boala chistica
Detectarea precoce a fibrozei chistice
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Depistarea fibrozei chistice neonatale Screeningul realizat in vederea depistarii fibrozei chistice neonatale presupune realizarea unor analize sangvine ce determina nivelul unor enzime, anume tripsinogenul imunoreactiv, enzima produsa de pancreas. Aceste determinari enzimatice sunt considerate metoda de prima intentie in screening. Prezenta unor niveluri crescute ale acestei enzime, ceea ce este tipic pentru fibroza chistica, impune realizarea unor determinari suplimentare ale enzimei, unor teste genetice sau ambelor. Ce este fibroza chistica Fibroza chistica este considerata cea mai frecventa afectiune transmisa genetic cu potential fatal al populatiei caucaziene. Ea este o boala cu transmitere autozomal recesiva, iar purtatorii genei sunt adesea asimptomatici. Fibroza chistica este o afectiune a glandelor exocrine, care determina in principal aparitia insuficientei respiratorii cronice, a insuficientei pancreatice enzimatice si a unor complicatii care pot fi generate de... [continuare]
Ce este mucoviscidoza Mucoviscidoza este o alta denumire pentru afectiunea numita fibroza chistica, fiind o afectiune ereditara, transmisa genetic, ce afecteaza multiple organe si sisteme din organism. In cadrul bolii, sunt afectate toate celulele care produc mucus, sebum sau sucuri digestive. Aceste celule se gasesc preponderent la nivelul sistemului respirator, sistemului digestiv si genito-urinar. Fibroza chistica face ca toate aceste secretii sa devina mult mai dense, blocand lumenul glandelor si al organelor. Desi fibroza chistica este o boala progresiva, ce necesita ingrijire si precautii zilnice, pacientii cu fibroza chistica pot, de regula, sa mearga la scoala si la munca, ca orice alta persoana. Semne si simptome Datorita dezvoltarii metodelor de screening, fibroza chistica poate fi diagnosticata prin screening-ul nou-nascutilor, inainte ca acestia sa aiba orice fel de simptom. Totusi, adultii tineri care nu au beneficiat de aceasta testare atunci cand s-au nascut,... [continuare]
Ce este boala polichistica hepatica Boala polichistica hepatica este o afectiune rara ce implica formarea chisturilor pe suprafata ficatului. Chisturile sunt formatiuni sub forma de sac, pline cu fluid. Un ficat sanatos are o suprafata neteda, uniforma. Un ficat polichistic poate arata ca un ciorchine de struguri foarte mari. Chisturile pot creste in mod diferit in diferite parti ale ficatului, dandu-i aspectul complet neuniform. Atunci cand cresc in dimensiuni sau devin foarte numerosi, chisturile dau disconfort pacientului si probleme generale de sanatate. Totusi, majoritatea persoanelor cu acest diagnostic nu au simptome semnificative si duc o viata normala. Cauze Majoritatea persoanelor cu boala polichistica hepatica dobandesc aceasta afectiune, ereditar. Totusi, boala poate aparea si in lipsa unei legaturi sau influente genetice. Pot fi afectate atat femeile, cat si barbatii, insa femeile fac forme mai severe de boala. Boala polichistica renala apare cel mai frecvent in... [continuare]
Ce este Boala Canavan Boala Canavan este o afectiune genetica rara ce afecteaza sistemul nervos central, in principal creierul. Este o patologie neurodegenerativa, ceea ce inseamna ca tesutul cerebral se altereaza cu timpul si structura sa se modifica treptat. Lipsa substantelor neurotransmitatoare importante de la nivel cerebral face tesutul sa devina moale, spongios, fiind afectata si functia neurologica. Boala Canavan reprezinta de fapt un grup de afectiuni numite leucodistrofii. Leucodistrofiile sunt patologii rare cu implicare a factorilor genetici. Tipuri Boala Canavan poate aparea la varsta de nou-nascut/sugar, respectiv in primii ani de copilarie. Boala Canavan infantila, ce apare pana la varsta de 1 an, este tipul mai comun si este mult mai severa. Nou-nascutii si sugarii ce au manifestarile bolii Canavan supravietuiesc, de regula, pana la varsta copilariei sau adolescentei. Boala Canavan juvenila, ce apare in copilarie, este mai rara si mai putin severa. Acest tip de... [continuare]
Higromul chistic, malformatie limfatica
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este higromul chistic? Higromul chistic este o formatiune chistica localizata cel mai frecvent la nivel cervical. Este produs de o malformatie sau de blocarea drenarii sistemului limfatic. Higroamele pot fi depistate antenatal la ecografie sau dupa nastere, cand se identifica o umflatura sub piele. Daca apare in timpul vietii intrauterine, poate cauza avort spontan sau decesul intrauterin al fatului. Cum se manifesta? Afectiunea este determinata de o modificare genetica ce afecteaza dezvoltarea sistemului limfatic al bebelusului si se poate asocia cu alte boli genetice precum Sindromul Noonan, Down sau Turner. Poate fi intalnita si la adulti ca urmare a unei infectii respiratorii sau a unui traumatism. Higroamele sunt rar intalnite, reprezentand doar 6% dintre tumorile benigne ale copilariei, iar la adulti sunt diagnosticate extrem de rar. Higroamele chistice se pot dezvolta oriunde, dar sunt identificate cel mai frecvent la nivel cervical si axilar. Simptomele variaza... [continuare]
Tipuri de displazie renala si boala renala chistica
Autor: SfatulMedicului
Displazia renala Majoritatea rinichilor isi indeplinesc bine functia de filtrare si eliminare a resturilor din sange, precum si de a mentine echilibrul hidro-electrolitic. In timpul vietii intrauterine, poate aparea o problema in rinichiul in curs de dezvoltare, ce duce la formarea unui rinichi anormal: rinichi displazic. Se formeaza chisturi, care sunt mici saculeti plini cu lichid, ce inlocuiesc tesutul renal normal. Functia renala se deterioreaza inainte de nastere sau imediat dupa. Cauze Un defect in procesul de dezvoltare al rinichilor duce la displazia renala sau displazia renala chistica. Multe dintre aceste defecte apar spontan, fara sa existe o cauza cunoscuta. Majoritatea defectelor sunt genetice, mostenite de la parinti la copii. Exista doua categorii de boli genetice ce implica displazia renala: • Afectiuni autozomal dominante, cauzate de o singura mutatie, pe o singura gena a unui parinte. Fiecare copil are sansa de 50% sa mosteneasca mutatia genetica si sa... [continuare]
Chistul hidatic hepatic, boala cu multiple complicatii
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Chistul hidatic hepatic sau hidatidoza umana este produsa in urma dezvoltarii larvei de Taenia Echinococus granulosus sau multilocularis in organismul uman, frecvent intalnita la crescatorii de animale. Localizarea hepatica este cea mai frecventa (peste 60% din totalul localizarilor), infestarea realizandu-se pe cale digestiva. Ficatul este primul filtru in calea parazitului, iar plamanul reprezinta al doilea filtru si, deci, a doua localizare (aproximativ 30%). Omul este gazda accidentala pentru parazit, gazda definitiva fiind cainele, iar vitele, oile si porcii - gazde intermediare. Εtiologie Ρarazitul este un cestod mic, lung de 3-6 mm, alcatuit din: scolex cu 4 ventuze, un rostrum cu 36-40 carlige si 3-4 proglote, dintre care ultima contine 400-800 de ovule, iar gazdele definitive ale teniei sunt: cainele, pisica, lupul si vulpea. Depistarea se face in momentul prezentarii pacientului la medic fie intamplator, pentru analize de rutina, fie odata cu aparitia... [continuare]
Melioidoza: o boala infectioasa grava
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Ce este melioidoza? Melioidoza este o patologie infectioasa provocata de o bacterie numita Burkholderia pseudomallei. Bacteria se transmite prin intermediul apei sau alimentelor contaminate, iar infectia are un tablou clinic variabil, deseori sever. Atat oamenii, cat si animalele, pot face melioidoza. Prevalenta Burkholderia pseudomallei, bacteria ce cauzeaza melioidoza, este cel mai frecvent gasita in sol si apa, in regiuni precum Asia si Australia. Odata cu procesul de globalizare si cu accesul la calatorii in regiuni diverse si indepartate, incidenta meliodiozei a crescut si in alte continente si tari. In regiunile cu o prevalenta mare a acestei bacterii, pacientii cu varsta intre 40 si 60 de ani sunt cel mai frecvent afectati, in special atunci cand acestia au patologii subiacente. Copiii cu varsta sub 15 ani fac foarte rar aceasta boala infectioasa. Factori de risc Infectia bacteriana poate fi autolimitata si vindecata cu ajutorul propriului sistem... [continuare]
Acum 3 ani am descoperit dupa o ecografie si un tomograf ca am 6 segmente ale ficatului cu chisturi iar pe lobul drept si un hemangiom.Dimensiunile nu sunt mari{10-15mm}.Chisturile nu sunt hidatice.Analizele pentru ficat au fost normale pana in luna februarie cand la electroforeza s-a constatat o usoara scadere a albuminelor si usoara crestere a globulinelor beta si gama.De asemenea a iesit putin crescut si markerul CA19-9.Pana acum urmaream ecografic ficatul iar ca tratament am luat Lagosa.As dori daca cineva s-a mai confruntat cu asa ceva sa ma indrume catre ce spital si doctor din capitala sa ma indrept. [continuare]
Dieta pentru boala polichistica renala sau rinichii polichistici
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala polichistica renala poate fi atat mostenita, cat si dobandita. Din punct de vedere genetic, exista doua conditii care provoaca chisturile renale: boala renala polichistica autosomal recesiva si boala renala polichistica autosomal dominanta. Principala cauza dobandita a bolii chistice renale este dializa. Chiar daca dieta nu poate opri formarea chisturilor, aceasta poate minimiza unele dintre simptomele bolii renale aflate in stadii avansate. Potasiu Indiferent de tipul bolii polichistice renale, medicul va masura nivelul de potasiu din sange. Acest lucru este necesar intrucat bolnavii la care conditia se afla intr-un stadiu avansat au adesea valori ridicate ale potasiului, care sunt periculoase, deoarece pot provoca tahicardie sau batai neregulate ale inimi. Tratamentul implica in primul rand adoptarea unui regim alimentar scazut in potasiu, din care sa se elimine sau sa se consume cu moderatie alimentele bogate in potasiu, cum ar fi: linte, rosii, sucuri de... [continuare]
Cum se trateaza corect acneea chistica?
Autor: SfatulMedicului
Acneea, principala cauza de consult dermatologic Acneea chistica este o forma severa de acnee in care porii pielii se astupa, aceasta ducand la infectii si inflamatii. Boala afecteaza in general pielea fetei, dar destul de des poate afecta si pielea bratelor sau a umerilor. Acneea afecteaza mai frecvent adolescentii si tinerii. Se estimeaza ca 80% dintre persoanele intre 11 si 30 de ani au suferit de acnee la un moment dat. Acneea chistica este cea mai severa forma si afecteaza mult mai putine persoane. In 2009, Centrul pentru Controlul si Prevenirea Bolilor (CDC) a descoperit ca acneea este principala cauza pentru care oamenii se adreseaza dermatologului. Cauzele acneei chistice In porii pielii exista glande sebacee care secreta o substanta grasa numita sebum. In mod normal, secretia de sebum ajuta la protectia foliculilor de par si a pielii, dar secretia marita de sebum si suprainfectia celulelor pielii pot duce la astuparea porilor. Aceasta poate crea conditii perfecte... [continuare]
Astmul bronsic, cea mai frecventa boala cronica la copiii din tarile industrializate
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Astmul reprezinta cea mai frecventa boala cronica la copiii din tarile industrializate. Definitia astmului bronsic este reprezentata de o serie de atacuri repetate de obstructie aeriana si bronhospasm provocate de expunerea la diversi factori declansatori cum ar fi: - expunerea la alergeni, - efortul fizic - infectiile virale. Aceasta definitie prezinta unele limite de aplicabilitate la sugari si la copilul mic care prezinta frecvent episoade de tuse si wheezing. Prezentare caz In continuare voi prezenta cazul unei paciente in varsta de 1 an si 9 luni care se prezinta la cabinetul medicului de familie insotita de mama sa pentru: dispnee, tuse iritativa care predomina noaptea, stare de agitatie, inapetenta. Din antecedentele copilului se retine faptul ca este un copil nascut la termen, eutrofic, alimentat artificial cu lapte praf pana la varsta de 1 an, cu diversificarea alimentatiei precoce la varsta de 3 luni si care in prezent consuma... [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]
Generalitati Fibroza chistica este o boala in care secretiile mucoase ale organismului au consistenta crescuta, sunt uscate si aderente. Acest mucus asemanator lipiciului se intareste si determina simptomatologie, afectand multe organe, in special plamanii si pancreasul. Persoanele care au fibroza chistica pot avea probleme respiratorii si afectarea plamanilor. Pot avea probleme cu nutritia sau digestia, cresterea si dezvoltarea. Nu exista tratament curativ pentru fibroza chistica si boala se agraveaza in timp. Durata medie de viata pentru oamenii cu fibroza chistica a crescut constant in ultimii 40 de ani. In medie, persoanele cu fibroza chistica traiesc pana la 30 de ani desi tratamente noi fac posibila prelungirea vietii pana in jur de 40 de ani. Cauze Fibroza chistica apare cand un copil mosteneste cate o gena de la ambii parinti. Aceasta se numeste gena transmembranara a fibrozei chistice si codifica o proteina reglatoare transmembranara a fibrozei chistice (CFTR).... [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
caut parinti care au copii suspectati de fibroza chistica.am un nepotel de 1 an si 5 luni si este suspect de acest diagnostic.A-si vrea sa vin in contact cu persoane care se confrunta cu boala asta.Multumesc din suflet [continuare]
am un baietel de 6 luni care s-a nascut cu o galma la gat si a fost operat de 2 ori in 2 luni la sp Grigore Alexandrescu cu dioagnosticul linfangion chistic. dupa fiecare operatie s-a umflat. am inteles ca sunt necesare mai multe interventii. as vrea sa stiu mai multe detalii despre aceasta boala.va multumesc [continuare]
Am o fetita in varsta de 8 ani care după o vizita la pneumolog este suspecta de fibroza chistica.Acum suntem pe pufuri de ventolin 1 luna de zile deoarece spirograma nu a iesit bine .Ni s-a recomandat sa facem testul sudorii.Imi este foarte treaba deoarece din câte m-am informat este o boala foarte grava.Va multumesc! [continuare]
Poate aparea boala Alzheimer la un tanar de 22 de ani?Va multumesc [continuare]
Boala polichistica hepato renala
ce reprezinta boala polichistica hepato reanala [continuare]
Daca boala avanseaza prera repede, ce trebuie sa fac?
Daca boala ALZHEIMER evolueaza prea rapid, si mai nou este asociata cu crize frecvente de epilepsie, este sub tratament Aricept, Cipralex, Orfiril, Rispolepte, Ebixa si Cerebrolysyn, ce sa mai fac in plus? [continuare]
tatal meu a fost diagnosticat cu aceasta boala crunta,are varsta de 53 de ani si toata lumea spune ca nu ar fi aceasta boala.am fost la mai multi medici fiecare cu tratamentele lor dar totusi tatal meu e bolnav putem sa schimbam medicamentele mereu?se pot lua pastilele pe baza de celule stem pt o ameliorare?va rog frumos sa imi raspundeti [continuare]
Fibroza chistica
boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]
Fibroza chistica a pancreasului
boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]
Boala fibrochistica
Boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) Simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]
am un baietel de 4 ani si jumatate si are 12,5kg. Nu stim unde sa mergem cu el pentru investigatii.Nu am aflat ce i se intampla. [continuare]
A seasea boala eruptiva
ruseola rubeole rujeola e acelasi lucru [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter