bourneville scleroza tuberoasa a lui

Scleroza tuberoasa si implicatiile sale asupra organismului

Actualizat la data de: 25 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este scleroza tuberoasa Scleroza tuberoasa, cunoscuta si sub denumirea de Boala Bourneville, este o afectiune congenitala cu transmitere ereditara de tip dominant. Aceasta boala se caracterizeaza prin aparitia unei varietati de leziuni la nivelul pielii, sistemului nervos central, inimii, rinichilor si altor organe. Epidemiologie Cu o incidenta de 3-4/100.000 de nou-nascuti, boala afecteaza in mod egal ambele sexe si toate rasele. Factorul ereditar este evident, cu un risc de imbolnavire de 50% pentru copiii purtatorilor de gene. Etiologie si patogenie Intre 50-70% din cazuri implica mutatii noi, in timp ce restul prezinta transmitere autosomal dominanta cu penetrare variabila. Gena anormala poate fi localizata pe bratul lung al cromozomului 9 (TSC1 - hamartina) sau pe bratul scurt al cromozomului 16 (TSC2 - tuberina). Mutatiile acestor gene inactiveaza hamartina si tuberina, proteine cu rol de supresie a cresterii celulare, rezultand formarea de hamartoame si proliferari... [continuare]

Boala de origine ereditara ce afecteaza pielea si sistemul nervos. Boala se caracterizeaza prin malformatii si tumori, mai ales cerebrale si cutanate dar si oculare renale cardiace pulmonare si digestive. Principalele consecinte sunt urmatoarele: epilepsie si intarziere mintala; mici excrescente sau pete decolorate pe piele; insuficienta a functiei renale. In stabilirea diagnosticului, cautarea acestor semne este completata prin radiologia creierului (scanografie, imagerie prin rezonanta magnetica), cu scopul de a detecta alte eventuale tumori. Tratamentul nu se adreseaza decat simptomelor (epilepsie, insuficienta renala etc.). Durata de viata este adesea redusa din cauza atingerii cerebrale si renale, dar de o maniera foarte variabila in functie de severitatea bolii. [continuare]