boala pku

Genetica

Actualizat la data de: 24 Martie 2022

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]

Informatii esentiale despre bolile metabolice la copii

Actualizat la data de: 09 Martie 2022

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Digestia copiilor Bolile metabolice la bebelusi afecteaza modul in care sugarii digera alimentele si le transforma in combustibil pentru organism. Acestor sugari le pot lipsi anumite enzime digestive care le permit oamenilor sa foloseasca anumiti nutrienti. Ca urmare, bebelusii pot deveni slabi, letargici si pot dezvolta probleme digestive. Cu toate acestea, simptomele variaza foarte mult in functie de afectiunea specifica. Bolile metabolice la copii sunt rare si sunt adesea genetice, iar medicii examineaza copiii pentru o serie de astfel de boli in primele doua zile dupa nastere. Acest articol analizeaza bolile metabolice la copii, oferind informatii esentiale despre cauzele, simptomele si optiunile de tratament disponibile. Bolile metabolice la sugari Bolile metabolice la sugari sunt afectiuni care afecteaza modul in care organismul foloseste alimentele si le transforma in energie. Unele dintre aceste boli pot fi grave si nu trebuie trecute cu vederea. Daca nu sunt tratate,... [continuare]

Ce trebuie sa stiti despre microcefalie

Actualizat la data de: 23 Mai 2025

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este microcefalia Microcefalia este o afectiune neurologica rara. In comparatie cu copiii de aceeasi varsta, un copil cu microcefalie are un cap mai mic si, uneori, dimensiunea si dezvoltarea creierului este afectata. Dezvoltarea anormala a creierului insoteste frecvent microcefalia. Afectiunea poate aparea adesea alaturi de alte malformatii congenitale majore. Cu toate acestea, in unele cazuri microcefalia poate fi singura anomalie prezenta. Unele statistici internationale arata faptul ca afectiunea apare la intre 2 si 12 copii la fiecare 10.000 de nasteri dintr-un an. Cauze Cauza microcefaliei nu este intotdeauna clara. Afectiunea se poate dezvolta la nastere sau in primii cativa ani de viata. Cu toate acestea, anumite afectiuni ar putea avea o legatura cu dezvoltarea acesteia. Conditiile care cresc riscul de a dezvolta microcefalie includ: - anomalii genetice sau cromozomiale, cum ar fi sindromul Down; - infectii in timpul sarcinii, cum ar fi rubeola,... [continuare]