angioame cerebrale

Sindromul von hippel-lindau - cauze, diagnostic, tratament

Actualizat la data de: 23 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul Von Hippel-Lindau reprezinta o boala genetica rara caracterizata prin hemangioblastomatoza cerebelo-retiniana, implicand angiomatoza retiniana cu hemangioblastom al cerebelului si modificari viscerale chistice. Cum se manifesta Sindromul VHL se transmite autosomal dominant, cu o penetrare de peste 90%, si este asociat cu afectarea genei VHL de pe cromozomul 3, avand un rol important in suprimarea tumorala. Aceasta gena este o gena supresoare tumorala, un tip de gena care ajuta la controlul cresterii celulelor. Mutatiile in gena VHL duc la lipsa de reglare a cresterii si supravietuirii celulelor, ducand la cresterea si divizarea necontrolata a celulelor. Acest lucru contribuie la formarea tumorilor asociate cu boala VHL. Prevalenta acestui sindrom este de aproximativ 1 la 39,000 de persoane, fara diferente semnificative intre sexe. Debutul bolii apare de obicei in decada a doua sau a treia a vietii. Majoritatea copiilor cu sindrom... [continuare]

Servicii medicale   Cardiologie: - cardiostimulare temporara, conversie electrica a aritmiilor - ecografie - EKG, EKG de efort - mielograma (punctie sternala) - monitorizare Holter EKG sau TA - pericardiocenteze - teste ventilatorii - toracocenteze, paracenteze in scop evacuator si diagnostic - tratamente trombolitice   Medicala: - aspirat si biopsie maduva osoasa - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne - ecografii - EKG - ecocardiografii - explorari functionale respiratorii - monitorizare EKG si Holter EKG - monitorizare Holter TA - potentiale tardive ventriculare - proba de stres farmacologic urmarita EKG si cardioecografic - proba de efort EKG - punctii medulare   O.R.L.: - adenoidectomie - amigdalectomie - aspiratie auriculara - audiometrie vocala si tonala - deviatie de sept - polipectomie - punctie sinusala - traheotomie - tratamentul medicamentos in surditatea brusc instalata - urgente ORL (insuficienta respiratorie... [continuare]

Servicii medicale   Neurochirurgie Vasculara : - tratamentul chirurgical al tumorilor cerebrale, tumorilor intraorbitare, angioamelor cerebrale, afectiunilor vasculare cerebrale, nevralgiei de trigemen, hidrocefaliei, epilepsiei   Neurologie: - investigatii preoperatorii in leziunile arterelor cervico-cerebrale si in special carotidiene - tratament fibrinolitic in infarctul cerebral acut - unitate de urgente neurovasculare (Unitate de Stroke)   A.T.I: - monitorizarea conurilor de angajare cerebrala - monitorizare Doppler a vasospasmului cerebral din HAS - punerea indicatiei de decompresie chirurgicala in accidentul vascular acut sau de endarterectomie carotidiana - serviciul de terapie intensiva.   [continuare]

Servicii medicale   Chirurgie I - apendicectomie laparoscopica - apendicectomii clasice - chirurgia cailor biliare, folosind laparoscopia, explorarea radiologica, video-endoscopia si ecografia - chirugia chistului hidatic pulmonar si hepatic - chirurgia endocrina, tiroidectomii totale si subtotale, suprarenalectomia (laparoscopic si clasic) - chirurgia ficatului pentru tumori beligne, maligne, primare si secundare (hepatectomii) - chirurgia glandei mamare - chirurgia melanoamelor maligne - chirurgia organelor genitale feminine, externe si interne - chirurgia pancreasului, rezectii totale si subtotale, derivatii pancreato-digestive - chirurgia polipozei familiale si a rectocolitei ulcero-hemoragice (operatii care permit un tranzit pe cai naturale pentru bolnavii operati) - chirurgia timusului (tratamentul miasteniei gravis-timectomia pe cale toracoscopica) - chirurgia tubului digestiv, esofagoplastii, rezectii gastrice, intestinale, colonice si rectale - chirurgia... [continuare]

Sindrom congenital care asociaza un angiom plan (pata de vin) care se intinde pe o intreaga parte a fetei cu predilectie pentru regiunea pleoapei superioare si a conturului ochiului, un angiom (tumora benigna) situat pe fata externa a creierului si, uneori, un angiom situat pe coroida (membrana care hraneste retina). Boala lui Sturge- Weber-Krabbe este de cele mai multe ori benigna. Constatarea unui angiom intins pe fata unui nou-nascut trebuie sa conduca la practicarea unor examene radiologice (scaner cerebral si imagerie prin rezonanta magnetica cerebrala) pentru detectarea unui eventual angiom meningeal. tratament - Angiomul poate fi ingrijit prin tehnicile modeme de tratare a angioamelor (indeosebi cea a laserului pulsat). In cazurile grave, o interventie chirurgicala asupra partilor atinse ale creierului este intotdeauna necesara. [continuare]