fabry
Tot ce trebuie stiut despre boala fabry
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Boala fabry este o boala rara, ereditara, cauzata de deficienta unei enzime importante. De asemenea, este o afectiune prin care lipidele se acumuleaza deficitar, afectand in principal barbatii. Boala poate produce complicatii pe termen lung la nivelul rinichilor, a inimii si a sistemului nervos, uneori putand deveni fatala. In unele cazuri, aceasta afectiune mai poate fi regasita si sub alte denumiri, precum boala Anderson-fabry, angiokeratoma difuza sau deficienta de alfa-galactozidaza A. Indiferent de denumire, varianta clasica sau tipul 1 al bolii debuteaza la varste mai mici si afecteaza aproximativ 1:50000 de barbati. Mult mai multi poarta gena defecta fara a prezenta simptome. In cazul tipului 2, debutul este mai tardiv si afecteaza aproximativ 1:1500-1:4000 de barbati. Simptomatologie Boala fabry poate fi greu de detectat, deoarece mai multe dintre semnele si simptomele sale se suprapun cu cele prezente in alte afectiuni. In cele mai multe cazuri,... [continuare]
Cardiomiopatia restrictiva
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Cardiomiopatia restrictiva este o afectiune rara caracterizata prin rigidizarea peretilor celor doi ventriculi, afectarea functiei diastolice( umplerea inimii cu sange), astfel ca ventriculii (camerele inferioare ale inimii) nu primesc o cantitate suficienta de sange care sa fie apoi pompata catre celelalte organe. Intrucat ventriculii nu se pot destinde normal, sangele este trimis inapoi (in amonte), in sistemul circulator. Majoritatea persoanelor care sufera de cardiomiopatie restrictiva, dezvolta la un moment dat insuficienta cardiaca. Insuficienta cardiaca este o suferinta caracterizata prin deteriorarea functiei de pompa a inimii, astfel ca aceasta nu mai poate asigura necesarul de oxigen si nutriente pentru restul organismului. Cardiomiopatia restrictiva este o boala rara in Europa, SUA si Canada. Alte forme de cardiomiopatie, includ si cardiomiopatia dilatativa, in care musculatura inimii este slabita, intinsa, sau cardiomiopatia hipertrofica, in care... [continuare]
Tipuri de boli metabolice
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Alimentele consumate sunt descompuse in cadrul organismului in componente mai simple de proteine, grasimi si carbohidrati. Aceasta descompunere a alimentelor complexe in compusi mai simpli se numeste metabolism. Atunci cand procesul normal al metabolismului este perturbat din cauza unei afectiuni mostenite sau dobandite, apar tulburarile metabolice. Exista diferite tipuri de boli metabolice care afecteaza mai multe milioane de oameni din intreaga lume. Iata mai jos tipuri si exemple de afectiuni care intra in categoria tulburarilor metabolice. Ce este metabolismul si cum se realizeaza Metabolismul este un proces continuu. Daca o persoana mananca, doarme, alearga sau se afla in repaus, metabolismul lui functioneaza. Metabolismul ia parte la numeroase functii ale organismului, cum ar fi vindecarea unor leziuni, reglarea temperaturii corpului, crearea de noi celule si eliminarea toxinelor din organism. Metabolismul incepe sa functioneze in... [continuare]
Neuropatia periferica - cauze, simptome si tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este neuropatia periferica Neuropatia periferica este o boala neurologica prin care este afectata conexiunea sistemului nervos periferic cu creierul si coloana vertebrala. Pacientii diagnosticati cu neuropatie periferica prezinta simptome specifice, precum furnicaturi, senzatie de amorteala, slabiciune generalizata si arsuri la nivelul regiunii afectate. De cele mai multe ori, neuropatia periferica se manifesta la nivelul membrelor inferioare si superioare, cu aceleasi simptome. Purtarea de manusi sau sosete poate sa agraveze manifestarile clinice ale neuropatiei periferice. Tipuri Neuropatia periferica poate sa afecteze mai multe categorii de nervi, inclusiv cei motorii, senzoriali sau cei ai sistemului nervos vegetativ. De asemenea, afectiunea poate sa fie restransa sau extinsa, in functie de dimensiunea fibrelor nervoase lezate. Totodata, neuropatia periferica poate sa fie localizata la nivelul unor nervi specifici, situatie in care simptomatologia se rezuma la... [continuare]
Accidentul vascular cerebal la copii (avc)
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce este accidentul vascular cerebral? Accidentul vascular cerebral reprezinta o conditie medicala acuta fie de natura ischemica, fie hemoragica in urma careia se produce o perturbare in asigurarea fluxului sanguin normal la nivelul creierului, respectiv a aportului de oxigen si nutrienti. Prin urmare, regiunile cerebrale private de acest aport sanguin vor suferi modificari care pot fi tranzitorii sau ireversibile urmate de moartea neuronilor si deficite neurologice semnificative pentru aria lezata . La copii, aceasta patologie este destul de rar intalnita, cu o estimare intre 2 si 13 cazuri la 100.000 de copii, cu precadere in primul an de viata, dar pot fi intalnite cazuri si perinatal sau in prima luna de viata. Clasificare Accidentul vascular cerebral la copii se poate prezenta sub trei forme: 1. AVC ischemic caracterizat prin lipsa aportului adecvat de sange la nivel cerebral urmat de deficit neurologic; 2. AVC hemoragic unde lezarea unui vas cerebral va avea drept... [continuare]
Leucoaraioza cerebrala: descriere, simptome si tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este leucoaraioza Leucoaraioza este o modificare deosebita, anormala a aspectului substantei albe din apropierea ventriculilor laterali . Este considerata un proces de degenerare normal observata la persoanele in varsta, dar uneori la adultii tineri. Termenul de „leucoaraioza” a fost inventat in 1986 de catre Hachinski , Potter si Merskey ca termen descriptiv pentru („araioza”) substantei albe, aratand o densitate scazuta pe CT si intensitate crescuta a semnalului pe secvente T2/FLAIR (hiperintensitati ale substantei albe) efectuate ca parte a scanarilor RMN ale creierului, (deoarece la Rezonanta Magnetica Nuclera, modificarile leucoaraiozei apar ca hiperintensitati ale substantei albe in imaginile T2 FLAIR iar la tomografia computerizata , leucoaraioza apare ca leziuni hipodense periventriculare ale substantei albe). Aceste modificari ale substantei albe sunt, de asemenea, denumite in mod obisnuit boala periventriculara a substantei albe sau hiperintensitati ale... [continuare]
Ce este boala ereditara a rinichiului? Exista mai mult de 300 de patologii genetice ce afecteaza rinichii, dintre care multe sunt foarte rare. Unele dintre aceste boli afecteaza doar rinichii, in timp ce altele afecteaza si alte organe. Daca parintii dumneavoastra au avut o patologie renala, s-ar putea sa aveti risc crescut pentru anumite patologii renale cu caracter ereditar. Tipuri de boli renale ereditare Din multitudinea de afectiuni renale cu componenta ereditara, boala polichistica renala autozomal dominanta este cea mai comuna. Aceasta se transmite ereditar dupa modelul autozomal dominant, ceea ce inseamna ca atunci cand un parinte este afectat, copilul va avea o sansa de 50% de a face si el boala. In cadrul acestei boli, rinichii pacientilor dezvolta chisturi multiple, umplute cu lichid, ce duc la leziuni ale parenchimului renal sanatos. Medicii pot diagnostica boala polichistica renala autozomal dominanta inainte de 40 de ani, atunci cand simptomele inca nu sunt... [continuare]
Ce este hiperdontia Hiperdontia este termenul medical utilizat pentru un numar excesiv de dinti, mai mare decat 32. Pacientii cu hiperdontie pot avea: - Unul sau mai multi dinti in plus - Dinti suplimentari pe o parte sau cealalta a gurii - Dinti suplimentari la nivelul maxilarului superior sau inferior, mult mai frecvent superior - Dinti in plus ce apar izolati sau sub forma de grupuri - Dinti suplimentari vizibili sau ,,ascunsi’’ Hiperdontia afecteaza atat dintii primari (dintii de lapte) cat si dintii permanenti, ceea ce inseamna ca oricine poate dezvolta hiperdontie, indiferent de varsta. In mod normal, copiii au 20 de dinti primari iar adultii au 32 de dinti permanenti. Orice numar de dinti peste aceste valori, la copii respectiv adulti, se considera hiperdontie. Prevalenta Hiperdontia este o patologie stomatologica rara, reprezentand intre 1% pana la 3% din totalul anomaliilor dentare. Statisticile ne spun ca hiperdontia afecteaza pana la 3.8% dintre dintii... [continuare]
Bolile lizozomale: tot ce trebuie sa stii
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt bolile lizozomale Bolile lizozomale sau bolile de stocare lizozomala (LSD) sunt patologii genetice rare, cauzate de acumularea de substante toxice in organism. Pacientii cu aceste afectiuni au deficiente ale unor enzime sau co-enzime ce permit metabolizarea si eliminarea altor substante precum zaharul, grasimile sau substante nocive. Daca aceste substante se acumuleaza in organism, vor produce daune suplimentare. Fiind afectiuni genetice, bolile lizozomale se dezvolta in timpul sarcinii sau imediat dupa nastere. Cazurile mai severe tind sa apara mai repede decat cele usoare sau moderate. Rolul lizozomilor Lizozomii sunt organite specifice prezente in fiecare celula din corp cu rol esential in "curatarea" organismului de substante inutile sau nocive. Numeroase enzime ajuta lizozomii in conducerea acestui metabolism, in final rezultand scindarea si filtrarea substantelor precum: - Carbohidratii: fibre, amidon, glucoza - Grasimile saturate si nesaturate [continuare]
Fabry (boala a lui)
boala ereditara caracterizata printr-o acumulare de lipide in organe si tesuturi. tratamentul simptomatic este cel al durerilor, cu analgezice si al insuficientei renale atunci cand ea se agraveaza. [continuare]
Generalitati Hematuria se defineste ca fiind eliminarea urinii ce contine sange provenit din aparatul urinar situat deasupra uretrei anterioare. In practica medicala intalnim hematurie microscopica in care hematiile variaza intre 1000ml/min si 1000000ml/min si hematurie macroscopica in care numarul de hematii sunt peste 1000000ml/min. Hematuria macroscopica determina aparitia urinii de culoare rosie sau bruna, insa sunt numeroase substante care pot modifica aspectul urinii, aceasta avand un aspect asemanator cu hematuria (rezultat fals pozitiv): - concentratie urinara crescuta de urocromi, apare in urina cu densitate crescuta - uratii, in acest caz culoarea urinii se normalizeaza prin incalzire - cresterea excretiei de bilirubina directa care apare predominant in icterele mecanice - eliminarea urinara crescuta de urobilina, apare in suferintele hepatocelulare - consumul de medicamente: rimfampicina, furazolidon, hidroxiclorochina, nitrofurantoin, aminofenazona,... [continuare]
Lista cu medicamentele de care beneficiaza asiguratii, cu sau fara contributie personala, pe baza de prescriptie medicala, in sistemul de asigurari sociale de sanatate
Autor: SfatulMedicului
H.G. nr. 720 din 09.07.2008 pentru aprobarea Listei cuprinzand DCI corespunzatoare medicamentelor de care beneficiaza asiguratii, cu sau fara contributie personala, pe baza de prescriptie medicala, in sistemul de asigurari sociale de sanatate In temeiul ARTICOLUL 108 din Constitutia Romaniei, republicata, si al ARTICOLUL 232 si 242 din Legea nr. 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, Guvernul Romaniei adopta prezenta hotarare. ARTICOLUL 1. (1) Se aproba Lista cuprinzand denumirile comune internationale corespunzatoare medicamentelor de care beneficiaza asiguratii, cu sau fara contributie personala, pe baza de prescriptie medicala, in sistemul de asigurari sociale de sanatate, precum si denumirile comune internationale corespunzatoare medicamentelor care se acorda in cadrul programelor nationale de sanatate prevazute in anexa care face parte integranta din prezenta hotarare. (2) Lista cuprinzand denumirile comune... [continuare]
Replagal, concentratie pentru solutie perfuzabila
Forma de prezentare Concentratie pentru solutie perfuzabila 1 mg/ml; ct. × 1, 4 sau 10 fl. × 1 sau 3,5 ml Indicatii Terapia de substitutie enzimatica pe termen lung la pacienti cu diagnostic confirmat de boala fabry (deficienta de alfa-galactozidaza A). Dozaj si mod de administrare Tratamentul cu AGalsidasa trebuie supravegheat de un medic cu experienta in terapia bolnavilor cu boala fabry sau alte boli metabolice ereditare. Agalsidasa se administreaza in doza de 0,2 mg/kg, la fiecare doua saptamani, prin perfuzie intravenoasa in interval de 40 min (se dilueaza volumul total de concentrat Replagal necesar in 100 ml sol. perf. de clorura de sodiu 0,9%). Contraindicatii Hipersensibilitate. Atentionari Interactiuni medicamentoase: Agalsidasa nu trebuie administrata impreuna cu clorochina, amiodarona sau gentamicina, intrucat aceste substante prezinta potentialul de a inhiba activitatea alfa-galactozidazei intracelulare. Prudenta in sarcina si alaptare. Reactii... [continuare]
Fabrazyme, pulbere pentru concentrat pentru solutie perfuzabila
Ce este Fabrazyme si pentru ce se utilizeaza Indicatii Fabrazyme este indicat pentru tratamentul de substitutie enzimatica pe termen lung la pacientii cu diagnostic confirmat de boala fabry (deficit de alfa-galactozidaza A). Fabrazyme este indicat la adulti, adolescenti si copii cu varsta de 8 ani si peste. Mod de administrare Tratamentul cu Fabrazyme trebuie supravegheat de un medic cu experienta in tratarea pacientilor cu boala fabry sau cu alte boli metabolice ereditare. Doze Doza recomandata de Fabrazyme este de 1 mg/kg, administrata la fiecare 2 saptamani, sub forma de perfuzie intravenoasa. In studiile clinice au fost utilizate scheme alternative de doze. in unul dintre aceste studii, la anumiti pacienti s-a constatat ca, dupa o doza initiala de 1,0 mg/kg, administrata la fiecare 2 saptamani, timp de 6 luni, doza de 0,3 mg/kg administrata la fiecare 2 saptamani poate mentine clearance-ul globotriaozilceramidei (GL-3) din anumite tipuri de celule; cu toate acestea,... [continuare]
Proba stansfeld-webb (urina)
Proba Stansfeld-Webb este utilizata ca metoda de screening, dar si de diagnostic al infectiilor tractului urinar, determinand nivelul hematiilor si al leucocitelor din urina. In mod normal, atat hematiile, cat si leucocitele se gasesc intr-o cantitate mica in urina. Hematuria, definita ca prezenta hematiilor in sange, corespunde unei leziuni a cailor excretorii sau a unei afectari renale. Hemturia poate prezenta aspect macroscopic si microscopic. In cazul hematuriei macroscopice, aceasta trebuie deosebita de falsa hematurie (consumul unor alimente precum sfecla, murele, ciresele sau a unor medicamente precum propofol, clorpromazina, tioridazin). Hematuria microscopica prezinta, de cele mai multe ori, o cauza nefrologica. Hematuriile pot fi determinate de doua cauze: glomerulare si extraglomerulare. Hematurii glomerulare se clasifica astfel: - glomerulinefrite primitive: glomerulonefritele post infectioase, boala Berger; - glomerulonefrite secundare: nefrita lupica, purpura... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter