decolare retiniana

Sindromul von hippel-lindau - cauze, diagnostic, tratament

Actualizat la data de: 23 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul Von Hippel-Lindau reprezinta o boala genetica rara caracterizata prin hemangioblastomatoza cerebelo-retiniana, implicand angiomatoza retiniana cu hemangioblastom al cerebelului si modificari viscerale chistice. Cum se manifesta Sindromul VHL se transmite autosomal dominant, cu o penetrare de peste 90%, si este asociat cu afectarea genei VHL de pe cromozomul 3, avand un rol important in suprimarea tumorala. Aceasta gena este o gena supresoare tumorala, un tip de gena care ajuta la controlul cresterii celulelor. Mutatiile in gena VHL duc la lipsa de reglare a cresterii si supravietuirii celulelor, ducand la cresterea si divizarea necontrolata a celulelor. Acest lucru contribuie la formarea tumorilor asociate cu boala VHL. Prevalenta acestui sindrom este de aproximativ 1 la 39,000 de persoane, fara diferente semnificative intre sexe. Debutul bolii apare de obicei in decada a doua sau a treia a vietii. Majoritatea copiilor cu sindrom... [continuare]

Distrofia facio-scapulo-humerala: o afectiune genetica complexa si progresiva

Actualizat la data de: 12 Iulie 2023

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este distrofia facio-scapulo-humerala Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este o boala neuromusculara genetica caracterizata prin slabiciune si atrofie musculara progresiva, care afecteaza in principal muschii fetei, ai umarului si ai bratului. Aceasta afectiune se manifesta diferit de la o persoana la alta si poate varia in gravitate. Cercetarile din domeniul geneticii si al neurostiintelor au adus lumina asupra mecanismelor patogenetice ale FSHD, insa exista inca multe aspecte neelucidate in legatura cu aceasta boala. Etiologie Distrofia facio-scapulo-humerala este una dintre cele mai frecvente afectiuni musculare ereditare si afecteaza aproximativ 1 din 8.000 de persoane la nivel mondial. A fost descrisa pentru prima data in secolul al XIX-lea si, de atunci, cercetatorii si medicii au incercat sa inteleaga cauzele si mecanismele acestei boli complexe. FSHD este cauzata de mutatii genetice care afecteaza regiunile D4Z4 ale cromozomului 4. Cauze si... [continuare]

Cum diagnosticam distrofia musculara facio-scapulo-humerala

Actualizat la data de: 26 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este distrofia musculara facio-scapulo-humerala Distrofia musculara facio-scapulo-humerala reprezinta o patologie neuromusculara rara, cu o incidenta estimata intre 1 la 20.000 si 1 la 1.000.000. Aceasta boala se caracterizeaza printr-o transmitere autosomal dominanta, avand locusul genetic specific pe cromozomul 4q, dar sunt raportate si cazuri sporadice. Cum se manifesta De obicei, debutul bolii are loc in intervalul de varsta cuprins intre 6 si 20 de ani. Caracteristica distinctiva a FSHD consta in slabiciunea musculaturii faciale, exprimat prin imposibilitatea ocluziei palpebrale complete. Copiii afectati dorm adesea cu ochii usor intredeschisi. Se observa afectarea fluxului de aer la fluierat, suflat si umflarea obrajilor, cu tendinta buzelor de a se protruda. Surasul transversal este afectat, si anume, pacientii prezinta dificultati in realizarea unui suras cu extinderea buzelor in mod obisnuit. Primul simptom este adesea imposibilitatea ridicarii bratelor mai sus de umeri.... [continuare]

Dezlipirea sau decolarea de retina - tratament

Actualizat la data de: 22 August 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Dezlipirea de retina implica interventia chirurgicala prin intermediul careia se repozitioneaza retina detasata in pozitia sa normala. O retina desprinsa inseamna desprinderea unui testut sensibil la lumina din spatele ochiului de straturile care il sustin. In urmatoarele randuri vor fi prezentate metode prin care poate fi corectata dezlipirea de retina care apare ca urmare a unei rupturi sau gauri retiniene (dezlipire regmatogena) sau ca urmare a acumularii de lichid sub retina (dezlipire de retina exudativa). Descriere In cazul dezlipirii de retina, interventia chirurgicala se va face de urgenta. Unei retine detasate ii lipseste oxigenul, iar celulele din acea zona nu vor supravietui. In urma acestui lucru, se poate ajunge la orbire. In cazul in care sunt depistate fisuri sau gauri retiniene inainte sa se produca decolarea de retina, oftamologul poate inchide aceste orificii cu ajutorul unui laser. Daca procesul dezlipirii de retina este la... [continuare]

Afectiune grava a ochiului consecutiva separarii retinei (membrana nervoasa sensibila la lumina, care tapiseaza fundul ochiului) de foita subiacenta sub efectul trecerii de lichid vitros sub retina. Dezlipirea de rctina, destul de frecventa, afecteaza, in general, un singur ochi. Ea survine mai frecvent la persoanele afectate de o miopie puternica sau de afakie (lipsa cristalinului), la subiectii invarsta si la cei pentru care exista antecedente familiale sau personale de dezlipire de retina. O dezlipire poate rezulta in urma unui traumatism (contuzie sau plaga a globului ocular). Ea mai poate fi de origine tumorala sau inflamatorie. Simptome si semne - Semnele zise premonitorii indica fenomenele care preced dezlipirea: perceptia de mici muste zburatoare sau de puncte albastrui luminoase care semnaleaza piederea aderentei normale a corpului vitros la retina; aparitia unor fulgere albastrui si fixe care pun in evidenta presiunea exercitata de corpul vitros asupra retinei, sau... [continuare]

Dezlipire de retina

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Afectiuni oculare

Sper ca am nimerit bine pe acest forum deoarece ma intereseaza un raspuns din partea unei persoane care cunoaste cat mai multe despre acest subiect. De aproape patru ani port ochelari fiind mioapa, insa problema mea abia aici incepe. De ceva vreme mi se intampla ca pentru cateva minute sa vad un fel de musculite, nici nu stiu cum sa le spun. Din ce am citit simptomele acestea apar atunci cand esti in pericol sa ti se dezlipeasca retina! nu am ajuns la un medic din teama. As vrea sa stiu ce tratament exista in acest caz, trebuie sa ma operez? in plus as vrea sa stiu un medic care se pricepe, n-as vrea sa ajung la unul care imi spune sa nu-mi fac probleme si lucrurile sa nu stea exact asa. E vorba de un lucru prea serios ca sa ma joc! Va rog din inima daca ma puteti ajuta cu un sfat, daca puteti sa-mi spuneti la ce sa ma astept! Va multumesc anticipat! [continuare]