anomalii cromozomiale de origine masculina
Sindromul bloom
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: - statura mica, - sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), - multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), - o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii - si cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal. Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer. Acest sindrom este mostenit ca o trasatura... [continuare]
Mola hidatiforma
tumora benigna, formata printr-o degenerare a vilozitatilor coriale ale placentei in timpul sarcinii. mola hidatiforma este o boala a trofoblastului, stratul extern al oului implantat in mucoasa uterina, la originea corionului (membrana exterioara), apoi a placentei. mola hidatiforma se dezvolta dupa fecundatie, anomalia cromozomiala care o provoaca este de origine masculina; sarcina, numita atunci molara, nu este niciodata dusa la termen. Degenerescenta trofoblastului antreneaza o secretie ridicata de hormon coriogonadotrofic (hcg), responsabil de aparitia unor tulburari ale sarcinii (varsaturi, hemoragii). Nivelul acestui hormon este masurat prin dozare sangvina. La examinare, uterul pare mai dezvoltat decat pentru varsta teoretica a sarcinii. tratament - tratamentul precoce al molelor hidatiforme clasice da rezultate excelente. Acesta consta in retragerea continutului uterului prin chiuretaj aspirativ, in supravegherea revenirii la normal a nivelului de hormon corionic... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter