fabry boala a lui

Tot ce trebuie stiut despre boala fabry

Actualizat la data de: 27 Februarie 2023

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Boala Fabry este o boala rara, ereditara, cauzata de deficienta unei enzime importante. De asemenea, este o afectiune prin care lipidele se acumuleaza deficitar, afectand in principal barbatii. Boala poate produce complicatii pe termen lung la nivelul rinichilor, a inimii si a sistemului nervos, uneori putand deveni fatala. In unele cazuri, aceasta afectiune mai poate fi regasita si sub alte denumiri, precum boala Anderson-Fabry, angiokeratoma difuza sau deficienta de alfa-galactozidaza A. Indiferent de denumire, varianta clasica sau tipul 1 al bolii debuteaza la varste mai mici si afecteaza aproximativ 1:50000 de barbati. Mult mai multi poarta gena defecta fara a prezenta simptome. In cazul tipului 2, debutul este mai tardiv si afecteaza aproximativ 1:1500-1:4000 de barbati. Simptomatologie Boala Fabry poate fi greu de detectat, deoarece mai multe dintre semnele si simptomele sale se suprapun cu cele prezente in alte afectiuni. In cele mai multe cazuri,... [continuare]

Tipuri de boli metabolice

Actualizat la data de: 25 Iulie 2024

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Alimentele consumate sunt descompuse in cadrul organismului in componente mai simple de proteine, grasimi si carbohidrati. Aceasta descompunere a alimentelor complexe in compusi mai simpli se numeste metabolism.  Atunci cand procesul normal al metabolismului este perturbat din cauza unei afectiuni mostenite sau dobandite, apar tulburarile metabolice.  Exista diferite tipuri de boli metabolice care afecteaza mai multe milioane de oameni din intreaga lume. Iata mai jos tipuri si exemple de afectiuni care intra in categoria tulburarilor metabolice. Ce este metabolismul si cum se realizeaza Metabolismul este un proces continuu. Daca o persoana mananca, doarme, alearga sau se afla in repaus, metabolismul lui functioneaza. Metabolismul ia parte la numeroase functii ale organismului, cum ar fi vindecarea unor leziuni, reglarea temperaturii corpului, crearea de noi celule si eliminarea toxinelor din organism. Metabolismul incepe sa functioneze in... [continuare]

Hiperdontia, o anomalie dentara

Actualizat la data de: 03 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este hiperdontia Hiperdontia este termenul medical utilizat pentru un numar excesiv de dinti, mai mare decat 32. Pacientii cu hiperdontie pot avea: - Unul sau mai multi dinti in plus - Dinti suplimentari pe o parte sau cealalta a gurii - Dinti suplimentari la nivelul maxilarului superior sau inferior, mult mai frecvent superior - Dinti in plus ce apar izolati sau sub forma de grupuri - Dinti suplimentari vizibili sau ,,ascunsi’’ Hiperdontia afecteaza atat dintii primari (dintii de lapte) cat si dintii permanenti, ceea ce inseamna ca oricine poate dezvolta hiperdontie, indiferent de varsta. In mod normal, copiii au 20 de dinti primari iar adultii au 32 de dinti permanenti. Orice numar de dinti peste aceste valori, la copii respectiv adulti, se considera hiperdontie. Prevalenta Hiperdontia este o patologie stomatologica rara, reprezentand intre 1% pana la 3% din totalul anomaliilor dentare. Statisticile ne spun ca hiperdontia afecteaza pana la 3.8% dintre dintii... [continuare]