cantitative sau calitative, afectand astfel coagularea si cauzand cresterea riscului hemoragic (hemofilie). Hemofilia A reprezinta 85% din totalul hemofiliilor si se manifesta prin: - sangerari externe: in urma unei extractii dentare, hematurie, epistaxis, hemoragie digestiva, gingivoragie; - sangerare interna (frecvente si grave): subcutanate, intraviscerale, intracavitare. Hemofilia debuteaza in primul an de viata, episoadele fiind declansate spontan sau dupa traumatisme, extractie dentara, injectii intramusculare etc. si se caracterizeaza prin: - hemartroze (efuziune de sange intr-o articulatie), de cele mai multe ori localizate in cavitatea articulara a... [continuare]

Timpul de coagulare este timpul necesar pentru ca o proba de sange sa coaguleze, in vitro, in conditii standard. In cazul unei disfunctionalitati, coagularea sangelui se face fie prea incet, ceea ce inseamna risc de hemoragie, fie prea repede, ceea ce favorizeaza formarea de cheaguri sangvine. Timpul de sangerare (TS) arata capacitatea de coagulare globala a sangelui. Valoarea normala este de 3-4 minute. Fibrinogenul este o proteina esentiala in formarea cheagului de sange. Valoarea normala este de 240-290 mg/100ml. Cand valoarea fibrinogenului este crescuta, creste riscul de aparitie a afectiunilor inflamatorii si reumatismale acute. O valoare scazuta a fibrinogenulu anunta prezenta unei boli hepatice sau hematologice. Exista diverse metode pentru determinarea timpului de coagulare. Doua dintre ele sunt mai des utilizate: - Metoda lamelei. Pentru masurarea timpului de coagulare prin aceasta metoda, sangele este aplicat pe lama din sticla, care apoi este introdusa intr-o cutie... [continuare]

Hemofilia C reprezinta o afectiune cu transmitere autosomal recesiva, caracterizata prin deficitul factorului de coagulare XI. Spre deosebire de hemofilia A si B, hemofilia C nu prezinta episoade hemoragice musculare si intraarticulare, insa afecteaza ambele sexe. Hemofilia C se caracterizeaza totusi prin sangerari dupa interventii chirurgicale sau traume majore, fara insa a exista o legatura intre severitatea bolii si gradul de sangerare. Boala este rar intalnita, avand o frecventa de 10% mai mica decat hemofilia A. [continuare]

Drobul este o planta originara din Europa, dar aclimatizata si in America de Nord, Africa de Sud si unele zone din Asia. In Romania face parte din flora spontana din zonele de deal (zona subalpina) sau este cultivata in parcuri ca arbust decorativ. Drobul este un arbust de maxim 1,5 m inaltime, cu tulpina ramificata, cu ramuri subtiri si drepte, verzi, alipite de tulpina, avand 5 muchii. Frunzele sunt alterne si divizate in 3 foliole. Florile sale au forma unor fluturasi si sunt galben-aurii. Fructul este o pastaie paroasa, inchisa la culoare. Arbustul infloreste in lunile mai sau iunie. Dintre elementele chimice continute de planta amintim: alcaloizii genistina, sparteina, sarotamnina, scoparozid, epinina, amine, saruri minerale, tanin, ulei volatil, scoparozid, flavonoizi, uleiuri volatile, fenoli. Principalele calitati ale plantei sunt: diuretic, hipertensiv, antiasmatic, antiinflamator, sparteina ajuta la refacerea inimii in cazul aritmiilor, la afectiunile uterine pentru ca... [continuare]

Planta medicinala intalnita din zona de campie pana in zona alpina. Urzica are pe tulpina si frunze peri urticanti (atingerea lor provoaca urticarie de contact). Frunzele sunt dintate, iar florile sunt de dimensiuni reduse si culoare verde. Frunctul este o achena. In scop fitoterapeutic se utilizeaza partea aeriana, frunzele recoltate inainte sau in timpul infloririi (din luna mai pana in luna octombrie), dar si semintele. urzica este o planta care contine saruri minerale (calciu, magneziu, fier, fosfor) vitamine din grupul b, vitamina C si K, clorofila, flavonoide, provitamina A, mucilagii, ulei esential, ulei grahmic. Planta are efect emolient, hemostatic, antiseptic, diuretic,tonic, hipotensiv, expectorant. Uz intern: - hemoragii, anemie, cefalee, diabet, obezitate, boli reumatice, dizenterie, metrorargii, hematurii, epistaxis, hemofilii, anemie, rahitism, tuberculoza, menopauza, dermatoza, urticarie, nefrite, boli hepatobiliare, meteorism abdomnal, enurezis,... [continuare]

Centrul Medical "Cristian Şerban" din Buziaş, inaugurat la 1 iulie 1997, este o instituţie medicală pentru copii şi tineri, cu varsta cuprinsă intre 0 şi 35 de ani. Prin caracteristicele sale, prin numărul semnificativ de pacienţi aflaţi in acelaşi loc, in aceeaşi perioadă, acest centru, unic in Romania şi după cunoştinţele noastre, singurul din Europa de Est. El are obiective multiple: evaluarea clinică şi exploratorie riguroasă specifică fiecărei boli optimizarea terapiei, educaţia pentru boală, recuperarea deficitelor locomotorii şi psiho-senzoriale asigurarea suportului psiho-social al copiilor şi tinerilor cu diabet zaharat tip 1 (insulinodependent), cu hemofilie şi cu alte boli. consiliere complexă medicală şi psihologică. Pacienţii sunt spitalizaţi in mod gratuit. Centrul Medical "Cristian Şerban" este un spital modern cu o capacitate de 50 de locuri (diabet zaharat - 35 de locuri, hemofilie - 10 locuri şi... [continuare]

Ce este Cartia si pentru ce se utilizeaza Indicatii In plachete, celule endoteliale si musculare netede, acidul arahidonic provenit din fosfolipidele membranei celulare este metabolizat in diverse prostaglandine, inclusiv tromboxan (TXA2) si prostaciclina (PGI2) de catre ciclooxigenaza. TXA2, care actioneaza ca si agregant plachetar si vasoconstrictor, este produs in plachete, pe cand PGI2, care actioneaza ca inhibitor al agregarii plachetare si vasodilatator, este produs in celulele endoteliale si musculare netede. acidul acetilsalicilic, prin acetilarea ireversibila a ciclooxigenazei, reduce productia de TXA2 in plachete. De asemenea, acidul acetilsalicilic poate reduce producerea de PGI2 in celulele endoteliale. Deoarece celulele endoteliale sunt nucleate, ciclooxigenaza poate fi regenerata, desi nu se stie la cat timp de la actiunea acidului acetilsalicilic. Nu se stie daca ciclooxigenaza plachetara este mai sensibila la acid acetilsalicilic decat cea endoteliala. Studii... [continuare]

Forma de prezentare Capsule 150 mg, 200 mg; ct. × 10 blist. × 6 cps.; ct. × 1 fl. × 60 cps. Indicatii Tratamentul infectiei cu virusul imunodeficientei umane dobandite (hiv-1), la adulti experimentati in tratamentul antiretroviral, in combinatie cu alte medicamente antiretrovirale. Dozaj si mod de administrare Terapia trebuie initiata de catre un medic cu experienta in tratamentul infectiei hiv. Adulti: oral, 300 mg atazanavir o data pe zi administrat cu ritona-vir 100 mg o data pe zi, cu alimente. Daca atazanavir si ritonavir sunt administrate concomitent cu didanosine, se recomanda ca didanosina sa fie luata la 2 ore dupa ce atazanavir cu ritonavir au fost inghitite cu alimente. Capsulele se inghit intregi. Pulberea orala este disponibila pentru pacientii care sunt incapabili sa inghita capsule. Contraindicatii Hipersensibilitate. Pacienti cu insuficienta hepatica moderata - severa. Asocierea atazanavir cu ritonavir nu trebuie folosita in combinatie cu rifampicina,... [continuare]

Ce este Ibalgin Sport si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ibalgin Sport poate fi administrat adultilor si adolescentilor peste 15 ani pentru tratamentul local al inflamatiilor capsulelor articulare, tratamentul local al tendinitelor si inflamatiilor musculare si tratamentul afectiunilor reumatice. La recomandarea medicului se poate administra si in tratamentul afectiunilor post-traumatice si al consecintelor ranirilor sportive cum ar fi edeme, contuzii, luxatii articulare, leziuni ale partilor dermice ale articulatiilor. Ibalgin Sport contine substantele active ibuprofen si heparinoid. Ibuprofen are efect antiinflamator si in zona afectata suprima inflamatia, reduce edemele si atenueaza durerea. Heparinoid scade coagularea sanguina in zona inflamatiei sau contuziei, previne formarea cheagurilor de sange, accelereaza resorbirea hematoamelor si are actiune antiinflamatoare. In durerile severe, se recomanda completarea terapiei cu administrarea sistemica de comprimate cu... [continuare]

Forma de prezentare: Pulbere suspensie 50 mg/g pulbere; cutie x 1 fl. x 144 g pulb. Indicatii: In combinatie cu analogi nucleozidici antiretrovirali, in tratamentul pacientilor infectati cu hiv-1, adulti sau copii. Doze si recomandari: Oral, la mese. adulti si copii peste 13 ani: 750 mg de 3 ori/zi. copii de 13 ani si mai mici: 20-30 mg/kg pe doza, adm. de 3 ori/zi. Contraindicatii: Hipersensibilitate la nelfinavir sau la oricare din excipienti. Concomitent cu medicamente cu indice terapeutic ingust si care se metabolizeaza de catre sistemul enzimatic CYP3A4. Prin inhibitie competitiva a metabolismului acestor medicamente, este posibil sa apara efecte adverse serioase si/sau amenintatoare de viata ca aritmiile cardiace (ex. terfenadina, astemizol, cisaprid), sedare prelungita sau depresie respiratorie (ex. triazolam, midazolam). Sarcina. Alaptare. Atentionari: Disfunctie hepatica sau renala semnificativa. Copii sub 2 ani. Posibilitati crescute de... [continuare]

Ce este Fluven si pentru ce se utilizeaza Indicatii Fluven crema face parte din grupa: medicatie antivaricoasa, topice cu heparina si heparinoizi Fluven crema este indicat in tratamentul: - manifestarilor functionale ale insuficientei venoase (sindrom varicos) si complicatiilor sale inflamatorii (tromboflebite si periflebite superficiale, dermite inflamatorii); - complicatiilor safenectomiei; - incidentelor de perfuzie (flebita de perfuzie), ulcer varicos; - tumefactiilor locale de cauza traumatica, contuzii, hematoame superficiale si alte leziuni inchise cauzate de activitati sportive sau accidente. Mod de administrare Daca leziunea nu este dureroasa, crema se aplica, in functie de natura si extinderea afectiunii, de 2-3 ori pe zi prin masaj usor. in cazul afectiunilor inflamatorii ale venelor (afectiuni trombotice si tromboembolice), crema se aplica fara masaj, in strat subtire, eventual sub pansament. in ulcerele varicoase, la aplicare se evita zona ulcerata. Daca... [continuare]

Compozitie Nu-Seals 75 se prezinta sub forma de drajeuri albe, inscriptionate cu numarul 75 in rosu, continand 75 mg acid acetilsalicilic. Drajeuri de 75 mg, cutii cu 56 de drajeuri. Indicatii Acidul acetilsalicilic prezinta actiuni analgezice, antipiretice si antiinflamatorii. Face parte, de asemenea, din grupul medicamentelor antiagregante plachetare, utilizandu-se in profilaxia secundara a infarctului miocardic, cardiopatiei ischemice instabile si ischemiei cerebrale tranzitorii. Nu-Seals 75 este indicat in tratamentele de durata. Invelisul special este rezistent la actiunea sucului gastric, dizolvandu-se numai la nivelul duodenului, eliberand treptat substanta activa. Doze si mod de administrare Nu-Seals 75 se administreaza oral, la adulti. Actiunea antiagreganta plachetara: 150 mg doza de incarcare, urmata de o doza de intretinere de 75 mg zilnic. Drajeurile se vor inghiti intregi, cu apa. Nu se vor taia, zdrobi sau suge. Nu se vor administra antiacide imediat... [continuare]

Forma de prezentare: Pulbere liofilizata si imbogatita cu 600 UI factor IX de coagulare; cutie x 1 flacon pulbere + 1 flacon solvent x 5 ml + 1 set de reconstituire si administrare Indicatii: Profilaxia si terapia hemoragiilor in hemofilia B si afectiuni asociate cu deficit de factor IX. Doze si administrare: Doza de administrare depinde de severitatea deficientei de factor IX, de marimea si localizarea sangerarii. Doza de factor IX de adm. se estimeaza astfel: 1 Ul/kg conduce la o marire a activitatii factorului IX de circa 0,8% din activitatea normala. Uneori este necesara administrarea unei doze mai mari decat cele obisnuite. in special in cazul interventiilor chirurgicale majore, este esential ca terapia de substitutie sa fie monitorizata cu ajutorul testelor de coagulare. Efectul terapeutic nu poate fi obtinut daca in sange exista anticorpi antifactor IX. Reactii adverse: Rar reactii alergice, hipervolemie si febra. in cazul pacientilor cu sensibilitate de... [continuare]

Compozitie Ingredient activ: saquinavir. Capsule gelatinoase moi a 200 mg. Actiune terapeutica Proteinaza HIV realizeaza clivajul specific al proteinelor precursoare virale in celulele infectate, ca etapa esentiala in crearea de particule virale infectioase, complet formate. Aceste proteine precursoare virale contin un tip de sediu de clivare care este recunoscut doar de proteaza HIV side proteazele virale strans inrudite. Saquinavirul a fost conceput caun imitator structural asemanator peptidelor al acestor situsuri declivare. Ca urmare, saquinavirul intra la nivelul situsurilor activeale proteazelor HIV-1 si HIV-2, actionand in vitro ca un inhibitor reversibil si selectiv, cu o afinitate de circa 50 000 ori mai mica pentru proteazele umane. Spre deosebire de analogii nucleozidici (zidovudina etc.), saquinavirul actioneaza direct la nivelul enzimei virale-tinta. Nu necesita activare metabolica prealabila. Aceasta ii extinde eficacitatea potentiala la nivelul celulelor in... [continuare]

Ce este Antigripal si pentru ce se utilizeaza Indicatii Analgezic si antipiretic prin acid acetilsalicilic si paracetamol; analgezic prin codeina, stimulent psihomotor si antimigrenos prin cafeina. Stari gripale. Tratamentul simptomatic al durerilor de intensitate usoara-medie cu diferite localizari: mialgii, artralgii, alte dureri reumatice, nevralgii, dureri dentare, dureri postoperatorii, dureri intercostale, sciatica, cefalee, migrene, dismenoree. Stari febrile. Mod de administrare Adulti: 1-2 comprimate de 2-3 ori/zi. Copii: 1/4-1/2 comprimat de 1-3 ori/zi, dupa varsta. Se va evita administrarea la copii sub 3 ani si tratamente indelungate. Se elibereaza cu prescriptie medicala. Atentionari si precautii Contraindicatii Aceleasi ca pentru acid acetilsalicilic: afectiuni gastrointestinale active (gastrita, ulcer gastric sau duodenal), afectiuni grave hepatice si renale, deficit de G-6-PD, diateza hemoragica (hemofilie hipoprotrombinemie), copii... [continuare]

Ce este Kaletra si pentru ce se utilizeaza Indicatii Kaletra este indicat in asociere cu alte medicamente antiretrovirale pentru tratamentul adultilor, adolescentilor si copiilor cu varsta peste 2 ani infectati cu virusul imunodeficientei umane (HIV-1). Alegerea Kaletra pentru tratamentul pacientilor infectati cu HIV-1 tratati anterior cu inhibitori de proteaza trebuie sa aiba la baza testarea individuala a rezistentei virale si antecedentele privind tratamentele efectuate. Mod de administrare Kaletra trebuie prescris de catre medici cu experienta in tratamentul infectiei cu HIV. Doze Adulti si adolescenti Doza recomandata de Kaletra este de 5 ml solutie orala (400/100 mg) de doua ori pe zi, administrata cu alimente. Copii (cu varsta de 2 ani si peste) Doza recomandata de Kaletra este de 230/57,5 mg/m2 de doua ori pe zi, administrata cu alimente, pana la o doza maxima de 400/100 mg de doua ori pe zi. Doza de 230/57,5 mg/m2 poate fi insuficienta la unii copii atunci... [continuare]