Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

curs osteodensitometrie

Boala gausher- maladie lizozomala

Boala gausher- maladie lizozomala

Actualizat la data de: 29 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este boala Gaucher Boala Gaucher reprezinta o tulburare ereditara cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu cromozomul 1. Aceasta afectiune este cauzata de un deficit de glucocerebrozidaza, o enzima cruciala care descompune glucocerebrozidele in diferite organe ale corpului. Etiologie Glucocerebrozidaza este o glicoproteina lizozomala asociata membranei, responsabila pentru hidroliza glicozilceramidelor in glucoza si ceramide. Este alcatuita din 497 aminoacizi, cu patru lanturi oligozaharidice cuplate la reziduurile de asparagina specifice. Conformatia tridimensionala a proteinei este stabilizata prin formarea a trei punti disulfurice. Activitatea enzimatica este stimulata de interactiunea cu fosfatidilserinele si saposinul C. Analiza structurala a enzimei indica faptul ca reziduurile de glutamina 235 si 340 joaca un rol cheie in activarea glicozilceramidazei. Proteina este sintetizata initial sub forma inactiva fiind alcatuita din 536 aminoacizi, ce include o... [continuare]

Rombus medical

Din Clinici/Firme medicale

Centrul American de Diagnostic, Tratamente si Chirurgie Ambulatorie, pe scurt ROMBUS MEDICAL s-a infiintat in septembrie 1995 si a inceput efectiv activitatea in ianuarie 1996. Consultatiile de specialitate sunt acordate "time sharing" de catre un numar de 30 de cadre medicale cu cea mai inalta calificare profesionala din Clinicile Universitare si unitati sanitare din Bucuresti, cu stagii de pregatire in SUA, Anglia, Franta. Politicile Centrului sunt de promovare a serviciilor in sanatate prin implementarea unui sistem de management al calitatii in conformitate cu cerintele standardelor ISO 9002 si 17025, garantand calitatea si acuratetea serviciilor prestate pentru satisfacerea in intregime si in mod permanent a necesitatilor si asteptarilor pacientilor nostri. De asemenea suntem interesati de protectia angajatilor firmelor, in scopul cresterii eficientei productivitatii si profitului lor, motiv pentru care am infintat si Departamentul de Medicina Muncii . Centrul... [continuare]

Pagina 1 din 1 (2 rezultate)
  • « Pagina precedenta
  • Pagina urmatoare »