galactozidaza

Tot ce trebuie stiut despre boala fabry

Actualizat la data de: 27 Februarie 2023

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Boala Fabry este o boala rara, ereditara, cauzata de deficienta unei enzime importante. De asemenea, este o afectiune prin care lipidele se acumuleaza deficitar, afectand in principal barbatii. Boala poate produce complicatii pe termen lung la nivelul rinichilor, a inimii si a sistemului nervos, uneori putand deveni fatala. In unele cazuri, aceasta afectiune mai poate fi regasita si sub alte denumiri, precum boala Anderson-Fabry, angiokeratoma difuza sau deficienta de alfa-galactozidaza A. Indiferent de denumire, varianta clasica sau tipul 1 al bolii debuteaza la varste mai mici si afecteaza aproximativ 1:50000 de barbati. Mult mai multi poarta gena defecta fara a prezenta simptome. In cazul tipului 2, debutul este mai tardiv si afecteaza aproximativ 1:1500-1:4000 de barbati. Simptomatologie Boala Fabry poate fi greu de detectat, deoarece mai multe dintre semnele si simptomele sale se suprapun cu cele prezente in alte afectiuni. In cele mai multe cazuri,... [continuare]

Enzima secretata de mucoasa intestinala ce permite asimilarea lactozei. Sinonim : lactaza. [continuare]

enzima secretata de mucoasa intestinala ce permite asimilarea lactozei. Sinonim : galactozidaza. [continuare]

Ce este Jarro Dophilus FOS si pentru ce se utilizeaza Indicatii Actiuni FOS (Fructooligozaharide)(prebiotice): - potenteaza actiunea probioticelor, cresc nivelul de Bifidobacterium longum - regleazaa echilibrul acid-alcalin - reduc acumularile de toxine, ajuta la eliminarea endotoxinelor care declanseaza bolile autoimune - accelereaza descompunerea alimentelor ingerate, facandu-le asimilabile Proprietati: - reactivarea a peste 90% din bacteriile probiotice intre 20 si 90 minute dupa administrare - rezistenta la peristaltismul intestinal si capacitatea de a coloniza intestinul prin adeziune la celulele epiteliale intestinale prin stimularea sintezei de polizaharide - rezistenta la actiunea antibioticelor - actiune antagonista asupra agentilor patogeni: inhiba competitiv aceiasi nutrienti si aceiasi receptori de pe mucoasa intestinala, scad ph-ul prin descompunerea glucidelor in acizi organici (acid lactic, butiric, acetic, propionic, etc.), produc peroxid de hidrogen... [continuare]

Forma de prezentare Concentratie pentru solutie perfuzabila 1 mg/ml; ct. × 1, 4 sau 10 fl. × 1 sau 3,5 ml Indicatii Terapia de substitutie enzimatica pe termen lung la pacienti cu diagnostic confirmat de boala fabry (deficienta de alfa-galactozidaza A). Dozaj si mod de administrare Tratamentul cu AGalsidasa trebuie supravegheat de un medic cu experienta in terapia bolnavilor cu boala fabry sau alte boli metabolice ereditare. Agalsidasa se administreaza in doza de 0,2 mg/kg, la fiecare doua saptamani, prin perfuzie intravenoasa in interval de 40 min (se dilueaza volumul total de concentrat Replagal necesar in 100 ml sol. perf. de clorura de sodiu 0,9%). Contraindicatii Hipersensibilitate. Atentionari Interactiuni medicamentoase: Agalsidasa nu trebuie administrata impreuna cu clorochina, amiodarona sau gentamicina, intrucat aceste substante prezinta potentialul de a inhiba activitatea alfa-galactozidazei intracelulare. Prudenta in sarcina si alaptare. Reactii... [continuare]

Ce este Fabrazyme si pentru ce se utilizeaza Indicatii Fabrazyme este indicat pentru tratamentul de substitutie enzimatica pe termen lung la pacientii cu diagnostic confirmat de boala Fabry (deficit de alfa-galactozidaza A). Fabrazyme este indicat la adulti, adolescenti si copii cu varsta de 8 ani si peste. Mod de administrare Tratamentul cu Fabrazyme trebuie supravegheat de un medic cu experienta in tratarea pacientilor cu boala Fabry sau cu alte boli metabolice ereditare. Doze Doza recomandata de Fabrazyme este de 1 mg/kg, administrata la fiecare 2 saptamani, sub forma de perfuzie intravenoasa. In studiile clinice au fost utilizate scheme alternative de doze. in unul dintre aceste studii, la anumiti pacienti s-a constatat ca, dupa o doza initiala de 1,0 mg/kg, administrata la fiecare 2 saptamani, timp de 6 luni, doza de 0,3 mg/kg administrata la fiecare 2 saptamani poate mentine clearance-ul globotriaozilceramidei (GL-3) din anumite tipuri de celule; cu toate acestea,... [continuare]