alela

Pierderile de memorie: debut al bolii alzheimer?

Actualizat la data de: 10 Februarie 2023

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Generalitati Deseori, pe masura ce oamenii imbatranesc abilitatile lor cognitive suporta modificari. Unele dintre acestea pot fi alarmante la inceput, dar pe masura ce timpul devin parte a tranzitiei prin viata a oricarei persoane. Multora dintre cei trecuti de 50 ani li s-a intamplat sa se ridice de pe un scaun, iar dupa ce au facut cativa pasi, sa se uite imprejur si sa se intrebe, oare ce anume cautau sau sa uite un un numar de telefon, pe care in mod normal l-ar fi tinut minte cu usurinta. Daca mai tarziu, in cursul aceleiasi zile acelasi individ petrece cinci minute pentru cautarea cheilor de la masina sau telefonul mobil, probabil ca isi va face griji si se va intreba daca sufera de Alzheimer. Care este limita dintre pierderile de memorie legate de varsta si debutul timpuriu al bolii Alzheimer? Aceasta faza intermediara poarta denumirea de afectare cognitiva usoara sau deficit cognitiv minor. Imbatranirea normala si afectarea cognitiva minora Fiecare om se naste cu... [continuare]

Grupe de sange si rh

Actualizat la data de: 18 Octombrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Grupa de sange inseamna in fapt mostenirea genetica la copil a genelor sau mai precis a unor antigene prezente, care se mostenesc de la parinti. Astfel ca determinismul grupei sanguine este un determinism genetic parental. Exista o predispozitie si genetica a ceea ce inseamna corelarea unei grupe de sange cu o anumita patologie, dar mai precis inseamna o predispozitie pentru anumite patologii in functie de grupa sanguina pe care o prezinta individul.  Sangele este alcatuit din plasma (55%, care la randul ei are o compozitie de 90% apa) si elemente figurate sau celulare (45%) care cuprind celulele prezente in sange, nutrienti si ioni. Intre elementele sanguine se regasesc hematiile (celule rosii), leucocite (celule albe) si trombocitele sau plachetele. Hematiile au unul din principalele roluri transportul oxigenului sau nutrientilor iar leucocitele au rolul de protectie. In cazul grupei sanguine interactiunea intre prezenta unei structuri pe hematie si in sange... [continuare]

Lucruri pe care nu le stiai despre boala alzheimer

Actualizat la data de: 19 Decembrie 2023

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Generalitati Boala Alzheimer este caracterizata de acumularea anormala a placilor de beta-amiloide si a neurofibrilelor in creier. Aceste depozite provoaca leziuni neuronale, interferand cu transmiterea semnalelor nervoase si declansand procese inflamatorii. Mecanismele exacte raman subiect de cercetare intensiva. Conform Asociatiei Alzheimer, aceasta boala reprezinta un procent de 60-80% din cazurile de dementa. Majoritatea persoanelor care sufera de aceasta boala primesc un diagnostic dupa varsta de 65 de ani. Daca este diagnosticata inainte de aceasta varsta putem afirma faptul ca este vorba despre o boala Alzheimer precoce instalata. Nu exista niciun tratament pentru vindecarea acestei boli, insa exista optiuni care pot incetini progresia bolii. Caracteristici ale bolii Alzheimer Desi multi oameni au auzit despre boala Alzheimer, caracteristicile acestei boli nu sunt foarte bine cunoscute de publicul larg. Se poate afirma ca: • boala Alzheimer este o afectiune... [continuare]

Forma diferita a unei gene, care determina o trasatura diferita a unui caracter. [continuare]

Segment al A.D.N.-ului ce conditioneaza sinteza uneia sau mai multor proteine si deci manifestarea si transmiterea unui caracter ereditar determinat. genele sunt situate in locuri bine precizate ale cromozomilor, care se numesc loci (singular: locus). Aceasta localizare este intotdeauna identica de la o generatie la alta. Totalitatea materialului genetic, adica toate moleculele de A.D.N. ale unei celule, este denumita genom. Cromozomii mergand in perechi, fiecare celula poseda fiecare gena in dublu. Doar genele purtate de cromozomii X si Y la individul de sex masculin sunt unice. Diferitele versiuni ale unei gene (gena "culoarea ochilor", de exemplu) sunt denumite alele (ochi albastri, ochi negri, ochi verzi etc.) Atunci cand alela este aceeasi pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot. Daca cele doua alele sunt diferite, el se numeste heterozigot. O boala ereditara care se manifesta doar daca cele doua alele ale genei respective au suferit o mutatie se numeste cu... [continuare]

Se spune despre un caracter genetic (sau, prin extensie, despre gena care este purtatoarea acestuia) care se manifesta atunci cand este prezent in cariotipul unui subiect pe unul singur din cei doi cromozomi omologi. In celule, cromozomii exista in doua exemplare, si se intampla foarte des ca o gena sa se prezinte sub doua versiuni diferite (alele) pe fiecare dintre cei doi cromozomi. Atunci cand este cazul, cele doua versiuni intra in competitie pentru a se exprima. Daca ele sunt de forte inegale, doar una dintre ele se exprima in infatisarea individului: ea este numita atunci dominanta (alela dominanta), cealalta fiind calificata ca recesiva. Atunci cand o boala genetica este cu transmisie dominanta, este suficient ca un subiect sa fi primit de la unul dintre parinti un cromozom purtator al alelei dominante pentru ca boala sa se manifeste la el. [continuare]

Ce este Kivexa si pentru ce se utilizeaza Indicatii Kivexa este indicata in terapia antiretrovirala combinata pentru tratamentul infectiei cu virusul imunodeficientei umane (HIV) la adulti, adolescenti si copii cu greutatea de cel putin 25 kg. Inaintea inceperii tratamentului cu abacavir, trebuie realizata o evaluare pentru depistarea alelei HLA-B*5701 pentru toti pacientii infectati cu HIV, indiferent de originea rasiala. Abacavir nu trebuie utilizat in cazul pacientilor cunoscuti ca purtatori ai alelei HLA-B*5701. Mod de administrare Terapia trebuie recomandata de catre un medic cu experienta in tratamentul infectiei cu HIV. Doze Adulti, adolescenti si copii cu greutatea de cel putin 25 kg: Doza de Kivexa recomandata este de un comprimat o data pe zi. Copii cu greutatea mai mica de 25 kg: Kivexa nu trebuie administrata la copiii cu greutate sub 25 kg, deoarece este un comprimat ce contine o doza fixa, care nu poate fi scazuta. Kivexa se prezinta sub forma de comprimate... [continuare]

Ce este Carbamazepina si pentru ce se utilizeaza Indicatii CARBAMAZEPINA 200 mg este indicata in: - tratamentul epilepsiei: - convulsii partiale simple (convulsii focale), convulsii partiale complexe (convulsii psihomotorii) cu sau fara generalizare secundara; - convulsii generalizate tonico-clonice (epilepsie grand mal); Carbamazepina nu este eficace in crizele akinetice (petit mal) si convulsiile mioclonice. Mai mult unele evidente sugereaza o exacerbare a convulsiilor ce poate surveni la pacientii cu absente atipice. - tratamentul nevralgiei de trigemen (idiopatica sau din scleroza multipla); - tratamentul nevralgiei de glosofaringian; - tratamentul neuropatiei diabetice; - prevenirea convulsiilor in sindromul de sevraj alcoolic; - profilaxia tulburarilor maniaco-depresive la pacientii care nu raspund la terapia cu litiu. Mod de administrare Epilepsie: Tratamentul cu CARBAMAZEPINA 200 mg se incepe gradat, adaptat individual, cu o doza initiala mica, unica, in functie de... [continuare]

2 mutatii genetice si ovare polichistice. bebe?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Inversare anticoagulare

Buna ziua, Eu si sotul ne dorim tare mult un bebe, motiv pt care din 2017 am inceput sa ''lucram'' in acest sens. Prima incercare..surpriza: test sarcina pozitiv ! Fercirea a durat 6 saptamani..terminandu-se cu avort spontan si un chiuretaj animalic, nu mi s-a spus ce analize as putea sa fac decat ca ''asa a vrut Dumnezeu''. Peste 4 luni (mi s-a spus de la spital ca dupa 3 luni pot incerca iar) de la acest incident din nou testul era pozitiv insa..sarcina oprita din evolutie tot la 6 saptamani, eliminind embrionul prin medicamentatie. Am mers convinsa la dr ca mi se vor da analize de facut de aceasta data pentru a incepe sa fac investigatii, caci din puncul meu de vedere, necunoscatoare in ale medicinei..deja 2 sarcini pierdute imi ridica mari semne de intrebare ca ceva este in neregula. Dr la care mergeam in acea vreme nu a considerat la fel caci din punctul dansului de vedere ''investigatiile incep dupa al 3 lea avort''. Mi-am luat cateva luni sa ma linistesc, dupa... [continuare]

Recomandare medic hematolog gravide?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Anticoagularea in timpul sarcinii

Buna ziua, Am 28 ani, nu fumez, nu consum alcool, duc o viata destul de sanatoasa si totuși am pierdut 4 sarcini in decursul a doi ani (1 avort spontan, 1 sarcina oprita din evolutie și 2 avorturi menstruale). Dupa multe analize am ajuns si la celebrele teste genetice unde am descoperit urmatoarele: - Gena MTHFR, mutatia A1298C: genotip heterozigot; - Gena PAI1, poziția 675: genotip heterozigot al alelelor 4G/5G. Acum sunt insarcinata in 6 saptamani si 5 zile iar dr ginecolog ce ma are sub observatie mi-a spus ca nu reprezinta nimic grav aceste mutatii dat fiind natura heterozigota, mi-a recomandat 2xAspenter seara si pt linistea mea si un consult la un Hematolog. Prin urmare, imi puteti recomanda un medic hemetolog specializat pe astfel de probleme, din București? P.S: Nu doamna dr Uscatescu de la Fundeni! Multumesc frumos! [continuare]

Va rog ajutatima....

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

Va rog sa ma ajutati cu interpretarea analizelor medicale: 1.Homozigot dupa alela normala a : FII G20210A, PAI-1 5G/4G, MTHFR A1298C 2.Heterozigot dupa mutatiile :FV G1691A , MTR A2756G 3.Homozigot dupa mutatiile : MTHFR C677T, MTRR A66G Am deja doua sarcini pierdute la 12 saptamini , ce sa fac.... O sa va fiu recunoscatoare daca o sa doriti sa imi raspundeti, ms mult........... [continuare]

Sarcina cu risc trombofilie?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Buna ziua, am pierdut o sarcina la 17 saptamani ai am facut analizele de trombofilie, si am primit urmatorul rezultat: MTHFR C677T mutant, heterozigot, MTHFR A1298C mutant heterozigot, PAI -1 4G/5G heterozigot, EPCR prezente alelele A1/A2 ? Daca ma poate ajuta cineva cu un raspuns si ce ar presupune urmatoarea sarcina? Mentionez ca restul analizelor recomandate in profilul trombofilie au iesit negative. Va multumesc frumos! [continuare]

Sarcina cu risc trombofilie?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Buna ziua, am pierdut o sarcina la 17 saptamani ai am facut analizele de trombofilie, si am primit urmatorul rezultat: MTHFR C677T mutant, heterozigot, MTHFR A1298C mutant heterozigot, PAI -1 4G/5G heterozigot, EPCR prezente alelele A1/A2 ? Daca ma poate ajuta cineva cu un raspuns si ce ar presupune urmatoarea sarcina? Mentionez ca restul analizelor recomandate in profilul trombofilie au iesit negative. Va multumesc frumos! [continuare]