enzimopatiile

Tirozina

Din Dictionar Termeni

Acid aminat neindispensabil, sintetizat de catre organism pornind de la un alt acid aminat, fenilalanina. tirozina intra in constitutia proteinelor. Pe de alta parte, ea participa la importante reactii chimice: este un precursor al melaninei (pigment al pielii), al unor substante care joaca un rol in transmisia influxului nervos (dopamina, noradrenalina) si ai hormonilor glandei tiroide. In mod normal, nivelul sangvin al tirozinei este cuprins intre 20 si 85 micromoli (adica intre 3,6 si 15,4 miligrame) pe litru la subiectii mai mari de 2 ani, intre 35 si 75 micromoli (adica intre 6,3 si 13,6 miligrame) pe litru la copiii sub 2 ani. Se intampla ca, la nou-nascuti, nivelul sangvin al tirozinei sa depaseasca aceste valori, dar este vorba de un fenomen temporar si nu patologic, legat de o imaturitate enzimatica. Patologie - Principalele patologii legate de tirozina sunt enzimopatiile, bolile ereditare cauzate de un deficit in unele enzime care transforma tirozina, provocand... [continuare]

Enzimopatie

Din Dictionar Termeni

Orice afectiune cauzata de o dereglare a metabolismului unei enzime. enzimopatiile au adesea drept cauza o mutatie ereditara a genei care comanda sinteza enzimei. Pentru o enzima data care are drept functie accelerarea uneia dintre reactiile chimice ale organismului prin transformarea unei substante (substratul) in alta (produsul reactiei), semnele unei enzimopatii sunt fie o insuficienta a produsului, fie o acumulare anormala de substrat. Dupa enzima in cauza, manifestarile sunt foarte variate, uneori foarte grave: astfel, fenilcetonuria se manifesta printr-o atingere severa a sistemului nervos, cu intarziere mintala. Tratamentul poate fi un regim alimentar de excludere (se suprima alimentatia substratului, care tinde deja sa se acumuleze de la sine in organismul bolnavului). El poate fi si simptomatic (ataca nu boala, ci simptomele ei). [continuare]

Pagina 1 din 1 (2 rezultate)