hartie de filtru calitativa rondele 185 m

teste screening efectuate nou nascutului pentru detectarea unor afectiuni care apar in aceasta perioada, de exemplu fenilcetonuria (se efectueaza testul Guthrie - test de depistare neonatala a fenilcetonuriei). Testul lui Guthrie este practicat sistematic la nou-nascut. Scopul lui este de a diagnostica fenilcetonuria, boala ereditara cauzata de o acumulare de fenilalanina, care provoaca, in absenta tratamentului, o intarziere mintala. Testul, de obicei practicat intre a 8-a si a 14-a zi de viata, consta in dozarea fenilalaninei plecand de la cateva picaturi de sange ale copilului, recoltate pe hartie de filtru apoi puse in contact cu o cultura de bacterii a caror crestere este stimulata de catre fenilalanina, cresterea bacteriana fiind proportionala cu concentratia acesteia in sange. In caz de rezultat pozitiv (concentratie de fenilalanina mai mare de 20 miligrame pe mililitru), diagnosticul este confirmat prin alte examene mai precise, care permit sa se instituie fara intarziere... [continuare]

Test de depistare neonatala a fenilcetonuriei. testul lui Guthrie este practicat sistematic la nou-nascut. Scopul lui este de a diagnostica fenilcetonuria, boala ereditara cauzata de o acumulare de fenilalanina, care provoaca, in absenta tratamentului, o intarziere mintala. testul, de obicei practicat intre a 8-a si a 14-a zi de viata, consta in dozarea fenilalaninei plecand de la cateva picaturi de sange ale copilului, recoltate pe hartie de filtru apoi puse in contact cu o cultura de bacterii a caror crestere este stimulata de catre fenilalanina, cresterea bacteriana fiind proportionala cu concentratia acesteia in sange. In caz de rezultat pozitiv (concentratie de fenilalanina mai mare de 20 miligrame pe mililitru), diagnosticul este confirmat prin alte examene mai precise, care permit sa se instituie fara intarziere un regim alimentar sarac in fenilalanina (restrictie protidica), necesar tratarii bolii. [continuare]

Tulburarile endocrine la copii

Actualizat la data de: 08 Decembrie 2025

Dr. Daniela Voicu
Medic endocrinolog

Care sunt tulburarile endocrine la copii? Printre patologiile principale la copii pot fi enumerate deficitele de iod, tulburarile de crestere, care tin de deficitul de hormoni de crestere si cauzele principale sunt inca tulburarile de malnutritie, apoi, tulburarile de sexualizare. Desigur, mai sunt niste deficite congenitale, pe linie suprarenala. Care sunt afectiunile frecvente? Deficitul de iod sau hipotiroidismul congenital este o afectiune destul de frecventa in toate tarile si e una dintre principalele cauze de deficit mental, de cretinism, motiv pentru care s-a si implementat screeningul la nivel international. Din pacate, desi s-a implementat mai demult, la noi in tara este practicat doar in cateva judete, in zona Bucurestiului, plus in cateva judete din jur, cum ar fi Constanta. Este un test care consta in inteparea calcaiului, pentru a lua o picatura de sange, apoi, se pune pe o hartie de filtru si se dozeaza TSH-ul. Aceasta se face in primele trei zile... [continuare]

Informatii esentiale despre sindromul sjogren

Actualizat la data de: 15 Iulie 2024

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este Sindromul Sjogren Sindromul Sjogren este o afectiune a sistemului imun ce afecteaza intregul organism si care este caracterizata prin infiltrarea limfocitara cronica a organelor cu secretie exocrina. In cadrul acestei boli celulele imune ataca si ajung in final sa distruga in mod special glandele exocrine (cum ar fi cele implicate in secretia de saliva, de lacrimi). Datorita acestei particularitati, cel mai adesea pacientul prezinta, din punct de vedere clinic, xerostomie si xeroftalmie, mucoasele bucale si conjunctivale fiind primele afectate. In general, aceste simptome descriu asa numitele “sindroame sicca”. Ca urmare a agresiunii autoimune se poate ca in structura glandelor sa apara tesut fibros, cicatricial, care sa modifice nu doar arhitectura si morfologia glandei, dar mai ales functionarea sa. Cum apare Sindromul Sjogren nu apare izolat, ci adesea este insotit (sau insoteste) si alte afectiuni de natura autoimuna. Specialistii recunosc existenta a doua... [continuare]

Sindromul de ochi uscat

Actualizat la data de: 04 Iulie 2018

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Generalitati Sindromul de ochi uscat sau keratoconjunctivita sicca este o afectiune a lumii moderne, ce apare in special la femeile peste varsta de 25 ani, dar nu este exclus nici la sexul masculin. Cauzele afectiunii Cauzele aparitiei acestei afectiuni sunt multiple si pornesc de la un simplu deficit cantitativ al secretiilor lacrimale, pana la cauze inflamatorii, tumori situate la nivelul glandei lacrimale, interventii chirurgicale cu diverse sechele postoperatorii, mici traumatisme, diverse iritatii locale create de produse cosmetice sau chiar medicamentoase. O alta cauza destul de frecvent intalnita este aceea in care secretia lacrimala este normala, dar evaporarea lacrimilor are loc foarte repede deoarece stratul uleios extern este produs in cantitate redusa. Acest lucru poate fi determinat de arsuri sau traumatisme care afecteaza glandele Meibomius, ce sunt responsabile de componenta uleioasa. Mai exista si alte cauze in care putem intalni aceasta dereglare de la nivelul... [continuare]

Boala gausher- maladie lizozomala

Actualizat la data de: 29 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este boala Gaucher Boala Gaucher reprezinta o tulburare ereditara cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu cromozomul 1. Aceasta afectiune este cauzata de un deficit de glucocerebrozidaza, o enzima cruciala care descompune glucocerebrozidele in diferite organe ale corpului. Etiologie Glucocerebrozidaza este o glicoproteina lizozomala asociata membranei, responsabila pentru hidroliza glicozilceramidelor in glucoza si ceramide. Este alcatuita din 497 aminoacizi, cu patru lanturi oligozaharidice cuplate la reziduurile de asparagina specifice. Conformatia tridimensionala a proteinei este stabilizata prin formarea a trei punti disulfurice. Activitatea enzimatica este stimulata de interactiunea cu fosfatidilserinele si saposinul C. Analiza structurala a enzimei indica faptul ca reziduurile de glutamina 235 si 340 joaca un rol cheie in activarea glicozilceramidazei. Proteina este sintetizata initial sub forma inactiva fiind alcatuita din 536 aminoacizi, ce include o... [continuare]

Screeningul neonatal - cum putem preveni afectiunile grave la bebelusi

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este screeningul neonatal? Screeningul neonatal reprezinta un set de teste efectuate din cateva picaturi de sange recoltate din calcaiul bebelusului in primele zile dupa nastere. Aceste analize pot identifica afectiuni metabolice rare care nu prezinta simptome vizibile la nastere, dar care pot avea consecinte grave daca nu sunt tratate la timp. Testele se efectueaza la toti nou-nascutii, indiferent daca par perfect sanatosi, deoarece multe dintre afectiunile vizate nu au semne vizibile in perioada neonatala. De ce este important? Importanta acestor teste nu poate fi subestimata. Ele permit identificarea unor afectiuni rare inainte ca acestea sa produca simptome vizibile, oferind astfel posibilitatea initierii tratamentului in stadii foarte timpurii. Multe dintre bolile depistate prin screening pot cauza dizabilitati intelectuale severe sau chiar deces daca nu sunt tratate prompt. Prin interventia timpurie, acesti copii pot avea o dezvoltare normala si o viata... [continuare]

Keratoconjunctivita sicca

Actualizat la data de: 09 Septembrie 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Pentru ca ochii sa isi mentina sanatatea iar vederea sa fie optima, la suprafata globilor oculari exista in permanenta un strat fin de lichid (lacrimi). Keratoconjunctivita sicca este o boala caracterizata printr-o productie anormala (din punct de vedere cantitativ sau calitativ) a acestui lichid. Ca urmare, pelicula fie se evapora, fie este distrusa prematur si in mod excesiv si astfel corneea ramane expusa agresiunilor din mediul inconjurator. Pelicula de lacrimi este formata din 3 strautri, dupa cum urmeaza: 1. Strat lipidic Produs de glandele Meibonius sebacee. El este cel mai superficial strat, iar functia lui este de a reduce evaporarea stratului apos subiacent. 2. Strat apos Produs de aparatul lacrimal. El este cel mai bine reprezentat. Este de fapt o solutie salina foarte diluata iar functia lui este de a facilita inlaturarea particulelor de praf sau a altor obiecte straine ce pot intra in ochi. Cel mai frecvent afectat in keratoconjunctivita sicca... [continuare]

Obstructia canalului lacrimal

Actualizat la data de: 15 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Lacrimile se dreneaza in mod normal prin canale mici numite ducte lacrimale care pornesc de la globul ocular si ajung in piramida nazala. O obstructie a ductului lacrimal apare cand deschiderea canalului, care in mod normal permite lacrimilor sa se dreneze, este blocata sau nu se deschide normal. Daca un duct lacrimal ramane obstruat, sacul lacrimal se umple cu lichid si devine tumefiat si inflamat si uneori se infecteaza. Se considera ca obstructia ductelor lacrimale apare la 30% dintre nou-nascuti. Oricum, simptomele apar doar la 2% pana la 4% din nou-nascuti. Un canal lacrimal obstruat de la nastere (congenital) este numit uneori obstructie de canal nazo-lacrimal sau dacriostenoza. Obstructia canalelor lacrimale la adulti este neobisnuita. Ea apare la varstnici mai frecvent si este de obicei rezultatul unei injurii (traumatism) sau este aferenta altor boli. Cauze Cauze la nou-nascuti si sugari La nou-nascuti si sugari cea mai comuna etiologie a... [continuare]

Analize biochimice - analiza proteinelor sanguine (proteine totale, proteinograma, probe hepatice, fibrinogen)

Actualizat la data de: 05 Aprilie 2021

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Proteinele sunt substante organice complexe ale materiei vii, care contin azot, sulf si fosfor. Ele sunt necesare pentru cresterea organismului pentru refacerea celulelor uzate, precum si pentru producerea de energie calorica, un gram de proteine producand 4 calorii. Majoritatea proteinelor din organismul omului provin din alimente bogate in proteine, fie de origine animala (carne, lapte, branza, oua), fie de origine vegetala (fasole, mazare, soia, linte etc.). Analiza proteinelor se face din serul sanguin. Exista mai multe feluri de analize care exploreaza diferite componente ale proteinelor, astfel: proteine totale, electroforeza, fibrinogenul, teste hepatice etc. Proteine totale Proteinele totale reprezinta cantitatea globala a proteinelor sanguine exprimate in grame la 100 ml ser sanguin. Valorile normale ale proteinelor sanguine sunt: - la adulti = 6,6- 8,6 g la 100ml; - la copii 1-3 ani = 6,0 - 8,6 g la 100ml. Din acestea, circa 60% (3,6-4,8g) sunt... [continuare]