boala alport
Ce este si cum se manifesta sindromul alport
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unor disfunctii renale, pierderi de auz si anomalii la nivelul ochilor. Astfel, persoanele cu sindrom Alport prezinta o pierdere progresiva a functiei renale, urmata de prezenta sangelui in urina (hematurie). De asemenea, multe persoane cu acest sindrom dezvolta niveluri ridicate de proteine in urina, situatie numita proteinurie. Rinichii devin mai putin capabili sa functioneze pe masura ce boala progreseaza, astfel incat se poate ajunge chiar si la boala renala in stadiu final. Persoanele cu sindrom Alport dezvolta frecvent pierderi de auz, acestea fiind cauzate de anomalii ale urechii interne. Aceste modificari survin inca din copilarie sau din adolescenta timpurie. Anomaliile nu se vor limita doar la nivelul urechilor, ci si la nivelul ochilor. Astfel, persoanele afectate pot suferi de modificari anormale la nivelul cristalinului sau retinei. Cristalinul este o lentila extrem de... [continuare]
Accidentul vascular cerebal la copii (avc)
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce este accidentul vascular cerebral? Accidentul vascular cerebral reprezinta o conditie medicala acuta fie de natura ischemica, fie hemoragica in urma careia se produce o perturbare in asigurarea fluxului sanguin normal la nivelul creierului, respectiv a aportului de oxigen si nutrienti. Prin urmare, regiunile cerebrale private de acest aport sanguin vor suferi modificari care pot fi tranzitorii sau ireversibile urmate de moartea neuronilor si deficite neurologice semnificative pentru aria lezata . La copii, aceasta patologie este destul de rar intalnita, cu o estimare intre 2 si 13 cazuri la 100.000 de copii, cu precadere in primul an de viata, dar pot fi intalnite cazuri si perinatal sau in prima luna de viata. Clasificare Accidentul vascular cerebral la copii se poate prezenta sub trei forme: 1. AVC ischemic caracterizat prin lipsa aportului adecvat de sange la nivel cerebral urmat de deficit neurologic; 2. AVC hemoragic unde lezarea unui vas cerebral va avea drept... [continuare]
Ce este boala ereditara a rinichiului? Exista mai mult de 300 de patologii genetice ce afecteaza rinichii, dintre care multe sunt foarte rare. Unele dintre aceste boli afecteaza doar rinichii, in timp ce altele afecteaza si alte organe. Daca parintii dumneavoastra au avut o patologie renala, s-ar putea sa aveti risc crescut pentru anumite patologii renale cu caracter ereditar. Tipuri de boli renale ereditare Din multitudinea de afectiuni renale cu componenta ereditara, boala polichistica renala autozomal dominanta este cea mai comuna. Aceasta se transmite ereditar dupa modelul autozomal dominant, ceea ce inseamna ca atunci cand un parinte este afectat, copilul va avea o sansa de 50% de a face si el boala. In cadrul acestei boli, rinichii pacientilor dezvolta chisturi multiple, umplute cu lichid, ce duc la leziuni ale parenchimului renal sanatos. Medicii pot diagnostica boala polichistica renala autozomal dominanta inainte de 40 de ani, atunci cand simptomele inca nu sunt... [continuare]
Generalitati Sindromul Alport este o afectiune genetica, cunoscuta si sub de numirea de “nefrita ereditara”, ce se caracterizeaza prin aparitia glomerulonefritei, bolii renale terminale si deficitelor de auz (pana la surzire). A fost descrisa in 1927 de catre Cecil Alport care a studiat 3 generatii ale aceleiasi familii ce sufereau de nefrita progresiva si surditate. Studiile efectuate in vederea stabilirii cauzelor acestei boli sugereaza faptul ca sindromul apare ca urmare a unor modificari aparute in subunitatile colagenului IV, un constituent important al membranei bazale. La majoritatea pacientilor aceasta afectiune este mostenita ca X linkata, cu toate ca in unele familii exista si forme autozomal recesive si autozomal dominante. Sindromul Alport este destul de rar, reprezentand doar 0.6% din totalitatea cauzelor ce duc in final la aparitia bolii renale terminale. Evolutia este progresiva si culmineaza cu aparitia insuficientei renale, iar prognosticul... [continuare]
Alport (sindrom al lui)
Sindrom care asociaza o boala renala (nefropatie ereditara), o atingere auditiva si, uneori, leziuni oculare. Nu exista nici un tratament specific al sindromului lui Alport, daca e vorba de surditate sau de nefropatia in sine. Aceasta nefropatie evolueaza, in general, spre o insuficienta renala cronica, tratata prin hemodializa (purificarea sangelui prin filtrare printr-o membrana semipermeabila). [continuare]
Generalitati Nefropatia cu imunoglobuline A (Ig A), numita si boala Berger este o afectiune renala, ce apare cand Ig A (proteine ce ajuta organismul sa lupte impotriva infectiilor) se depun in structuri esentiale ale rinichiului. Depunerea anticorpilor Ig A apare si in alte afectiuni, cum ar fi purpura Henoch Schonlein, considerata a fi o forma sistemica de nefropatie cu Ig A. Dupa o evolutie indelungata, aceste depozite ajung sa interfere cu functionalitatea rinichiului si, in timp, datorita acestor modificari, prin urina pot sa se piarda hematii (apare asa-numita hematurie, care poate fi macroscopica sau microscopica) si proteine plasmatice (ceea ce se va manifesta clinic prin edeme). Nefropatia cu Ig A este o glomerulonefrita (o inflamatie a glomerulilor renali), fiind una din cele mai frecvente varietati din intreaga lume. O astfel de afectiune se poate complica (sau poate evolua spre boala renala cronica sau terminala). Se pare ca peste 20% dintre pacientii suspectati... [continuare]
Generalitati Hematuria se defineste ca fiind eliminarea urinii ce contine sange provenit din aparatul urinar situat deasupra uretrei anterioare. In practica medicala intalnim hematurie microscopica in care hematiile variaza intre 1000ml/min si 1000000ml/min si hematurie macroscopica in care numarul de hematii sunt peste 1000000ml/min. Hematuria macroscopica determina aparitia urinii de culoare rosie sau bruna, insa sunt numeroase substante care pot modifica aspectul urinii, aceasta avand un aspect asemanator cu hematuria (rezultat fals pozitiv): - concentratie urinara crescuta de urocromi, apare in urina cu densitate crescuta - uratii, in acest caz culoarea urinii se normalizeaza prin incalzire - cresterea excretiei de bilirubina directa care apare predominant in icterele mecanice - eliminarea urinara crescuta de urobilina, apare in suferintele hepatocelulare - consumul de medicamente: rimfampicina, furazolidon, hidroxiclorochina, nitrofurantoin, aminofenazona,... [continuare]
Hematii in urina sau eritrocite in urina, hematurie
Prezenta hematiilor in urina trebuie investigata. In multe cazuri hematuria poate fi inofensiva, insa prezenta acesteia poate indica o tulburare grava. Prezenta sangelui in urina observata de catre individ se numeste hematurie macroscopica. Sangele urinar care este vizibil numai la examinarea microscopica (hematurie microscopica). In mod normal, urina este limpede si prezinta o nuanta galbena, care variaza in colorit in functie de concentratia acesteia. Culoarea urinei este diferita atunci cand sunt prezente hematiile, dar nu este rosu intens. Hematuria se caracterizeaza prin prezenta sangelui in urina. Hematuria poate indica o sangerare a tractului genito-urinar: rinichilor, cailor urinare, prostatei si uretrei. Hematuria poate indica prezenta unor afectiuni foarte grave atat la femei, cat si la barbati. In hematurie, rinichii sau alte parti ale tractului urinar permit hematiilor sa ajunga in urina. Diferite afectiuni pot provoca hematurie, inclusiv: - infectii ale tractului... [continuare]
Proba stansfeld-webb (urina)
Proba Stansfeld-Webb este utilizata ca metoda de screening, dar si de diagnostic al infectiilor tractului urinar, determinand nivelul hematiilor si al leucocitelor din urina. In mod normal, atat hematiile, cat si leucocitele se gasesc intr-o cantitate mica in urina. Hematuria, definita ca prezenta hematiilor in sange, corespunde unei leziuni a cailor excretorii sau a unei afectari renale. Hemturia poate prezenta aspect macroscopic si microscopic. In cazul hematuriei macroscopice, aceasta trebuie deosebita de falsa hematurie (consumul unor alimente precum sfecla, murele, ciresele sau a unor medicamente precum propofol, clorpromazina, tioridazin). Hematuria microscopica prezinta, de cele mai multe ori, o cauza nefrologica. Hematuriile pot fi determinate de doua cauze: glomerulare si extraglomerulare. Hematurii glomerulare se clasifica astfel: - glomerulinefrite primitive: glomerulonefritele post infectioase, boala Berger; - glomerulonefrite secundare: nefrita lupica, purpura... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter