bloom

Sindromul bloom

Actualizat la data de: 30 Decembrie 2024

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Sindromul bloom, denumit si sindromul bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: - statura mica, - sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), - multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), - o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii - si cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal.  Sindromul bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer.  Acest sindrom este mostenit ca o trasatura... [continuare]

Totul despre sindromul bloom

Actualizat la data de: 17 Februarie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este sindromul bloom Sindromul bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii. Un copil nascut cu sindromul bloom va avea nevoie de o monitorizare regulata pentru diferite tipuri de cancer care adesea nu apar decat mai tarziu in viata. Astfel, riscul unui copil cu sindrom bloom de a dezvolta cancer este mult mai mare decat in cazul copiilor fara acest sindrom. Acest articol are ca scop prezentarea mai multor date esentiale despre sindromul bloom, pornind de la tabloul clinic si pana la cauzele, diagnosticul si optiunile de tratament asociate. Tablou clinic Sindromul bloom poate afecta mai multe regiuni ale corpului. Caracteristicile clinice ale sindromului bloom pot include: • Dimensiuni corporale reduse; • Leziuni cutanate in forma de fluture pe nas si fata, acestea aparand de obicei dupa expunerea la soare atunci cand copilul are aproximativ 1-2 ani; •... [continuare]

Copilul supradotat… speranta secreta a multor parinti

Actualizat la data de: 11 Aprilie 2024

Psiholog Anda Negru
Psihologie

Generalitati Un cunoscut cercetator in domeniul educational, Benjamin bloom, impreuna cu o echipa de asistenti de la Universitatea din Chicago au facut un studiu de 5 ani, pe 120 de superstaruri: inotatori olimpici, jucatori de tenis, pianisti, sculptori, mari matematicieni si oameni de stiinta, toti varfuri ale domeniului lor. Concluzia a fost ca aceste superstaruri nu s-au nascut asa pur si simplu, ci au fost educati in acest spirit. Talentul lor poate fi diferit, dar experientele din copilarie au tendinta sa fie extraordinar de asemanatoare. bloom considera ca majoritatea copiilor, daca li se ofera conditiile necesare, pot invata aproape orice. El insista spunand: “Potentialul uman este mult mai mare decat cel masurabil prin IQ sau prin teste de aptitudini”. O alta mare surpriza a cercetarii a fost modul extrem de puternic in care caminul, familia influenteaza procesul de dezvoltare a unui superstar. O mama isi aminteste cum mergea prin muzee cu copilul si mai tarziu... [continuare]

Copilul de la 1 la 3 ani: autonom sau temator?

Actualizat la data de: 23 Octombrie 2024

Loredana Tudorache
Psihologie

Ce inseamna copil autonom versus temator?  Va amintiti de "Alba-ca-Zapada si cei 7 Pitici"? - acolo, in poveste, casuta piticilor era mica, in ea existau patuturi mici, scaunelele si masutele erau mici, dulapioarele erau si ele mici - adaptate nevoilor si dimensiunilor piticilor. Cum oare ar fi reusit piticii sa se catere intr-un pat prea mare sau sa manance sezand pe un scaun prea inalt - incomod, nu? La fel e si cu prichindeii nostri : ei vor sa se adapteze lumii adultilor: unei lumi atat sociale, cu reguli, canoane, interdictii, dar si unei lumi fizice cu ploi, cu soare, cu zi si cu noapte, cu legea gravitatiei si a electricitatii etc. Or, aceasta lume a "oamenilor mari" nu e inteleasa pe deplin de catre copil; e necesar ca el, copilul, sa-si satisfaca trebuintele atat afective, cat si intelectuale ale eu-lui sau intr-un mediu permisiv, fara sanctiuni. Rolul jocului in educatia copilului Acesta este JOCUL - care transforma realul in plan psihologic conform nevoilor... [continuare]

Leucemia la copii

Actualizat la data de: 19 Aprilie 2024

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este leucemia Leucemia este cancerul tesuturilor care formeaza sangele organismului, inclusiv al maduvei osoase si al sistemului limfatic. Exista multe tipuri de leucemie. Unele forme de leucemie sunt mai frecvente la copii. Alte forme de leucemie apar mai ales la adulti. Leucemia implica de obicei celulele albe din sange. Celulele albe din sange sunt puternici luptatori impotriva infectiilor - in mod normal cresc si se impart intr-un mod ordonat, pe masura ce corpul are nevoie de ele. Dar la persoanele cu leucemie, maduva osoasa produce o cantitate excesiva de globule albe anormale, care nu functioneaza corect. Semne si simptome Simptomele leucemiei variaza, in functie de tipul de leucemie. Semnele si simptomele comune ale leucemiei includ: •Febra sau frisoane •Oboseala persistenta, slabiciune •Infectii frecvente sau severe •Pierde in greutate fara sa incerci •Ganglioni limfatici umflati, ficatul sau splina marite •Sangerare sau vanatai usoare [continuare]

Ce trebuie sa stiti despre lupusul neonatal

Actualizat la data de: 24 Octombrie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este lupusul neonatal Lupusul neonatal este o afectiune care poate provoca o eruptie cutanata si, in unele cazuri, o insuficienta cardiaca congenitala. Aceasta poate varia ca gravitate de la o eruptie cutanata usoara pana la un bloc atrioventricular care pune in pericol viata. Lupusul neonatal apare ca reactie la anticorpii autoimuni care trec la fat. Ce este lupusul neonatal? In ciuda numelui sau, lupusul neonatal nu este versiunea infantila a lupusului. Termenul provine de la eruptia sa caracteristica care seamana cu lupusul. Lupusul neonatal, cunoscut si sub numele de lupus eritematos neonatal, bloc atrioventricular congenital sau sindrom de lupus neonatal, este o afectiune autoimuna rara, dobandita, pe care o femeie insarcinata o transmite fatului. Aceasta apare atunci cand autoantigenul de tip A (Ro/SSA) sau B (La/SSB), niste anticorpi legati de boala Sjögren, trece la fatul in curs de dezvoltare. Afecteaza aproximativ 2% din toti copiii nascuti de persoane cu... [continuare]