beta talasemie

Talasemia - boala ereditara

Actualizat la data de: 27 Iulie 2021

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este talasemia Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces. Cauze Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului. Tipologie Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata... [continuare]

Informatii esentiale despre talasemie

Actualizat la data de: 01 August 2019

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Generalitati Talasemia este o boala genetica, caracterizata printr-o fragilitate a globulelor rosii (hematii sau eritrocite), care antreneaza o scadere marcata a numarului acestora, ducand treptat la aparitia anemiei determinate de productia scazuta de hemoglobina. Cauza principala ramane deficitul genetic ce inglobeaza o anomalie a hemoglobinei legat de un defect de sinteza a anumitor elemente ce o compun. Este vorba despre α-talasemii atunci cand ne referim la afectarea lanturilor α si la β-talasemii cand discutam despre lanturile β. Pentru lanturile α, boala poate rezulta in urma deficitului unei sigure gene sau a unor 4 gene, intrucat exista doua gene pe fiecare cromozom din perechea afectata. Daca ne raportam la lanturile β nu exista decat doua gene cate una pentru fiecare cromozom. Aceasta denumire a celor doua tipuri de talasemii provine de la hemoglobina care contine doua lanturi diferite de proteine, denumite alfa si beta. Asa cum am mentionat mai sus fiind o... [continuare]

Siclemia sau anemia cu celule in secera

Actualizat la data de: 16 Iulie 2024

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este siclemia Anemia cu celule in secera (falciforme) sau siclemia este o tulburare mostenita care presupune producerea de hemoglobina S (Hb S sau Hgb S), un tip anormal de hemoglobina. Ce este hemoglobina Hemoglobina este o proteina care contine fier, localizata in interiorul celulelor rosii ale sangelui. Aceasta transporta oxigenul de la plamani catre toate partile corpului si furnizeaza oxigen pentru toate celulele corpului si tesuturi. In mod normal, hemoglobina F este produsa in timpul gestatiei, de catre fat. Dupa ce copilul se naste, Hb F este inlocuita treptat de hemoglobina A (Hb A). Alte tipuri de hemoglobina cu exceptia Hb F si Hb A provin de la mutatiile genetice. Au fost identificate mai multe variante, dar doar cateva sunt comune. Acestea includ modificari asociate cu Hb S, Hb C si beta talasemie. In cazul unei persoane care are o copie normala a genelor hemoglobinei si o copie a genelor Hb S, va exista o productie de 20-40% de Hb S, dar se va produce... [continuare]

Sangele si bolile de sange

Actualizat la data de: 08 Martie 2022

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati Sangele este un lichid rosu, vascos care transporta substante, precum hormonii, oxigenul si glucoza, la tesuturile organismului, iar de la nivelul acestora sunt preluate reziduurile si dioxidul de carbon. Vital pentru supravietuirea organismului, sangele transporta oxigenul prin artere catre plamani, si glucoza de la ficat catre toate celulele din componenta organelor si tesuturilor; apoi se reintoarce la plamani prin intermediul venelor, schimband oxigenul cu dioxid de carbon. O persoana adulta are aproximativ 4 l de sange, care este compus din celule sanguine si plasma. Exista trei tipuri de celule sanguine: • Globulele rosii (RBC) sau hematiile - contin hemoglobina si serveste la transportul dioxidului de carbon din organe (inima, muschi) catre plamani. Hemoglobina este proteina care confera culoarea globulelor rosii. Pigmentul acestei proteine este rosu-aprins, atunci cand este oxigenata (culoarea sangelui arterelor din marea circulatie), si albastru... [continuare]

Tipuri de anemii, cauze si simptome. iata cat de periculoase pot fi!

Actualizat la data de: 09 Iulie 2025

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Anemia nu este o boala in sine, ci mai degraba semnul unei afectiuni mai severe. Se manifesta atunci cand numarul de globule rosii sanatoase din sange scade sub limita normala. Totodata, se inregistreaza si o scadere a valorilor hemoglobinei, cea mai importanta componenta a globulelor rosii, numite hematii sau eritrocite. Hemoglobina este o proteina complexa, ce contine fier. Ea transporta oxigenul de la plamani catre celelalte organe si tesuturi. Simptomele anemiei O persoana este considerata anemica atunci cand concentratia de hemoglobina din sange scade sub 13 g /100 de ml la barbati, respectiv sub 12 g /100 ml la femei. Organele nu mai primesc suficient oxigen, pielea devine palida, iar corpul este lipsit de energie. Printre simptomele cele mai comune ale anemiei, amintim: - oboseala; - starea de letargie; - dificultati de respiratie; - slabirea vederii; - insomnii; - dureri in piept; - paloarea fetei; - palpitatii; - scadere... [continuare]

Ce afectiuni pot fi tratate cu ajutorul celulelor stem

Actualizat la data de: 13 Decembrie 2023

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Celulele stem sunt celulele de baza ale organismului uman, cele care alcatuiesc viata. Concret, acestea creeaza organele, tesuturile, sangele si sistemul imunitar. Organismul uman este format din peste 200 de tipuri de celule diferite, toate provenind dintr-o singura categorie de celule: celulele stem. In viata intrauterina, celulele stem sunt responsabile de formarea si dezvoltarea fatului, iar dupa nastere, de reinnoirea si de repararea tesuturilor si organelor. Celulele stem hematopoietice (formatoare ale celulelor din sange) reprezinta prima categorie identificata de celule stem adulte si a carei utilizare in scop terapeutic este dovedita si unanim acceptata. Surse disponibile de celule stem In cazul persoanelor sanatoase, celulele stem au capacitatea de a reinnoi permanent sangele si celulele sistemului imunitar, iar atunci cand exista afectiuni care slabesc imunitatea sau cand o persoana urmeaza tratament impotriva unei forme de cancer este uneori necesar si... [continuare]

Icterul: tipuri, cauze, simptome, tratament

Actualizat la data de: 06 Noiembrie 2018

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Icterul este definit ca o crestere a valorilor bilirubinei din sange. Consecinta hiperbilirubinemiei este reprezentata de coloratia galbena a pielii si a scleroticii ochilor (albul ochilor). Bilirubina este un pigment galbui, creat pe masura ce hemoglobina este degradata. In mod normal, bilirubina este eliberata din fluxul sanguin in ficat. Din ficat, aceasta trece prin caile biliare spre intestinul subtire. In cele din urma, bilirubina este eliminata din corp prin urina sau prin fecale. Tipurile de icter sunt clasificate astfel: • Icter pre-hepatic: inainte de ficat; • Icter hepatic: in ficat; • Icter post-hepatic: dupa ficat; • Icter neonatal: apare frecvent la nou-nascuti. Icterul pre-hepatic Icterul pre-hepatic este cauzat de afectiuni care cresc rata de hemoliza a sangelui. Hemoliza este procesul prin care hematiile sunt degradate, eliberand hemoglobina si transformand-o in bilirubina. Cand exista o cantitate prea mare de bilirubina, ficatul nu... [continuare]

Splenomegalia sau marirea splinei - cauze, simptome, tratament

Actualizat la data de: 07 Iunie 2021

Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident

Ce este splenomegalia? Splina, cunoscuta si ca „cimitirul globulelor rosii”, este cel mai mare organ limfoid din corpul uman avand rolul, asa cum ii spune si numele, de a capta si inlatura din sistem globulele rosii imbatranite sau nefunctionale. Totodata, alaturi de nodulii limfatici sintetizeaza anticorpi specifici si limfocite T cu rol in raspunsul imun umoral specific aparand organismul impotriva agresiunii diferitor bacterii. In mod normal, greutatea splinei variaza intre 70 g si 200 g raportat la constitutia si sexul persoanei in cauza. Ceea ce trece de 400 g este o marire in volum a acestui organ si poarta numele de splenomegalie. Aceasta poate fi la randul ei usoara sau masiva in situatia in care greutatea ei depaseste 1000g. De mentionat este faptul ca in mod fiziologic splina nu este palpabila in etajul abdominal superior stang sub rebordul costal. Cand acest lucru este insa posibil se ridica suspiciunea de splenomegalie si sunt necesare investigatii suplimentare... [continuare]

Celulele stem: o investitie pentru sanatatea viitorului copilului tau

Actualizat la data de: 07 Iulie 2025

Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie

Recoltarea celulelor stem din cordonul ombilical In momentul nasterii, parintii iau una dintre cele mai importante decizii pentru sanatatea viitorului copilului lor: daca recolteaza sau nu celule stem din cordonul ombilical. Aceasta alegere aparent simpla poate avea implicatii majore in cazul unor situatii medicale critice din copilarie sau chiar la varsta adulta. Celulele stem recoltate la nastere reprezinta o resursa valoroasa, cu un potential terapeutic confirmat stiintific si cu beneficii reale pentru copilul care le genereaza. Intr-un context in care medicina regenerativa evolueaza constant, aceste celule devin un instrument esential in tratamentele de maine. Ce sunt celulele stem si de ce sunt unice la nastere? Celulele stem sunt celule tinere, nediferentiate, capabile sa se transforme in orice alt tip de celula din organism – inclusiv in celule ale sangelui, sistemului imunitar, nervos sau muscular. Acestea pot regenera tesuturi deteriorate si pot contribui la... [continuare]

Legătura dintre beta talasemie minoră şi tratamentul antidiabetic

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Diabetul zaharat

Am 45 de ani, am diabet şi fac insulină. În paralel iau şi metformin. Am şi beta talasemie minoră confirmată de analize (electroforeza hemoglobinei). Aş dori să ştiu dacă în prezenţa beta talasemiei tratamentul cu metformin mai este indicat, având în vedere că una dintre contraindicaţiile acestuia este prezenţa unei boli cronice care determină deficit de oxigenare la nivelul celulelor. Beta talasemia produce aşa ceva datorită microcitozei (micşorarea în diametru a celulelor roşii). [continuare]

Beta talasemie minor

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

pot sa fac copiii daca am beta talasemie minor? [continuare]

Talasemia majora

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Buna ziua, am si eu o întrebare legată de talasemia. Soţul meu a fost diagnosticat cu beta talasemie majora, întrebarea mea este daca mai pot avea copii, şi care sunt riscurile ca aceştia să moşteneasca această boală.Menţionez ca eu nu am nimic. Mulţumesc [continuare]

Talasemie minora în contextul covid-19?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Talasemie

Am beta talasemie (minora), as dori sa știu în cazul infectării cu covid/ coronavirus dacă exista risc mai mare sa îți afecteze sănătatea? având în vedere ca hemoglobina este mereu sub limitele normale ce afectează transportul oxigenului în celule, iar coronavirusul o boala respiratorie, ce evident solicita oxigen. [continuare]

Talasemie?ajutor pls

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

Buna ziua!As dori un raspuns...am niste analize si mi-au iesit unele foarte prost...Astept electroforeza in 7 zile dar pana atunci astept si un raspuns de la dvs.Va rog din sufelt sa imi spuneti daca poate fi vorba de talasemie?Cand am fost mic am fost suspect de talasemie...sunt disperat Acestea sunt analizele mele : RBC 5.27 4.2 - 5.4 *10^6/mm3 HGB 12.2 11.8 - 15.7 g/dl HCT 39.4 34 - 45 % MCV 74.8 73 - 90 fL MCH 23.2 25 - 31 pg MCHC 31.1 32 - 36 g/dl RDW 18.0 11.5 - 14.5 % PLT 226 150 - 450 *10^3/mm3 PDW 18.7 12 - 16.5 % PCT 0.30 0.16 - 0.47 % MPV 13.2 7.4 - 10.4 fL WBC 7.78 4.8 - 10.8 *10^3/mm3 GR NE 3.97 1.87 - 8.10 *10^3/mm3 EO 0.242 0.09 - 0.86 *10^3/mm3 BA 0.075 0.0 - 0.10 *10^3/mm3 LY 2.70 1.20 - 4.86 *10^3/mm3 MO 0.791 0.09 - 0.86 *10^3/mm3 GR % NE % 51.0 39 - 75 % EO % 3.11 2 - 4 % BA % 0.96 0.0 - 1.0 % LY % 34.7 25 - 45 % MO % 10.20 2 - 8 % Frotiu sanguin ANIZOCITOZA ERITROCITARA RELATIV FRECVENTE MACROCITE POLICROMATOFILE Va multumesc!Sanatate [continuare]

Talasemie?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

ce este talasemia? [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]

Lista cu medicamentele de care beneficiaza asiguratii, cu sau fara contributie personala, pe baza de prescriptie medicala, in sistemul de asigurari sociale de sanatate

Actualizat la data de: 01 Noiembrie 2018

Autor: SfatulMedicului

H.G. nr. 720 din 09.07.2008 pentru aprobarea Listei cuprinzand DCI corespunzatoare medicamentelor de care beneficiaza asiguratii, cu sau fara contributie personala, pe baza de prescriptie medicala, in sistemul de asigurari sociale de sanatate In temeiul ARTICOLUL 108 din Constitutia Romaniei, republicata, si al ARTICOLUL 232 si 242 din Legea nr. 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, Guvernul Romaniei adopta prezenta hotarare. ARTICOLUL 1. (1) Se aproba Lista cuprinzand denumirile comune internationale corespunzatoare medicamentelor de care beneficiaza asiguratii, cu sau fara contributie personala, pe baza de prescriptie medicala, in sistemul de asigurari sociale de sanatate, precum si denumirile comune internationale corespunzatoare medicamentelor care se acorda in cadrul programelor nationale de sanatate prevazute in anexa care face parte integranta din prezenta hotarare. (2) Lista cuprinzand denumirile comune... [continuare]

Servicii medicale   Servicii medicale de inalta performanta incluse in programele de sanatate: - depistare prenatala a viciilor si deficientelor fatului - depistare precoce si tratamentul retinopatiei prematurului - depistare precoce a riscului de cancer genito mamar si tratamentul laser a afectiunilor inflamatorii si degenerative ale colului - depistare tratament si dispensarizarea mucoviscidozei inclusiv sfatul genetic - servicii de diagnostic si consiliere genetica - diagnostic, tratament si dispensarizare sindroamelor de malabsorbtiei la copil - tratament al astmului infantil inclusiv explorarea respiratorie - diagnostic si tratamentul imunodeficientelor congenitale - diagnosticul si tratamentul beta talasemiei - diagnosticul, tratamentul recuperator al deficitului neuromotor inclusiv sfat genetic, suport psihologic.   [continuare]

Urgent!!!!!!

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Gripa

BUNA ZIUA!Am si eu o intrebare fiul meu in varsta de 17 ani diagnosticat de cca 1saptamana cu beta talasemie minora este racit,nu poate bea nici macar apa ,il doare foarte tare in gat ,face febra dar nu mai mare de 39 grade, CE ANTIBIOTIC II POT ADMINISTRA PENTRU ACESTE SIMPTOME? VA MULTUMESC ANTICIPAT SI ASTEPT RASPUNS CAT MAI URGENT.... [continuare]

5'-nucleotidaza este o proteina produsa de ficat. Aceasta are rol in producerea adenozinei. Adenozina este importanta pentru numeroase functii biologice, inclusiv producerea de energie. 5'-nucleotidaza apare in sange atunci cand exista o afectiune hepatica. Nivelurile normale de 5'-nucleotidaza in ficat cresc si ele, iar de cele mai multe ori principala cauza este blocarea ductelor biliare care leaga ficatul, duodenul si vezica biliara. Acesta este cunoscut ca tractul hepatobiliar. Demn de retinut este faptul ca 5'-nucleotidaza este caracteristica unei retentii biliare si contribuie la stabilirea diagnosticului diferential de origine obstructiva sau a unui icter, cresterea activitatii sale enzimatice precedand pe cea a bilirubinei. Totodata, testarea poate confirma o obstructie intrahepatica cu/fara icter, insa ajuta si la monitorizarea administrarii medicamentelor cu potential hepatologic. De asemenea, in cazul unor tumori maligne hepatice si a metastazelor, activitatea... [continuare]

Electroforeza hemoglobinei

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Cresterea si dezvoltarea copiilor

Buna ziua, Eu am talasemie minora si, la sfatul medicului, am facut electroforeza hemoglobinei si fetitei mele de 3 luni pentru a vedea daca a mostenit si ea talasemia. Acestea sunt rezultatele analizei, dar nu stiu cum sa le interpretez si daca e cazul sa ma ingrijorez , sau trebuie sa le repet dupa varsta de 6 luni: HbA1 - 76,30% ( int referinta 96,8 - 97,8) HbA2 - 3,90% ( int referinta 2.2 - 3,2) HbF - 19,80 ( 0 - 0,5). Va multumesc mult pentru raspuns. [continuare]

Betatalasemie+lipsa menstruatie

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Ciclul menstrual

De curand am fost diagnosticata cu Betatalasemie minora. Am contactat medicul specialist catre care am fost redirectionata (am utilizat serviciul oferit de acest Site si am contactat un medic specialist) si am urmat sfaturile acestuia si , conform rezultatelor obtinute, sunt diagnosticata cu betatalasemie. Problema acum e alta. Am aproape 18 ani si nu am avut menstruatie pana la aceasta varsta. Singura mea ingrijorare este ca nu o sa am in viata mea acest "fenomen".Din cate am observat, citind pe internet, aceasta talasemie ataca organele interne. Care este mai exact legatura? Ce trebuie sa fac? Sunt motive mari de ingrijorare? Luna aceasta am decis sa stabilesc o data in care sa vizitez medicul endocrinolog. Tin sa mentionez ca, pana luna trecuta, diagnosticul meu a fost cel ca am anemie feripriva si trebuie sa fac tratament cu fier (Sunt ani buuni de cand fac tratamente cu maxim 3 luni de pauze intre). Tatal meu (conform analizelor facute) este persoana de la care mostenesc... [continuare]

Din ce cauza are carii?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Dantura copiilor

fetita mea are5ani are heminefrectomie in urma unor tomografii la un an i s-au cariat dintii la gingii ea mai are si talasemie beta din ce cauza are carii? [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]

Este lichidul rosu, vascos, care circula la nivelul arterelor si venelor sub actiunea pompei cardiace. Datorita compozitiei sale complexe si circulatiei sale rapide, sangele iriga toate tesuturile, asigura multiple functii. El permite mai ales prin intermediul retelei de capilare interpuse intre circulatia arteriala si circulatia venoasa, transportul gazelor respiratorii (oxigen si dioxid de carbon), cel al substantelor nutritive (glucide, lipide, protide), cel al elementelor necesare mijloacelor de aparare ale organismului impotriva bacteriilor, parazitilor si virusurilor (anticorpi, eozinofile, limfocite, monocite, polinucleare neutrofile). Circulatia sangvina este asigurata de contractiile muschiului cardiac. Acesta trimite la fiecare contractie aproximativ jumatate din sange spre plamani, unde dioxidul de carbon este evacuat in aerul expirat atunci cand oxigenul este absorbit de catre globulele rosii. Cealalta parte a sangelui este trimisa prin aorta spre diferitele tesuturi,... [continuare]