enzimopatie

Favismul

Actualizat la data de: 04 Octombrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Favismul este o conditie care afecteaza in special barbatii de origine mediteraneana si este marcata de dezvoltarea anemiei hemolitice, rezultate in urma consumului de boabe de fasole Fava sau a inhalarii polenului aceleiasi plante. Favismul este cauzat de o deficienta mostenita de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza. Chiar din cele mai vechi timpuri, oamenii care traiesc in jurul Marii Mediterane au stiut ca fasolea Fava poate cauza imbolnavirea anumitor persoane. In timpul primaverii, cand plantele Fava infloreau, multi istorici remarcau ca barbatii mai tineri se simteau letargici si obositi. Acest sindrom a fost atat de pronuntat incat oamenii de stiinta din acele timpuri au sfatuit barbatii sa evite consumul de fasole Fava. In secolul XIX si inceputul secolului XX, boala a fost cunoscuta sub numele de febra Bagdad. Medicina moderna a identificat primul caz de favism in anii '50. In timpul razboiului din Coreea, soldatii care se deplasau in zona de razboi urmau un... [continuare]

Orice afectiune cauzata de o dereglare a metabolismului unei enzime. Enzimopatiile au adesea drept cauza o mutatie ereditara a genei care comanda sinteza enzimei. Pentru o enzima data care are drept functie accelerarea uneia dintre reactiile chimice ale organismului prin transformarea unei substante (substratul) in alta (produsul reactiei), semnele unei enzimopatii sunt fie o insuficienta a produsului, fie o acumulare anormala de substrat. Dupa enzima in cauza, manifestarile sunt foarte variate, uneori foarte grave: astfel, fenilcetonuria se manifesta printr-o atingere severa a sistemului nervos, cu intarziere mintala. Tratamentul poate fi un regim alimentar de excludere (se suprima alimentatia substratului, care tinde deja sa se acumuleze de la sine in organismul bolnavului). El poate fi si simptomatic (ataca nu boala, ci simptomele ei). [continuare]